WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122303_197122388del | CA2747243805 | ASPM | n.1640+1_1641-1del c.3598+1_3599-1del n.1654+1_1655-1del c.1348+1_1349-1del c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del) | |
| 1 | g.197122360dup | CA2649662131 | ASPM | n.1640+33dup c.3598+33dup (n.3598+33dup) n.1654+33dup c.1348+33dup (n.1348+33dup) c.562-19708dup (n.562-19708dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122359A= | CA1217938564 | ASPM | n.1640+29T= c.3598+29T= (n.3598+29T=) n.1654+29T= c.1348+29T= (n.1348+29T=) c.562-19712T= (n.562-19712T=) | |
| 1 | g.197122359A>G | CA1010898295 | ASPM | n.1640+29T>C c.3598+29T>C (n.3598+29T>C) n.1654+29T>C c.1348+29T>C (n.1348+29T>C) c.562-19712T>C (n.562-19712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122361T>C | CA1310131 | ASPM | n.1640+27A>G c.3598+27A>G (n.3598+27A>G) n.1654+27A>G c.1348+27A>G (n.1348+27A>G) c.562-19714A>G (n.562-19714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122361T= | CA1140613726 | ASPM | n.1640+27A= c.3598+27A= (n.3598+27A=) n.1654+27A= c.1348+27A= (n.1348+27A=) c.562-19714A= (n.562-19714A=) | |
| 1 | g.197122362T>A | CA729742399 | ASPM | n.1640+26A>T c.3598+26A>T (n.3598+26A>T) n.1654+26A>T c.1348+26A>T (n.1348+26A>T) c.562-19715A>T (n.562-19715A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122362T>G | CA2649662134 | ASPM | n.1640+26A>C c.3598+26A>C (n.3598+26A>C) n.1654+26A>C c.1348+26A>C (n.1348+26A>C) c.562-19715A>C (n.562-19715A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122362T= | CA1217938565 | ASPM | n.1640+26A= c.3598+26A= (n.3598+26A=) n.1654+26A= c.1348+26A= (n.1348+26A=) c.562-19715A= (n.562-19715A=) | |
| 1 | g.197122363G>A | CA2649662137 | ASPM | n.1640+25C>T c.3598+25C>T (n.3598+25C>T) n.1654+25C>T c.1348+25C>T (n.1348+25C>T) c.562-19716C>T (n.562-19716C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122363G>C | CA1310132 | ASPM | n.1640+25C>G c.3598+25C>G (n.3598+25C>G) n.1654+25C>G c.1348+25C>G (n.1348+25C>G) c.562-19716C>G (n.562-19716C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122363G= | CA1217938566 | ASPM | n.1640+25C= c.3598+25C= (n.3598+25C=) n.1654+25C= c.1348+25C= (n.1348+25C=) c.562-19716C= (n.562-19716C=) | |
| 1 | g.197122363G>T | CA2549187327 | ASPM | n.1640+25C>A c.3598+25C>A (n.3598+25C>A) n.1654+25C>A c.1348+25C>A (n.1348+25C>A) c.562-19716C>A (n.562-19716C>A) | |
| 1 | g.197122364G>A | CA2649662142 | ASPM | n.1640+24C>T c.3598+24C>T (n.3598+24C>T) n.1654+24C>T c.1348+24C>T (n.1348+24C>T) c.562-19717C>T (n.562-19717C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122364G>C | CA2649662143 | ASPM | n.1640+24C>G c.3598+24C>G (n.3598+24C>G) n.1654+24C>G c.1348+24C>G (n.1348+24C>G) c.562-19717C>G (n.562-19717C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122367A>T | CA2649662145 | ASPM | n.1640+21T>A c.3598+21T>A (n.3598+21T>A) n.1654+21T>A c.1348+21T>A (n.1348+21T>A) c.562-19720T>A (n.562-19720T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122369G>C | CA1310134 | ASPM | n.1640+19C>G c.3598+19C>G (n.3598+19C>G) n.1654+19C>G c.1348+19C>G (n.1348+19C>G) c.562-19722C>G (n.562-19722C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122369G= | CA1217938567 | ASPM | n.1640+19C= c.3598+19C= (n.3598+19C=) n.1654+19C= c.1348+19C= (n.1348+19C=) c.562-19722C= (n.562-19722C=) | |
| 1 | g.197122369G>T | CA1310133 | ASPM | n.1640+19C>A c.3598+19C>A (n.3598+19C>A) n.1654+19C>A c.1348+19C>A (n.1348+19C>A) c.562-19722C>A (n.562-19722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T>A | CA35883440 | ASPM | n.1640+18A>T c.3598+18A>T (n.3598+18A>T) n.1654+18A>T c.1348+18A>T (n.1348+18A>T) c.562-19723A>T (n.562-19723A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T>C | CA1310135 | ASPM | n.1640+18A>G c.3598+18A>G (n.3598+18A>G) n.1654+18A>G c.1348+18A>G (n.1348+18A>G) c.562-19723A>G (n.562-19723A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T= | CA1217938568 | ASPM | n.1640+18A= c.3598+18A= (n.3598+18A=) n.1654+18A= c.1348+18A= (n.1348+18A=) c.562-19723A= (n.562-19723A=) | |
| 1 | g.197122371A>G | CA2573975086 | ASPM | n.1640+17T>C c.3598+17T>C (n.3598+17T>C) n.1654+17T>C c.1348+17T>C (n.1348+17T>C) c.562-19724T>C (n.562-19724T>C) | |
| 1 | g.197122372A= | CA1217938569 | ASPM | n.1640+16T= c.3598+16T= (n.3598+16T=) n.1654+16T= c.1348+16T= (n.1348+16T=) c.562-19725T= (n.562-19725T=) | |
| 1 | g.197122372A>G | CA1010898299 | ASPM | n.1640+16T>C c.3598+16T>C (n.3598+16T>C) n.1654+16T>C c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) c.562-19725T>C (n.562-19725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122373C= | CA1217938570 | ASPM | n.1640+15G= c.3598+15G= (n.3598+15G=) n.1654+15G= c.1348+15G= (n.1348+15G=) c.562-19726G= (n.562-19726G=) | |
