Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197124957_197125046delCA2747243859ASPMn.1036_1125del
c.3082+2_3083del
n.1138+2_1139del
c.832+2_833del
c.561+18647_561+18736del (n.561+18647_561+18736del)
1g.197124965_197124969delCA2649662492ASPMn.1116_1120del
c.3083-9_3083-5del (n.3083-9_3083-5del)
n.1139-9_1139-5del
c.833-9_833-5del (n.833-9_833-5del)
c.561+18727_561+18731del (n.561+18727_561+18731del)
 gnomAD v4
1g.197124964_197124966delCA2649662493ASPMn.1116_1118del
c.3083-9_3083-7del (n.3083-9_3083-7del)
n.1139-9_1139-7del
c.833-9_833-7del (n.833-9_833-7del)
c.561+18727_561+18729del (n.561+18727_561+18729del)
 gnomAD v4
1g.197124963A=CA1217939604ASPMn.1117T=
c.3083-8T= (n.3083-8T=)
n.1139-8T=
c.833-8T= (n.833-8T=)
c.561+18728T= (n.561+18728T=)
1g.197124963A>GCA729744686ASPMn.1117T>C
c.3083-8T>C (n.3083-8T>C)
n.1139-8T>C
c.833-8T>C (n.833-8T>C)
c.561+18728T>C (n.561+18728T>C)
 dbSNP
1g.197124964G>CCA1310256ASPMn.1116C>G
c.3083-9C>G (n.3083-9C>G)
n.1139-9C>G
c.833-9C>G (n.833-9C>G)
c.561+18727C>G (n.561+18727C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124964G=CA1143624456ASPMn.1116C=
c.3083-9C= (n.3083-9C=)
n.1139-9C=
c.833-9C= (n.833-9C=)
c.561+18727C= (n.561+18727C=)
1g.197124965A=CA1217939606ASPMn.1115T=
c.3083-10T= (n.3083-10T=)
n.1139-10T=
c.833-10T= (n.833-10T=)
c.561+18726T= (n.561+18726T=)
1g.197124965A>CCA1217939605ASPMn.1115T>G
c.3083-10T>G (n.3083-10T>G)
n.1139-10T>G
c.833-10T>G (n.833-10T>G)
c.561+18726T>G (n.561+18726T>G)
 dbSNP
1g.197124965A>GCA2573629713ASPMn.1115T>C
c.3083-10T>C (n.3083-10T>C)
n.1139-10T>C
c.833-10T>C (n.833-10T>C)
c.561+18726T>C (n.561+18726T>C)
1g.197124968delCA2649662494ASPMn.1115del
c.3083-10del (n.3083-10del)
n.1139-10del
c.833-10del (n.833-10del)
c.561+18726del (n.561+18726del)
 gnomAD v4
1g.197124966A=CA1143858570ASPMn.1114T=
c.3083-11T= (n.3083-11T=)
n.1139-11T=
c.833-11T= (n.833-11T=)
c.561+18725T= (n.561+18725T=)
1g.197124966A>GCA1310257ASPMn.1114T>C
c.3083-11T>C (n.3083-11T>C)
n.1139-11T>C
c.833-11T>C (n.833-11T>C)
c.561+18725T>C (n.561+18725T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124967A>GCA2573976726ASPMn.1113T>C
c.3083-12T>C (n.3083-12T>C)
n.1139-12T>C
c.833-12T>C (n.833-12T>C)
c.561+18724T>C (n.561+18724T>C)
 gnomAD v4
1g.197124968A>CCA2649662495ASPMn.1112T>G
c.3083-13T>G (n.3083-13T>G)
n.1139-13T>G
c.833-13T>G (n.833-13T>G)
c.561+18723T>G (n.561+18723T>G)
 gnomAD v4
1g.197124969G>ACA2573976770ASPMn.1111C>T
c.3083-14C>T (n.3083-14C>T)
n.1139-14C>T
c.833-14C>T (n.833-14C>T)
c.561+18722C>T (n.561+18722C>T)
 gnomAD v4
1g.197124969G>CCA2573629714ASPMn.1111C>G
c.3083-14C>G (n.3083-14C>G)
n.1139-14C>G
c.833-14C>G (n.833-14C>G)
c.561+18722C>G (n.561+18722C>G)
1g.197124970G>ACA2649662496ASPMn.1110C>T
c.3083-15C>T (n.3083-15C>T)
n.1139-15C>T
c.833-15C>T (n.833-15C>T)
c.561+18721C>T (n.561+18721C>T)
 gnomAD v4
1g.197124970G>CCA2573976774ASPMn.1110C>G
c.3083-15C>G (n.3083-15C>G)
n.1139-15C>G
c.833-15C>G (n.833-15C>G)
c.561+18721C>G (n.561+18721C>G)
 gnomAD v4
1g.197124971T>CCA1217939608ASPMn.1109A>G
c.3083-16A>G (n.3083-16A>G)
n.1139-16A>G
c.833-16A>G (n.833-16A>G)
c.561+18720A>G (n.561+18720A>G)
 dbSNP
1g.197124971T=CA1217939607ASPMn.1109A=
c.3083-16A= (n.3083-16A=)
n.1139-16A=
c.833-16A= (n.833-16A=)
c.561+18720A= (n.561+18720A=)
1g.197124972T>GCA35884607ASPMn.1108A>C
c.3083-17A>C (n.3083-17A>C)
n.1139-17A>C
c.833-17A>C (n.833-17A>C)
c.561+18719A>C (n.561+18719A>C)
 dbSNP
1g.197124972T=CA1217939609ASPMn.1108A=
c.3083-17A= (n.3083-17A=)
n.1139-17A=
c.833-17A= (n.833-17A=)
c.561+18719A= (n.561+18719A=)
1g.197124975C>GCA2606710948ASPMn.1105G>C
c.3083-20G>C (n.3083-20G>C)
n.1139-20G>C
c.833-20G>C (n.833-20G>C)
c.561+18716G>C (n.561+18716G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124975C>TCA2573976807ASPMn.1105G>A
c.3083-20G>A (n.3083-20G>A)
n.1139-20G>A
c.833-20G>A (n.833-20G>A)
c.561+18716G>A (n.561+18716G>A)
1g.197124977A>GCA2649662497ASPMn.1103T>C
c.3083-22T>C (n.3083-22T>C)
n.1139-22T>C
c.833-22T>C (n.833-22T>C)
c.561+18714T>C (n.561+18714T>C)
 gnomAD v4
1g.197124980A>GCA645841893ASPMn.1100T>C
c.3083-25T>C (n.3083-25T>C)
n.1139-25T>C
c.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.561+18711T>C (n.561+18711T>C)
 COSMIC
1g.197124983A=CA1217939610ASPMn.1097T=
c.3083-28T= (n.3083-28T=)
n.1139-28T=
c.833-28T= (n.833-28T=)
c.561+18708T= (n.561+18708T=)
1g.197124983A>GCA729744693ASPMn.1097T>C
c.3083-28T>C (n.3083-28T>C)
n.1139-28T>C
c.833-28T>C (n.833-28T>C)
c.561+18708T>C (n.561+18708T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124983A>TCA2649662498ASPMn.1097T>A
c.3083-28T>A (n.3083-28T>A)
n.1139-28T>A
c.833-28T>A (n.833-28T>A)
c.561+18708T>A (n.561+18708T>A)
 gnomAD v4
1g.197124984T>ACA2649662499ASPMn.1096A>T
c.3083-29A>T (n.3083-29A>T)
n.1139-29A>T
c.833-29A>T (n.833-29A>T)
c.561+18707A>T (n.561+18707A>T)
 gnomAD v4
1g.197124985A>TCA2649662500ASPMn.1095T>A
c.3083-30T>A (n.3083-30T>A)
n.1139-30T>A
c.833-30T>A (n.833-30T>A)
c.561+18706T>A (n.561+18706T>A)
 gnomAD v4
1g.197124987T>CCA2649662501ASPMn.1093A>G
c.3083-32A>G (n.3083-32A>G)
n.1139-32A>G
c.833-32A>G (n.833-32A>G)
c.561+18704A>G (n.561+18704A>G)
 gnomAD v4
1g.197124988G>ACA35884609ASPMn.1092C>T
c.3083-33C>T (n.3083-33C>T)
n.1139-33C>T
c.833-33C>T (n.833-33C>T)
