| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125090A>C | CA344045091 | ASPM | n.990T>G c.3038T>G (p.Leu1013Arg) n.1094T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.561+18601T>G (n.561+18601T>G) | |
| 1 | g.197125090A>G | CA344045092 | ASPM | n.990T>C c.3038T>C (p.Leu1013Pro) n.1094T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.561+18601T>C (n.561+18601T>C) | |
| 1 | g.197125090A>T | CA344045095 | ASPM | n.990T>A c.3038T>A (p.Leu1013His) n.1094T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.561+18601T>A (n.561+18601T>A) | |
| 1 | g.197125091G>A | CA344045112 | ASPM | n.989C>T c.3037C>T (p.Leu1013Phe) n.1093C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.561+18600C>T (n.561+18600C>T) | |
| 1 | g.197125091G>C | CA344045099 | ASPM | n.989C>G c.3037C>G (p.Leu1013Val) n.1093C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.561+18600C>G (n.561+18600C>G) | |
| 1 | g.197125091G>T | CA344045101 | ASPM | n.989C>A c.3037C>A (p.Leu1013Ile) n.1093C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.561+18600C>A (n.561+18600C>A) | |
| 1 | g.197125092A>C | CA422675053 | ASPM | n.988T>G c.3036T>G (p.Val1012=) n.1092T>G c.786T>G (p.Val262=) c.561+18599T>G (n.561+18599T>G) | |
| 1 | g.197125092A>G | CA422675055 | ASPM | n.988T>C c.3036T>C (p.Val1012=) n.1092T>C c.786T>C (p.Val262=) c.561+18599T>C (n.561+18599T>C) | |
| 1 | g.197125092A>T | CA422675054 | ASPM | n.988T>A c.3036T>A (p.Val1012=) n.1092T>A c.786T>A (p.Val262=) c.561+18599T>A (n.561+18599T>A) | |
| 1 | g.197125093A>C | CA344045116 | ASPM | n.987T>G c.3035T>G (p.Val1012Gly) n.1091T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.561+18598T>G (n.561+18598T>G) | |
| 1 | g.197125093A>G | CA344045120 | ASPM | n.987T>C c.3035T>C (p.Val1012Ala) n.1091T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.561+18598T>C (n.561+18598T>C) | |
| 1 | g.197125093A>T | CA344045124 | ASPM | n.987T>A c.3035T>A (p.Val1012Asp) n.1091T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.561+18598T>A (n.561+18598T>A) | |
| 1 | g.197125094C>A | CA344045125 | ASPM | n.986G>T c.3034G>T (p.Val1012Phe) n.1090G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.561+18597G>T (n.561+18597G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125094C= | CA1217939655 | ASPM | n.986G= c.3034G= (p.Val1012=) n.1090G= c.784G= (p.Val262=) c.561+18597G= (n.561+18597G=) | |
| 1 | g.197125094C>G | CA344045126 | ASPM | n.986G>C c.3034G>C (p.Val1012Leu) n.1090G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.561+18597G>C (n.561+18597G>C) | |
| 1 | g.197125094C>T | CA344045127 | ASPM | n.986G>A c.3034G>A (p.Val1012Ile) n.1090G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.561+18597G>A (n.561+18597G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125095A= | CA1217939656 | ASPM | n.985T= c.3033T= (p.Ile1011=) n.1089T= c.783T= (p.Ile261=) c.561+18596T= (n.561+18596T=) | |
| 1 | g.197125095A>C | CA344045129 | ASPM | n.985T>G c.3033T>G (p.Ile1011Met) n.1089T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.561+18596T>G (n.561+18596T>G) | |
| 1 | g.197125095A>G | CA422675056 | ASPM | n.985T>C c.3033T>C (p.Ile1011=) n.1089T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.561+18596T>C (n.561+18596T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197125095A>T | CA422675057 | ASPM | n.985T>A c.3033T>A (p.Ile1011=) n.1089T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.561+18596T>A (n.561+18596T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197125096A>C | CA344045132 | ASPM | n.984T>G c.3032T>G (p.Ile1011Ser) n.1088T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.561+18595T>G (n.561+18595T>G) | |
| 1 | g.197125096A>G | CA344045135 | ASPM | n.984T>C c.3032T>C (p.Ile1011Thr) n.1088T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.561+18595T>C (n.561+18595T>C) | |
| 1 | g.197125096A>T | CA344045150 | ASPM | n.984T>A c.3032T>A (p.Ile1011Asn) n.1088T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.561+18595T>A (n.561+18595T>A) | |
| 1 | g.197125097T>A | CA344045172 | ASPM | n.983A>T c.3031A>T (p.Ile1011Phe) n.1087A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.561+18594A>T (n.561+18594A>T) | |
| 1 | g.197125097T>C | CA1310276 | ASPM | n.983A>G c.3031A>G (p.Ile1011Val) n.1087A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.561+18594A>G (n.561+18594A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125097T>G | CA344045176 | ASPM | n.983A>C c.3031A>C (p.Ile1011Leu) n.1087A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.561+18594A>C (n.561+18594A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125097T= | CA1144925910 | ASPM | n.983A= c.3031A= (p.Ile1011=) n.1087A= c.781A= (p.Ile261=) c.561+18594A= (n.561+18594A=) | |
| 1 | g.197125098G>A | CA1310277 | ASPM | n.982C>T c.3030C>T (p.Asp1010=) n.1086C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.561+18593C>T (n.561+18593C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197125098G>C | CA35884686 | ASPM | n.982C>G c.3030C>G (p.Asp1010Glu) n.1086C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.561+18593C>G (n.561+18593C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125098G= | CA1217939657 | ASPM | n.982C= c.3030C= (p.Asp1010=) n.1086C= c.780C= (p.Asp260=) c.561+18593C= (n.561+18593C=) | |
| 1 | g.197125098G>T | CA344045184 | ASPM | n.982C>A c.3030C>A (p.Asp1010Glu) n.1086C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.561+18593C>A (n.561+18593C>A) | |
| 1 | g.197125099T>A | CA344045195 | ASPM | n.981A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1085A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.561+18592A>T (n.561+18592A>T) | |
| 1 | g.197125099T>C | CA344045201 | ASPM | n.981A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1085A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.561+18592A>G (n.561+18592A>G) | |
| 1 | g.197125099T>G | CA344045203 | ASPM | n.981A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1085A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.561+18592A>C (n.561+18592A>C) | |
| 1 | g.197125100C>A | CA344045207 | ASPM | n.980G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1084G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.561+18591G>T (n.561+18591G>T) | |
| 1 | g.197125100C>G | CA344045210 | ASPM | n.980G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1084G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.561+18591G>C (n.561+18591G>C) | |
| 1 | g.197125100C>T | CA344045211 | ASPM | n.980G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1084G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.561+18591G>A (n.561+18591G>A) | |
| 1 | g.197125100_197125101del | CA2649662515 | ASPM | n.979_980del c.3027_3028del (p.Asp1010HisfsTer7) n.1083_1084del c.777_778del (p.Asp260HisfsTer7) c.561+18590_561+18591del (n.561+18590_561+18591del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125101A>C | CA422675058 | ASPM | n.979T>G c.3027T>G (p.Val1009=) n.1083T>G c.777T>G (p.Val259=) c.561+18590T>G (n.561+18590T>G) | |
| 1 | g.197125101A>G | CA422675059 | ASPM | n.979T>C c.3027T>C (p.Val1009=) n.1083T>C c.777T>C (p.Val259=) c.561+18590T>C (n.561+18590T>C) | |
| 1 | g.197125101A>T | CA422675060 | ASPM | n.979T>A c.3027T>A (p.Val1009=) n.1083T>A c.777T>A (p.Val259=) c.561+18590T>A (n.561+18590T>A) | |
| 1 | g.197125102A>C | CA344045224 | ASPM | n.978T>G c.3026T>G (p.Val1009Gly) n.1082T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.561+18589T>G (n.561+18589T>G) | |
| 1 | g.197125102A>G | CA344045215 | ASPM | n.978T>C c.3026T>C (p.Val1009Ala) n.1082T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.561+18589T>C (n.561+18589T>C) | |
| 1 | g.197125102A>T | CA344045222 | ASPM | n.978T>A c.3026T>A (p.Val1009Asp) n.1082T>A c.776T>A (p.Val259Asp) c.561+18589T>A (n.561+18589T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125103C>A | CA344045226 | ASPM | n.977G>T c.3025G>T (p.Val1009Phe) n.1081G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.561+18588G>T (n.561+18588G>T) | |
| 1 | g.197125103C>G | CA344045229 | ASPM | n.977G>C c.3025G>C (p.Val1009Leu) n.1081G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.561+18588G>C (n.561+18588G>C) | |
| 1 | g.197125103C>T | CA344045235 | ASPM | n.977G>A c.3025G>A (p.Val1009Ile) n.1081G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.561+18588G>A (n.561+18588G>A) | |
| 1 | g.197125104A>C | CA344045238 | ASPM | n.976T>G c.3024T>G (p.Asn1008Lys) n.1080T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.561+18587T>G (n.561+18587T>G) | |
| 1 | g.197125104A>G | CA422675061 | ASPM | n.976T>C c.3024T>C (p.Asn1008=) n.1080T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.561+18587T>C (n.561+18587T>C) | |
| 1 | g.197125104A>T | CA344045240 | ASPM | n.976T>A c.3024T>A (p.Asn1008Lys) n.1080T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.561+18587T>A (n.561+18587T>A) |