| 1 | g.197122373C>G | CA1310136 | ASPM | n.1640+15G>C c.3598+15G>C (n.3598+15G>C) n.1654+15G>C c.1348+15G>C (n.1348+15G>C) c.562-19726G>C (n.562-19726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122373C>T | CA2649662151 | ASPM | n.1640+15G>A c.3598+15G>A (n.3598+15G>A) n.1654+15G>A c.1348+15G>A (n.1348+15G>A) c.562-19726G>A (n.562-19726G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122374C>A | CA528535033 | ASPM | n.1640+14G>T c.3598+14G>T (n.3598+14G>T) n.1654+14G>T c.1348+14G>T (n.1348+14G>T) c.562-19727G>T (n.562-19727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122374C= | CA1217938571 | ASPM | n.1640+14G= c.3598+14G= (n.3598+14G=) n.1654+14G= c.1348+14G= (n.1348+14G=) c.562-19727G= (n.562-19727G=) | |
| 1 | g.197122374C>G | CA2649662153 | ASPM | n.1640+14G>C c.3598+14G>C (n.3598+14G>C) n.1654+14G>C c.1348+14G>C (n.1348+14G>C) c.562-19727G>C (n.562-19727G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122378del | CA2649662154 | ASPM | n.1640+13del c.3598+13del (n.3598+13del) n.1654+13del c.1348+13del (n.1348+13del) c.562-19728del (n.562-19728del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122378A>G | CA2649662155 | ASPM | n.1640+10T>C c.3598+10T>C (n.3598+10T>C) n.1654+10T>C c.1348+10T>C (n.1348+10T>C) c.562-19731T>C (n.562-19731T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379G>A | CA2649662156 | ASPM | n.1640+9C>T c.3598+9C>T (n.3598+9C>T) n.1654+9C>T c.1348+9C>T (n.1348+9C>T) c.562-19732C>T (n.562-19732C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379G>T | CA2649662157 | ASPM | n.1640+9C>A c.3598+9C>A (n.3598+9C>A) n.1654+9C>A c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.562-19732C>A (n.562-19732C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379_197122380insAAGAGTTTCTAATTATTAATTCAATAATAAAGTCTCA | CA2529089808 | ASPM | n.1640+8_1640+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) n.1654+8_1654+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) c.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) | |
| 1 | g.197122381G>A | CA1217938573 | ASPM | n.1640+7C>T c.3598+7C>T (n.3598+7C>T) n.1654+7C>T c.1348+7C>T (n.1348+7C>T) c.562-19734C>T (n.562-19734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122381G= | CA1217938572 | ASPM | n.1640+7C= c.3598+7C= (n.3598+7C=) n.1654+7C= c.1348+7C= (n.1348+7C=) c.562-19734C= (n.562-19734C=) | |
| 1 | g.197122382A>G | CA2649662158 | ASPM | n.1640+6T>C c.3598+6T>C (n.3598+6T>C) n.1654+6T>C c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) c.562-19735T>C (n.562-19735T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122383C>G | CA2649662159 | ASPM | n.1640+5G>C c.3598+5G>C (n.3598+5G>C) n.1654+5G>C c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) c.562-19736G>C (n.562-19736G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122386A>C | CA344040024 | ASPM | n.1640+2T>G c.3598+2T>G (n.3598+2T>G) n.1654+2T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.562-19739T>G (n.562-19739T>G) | |
| 1 | g.197122386A>G | CA344040027 | ASPM | n.1640+2T>C c.3598+2T>C (n.3598+2T>C) n.1654+2T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.562-19739T>C (n.562-19739T>C) | |
| 1 | g.197122386A>T | CA344040029 | ASPM | n.1640+2T>A c.3598+2T>A (n.3598+2T>A) n.1654+2T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.562-19739T>A (n.562-19739T>A) | |
| 1 | g.197122387C>A | CA344040037 | ASPM | n.1640+1G>T c.3598+1G>T (n.3598+1G>T) n.1654+1G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.562-19740G>T (n.562-19740G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122387C= | CA1217938574 | ASPM | n.1640+1G= c.3598+1G= (n.3598+1G=) n.1654+1G= c.1348+1G= (n.1348+1G=) c.562-19740G= (n.562-19740G=) | |
| 1 | g.197122387C>G | CA344040039 | ASPM | n.1640+1G>C c.3598+1G>C (n.3598+1G>C) n.1654+1G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.562-19740G>C (n.562-19740G>C) | |
| 1 | g.197122387C>T | CA344040041 | ASPM | n.1640+1G>A c.3598+1G>A (n.3598+1G>A) n.1654+1G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.562-19740G>A (n.562-19740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122388C>A | CA344040045 | ASPM | n.1640G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1654G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.562-19741G>T (n.562-19741G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122388C>G | CA344040044 | ASPM | n.1640G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1654G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.562-19741G>C (n.562-19741G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122388C>T | CA344040042 | ASPM | n.1640G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1654G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.562-19741G>A (n.562-19741G>A) | gnomAD v4 |