Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197121820_197121939delCA2522264796ASPMn.1888_1912+95del
c.3846_3870+95del
c.3846_3918+47del
c.1596_1620+95del
c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del)
1g.197121930_197121932delinsATCCA1217938423ASPMn.1895_1897delinsGAT
c.3853_3855delinsGAT (p.Asp1285=)
n.1909_1911delinsGAT
c.1603_1605delinsGAT (p.Asp535=)
c.562-19285_562-19283delinsGAT (n.562-19285_562-19283delinsGAT)
1g.197121931_197121933delinsTCTCA1148224820ASPMn.1894_1896delinsAGA
c.3852_3854delinsAGA (p.Thr1284=)
n.1908_1910delinsAGA
c.1602_1604delinsAGA (p.Thr534=)
c.562-19286_562-19284delinsAGA (n.562-19286_562-19284delinsAGA)
1g.197121932_197121933delCA271033ASPMn.1895_1896del
c.3853_3854del (p.Asp1285SerfsTer?)
n.1909_1910del
c.3853_3854del (p.Asp1285SerfsTer11)
c.1603_1604del (p.Asp535SerfsTer?)
c.562-19285_562-19284del (n.562-19285_562-19284del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197121932C>ACA344037493ASPMn.1895G>T
c.3853G>T (p.Asp1285Tyr)
n.1909G>T
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.562-19285G>T (n.562-19285G>T)
1g.197121932C=CA1217938425ASPMn.1895G=
c.3853G= (p.Asp1285=)
n.1909G=
c.1603G= (p.Asp535=)
c.562-19285G= (n.562-19285G=)
1g.197121932C>GCA344037495ASPMn.1895G>C
c.3853G>C (p.Asp1285His)
n.1909G>C
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.562-19285G>C (n.562-19285G>C)
1g.197121932C>TCA344037498ASPMn.1895G>A
c.3853G>A (p.Asp1285Asn)
n.1909G>A
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.562-19285G>A (n.562-19285G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197121933T>ACA422674800ASPMn.1894A>T
c.3852A>T (p.Thr1284=)
n.1908A>T
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.562-19286A>T (n.562-19286A>T)
1g.197121933T>CCA1310068ASPMn.1894A>G
c.3852A>G (p.Thr1284=)
n.1908A>G
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.562-19286A>G (n.562-19286A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121933T>GCA422674801ASPMn.1894A>C
c.3852A>C (p.Thr1284=)
n.1908A>C
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.562-19286A>C (n.562-19286A>C)
1g.197121933T=CA1144002821ASPMn.1894A=
c.3852A= (p.Thr1284=)
n.1908A=
c.1602A= (p.Thr534=)
c.562-19286A= (n.562-19286A=)
1g.197121934G>ACA344037503ASPMn.1893C>T
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
n.1907C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.562-19287C>T (n.562-19287C>T)
 gnomAD v4
1g.197121934G>CCA344037509ASPMn.1893C>G
c.3851C>G (p.Thr1284Arg)
n.1907C>G
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.562-19287C>G (n.562-19287C>G)
1g.197121934G>TCA344037506ASPMn.1893C>A
c.3851C>A (p.Thr1284Lys)
n.1907C>A
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.562-19287C>A (n.562-19287C>A)
1g.197121935T>ACA344037513ASPMn.1892A>T
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
n.1906A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.562-19288A>T (n.562-19288A>T)
1g.197121935T>CCA344037516ASPMn.1892A>G
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
n.1906A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.562-19288A>G (n.562-19288A>G)
1g.197121935T>GCA344037519ASPMn.1892A>C
c.3850A>C (p.Thr1284Pro)
n.1906A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.562-19288A>C (n.562-19288A>C)
1g.197121936T>ACA344037522ASPMn.1891A>T
c.3849A>T (p.Lys1283Asn)
n.1905A>T
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.562-19289A>T (n.562-19289A>T)
1g.197121936T>CCA422674802ASPMn.1891A>G
c.3849A>G (p.Lys1283=)
n.1905A>G
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.562-19289A>G (n.562-19289A>G)
1g.197121936T>GCA344037523ASPMn.1891A>C
c.3849A>C (p.Lys1283Asn)
n.1905A>C
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.562-19289A>C (n.562-19289A>C)
1g.197121937T>ACA344037526ASPMn.1890A>T
c.3848A>T (p.Lys1283Ile)
n.1904A>T
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.562-19290A>T (n.562-19290A>T)
1g.197121937T>CCA344037528ASPMn.1890A>G
c.3848A>G (p.Lys1283Arg)
n.1904A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.562-19290A>G (n.562-19290A>G)
1g.197121937T>GCA344037530ASPMn.1890A>C
c.3848A>C (p.Lys1283Thr)
n.1904A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.562-19290A>C (n.562-19290A>C)
1g.197121938T>ACA344037534ASPMn.1889A>T
c.3847A>T (p.Lys1283Ter)
n.1903A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.562-19291A>T (n.562-19291A>T)
1g.197121938T>CCA344037537ASPMn.1889A>G
c.3847A>G (p.Lys1283Glu)
n.1903A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.562-19291A>G (n.562-19291A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197121938T>GCA344037540ASPMn.1889A>C
c.3847A>C (p.Lys1283Gln)
n.1903A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.562-19291A>C (n.562-19291A>C)
1g.197121939T>ACA422674803ASPMn.1888A>T
c.3846A>T (p.Leu1282=)
n.1902A>T
c.1596A>T (p.Leu532=)
c.562-19292A>T (n.562-19292A>T)
1g.197121939T>CCA1310069ASPMn.1888A>G
c.3846A>G (p.Leu1282=)
n.1902A>G
c.1596A>G (p.Leu532=)
c.562-19292A>G (n.562-19292A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197121939T>GCA422674804ASPMn.1888A>C
c.3846A>C (p.Leu1282=)
n.1902A>C
c.1596A>C (p.Leu532=)
c.562-19292A>C (n.562-19292A>C)
1g.197121939T=CA1148243923ASPMn.1888A=
c.3846A= (p.Leu1282=)
n.1902A=
c.1596A= (p.Leu532=)
c.562-19292A= (n.562-19292A=)
1g.197121940A=CA1217938426ASPMn.1887T=
c.3845T= (p.Leu1282=)
n.1901T=
c.1595T= (p.Leu532=)
c.562-19293T= (n.562-19293T=)
1g.197121940A>CCA344037548ASPMn.1887T>G
c.3845T>G (p.Leu1282Arg)
n.1901T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.562-19293T>G (n.562-19293T>G)
1g.197121940A>GCA10608717ASPMn.1887T>C
c.3845T>C (p.Leu1282Pro)
n.1901T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.562-19293T>C (n.562-19293T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197121940A>TCA344037545ASPMn.1887T>A
c.3845T>A (p.Leu1282Gln)
n.1901T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.562-19293T>A (n.562-19293T>A)
1g.197121940dupCA1010898111ASPMn.1887dup
c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer?)
n.1901dup
c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer13)
c.1595dup (p.Thr534AsnfsTer?)
c.562-19293dup (n.562-19293dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121941G>ACA422674805ASPMn.1886C>T
c.3844C>T (p.Leu1282=)
n.1900C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.562-19294C>T (n.562-19294C>T)
1g.197121941G>CCA344037555ASPMn.1886C>G
c.3844C>G (p.Leu1282Val)
n.1900C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.562-19294C>G (n.562-19294C>G)
 gnomAD v4
1g.197121941G>TCA344037553ASPMn.1886C>A
c.3844C>A (p.Leu1282Ile)
n.1900C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.562-19294C>A (n.562-19294C>A)
 gnomAD v4
1g.197121942T>ACA344037559ASPMn.1885A>T
c.3843A>T (p.Lys1281Asn)
n.1899A>T
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.562-19295A>T (n.562-19295A>T)
1g.197121942T>CCA422674806ASPMn.1885A>G
c.3843A>G (p.Lys1281=)
n.1899A>G
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.562-19295A>G (n.562-19295A>G)
1g.197121942T>GCA344037561ASPMn.1885A>C
c.3843A>C (p.Lys1281Asn)
n.1899A>C
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.562-19295A>C (n.562-19295A>C)
1g.197121943T>ACA344037565ASPMn.1884A>T
c.3842A>T (p.Lys1281Ile)
n.1898A>T
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.562-19296A>T (n.562-19296A>T)
1g.197121943T>CCA344037567ASPMn.1884A>G
c.3842A>G (p.Lys1281Arg)
n.1898A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.562-19296A>G (n.562-19296A>G)
1g.197121943T>GCA344037570ASPMn.1884A>C
c.3842A>C (p.Lys1281Thr)
n.1898A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.562-19296A>C (n.562-19296A>C)
1g.197121944T>ACA344037573ASPMn.1883A>T
c.3841A>T (p.Lys1281Ter)
n.1897A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.562-19297A>T (n.562-19297A>T)
1g.197121944T>CCA344037576ASPMn.1883A>G
c.3841A>G (p.Lys1281Glu)
n.1897A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.562-19297A>G (n.562-19297A>G)
1g.197121944T>GCA344037578ASPMn.1883A>C
c.3841A>C (p.Lys1281Gln)
n.1897A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.562-19297A>C (n.562-19297A>C)
1g.197121945A=CA1217938427ASPMn.1882T=
c.3840T= (p.Tyr1280=)
n.1896T=
c.1590T= (p.Tyr530=)
c.562-19298T= (n.562-19298T=)
1g.197121945A>CCA344037581ASPMn.1882T>G
c.3840T>G (p.Tyr1280Ter)
n.1896T>G
c.1590T>G (p.Tyr530Ter)
c.562-19298T>G (n.562-19298T>G)

Number of alleles fetched