| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125160_197125162delinsCCC | CA1148224837 | ASPM | n.918_920delinsGGG c.2966_2968delinsGGG (p.Trp989=) n.1022_1024delinsGGG c.716_718delinsGGG (p.Trp239=) c.561+18529_561+18531delinsGGG (n.561+18529_561+18531delinsGGG) | |
| 1 | g.197125162del | CA271021 | ASPM | n.920del c.2968del (p.Asp990ThrfsTer11) n.1024del c.718del (p.Asp240ThrfsTer11) c.561+18531del (n.561+18531del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125161C>A | CA344045806 | ASPM | n.919G>T c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.1023G>T c.717G>T (p.Trp239Cys) c.561+18530G>T (n.561+18530G>T) | |
| 1 | g.197125161C= | CA1143355829 | ASPM | n.919G= c.2967G= (p.Trp989=) n.1023G= c.717G= (p.Trp239=) c.561+18530G= (n.561+18530G=) | |
| 1 | g.197125161C>G | CA344045810 | ASPM | n.919G>C c.2967G>C (p.Trp989Cys) n.1023G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) c.561+18530G>C (n.561+18530G>C) | |
| 1 | g.197125161C>T | CA342233 | ASPM | n.919G>A c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.1023G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) c.561+18530G>A (n.561+18530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125162C>A | CA344045824 | ASPM | n.918G>T c.2966G>T (p.Trp989Leu) n.1022G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) c.561+18529G>T (n.561+18529G>T) | |
| 1 | g.197125162C>G | CA344045822 | ASPM | n.918G>C c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.1022G>C c.716G>C (p.Trp239Ser) c.561+18529G>C (n.561+18529G>C) | |
| 1 | g.197125162C>T | CA344045817 | ASPM | n.918G>A c.2966G>A (p.Trp989Ter) n.1022G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) c.561+18529G>A (n.561+18529G>A) | |
| 1 | g.197125163A= | CA1141846234 | ASPM | n.917T= c.2965T= (p.Trp989=) n.1021T= c.715T= (p.Trp239=) c.561+18528T= (n.561+18528T=) | |
| 1 | g.197125163A>C | CA344045830 | ASPM | n.917T>G c.2965T>G (p.Trp989Gly) n.1021T>G c.715T>G (p.Trp239Gly) c.561+18528T>G (n.561+18528T>G) | |
| 1 | g.197125163A>G | CA1310284 | ASPM | n.917T>C c.2965T>C (p.Trp989Arg) n.1021T>C c.715T>C (p.Trp239Arg) c.561+18528T>C (n.561+18528T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125163A>T | CA344045834 | ASPM | n.917T>A c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.1021T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) c.561+18528T>A (n.561+18528T>A) | |
| 1 | g.197125164G>A | CA422675095 | ASPM | n.916C>T c.2964C>T (p.Asn988=) n.1020C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.561+18527C>T (n.561+18527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125164G>C | CA344045837 | ASPM | n.916C>G c.2964C>G (p.Asn988Lys) n.1020C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.561+18527C>G (n.561+18527C>G) | |
| 1 | g.197125164G= | CA1217939673 | ASPM | n.916C= c.2964C= (p.Asn988=) n.1020C= c.714C= (p.Asn238=) c.561+18527C= (n.561+18527C=) | |
| 1 | g.197125164G>T | CA344045840 | ASPM | n.916C>A c.2964C>A (p.Asn988Lys) n.1020C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.561+18527C>A (n.561+18527C>A) | |
| 1 | g.197125165T>A | CA344045843 | ASPM | n.915A>T c.2963A>T (p.Asn988Ile) n.1019A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.561+18526A>T (n.561+18526A>T) | |
| 1 | g.197125165T>C | CA344045849 | ASPM | n.915A>G c.2963A>G (p.Asn988Ser) n.1019A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.561+18526A>G (n.561+18526A>G) | |
| 1 | g.197125165T>G | CA344045846 | ASPM | n.915A>C c.2963A>C (p.Asn988Thr) n.1019A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.561+18526A>C (n.561+18526A>C) | |
| 1 | g.197125166T>A | CA344045854 | ASPM | n.914A>T c.2962A>T (p.Asn988Tyr) n.1018A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.561+18525A>T (n.561+18525A>T) | |
| 1 | g.197125166T>C | CA344045862 | ASPM | n.914A>G c.2962A>G (p.Asn988Asp) n.1018A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.561+18525A>G (n.561+18525A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125166T>G | CA344045858 | ASPM | n.914A>C c.2962A>C (p.Asn988His) n.1018A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.561+18525A>C (n.561+18525A>C) | |
| 1 | g.197125167C>A | CA344045867 | ASPM | n.913G>T c.2961G>T (p.Gln987His) n.1017G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.561+18524G>T (n.561+18524G>T) | |
| 1 | g.197125167C>G | CA344045878 | ASPM | n.913G>C c.2961G>C (p.Gln987His) n.1017G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.561+18524G>C (n.561+18524G>C) | |
| 1 | g.197125167C>T | CA422675096 | ASPM | n.913G>A c.2961G>A (p.Gln987=) n.1017G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.561+18524G>A (n.561+18524G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125168T>A | CA344045883 | ASPM | n.912A>T c.2960A>T (p.Gln987Leu) n.1016A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.561+18523A>T (n.561+18523A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125168T>C | CA344045887 | ASPM | n.912A>G c.2960A>G (p.Gln987Arg) n.1016A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.561+18523A>G (n.561+18523A>G) | |
| 1 | g.197125168T>G | CA344045895 | ASPM | n.912A>C c.2960A>C (p.Gln987Pro) n.1016A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.561+18523A>C (n.561+18523A>C) | |
| 1 | g.197125169G>A | CA344045900 | ASPM | n.911C>T c.2959C>T (p.Gln987Ter) n.1015C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.561+18522C>T (n.561+18522C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125169G>C | CA344045903 | ASPM | n.911C>G c.2959C>G (p.Gln987Glu) n.1015C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.561+18522C>G (n.561+18522C>G) | |
| 1 | g.197125169G>T | CA344045908 | ASPM | n.911C>A c.2959C>A (p.Gln987Lys) n.1015C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.561+18522C>A (n.561+18522C>A) | |
| 1 | g.197125170T>A | CA422675097 | ASPM | n.910A>T c.2958A>T (p.Thr986=) n.1014A>T c.708A>T (p.Thr236=) c.561+18521A>T (n.561+18521A>T) | |
| 1 | g.197125170T>C | CA422675098 | ASPM | n.910A>G c.2958A>G (p.Thr986=) n.1014A>G c.708A>G (p.Thr236=) c.561+18521A>G (n.561+18521A>G) | |
| 1 | g.197125170T>G | CA422675099 | ASPM | n.910A>C c.2958A>C (p.Thr986=) n.1014A>C c.708A>C (p.Thr236=) c.561+18521A>C (n.561+18521A>C) | |
| 1 | g.197125171G>A | CA344045913 | ASPM | n.909C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) n.1013C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.561+18520C>T (n.561+18520C>T) | |
| 1 | g.197125171G>C | CA344045914 | ASPM | n.909C>G c.2957C>G (p.Thr986Arg) n.1013C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) c.561+18520C>G (n.561+18520C>G) | |
| 1 | g.197125171G>T | CA344045915 | ASPM | n.909C>A c.2957C>A (p.Thr986Lys) n.1013C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) c.561+18520C>A (n.561+18520C>A) | |
| 1 | g.197125172T>A | CA344045927 | ASPM | n.908A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) n.1012A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.561+18519A>T (n.561+18519A>T) | |
| 1 | g.197125172T>C | CA344045921 | ASPM | n.908A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) n.1012A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.561+18519A>G (n.561+18519A>G) | |
| 1 | g.197125172T>G | CA344045917 | ASPM | n.908A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) n.1012A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.561+18519A>C (n.561+18519A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125173G>A | CA422675100 | ASPM | n.907C>T c.2955C>T (p.Leu985=) n.1011C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.561+18518C>T (n.561+18518C>T) | |
| 1 | g.197125173G>C | CA422675101 | ASPM | n.907C>G c.2955C>G (p.Leu985=) n.1011C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.561+18518C>G (n.561+18518C>G) | |
| 1 | g.197125173G>T | CA422675102 | ASPM | n.907C>A c.2955C>A (p.Leu985=) n.1011C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.561+18518C>A (n.561+18518C>A) | |
| 1 | g.197125175_197125176del | CA2740090428 | ASPM | n.906_907del c.2954_2955del (p.Leu985HisfsTer25) n.1010_1011del c.704_705del (p.Leu235HisfsTer25) c.561+18517_561+18518del (n.561+18517_561+18518del) | ClinVar |
| 1 | g.197125174A>C | CA344045930 | ASPM | n.906T>G c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.1010T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.561+18517T>G (n.561+18517T>G) | |
| 1 | g.197125174A>G | CA344045937 | ASPM | n.906T>C c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.1010T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.561+18517T>C (n.561+18517T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125174A>T | CA344045939 | ASPM | n.906T>A c.2954T>A (p.Leu985His) n.1010T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.561+18517T>A (n.561+18517T>A) | |
| 1 | g.197125175G>A | CA1310285 | ASPM | n.905C>T c.2953C>T (p.Leu985Phe) n.1009C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.561+18516C>T (n.561+18516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125175G>C | CA344045954 | ASPM | n.905C>G c.2953C>G (p.Leu985Val) n.1009C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.561+18516C>G (n.561+18516C>G) | COSMIC |