| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125061A>C | CA344044824 | ASPM | n.1019T>G c.3067T>G (p.Leu1023Val) n.1123T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.561+18630T>G (n.561+18630T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125061A>G | CA422675028 | ASPM | n.1019T>C c.3067T>C (p.Leu1023=) n.1123T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.561+18630T>C (n.561+18630T>C) | |
| 1 | g.197125061A>T | CA344044825 | ASPM | n.1019T>A c.3067T>A (p.Leu1023Ile) n.1123T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) c.561+18630T>A (n.561+18630T>A) | |
| 1 | g.197125062T>A | CA344044826 | ASPM | n.1018A>T c.3066A>T (p.Glu1022Asp) n.1122A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.561+18629A>T (n.561+18629A>T) | |
| 1 | g.197125062T>C | CA422675029 | ASPM | n.1018A>G c.3066A>G (p.Glu1022=) n.1122A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.561+18629A>G (n.561+18629A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125062T>G | CA344044827 | ASPM | n.1018A>C c.3066A>C (p.Glu1022Asp) n.1122A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.561+18629A>C (n.561+18629A>C) | |
| 1 | g.197125062T= | CA1217939645 | ASPM | n.1018A= c.3066A= (p.Glu1022=) n.1122A= c.816A= (p.Glu272=) c.561+18629A= (n.561+18629A=) | |
| 1 | g.197125063T>A | CA344044828 | ASPM | n.1017A>T c.3065A>T (p.Glu1022Val) n.1121A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.561+18628A>T (n.561+18628A>T) | |
| 1 | g.197125063T>C | CA344044831 | ASPM | n.1017A>G c.3065A>G (p.Glu1022Gly) n.1121A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.561+18628A>G (n.561+18628A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125063T>G | CA344044839 | ASPM | n.1017A>C c.3065A>C (p.Glu1022Ala) n.1121A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.561+18628A>C (n.561+18628A>C) | |
| 1 | g.197125063T= | CA1217939646 | ASPM | n.1017A= c.3065A= (p.Glu1022=) n.1121A= c.815A= (p.Glu272=) c.561+18628A= (n.561+18628A=) | |
| 1 | g.197125064C>A | CA344044841 | ASPM | n.1016G>T c.3064G>T (p.Glu1022Ter) n.1120G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.561+18627G>T (n.561+18627G>T) | |
| 1 | g.197125064C>G | CA344044843 | ASPM | n.1016G>C c.3064G>C (p.Glu1022Gln) n.1120G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.561+18627G>C (n.561+18627G>C) | |
| 1 | g.197125064C>T | CA344044846 | ASPM | n.1016G>A c.3064G>A (p.Glu1022Lys) n.1120G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.561+18627G>A (n.561+18627G>A) | |
| 1 | g.197125065A>C | CA344044851 | ASPM | n.1015T>G c.3063T>G (p.Ile1021Met) n.1119T>G c.813T>G (p.Ile271Met) c.561+18626T>G (n.561+18626T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125065A>G | CA422675031 | ASPM | n.1015T>C c.3063T>C (p.Ile1021=) n.1119T>C c.813T>C (p.Ile271=) c.561+18626T>C (n.561+18626T>C) | |
| 1 | g.197125065A>T | CA422675030 | ASPM | n.1015T>A c.3063T>A (p.Ile1021=) n.1119T>A c.813T>A (p.Ile271=) c.561+18626T>A (n.561+18626T>A) | |
| 1 | g.197125066A= | CA1217939647 | ASPM | n.1014T= c.3062T= (p.Ile1021=) n.1118T= c.812T= (p.Ile271=) c.561+18625T= (n.561+18625T=) | |
| 1 | g.197125066A>C | CA344044862 | ASPM | n.1014T>G c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.1118T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) c.561+18625T>G (n.561+18625T>G) | |
| 1 | g.197125066A>G | CA344044865 | ASPM | n.1014T>C c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.1118T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) c.561+18625T>C (n.561+18625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125066A>T | CA344044867 | ASPM | n.1014T>A c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.1118T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) c.561+18625T>A (n.561+18625T>A) | |
| 1 | g.197125067T>A | CA344044878 | ASPM | n.1013A>T c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.1117A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) c.561+18624A>T (n.561+18624A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125067T>C | CA344044884 | ASPM | n.1013A>G c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.1117A>G c.811A>G (p.Ile271Val) c.561+18624A>G (n.561+18624A>G) | |
| 1 | g.197125067T>G | CA344044887 | ASPM | n.1013A>C c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.1117A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) c.561+18624A>C (n.561+18624A>C) | |
| 1 | g.197125067T= | CA1217939648 | ASPM | n.1013A= c.3061A= (p.Ile1021=) n.1117A= c.811A= (p.Ile271=) c.561+18624A= (n.561+18624A=) | |
| 1 | g.197125068T>A | CA422675032 | ASPM | n.1012A>T c.3060A>T (p.Gly1020=) n.1116A>T c.810A>T (p.Gly270=) c.561+18623A>T (n.561+18623A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125068T>C | CA422675033 | ASPM | n.1012A>G c.3060A>G (p.Gly1020=) n.1116A>G c.810A>G (p.Gly270=) c.561+18623A>G (n.561+18623A>G) | |
| 1 | g.197125068T>G | CA422675034 | ASPM | n.1012A>C c.3060A>C (p.Gly1020=) n.1116A>C c.810A>C (p.Gly270=) c.561+18623A>C (n.561+18623A>C) | |
| 1 | g.197125069C>A | CA344044892 | ASPM | n.1011G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) n.1115G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.561+18622G>T (n.561+18622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125069C= | CA1217939649 | ASPM | n.1011G= c.3059G= (p.Gly1020=) n.1115G= c.809G= (p.Gly270=) c.561+18622G= (n.561+18622G=) | |
| 1 | g.197125069C>G | CA344044905 | ASPM | n.1011G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) n.1115G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.561+18622G>C (n.561+18622G>C) | |
| 1 | g.197125069C>T | CA344044895 | ASPM | n.1011G>A c.3059G>A (p.Gly1020Glu) n.1115G>A c.809G>A (p.Gly270Glu) c.561+18622G>A (n.561+18622G>A) | |
| 1 | g.197125070C>A | CA344044909 | ASPM | n.1010G>T c.3058G>T (p.Gly1020Ter) n.1114G>T c.808G>T (p.Gly270Ter) c.561+18621G>T (n.561+18621G>T) | |
| 1 | g.197125070C>G | CA344044914 | ASPM | n.1010G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) n.1114G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.561+18621G>C (n.561+18621G>C) | |
| 1 | g.197125070C>T | CA344044925 | ASPM | n.1010G>A c.3058G>A (p.Gly1020Arg) n.1114G>A c.808G>A (p.Gly270Arg) c.561+18621G>A (n.561+18621G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125071T>A | CA422675035 | ASPM | n.1009A>T c.3057A>T (p.Arg1019=) n.1113A>T c.807A>T (p.Arg269=) c.561+18620A>T (n.561+18620A>T) | |
| 1 | g.197125071T>C | CA422675037 | ASPM | n.1009A>G c.3057A>G (p.Arg1019=) n.1113A>G c.807A>G (p.Arg269=) c.561+18620A>G (n.561+18620A>G) | |
| 1 | g.197125071T>G | CA422675036 | ASPM | n.1009A>C c.3057A>C (p.Arg1019=) n.1113A>C c.807A>C (p.Arg269=) c.561+18620A>C (n.561+18620A>C) | |
| 1 | g.197125072C>A | CA35884674 | ASPM | n.1008G>T c.3056G>T (p.Arg1019Leu) n.1112G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.561+18619G>T (n.561+18619G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125072C= | CA1217939650 | ASPM | n.1008G= c.3056G= (p.Arg1019=) n.1112G= c.806G= (p.Arg269=) c.561+18619G= (n.561+18619G=) | |
| 1 | g.197125072C>G | CA344044939 | ASPM | n.1008G>C c.3056G>C (p.Arg1019Pro) n.1112G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.561+18619G>C (n.561+18619G>C) | |
| 1 | g.197125072C>T | CA1310274 | ASPM | n.1008G>A c.3056G>A (p.Arg1019Gln) n.1112G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.561+18619G>A (n.561+18619G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125073G>A | CA342235 | ASPM | n.1007C>T c.3055C>T (p.Arg1019Ter) n.1111C>T c.805C>T (p.Arg269Ter) c.561+18618C>T (n.561+18618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125073G>C | CA344044955 | ASPM | n.1007C>G c.3055C>G (p.Arg1019Gly) n.1111C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.561+18618C>G (n.561+18618C>G) | |
| 1 | g.197125073G= | CA1143355828 | ASPM | n.1007C= c.3055C= (p.Arg1019=) n.1111C= c.805C= (p.Arg269=) c.561+18618C= (n.561+18618C=) | |
| 1 | g.197125073G>T | CA422675038 | ASPM | n.1007C>A c.3055C>A (p.Arg1019=) n.1111C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.561+18618C>A (n.561+18618C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197125074T>A | CA422675041 | ASPM | n.1006A>T c.3054A>T (p.Ser1018=) n.1110A>T c.804A>T (p.Ser268=) c.561+18617A>T (n.561+18617A>T) | |
| 1 | g.197125074T>C | CA422675040 | ASPM | n.1006A>G c.3054A>G (p.Ser1018=) n.1110A>G c.804A>G (p.Ser268=) c.561+18617A>G (n.561+18617A>G) | |
| 1 | g.197125074T>G | CA422675039 | ASPM | n.1006A>C c.3054A>C (p.Ser1018=) n.1110A>C c.804A>C (p.Ser268=) c.561+18617A>C (n.561+18617A>C) | |
| 1 | g.197125075G>A | CA1310275 | ASPM | n.1005C>T c.3053C>T (p.Ser1018Leu) n.1109C>T c.803C>T (p.Ser268Leu) c.561+18616C>T (n.561+18616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |