WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122046_197122160del | CA2747243796 | ASPM | n.1783+3_1785del c.3741+3_3743del n.1797+3_1799del c.1491+3_1493del c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del) | |
| 1 | g.197122140A= | CA1217938504 | ASPM | n.1783+19T= c.3741+19T= (n.3741+19T=) n.1797+19T= c.1491+19T= (n.1491+19T=) c.562-19493T= (n.562-19493T=) | |
| 1 | g.197122140A>G | CA35883286 | ASPM | n.1783+19T>C c.3741+19T>C (n.3741+19T>C) n.1797+19T>C c.1491+19T>C (n.1491+19T>C) c.562-19493T>C (n.562-19493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122145_197122146del | CA2556722215 | ASPM | n.1783+15_1783+16del c.3741+15_3741+16del (n.3741+15_3741+16del) n.1797+15_1797+16del c.1491+15_1491+16del (n.1491+15_1491+16del) c.562-19497_562-19496del (n.562-19497_562-19496del) | |
| 1 | g.197122144T>A | CA729742047 | ASPM | n.1783+15A>T c.3741+15A>T (n.3741+15A>T) n.1797+15A>T c.1491+15A>T (n.1491+15A>T) c.562-19497A>T (n.562-19497A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122144T>C | CA1310100 | ASPM | n.1783+15A>G c.3741+15A>G (n.3741+15A>G) n.1797+15A>G c.1491+15A>G (n.1491+15A>G) c.562-19497A>G (n.562-19497A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122144T>G | CA2649662048 | ASPM | n.1783+15A>C c.3741+15A>C (n.3741+15A>C) n.1797+15A>C c.1491+15A>C (n.1491+15A>C) c.562-19497A>C (n.562-19497A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122144T= | CA1146952055 | ASPM | n.1783+15A= c.3741+15A= (n.3741+15A=) n.1797+15A= c.1491+15A= (n.1491+15A=) c.562-19497A= (n.562-19497A=) | |
| 1 | g.197122144_197122145delinsTC | CA1217938505 | ASPM | n.1783+14_1783+15delinsGA c.3741+14_3741+15delinsGA (n.3741+14_3741+15delinsGA) n.1797+14_1797+15delinsGA c.1491+14_1491+15delinsGA (n.1491+14_1491+15delinsGA) c.562-19498_562-19497delinsGA (n.562-19498_562-19497delinsGA) | |
| 1 | g.197122148_197122150del | CA2649662049 | ASPM | n.1783+13_1783+15del c.3741+13_3741+15del (n.3741+13_3741+15del) n.1797+13_1797+15del c.1491+13_1491+15del (n.1491+13_1491+15del) c.562-19499_562-19497del (n.562-19499_562-19497del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122145del | CA1010898228 | ASPM | n.1783+14del c.3741+14del (n.3741+14del) n.1797+14del c.1491+14del (n.1491+14del) c.562-19498del (n.562-19498del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122147T>C | CA2580061804 | ASPM | n.1783+12A>G c.3741+12A>G (n.3741+12A>G) n.1797+12A>G c.1491+12A>G (n.1491+12A>G) c.562-19500A>G (n.562-19500A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122148_197122149delinsCT | CA1217938506 | ASPM | n.1783+10_1783+11delinsAG c.3741+10_3741+11delinsAG (n.3741+10_3741+11delinsAG) n.1797+10_1797+11delinsAG c.1491+10_1491+11delinsAG (n.1491+10_1491+11delinsAG) c.562-19502_562-19501delinsAG (n.562-19502_562-19501delinsAG) | |
| 1 | g.197122149T>C | CA35883302 | ASPM | n.1783+10A>G c.3741+10A>G (n.3741+10A>G) n.1797+10A>G c.1491+10A>G (n.1491+10A>G) c.562-19502A>G (n.562-19502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122149T= | CA1217938507 | ASPM | n.1783+10A= c.3741+10A= (n.3741+10A=) n.1797+10A= c.1491+10A= (n.1491+10A=) c.562-19502A= (n.562-19502A=) | |
| 1 | g.197122152del | CA729742050 | ASPM | n.1783+10del c.3741+10del (n.3741+10del) n.1797+10del c.1491+10del (n.1491+10del) c.562-19502del (n.562-19502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122152T>C | CA528535027 | ASPM | n.1783+7A>G c.3741+7A>G (n.3741+7A>G) n.1797+7A>G c.1491+7A>G (n.1491+7A>G) c.562-19505A>G (n.562-19505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122152T= | CA1217938508 | ASPM | n.1783+7A= c.3741+7A= (n.3741+7A=) n.1797+7A= c.1491+7A= (n.1491+7A=) c.562-19505A= (n.562-19505A=) | |
| 1 | g.197122153_197122158delinsACTTAC | CA1217938509 | ASPM | n.1783+1_1783+6delinsGTAAGT c.3741+1_3741+6delinsGTAAGT (n.3741+1_3741+6delinsGTAAGT) n.1797+1_1797+6delinsGTAAGT c.1491+1_1491+6delinsGTAAGT (n.1491+1_1491+6delinsGTAAGT) c.562-19511_562-19506delinsGTAAGT (n.562-19511_562-19506delinsGTAAGT) | |
| 1 | g.197122154_197122161delinsCTTACCTT | CA1148724318 | ASPM | n.1781_1783+5delinsAAGGTAAG c.3739_3741+5delinsAAGGTAAG n.1795_1797+5delinsAAGGTAAG c.1489_1491+5delinsAAGGTAAG c.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG (n.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG) | |
| 1 | g.197122157_197122161del | CA1310101 | ASPM | n.1783+1_1783+5del c.3741+1_3741+5del n.1797+1_1797+5del c.1491+1_1491+5del c.562-19511_562-19507del (n.562-19511_562-19507del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122155T>C | CA2649662050 | ASPM | n.1783+4A>G c.3741+4A>G (n.3741+4A>G) n.1797+4A>G c.1491+4A>G (n.1491+4A>G) c.562-19508A>G (n.562-19508A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122156T>C | CA171203 | ASPM | n.1783+3A>G c.3741+3A>G (n.3741+3A>G) n.1797+3A>G c.1491+3A>G (n.1491+3A>G) c.562-19509A>G (n.562-19509A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122156T= | CA1141625003 | ASPM | n.1783+3A= c.3741+3A= (n.3741+3A=) n.1797+3A= c.1491+3A= (n.1491+3A=) c.562-19509A= (n.562-19509A=) | |
| 1 | g.197122157del | CA2649662053 | ASPM | n.1783+2del c.3741+2del (n.3741+2del) n.1797+2del c.1491+2del (n.1491+2del) c.562-19510del (n.562-19510del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122157A>C | CA344038991 | ASPM | n.1783+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) n.1797+2T>G c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) c.562-19510T>G (n.562-19510T>G) | |
| 1 | g.197122157A>G | CA344038996 | ASPM | n.1783+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) n.1797+2T>C c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.562-19510T>C (n.562-19510T>C) | |
| 1 | g.197122157A>T | CA344038993 | ASPM | n.1783+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) n.1797+2T>A c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) c.562-19510T>A (n.562-19510T>A) | |
| 1 | g.197122158C>A | CA344038997 | ASPM | n.1783+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) n.1797+1G>T c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) c.562-19511G>T (n.562-19511G>T) | |
| 1 | g.197122158C= | CA1143355821 | ASPM | n.1783+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) n.1797+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) c.562-19511G= (n.562-19511G=) | |
| 1 | g.197122158C>G | CA344038998 | ASPM | n.1783+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) n.1797+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.562-19511G>C (n.562-19511G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122158C>T | CA342247 | ASPM | n.1783+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) n.1797+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.562-19511G>A (n.562-19511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122159del | CA2649662054 | ASPM | n.1783+1del c.3741+1del n.1797+1del c.1491+1del c.562-19511del (n.562-19511del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122159C>A | CA344039006 | ASPM | n.1783G>T c.3741G>T (p.Lys1247Asn) n.1797G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.562-19512G>T (n.562-19512G>T) | |
| 1 | g.197122159C>G | CA344039019 | ASPM | n.1783G>C c.3741G>C (p.Lys1247Asn) n.1797G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.562-19512G>C (n.562-19512G>C) | |
| 1 | g.197122159C>T | CA422807708 | ASPM | n.1783G>A c.3741G>A (p.Lys1247=) n.1797G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.562-19512G>A (n.562-19512G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122160T>A | CA344039024 | ASPM | n.1782A>T c.3740A>T (p.Lys1247Met) n.1796A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.562-19513A>T (n.562-19513A>T) | |
| 1 | g.197122160T>C | CA344039025 | ASPM | n.1782A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.1796A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.562-19513A>G (n.562-19513A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122160T>G | CA344039026 | ASPM | n.1782A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.1796A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.562-19513A>C (n.562-19513A>C) | |
| 1 | g.197122163del | CA422807712 | ASPM | n.1782del c.3740del (p.Lys1247ArgfsTer21) n.1796del c.1490del (p.Lys497ArgfsTer21) c.562-19513del (n.562-19513del) | |
| 1 | g.197122161T>A | CA344039028 | ASPM | n.1781A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.1795A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.562-19514A>T (n.562-19514A>T) | |
| 1 | g.197122161T>C | CA344039031 | ASPM | n.1781A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.1795A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.562-19514A>G (n.562-19514A>G) | |
| 1 | g.197122161T>G | CA344039033 | ASPM | n.1781A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.1795A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.562-19514A>C (n.562-19514A>C) | |
| 1 | g.197122162T>A | CA344039040 | ASPM | n.1780A>T c.3738A>T (p.Glu1246Asp) n.1794A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.562-19515A>T (n.562-19515A>T) | |
| 1 | g.197122162T>C | CA422807714 | ASPM | n.1780A>G c.3738A>G (p.Glu1246=) n.1794A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.562-19515A>G (n.562-19515A>G) | |
| 1 | g.197122162T>G | CA344039036 | ASPM | n.1780A>C c.3738A>C (p.Glu1246Asp) n.1794A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.562-19515A>C (n.562-19515A>C) | |
| 1 | g.197122163T>A | CA344039048 | ASPM | n.1779A>T c.3737A>T (p.Glu1246Val) n.1793A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.562-19516A>T (n.562-19516A>T) | |
| 1 | g.197122163T>C | CA35883322 | ASPM | n.1779A>G c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.1793A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.562-19516A>G (n.562-19516A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122163T>G | CA344039053 | ASPM | n.1779A>C c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.1793A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.562-19516A>C (n.562-19516A>C) | |
| 1 | g.197122163T= | CA1217938510 | ASPM | n.1779A= c.3737A= (p.Glu1246=) n.1793A= c.1487A= (p.Glu496=) c.562-19516A= (n.562-19516A=) |