Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197124007G>TCA2649662321ASPMn.1432+103C>A
c.3390+103C>A (n.3390+103C>A)
n.1446+103C>A
c.1140+103C>A (n.1140+103C>A)
c.561+19684C>A (n.561+19684C>A)
 gnomAD v4
1g.197124008A=CA1217939238ASPMn.1432+102T=
c.3390+102T= (n.3390+102T=)
n.1446+102T=
c.1140+102T= (n.1140+102T=)
c.561+19683T= (n.561+19683T=)
1g.197124008A>CCA729743601ASPMn.1432+102T>G
c.3390+102T>G (n.3390+102T>G)
n.1446+102T>G
c.1140+102T>G (n.1140+102T>G)
c.561+19683T>G (n.561+19683T>G)
 dbSNP
1g.197124010C>ACA2573629705ASPMn.1432+100G>T
c.3390+100G>T (n.3390+100G>T)
n.1446+100G>T
c.1140+100G>T (n.1140+100G>T)
c.561+19681G>T (n.561+19681G>T)
 gnomAD v4
1g.197124010C>TCA2649662322ASPMn.1432+100G>A
c.3390+100G>A (n.3390+100G>A)
n.1446+100G>A
c.1140+100G>A (n.1140+100G>A)
c.561+19681G>A (n.561+19681G>A)
 gnomAD v4
1g.197124011T>GCA528280106ASPMn.1432+99A>C
c.3390+99A>C (n.3390+99A>C)
n.1446+99A>C
c.1140+99A>C (n.1140+99A>C)
c.561+19680A>C (n.561+19680A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124011T=CA1217939239ASPMn.1432+99A=
c.3390+99A= (n.3390+99A=)
n.1446+99A=
c.1140+99A= (n.1140+99A=)
c.561+19680A= (n.561+19680A=)
1g.197124012A=CA1217939240ASPMn.1432+98T=
c.3390+98T= (n.3390+98T=)
n.1446+98T=
c.1140+98T= (n.1140+98T=)
c.561+19679T= (n.561+19679T=)
1g.197124012A>CCA528280107ASPMn.1432+98T>G
c.3390+98T>G (n.3390+98T>G)
n.1446+98T>G
c.1140+98T>G (n.1140+98T>G)
c.561+19679T>G (n.561+19679T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124013delCA2649662323ASPMn.1432+98del
c.3390+98del (n.3390+98del)
n.1446+98del
c.1140+98del (n.1140+98del)
c.561+19679del (n.561+19679del)
 gnomAD v4
1g.197124013A=CA1217939241ASPMn.1432+97T=
c.3390+97T= (n.3390+97T=)
n.1446+97T=
c.1140+97T= (n.1140+97T=)
c.561+19678T= (n.561+19678T=)
1g.197124013A>CCA729743606ASPMn.1432+97T>G
c.3390+97T>G (n.3390+97T>G)
n.1446+97T>G
c.1140+97T>G (n.1140+97T>G)
c.561+19678T>G (n.561+19678T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124014G>ACA2649662324ASPMn.1432+96C>T
c.3390+96C>T (n.3390+96C>T)
n.1446+96C>T
c.1140+96C>T (n.1140+96C>T)
c.561+19677C>T (n.561+19677C>T)
 gnomAD v4
1g.197124016A>GCA2649662326ASPMn.1432+94T>C
c.3390+94T>C (n.3390+94T>C)
n.1446+94T>C
c.1140+94T>C (n.1140+94T>C)
c.561+19675T>C (n.561+19675T>C)
 gnomAD v4
1g.197124016_197124019dupCA2649662325ASPMn.1432+91_1432+94dup
c.3390+91_3390+94dup (n.3390+91_3390+94dup)
n.1446+91_1446+94dup
c.1140+91_1140+94dup (n.1140+91_1140+94dup)
c.561+19672_561+19675dup (n.561+19672_561+19675dup)
 gnomAD v4
1g.197124018T>ACA35884114ASPMn.1432+92A>T
c.3390+92A>T (n.3390+92A>T)
n.1446+92A>T
c.1140+92A>T (n.1140+92A>T)
c.561+19673A>T (n.561+19673A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124018T>CCA2747243840ASPMn.1432+92A>G
c.3390+92A>G (n.3390+92A>G)
n.1446+92A>G
c.1140+92A>G (n.1140+92A>G)
c.561+19673A>G (n.561+19673A>G)
1g.197124018T=CA1142590058ASPMn.1432+92A=
c.3390+92A= (n.3390+92A=)
n.1446+92A=
c.1140+92A= (n.1140+92A=)
c.561+19673A= (n.561+19673A=)
1g.197124019T>ACA729743609ASPMn.1432+91A>T
c.3390+91A>T (n.3390+91A>T)
n.1446+91A>T
c.1140+91A>T (n.1140+91A>T)
c.561+19672A>T (n.561+19672A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124019T=CA1217939242ASPMn.1432+91A=
c.3390+91A= (n.3390+91A=)
n.1446+91A=
c.1140+91A= (n.1140+91A=)
c.561+19672A= (n.561+19672A=)
1g.197124020C>ACA528280108ASPMn.1432+90G>T
c.3390+90G>T (n.3390+90G>T)
n.1446+90G>T
c.1140+90G>T (n.1140+90G>T)
c.561+19671G>T (n.561+19671G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124020C=CA1217939243ASPMn.1432+90G=
c.3390+90G= (n.3390+90G=)
n.1446+90G=
c.1140+90G= (n.1140+90G=)
c.561+19671G= (n.561+19671G=)
1g.197124021A>CCA2573975581ASPMn.1432+89T>G
c.3390+89T>G (n.3390+89T>G)
n.1446+89T>G
c.1140+89T>G (n.1140+89T>G)
c.561+19670T>G (n.561+19670T>G)
1g.197124025_197124029delCA2573975576ASPMn.1432+85_1432+89del
c.3390+85_3390+89del (n.3390+85_3390+89del)
n.1446+85_1446+89del
c.1140+85_1140+89del (n.1140+85_1140+89del)
c.561+19666_561+19670del (n.561+19666_561+19670del)
1g.197124022A>GCA2649662327ASPMn.1432+88T>C
c.3390+88T>C (n.3390+88T>C)
n.1446+88T>C
c.1140+88T>C (n.1140+88T>C)
c.561+19669T>C (n.561+19669T>C)
 gnomAD v4
1g.197124025A=CA1217939244ASPMn.1432+85T=
c.3390+85T= (n.3390+85T=)
n.1446+85T=
c.1140+85T= (n.1140+85T=)
c.561+19666T= (n.561+19666T=)
1g.197124025A>GCA1217939245ASPMn.1432+85T>C
c.3390+85T>C (n.3390+85T>C)
n.1446+85T>C
c.1140+85T>C (n.1140+85T>C)
c.561+19666T>C (n.561+19666T>C)
 dbSNP
1g.197124028G>TCA2649662328ASPMn.1432+82C>A
c.3390+82C>A (n.3390+82C>A)
n.1446+82C>A
c.1140+82C>A (n.1140+82C>A)
c.561+19663C>A (n.561+19663C>A)
 gnomAD v4
1g.197124029A>CCA2649662329ASPMn.1432+81T>G
c.3390+81T>G (n.3390+81T>G)
n.1446+81T>G
c.1140+81T>G (n.1140+81T>G)
c.561+19662T>G (n.561+19662T>G)
 gnomAD v4
1g.197124029_197124030insAAAATATGCCA2566636364ASPMn.1432+80_1432+81insGCATATTTT
c.3390+80_3390+81insGCATATTTT (n.3390+80_3390+81insGCATATTTT)
n.1446+80_1446+81insGCATATTTT
c.1140+80_1140+81insGCATATTTT (n.1140+80_1140+81insGCATATTTT)
c.561+19661_561+19662insGCATATTTT (n.561+19661_561+19662insGCATATTTT)
1g.197124030C>ACA2649662330ASPMn.1432+80G>T
c.3390+80G>T (n.3390+80G>T)
n.1446+80G>T
c.1140+80G>T (n.1140+80G>T)
c.561+19661G>T (n.561+19661G>T)
 gnomAD v4
1g.197124030C>TCA2573975612ASPMn.1432+80G>A
c.3390+80G>A (n.3390+80G>A)
n.1446+80G>A
c.1140+80G>A (n.1140+80G>A)
c.561+19661G>A (n.561+19661G>A)
1g.197124033C=CA1217939246ASPMn.1432+77G=
c.3390+77G= (n.3390+77G=)
n.1446+77G=
c.1140+77G= (n.1140+77G=)
c.561+19658G= (n.561+19658G=)
1g.197124033C>TCA1217939247ASPMn.1432+77G>A
c.3390+77G>A (n.3390+77G>A)
n.1446+77G>A
c.1140+77G>A (n.1140+77G>A)
c.561+19658G>A (n.561+19658G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124034A>GCA2649662331ASPMn.1432+76T>C
c.3390+76T>C (n.3390+76T>C)
n.1446+76T>C
c.1140+76T>C (n.1140+76T>C)
c.561+19657T>C (n.561+19657T>C)
 gnomAD v4
1g.197124035G>TCA2573975632ASPMn.1432+75C>A
c.3390+75C>A (n.3390+75C>A)
n.1446+75C>A
c.1140+75C>A (n.1140+75C>A)
c.561+19656C>A (n.561+19656C>A)
1g.197124036G>TCA2649662332ASPMn.1432+74C>A
c.3390+74C>A (n.3390+74C>A)
n.1446+74C>A
c.1140+74C>A (n.1140+74C>A)
c.561+19655C>A (n.561+19655C>A)
 gnomAD v4
1g.197124037C>TCA2649662333ASPMn.1432+73G>A
c.3390+73G>A (n.3390+73G>A)
n.1446+73G>A
c.1140+73G>A (n.1140+73G>A)
c.561+19654G>A (n.561+19654G>A)
 gnomAD v4
1g.197124038A=CA1217939248ASPMn.1432+72T=
c.3390+72T= (n.3390+72T=)
n.1446+72T=
c.1140+72T= (n.1140+72T=)
c.561+19653T= (n.561+19653T=)
1g.197124038A>CCA2649662334ASPMn.1432+72T>G
c.3390+72T>G (n.3390+72T>G)
n.1446+72T>G
c.1140+72T>G (n.1140+72T>G)
c.561+19653T>G (n.561+19653T>G)
 gnomAD v4
1g.197124038A>GCA1217939249ASPMn.1432+72T>C
c.3390+72T>C (n.3390+72T>C)
n.1446+72T>C
c.1140+72T>C (n.1140+72T>C)
c.561+19653T>C (n.561+19653T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124039T>CCA2522174005ASPMn.1432+71A>G
c.3390+71A>G (n.3390+71A>G)
n.1446+71A>G
c.1140+71A>G (n.1140+71A>G)
c.561+19652A>G (n.561+19652A>G)
 gnomAD v4
1g.197124041A=CA1217939250ASPMn.1432+69T=
c.3390+69T= (n.3390+69T=)
n.1446+69T=
c.1140+69T= (n.1140+69T=)
c.561+19650T= (n.561+19650T=)
1g.197124041A>CCA1217939251ASPMn.1432+69T>G
c.3390+69T>G (n.3390+69T>G)
n.1446+69T>G
c.1140+69T>G (n.1140+69T>G)
c.561+19650T>G (n.561+19650T>G)
 dbSNP
1g.197124041A>TCA2573975697ASPMn.1432+69T>A
c.3390+69T>A (n.3390+69T>A)
n.1446+69T>A
c.1140+69T>A (n.1140+69T>A)
c.561+19650T>A (n.561+19650T>A)
 gnomAD v4
1g.197124043G>ACA2649662335ASPMn.1432+67C>T
c.3390+67C>T (n.3390+67C>T)
n.1446+67C>T
c.1140+67C>T (n.1140+67C>T)
c.561+19648C>T (n.561+19648C>T)
 gnomAD v4
1g.197124046dupCA2649662336ASPMn.1432+66dup
c.3390+66dup (n.3390+66dup)
n.1446+66dup
c.1140+66dup (n.1140+66dup)
c.561+19647dup (n.561+19647dup)
 gnomAD v4
1g.197124046T>CCA2698075612ASPMn.1432+64A>G
c.3390+64A>G (n.3390+64A>G)
n.1446+64A>G
c.1140+64A>G (n.1140+64A>G)
c.561+19645A>G (n.561+19645A>G)
 dbSNP
1g.197124047A>CCA2649662337ASPMn.1432+63T>G
c.3390+63T>G (n.3390+63T>G)
n.1446+63T>G
c.1140+63T>G (n.1140+63T>G)
c.561+19644T>G (n.561+19644T>G)
 gnomAD v4
1g.197124047A>TCA2573975703ASPMn.1432+63T>A
c.3390+63T>A (n.3390+63T>A)
n.1446+63T>A
c.1140+63T>A (n.1140+63T>A)
c.561+19644T>A (n.561+19644T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched