UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124103_197124107delinsAACTT | CA1217939273 | ASPM | n.1432+3_1432+7delinsAAGTT c.3390+3_3390+7delinsAAGTT (n.3390+3_3390+7delinsAAGTT) n.1446+3_1446+7delinsAAGTT c.1140+3_1140+7delinsAAGTT (n.1140+3_1140+7delinsAAGTT) c.561+19584_561+19588delinsAAGTT (n.561+19584_561+19588delinsAAGTT) | |
| 1 | g.197124106_197124109del | CA277268 | ASPM | n.1432+3_1432+6del c.3390+3_3390+6del (n.3390+3_3390+6del) n.1446+3_1446+6del c.1140+3_1140+6del (n.1140+3_1140+6del) c.561+19584_561+19587del (n.561+19584_561+19587del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124106T>C | CA1310191 | ASPM | n.1432+4A>G c.3390+4A>G (n.3390+4A>G) n.1446+4A>G c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.561+19585A>G (n.561+19585A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124106T= | CA1148252885 | ASPM | n.1432+4A= c.3390+4A= (n.3390+4A=) n.1446+4A= c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.561+19585A= (n.561+19585A=) | |
| 1 | g.197124107T>C | CA1310192 | ASPM | n.1432+3A>G c.3390+3A>G (n.3390+3A>G) n.1446+3A>G c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.561+19584A>G (n.561+19584A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124107T= | CA1144171815 | ASPM | n.1432+3A= c.3390+3A= (n.3390+3A=) n.1446+3A= c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.561+19584A= (n.561+19584A=) | |
| 1 | g.197124108A>C | CA344041416 | ASPM | n.1432+2T>G c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) n.1446+2T>G c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.561+19583T>G (n.561+19583T>G) | |
| 1 | g.197124108A>G | CA344041418 | ASPM | n.1432+2T>C c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) n.1446+2T>C c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.561+19583T>C (n.561+19583T>C) | |
| 1 | g.197124108A>T | CA344041415 | ASPM | n.1432+2T>A c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) n.1446+2T>A c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.561+19583T>A (n.561+19583T>A) | |
| 1 | g.197124109C>A | CA344041421 | ASPM | n.1432+1G>T c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) n.1446+1G>T c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.561+19582G>T (n.561+19582G>T) | |
| 1 | g.197124109C>G | CA344041425 | ASPM | n.1432+1G>C c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) n.1446+1G>C c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.561+19582G>C (n.561+19582G>C) | |
| 1 | g.197124109C>T | CA344041428 | ASPM | n.1432+1G>A c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) n.1446+1G>A c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.561+19582G>A (n.561+19582G>A) | |
| 1 | g.197124110C>A | CA1310194 | ASPM | n.1432G>T c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.1446G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.561+19581G>T (n.561+19581G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197124110C= | CA1217939274 | ASPM | n.1432G= c.3390G= (p.Lys1130=) n.1446G= c.1140G= (p.Lys380=) c.561+19581G= (n.561+19581G=) | |
| 1 | g.197124110C>G | CA344041431 | ASPM | n.1432G>C c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.1446G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.561+19581G>C (n.561+19581G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124110C>T | CA1310193 | ASPM | n.1432G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) n.1446G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.561+19581G>A (n.561+19581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>A | CA344041432 | ASPM | n.1431A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.1445A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.561+19580A>T (n.561+19580A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>C | CA344041433 | ASPM | n.1431A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.1445A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.561+19580A>G (n.561+19580A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>G | CA344041434 | ASPM | n.1431A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.1445A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.561+19580A>C (n.561+19580A>C) | |
| 1 | g.197124115del | CA2649662355 | ASPM | n.1431del c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer18) n.1445del c.1139del (p.Lys380ArgfsTer18) c.561+19580del (n.561+19580del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124112T>A | CA344041435 | ASPM | n.1430A>T c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.1444A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.561+19579A>T (n.561+19579A>T) | |
| 1 | g.197124112T>C | CA344041436 | ASPM | n.1430A>G c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.1444A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.561+19579A>G (n.561+19579A>G) | |
| 1 | g.197124112T>G | CA344041438 | ASPM | n.1430A>C c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.1444A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.561+19579A>C (n.561+19579A>C) | |
| 1 | g.197124113T>A | CA1310195 | ASPM | n.1429A>T c.3387A>T (p.Lys1129Asn) n.1443A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.561+19578A>T (n.561+19578A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124113T>C | CA1310196 | ASPM | n.1429A>G c.3387A>G (p.Lys1129=) n.1443A>G c.1137A>G (p.Lys379=) c.561+19578A>G (n.561+19578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124113T>G | CA344041443 | ASPM | n.1429A>C c.3387A>C (p.Lys1129Asn) n.1443A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.561+19578A>C (n.561+19578A>C) | |
| 1 | g.197124113T= | CA1217939275 | ASPM | n.1429A= c.3387A= (p.Lys1129=) n.1443A= c.1137A= (p.Lys379=) c.561+19578A= (n.561+19578A=) | |
| 1 | g.197124114T>A | CA344041455 | ASPM | n.1428A>T c.3386A>T (p.Lys1129Ile) n.1442A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.561+19577A>T (n.561+19577A>T) | |
| 1 | g.197124114T>C | CA344041456 | ASPM | n.1428A>G c.3386A>G (p.Lys1129Arg) n.1442A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.561+19577A>G (n.561+19577A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197124114T>G | CA344041457 | ASPM | n.1428A>C c.3386A>C (p.Lys1129Thr) n.1442A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.561+19577A>C (n.561+19577A>C) | |
| 1 | g.197124115T>A | CA344041458 | ASPM | n.1427A>T c.3385A>T (p.Lys1129Ter) n.1441A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.561+19576A>T (n.561+19576A>T) | |
| 1 | g.197124115T>C | CA344041460 | ASPM | n.1427A>G c.3385A>G (p.Lys1129Glu) n.1441A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.561+19576A>G (n.561+19576A>G) | |
| 1 | g.197124115T>G | CA344041461 | ASPM | n.1427A>C c.3385A>C (p.Lys1129Gln) n.1441A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.561+19576A>C (n.561+19576A>C) | |
| 1 | g.197124116A= | CA1217939276 | ASPM | n.1426T= c.3384T= (p.Asn1128=) n.1440T= c.1134T= (p.Asn378=) c.561+19575T= (n.561+19575T=) | |
| 1 | g.197124116A>C | CA344041463 | ASPM | n.1426T>G c.3384T>G (p.Asn1128Lys) n.1440T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.561+19575T>G (n.561+19575T>G) | |
| 1 | g.197124116A>G | CA422808039 | ASPM | n.1426T>C c.3384T>C (p.Asn1128=) n.1440T>C c.1134T>C (p.Asn378=) c.561+19575T>C (n.561+19575T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124116A>T | CA344041465 | ASPM | n.1426T>A c.3384T>A (p.Asn1128Lys) n.1440T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.561+19575T>A (n.561+19575T>A) | |
| 1 | g.197124116dup | CA2586964485 | ASPM | n.1426dup c.3384dup (p.Lys1129Ter) n.1440dup c.1134dup (p.Lys379Ter) c.561+19575dup (n.561+19575dup) | |
| 1 | g.197124117T>A | CA344041468 | ASPM | n.1425A>T c.3383A>T (p.Asn1128Ile) n.1439A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.561+19574A>T (n.561+19574A>T) | |
| 1 | g.197124117T>C | CA1310197 | ASPM | n.1425A>G c.3383A>G (p.Asn1128Ser) n.1439A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.561+19574A>G (n.561+19574A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124117T>G | CA344041473 | ASPM | n.1425A>C c.3383A>C (p.Asn1128Thr) n.1439A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.561+19574A>C (n.561+19574A>C) | ClinVar |
| 1 | g.197124117T= | CA1217939277 | ASPM | n.1425A= c.3383A= (p.Asn1128=) n.1439A= c.1133A= (p.Asn378=) c.561+19574A= (n.561+19574A=) | |
| 1 | g.197124118dup | CA528535082 | ASPM | n.1425dup c.3383dup (p.Asn1128LysfsTer2) n.1439dup c.1133dup (p.Asn378LysfsTer2) c.561+19574dup (n.561+19574dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124118T>A | CA344041477 | ASPM | n.1424A>T c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) n.1438A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.561+19573A>T (n.561+19573A>T) | |
| 1 | g.197124118T>C | CA344041480 | ASPM | n.1424A>G c.3382A>G (p.Asn1128Asp) n.1438A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.561+19573A>G (n.561+19573A>G) | |
| 1 | g.197124118T>G | CA344041483 | ASPM | n.1424A>C c.3382A>C (p.Asn1128His) n.1438A>C c.1132A>C (p.Asn378His) c.561+19573A>C (n.561+19573A>C) | |
| 1 | g.197124119A>C | CA344041485 | ASPM | n.1423T>G c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) n.1437T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.561+19572T>G (n.561+19572T>G) | |
| 1 | g.197124119A>G | CA422808040 | ASPM | n.1423T>C c.3381T>C (p.Tyr1127=) n.1437T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.561+19572T>C (n.561+19572T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124119A>T | CA344041488 | ASPM | n.1423T>A c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) n.1437T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.561+19572T>A (n.561+19572T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124120T>A | CA344041493 | ASPM | n.1422A>T c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) n.1436A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.561+19571A>T (n.561+19571A>T) | COSMIC |