c.561+18703C>T (n.561+18703C>T)
 dbSNP
1g.197124988G=CA1217939611ASPMn.1092C=
c.3083-33C= (n.3083-33C=)
n.1139-33C=
c.833-33C= (n.833-33C=)
c.561+18703C= (n.561+18703C=)
1g.197124989T>GCA2649662502ASPMn.1091A>C
c.3083-34A>C (n.3083-34A>C)
n.1139-34A>C
c.833-34A>C (n.833-34A>C)
c.561+18702A>C (n.561+18702A>C)
 gnomAD v4
1g.197124990A>GCA2649662503ASPMn.1090T>C
c.3083-35T>C (n.3083-35T>C)
n.1139-35T>C
c.833-35T>C (n.833-35T>C)
c.561+18701T>C (n.561+18701T>C)
 gnomAD v4
1g.197124991C=CA1144074808ASPMn.1089G=
c.3083-36G= (n.3083-36G=)
n.1139-36G=
c.833-36G= (n.833-36G=)
c.561+18700G= (n.561+18700G=)
1g.197124991C>TCA1310258ASPMn.1089G>A
c.3083-36G>A (n.3083-36G>A)
n.1139-36G>A
c.833-36G>A (n.833-36G>A)
c.561+18700G>A (n.561+18700G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124992G>ACA1310260ASPMn.1088C>T
c.3083-37C>T (n.3083-37C>T)
n.1139-37C>T
c.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.561+18699C>T (n.561+18699C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124992G>CCA1310259ASPMn.1088C>G
c.3083-37C>G (n.3083-37C>G)
n.1139-37C>G
c.833-37C>G (n.833-37C>G)
c.561+18699C>G (n.561+18699C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124992G=CA1141577225ASPMn.1088C=
c.3083-37C= (n.3083-37C=)
n.1139-37C=
c.833-37C= (n.833-37C=)
c.561+18699C= (n.561+18699C=)
1g.197124993C=CA1217939612ASPMn.1087G=
c.3083-38G= (n.3083-38G=)
n.1139-38G=
c.833-38G= (n.833-38G=)
c.561+18698G= (n.561+18698G=)
1g.197124993C>TCA1310261ASPMn.1087G>A
c.3083-38G>A (n.3083-38G>A)
n.1139-38G>A
c.833-38G>A (n.833-38G>A)
c.561+18698G>A (n.561+18698G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124994A=CA1143589887ASPMn.1086T=
c.3083-39T= (n.3083-39T=)
n.1139-39T=
c.833-39T= (n.833-39T=)
c.561+18697T= (n.561+18697T=)
1g.197124994A>CCA1010899253ASPMn.1086T>G
c.3083-39T>G (n.3083-39T>G)
n.1139-39T>G
c.833-39T>G (n.833-39T>G)
c.561+18697T>G (n.561+18697T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124994A>GCA1310262ASPMn.1086T>C
c.3083-39T>C (n.3083-39T>C)
n.1139-39T>C
c.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.561+18697T>C (n.561+18697T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124995C>ACA2573976940ASPMn.1085G>T
c.3083-40G>T (n.3083-40G>T)
n.1139-40G>T
c.833-40G>T (n.833-40G>T)
c.561+18696G>T (n.561+18696G>T)
1g.197124995C=CA1217939613ASPMn.1085G=
c.3083-40G= (n.3083-40G=)
n.1139-40G=
c.833-40G= (n.833-40G=)
c.561+18696G= (n.561+18696G=)
1g.197124995C>TCA528535216ASPMn.1085G>A
c.3083-40G>A (n.3083-40G>A)
n.1139-40G>A
c.833-40G>A (n.833-40G>A)
c.561+18696G>A (n.561+18696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched