UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125170T>A | CA422675097 | ASPM | n.910A>T c.2958A>T (p.Thr986=) n.1014A>T c.708A>T (p.Thr236=) c.561+18521A>T (n.561+18521A>T) | |
| 1 | g.197125170T>C | CA422675098 | ASPM | n.910A>G c.2958A>G (p.Thr986=) n.1014A>G c.708A>G (p.Thr236=) c.561+18521A>G (n.561+18521A>G) | |
| 1 | g.197125170T>G | CA422675099 | ASPM | n.910A>C c.2958A>C (p.Thr986=) n.1014A>C c.708A>C (p.Thr236=) c.561+18521A>C (n.561+18521A>C) | |
| 1 | g.197125171G>A | CA344045913 | ASPM | n.909C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) n.1013C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.561+18520C>T (n.561+18520C>T) | |
| 1 | g.197125171G>C | CA344045914 | ASPM | n.909C>G c.2957C>G (p.Thr986Arg) n.1013C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) c.561+18520C>G (n.561+18520C>G) | |
| 1 | g.197125171G>T | CA344045915 | ASPM | n.909C>A c.2957C>A (p.Thr986Lys) n.1013C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) c.561+18520C>A (n.561+18520C>A) | |
| 1 | g.197125172T>A | CA344045927 | ASPM | n.908A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) n.1012A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.561+18519A>T (n.561+18519A>T) | |
| 1 | g.197125172T>C | CA344045921 | ASPM | n.908A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) n.1012A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.561+18519A>G (n.561+18519A>G) | |
| 1 | g.197125172T>G | CA344045917 | ASPM | n.908A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) n.1012A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.561+18519A>C (n.561+18519A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125173G>A | CA422675100 | ASPM | n.907C>T c.2955C>T (p.Leu985=) n.1011C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.561+18518C>T (n.561+18518C>T) | |
| 1 | g.197125173G>C | CA422675101 | ASPM | n.907C>G c.2955C>G (p.Leu985=) n.1011C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.561+18518C>G (n.561+18518C>G) | |
| 1 | g.197125173G>T | CA422675102 | ASPM | n.907C>A c.2955C>A (p.Leu985=) n.1011C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.561+18518C>A (n.561+18518C>A) | |
| 1 | g.197125175_197125176del | CA2740090428 | ASPM | n.906_907del c.2954_2955del (p.Leu985HisfsTer25) n.1010_1011del c.704_705del (p.Leu235HisfsTer25) c.561+18517_561+18518del (n.561+18517_561+18518del) | ClinVar |
| 1 | g.197125174A>C | CA344045930 | ASPM | n.906T>G c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.1010T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.561+18517T>G (n.561+18517T>G) | |
| 1 | g.197125174A>G | CA344045937 | ASPM | n.906T>C c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.1010T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.561+18517T>C (n.561+18517T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125174A>T | CA344045939 | ASPM | n.906T>A c.2954T>A (p.Leu985His) n.1010T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.561+18517T>A (n.561+18517T>A) | |
| 1 | g.197125175G>A | CA1310285 | ASPM | n.905C>T c.2953C>T (p.Leu985Phe) n.1009C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.561+18516C>T (n.561+18516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125175G>C | CA344045954 | ASPM | n.905C>G c.2953C>G (p.Leu985Val) n.1009C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.561+18516C>G (n.561+18516C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197125175G= | CA1217939674 | ASPM | n.905C= c.2953C= (p.Leu985=) n.1009C= c.703C= (p.Leu235=) c.561+18516C= (n.561+18516C=) | |
| 1 | g.197125175G>T | CA344045955 | ASPM | n.905C>A c.2953C>A (p.Leu985Ile) n.1009C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.561+18516C>A (n.561+18516C>A) | |
| 1 | g.197125176A>C | CA422675105 | ASPM | n.904T>G c.2952T>G (p.Leu984=) n.1008T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.561+18515T>G (n.561+18515T>G) | |
| 1 | g.197125176A>G | CA422675104 | ASPM | n.904T>C c.2952T>C (p.Leu984=) n.1008T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.561+18515T>C (n.561+18515T>C) | |
| 1 | g.197125176A>T | CA422675103 | ASPM | n.904T>A c.2952T>A (p.Leu984=) n.1008T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.561+18515T>A (n.561+18515T>A) | |
| 1 | g.197125177A>C | CA344045956 | ASPM | n.903T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.1007T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.561+18514T>G (n.561+18514T>G) | |
| 1 | g.197125177A>G | CA344045958 | ASPM | n.903T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.1007T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.561+18514T>C (n.561+18514T>C) | |
| 1 | g.197125177A>T | CA344045960 | ASPM | n.903T>A c.2951T>A (p.Leu984His) n.1007T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.561+18514T>A (n.561+18514T>A) | |
| 1 | g.197125178G>A | CA344045965 | ASPM | n.902C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.1006C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.561+18513C>T (n.561+18513C>T) | |
| 1 | g.197125178G>C | CA344045966 | ASPM | n.902C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) n.1006C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.561+18513C>G (n.561+18513C>G) | |
| 1 | g.197125178G>T | CA344045968 | ASPM | n.902C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.1006C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.561+18513C>A (n.561+18513C>A) | |
| 1 | g.197125179T>A | CA344045971 | ASPM | n.901A>T c.2949A>T (p.Glu983Asp) n.1005A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.561+18512A>T (n.561+18512A>T) | |
| 1 | g.197125179T>C | CA422675106 | ASPM | n.901A>G c.2949A>G (p.Glu983=) n.1005A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.561+18512A>G (n.561+18512A>G) | |
| 1 | g.197125179T>G | CA344045975 | ASPM | n.901A>C c.2949A>C (p.Glu983Asp) n.1005A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.561+18512A>C (n.561+18512A>C) | |
| 1 | g.197125180T>A | CA344045982 | ASPM | n.900A>T c.2948A>T (p.Glu983Val) n.1004A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.561+18511A>T (n.561+18511A>T) | |
| 1 | g.197125180T>C | CA344045987 | ASPM | n.900A>G c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.1004A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.561+18511A>G (n.561+18511A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125180T>G | CA344045993 | ASPM | n.900A>C c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.1004A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.561+18511A>C (n.561+18511A>C) | |
| 1 | g.197125181C>A | CA344045999 | ASPM | n.899G>T c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.1003G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.561+18510G>T (n.561+18510G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125181C= | CA1217939675 | ASPM | n.899G= c.2947G= (p.Glu983=) n.1003G= c.697G= (p.Glu233=) c.561+18510G= (n.561+18510G=) | |
| 1 | g.197125181C>G | CA344046005 | ASPM | n.899G>C c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.1003G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.561+18510G>C (n.561+18510G>C) | |
| 1 | g.197125181C>T | CA344046017 | ASPM | n.899G>A c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.1003G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.561+18510G>A (n.561+18510G>A) | |
| 1 | g.197125182C>A | CA344046040 | ASPM | n.898G>T c.2946G>T (p.Met982Ile) n.1002G>T c.696G>T (p.Met232Ile) c.561+18509G>T (n.561+18509G>T) | |
| 1 | g.197125182C>G | CA344046046 | ASPM | n.898G>C c.2946G>C (p.Met982Ile) n.1002G>C c.696G>C (p.Met232Ile) c.561+18509G>C (n.561+18509G>C) | |
| 1 | g.197125182C>T | CA344046055 | ASPM | n.898G>A c.2946G>A (p.Met982Ile) n.1002G>A c.696G>A (p.Met232Ile) c.561+18509G>A (n.561+18509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125183A>C | CA344046062 | ASPM | n.897T>G c.2945T>G (p.Met982Arg) n.1001T>G c.695T>G (p.Met232Arg) c.561+18508T>G (n.561+18508T>G) | |
| 1 | g.197125183A>G | CA344046066 | ASPM | n.897T>C c.2945T>C (p.Met982Thr) n.1001T>C c.695T>C (p.Met232Thr) c.561+18508T>C (n.561+18508T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125183A>T | CA344046067 | ASPM | n.897T>A c.2945T>A (p.Met982Lys) n.1001T>A c.695T>A (p.Met232Lys) c.561+18508T>A (n.561+18508T>A) | |
| 1 | g.197125184T>A | CA35884713 | ASPM | n.896A>T c.2944A>T (p.Met982Leu) n.1000A>T c.694A>T (p.Met232Leu) c.561+18507A>T (n.561+18507A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125184T>C | CA1310286 | ASPM | n.896A>G c.2944A>G (p.Met982Val) n.1000A>G c.694A>G (p.Met232Val) c.561+18507A>G (n.561+18507A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125184T>G | CA344046068 | ASPM | n.896A>C c.2944A>C (p.Met982Leu) n.1000A>C c.694A>C (p.Met232Leu) c.561+18507A>C (n.561+18507A>C) | |
| 1 | g.197125184T= | CA1144483091 | ASPM | n.896A= c.2944A= (p.Met982=) n.1000A= c.694A= (p.Met232=) c.561+18507A= (n.561+18507A=) | |
| 1 | g.197125185G>A | CA422675107 | ASPM | n.895C>T c.2943C>T (p.Thr981=) n.999C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.561+18506C>T (n.561+18506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |