UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197121820_197121939del | CA2522264796 | ASPM | n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del) | |
| 1 | g.197121824_197121848dup | CA1217938387 | ASPM | n.1912+68_1912+92dup c.3870+68_3870+92dup (n.3870+68_3870+92dup) c.3918+20_3918+44dup (n.3918+20_3918+44dup) c.1620+68_1620+92dup (n.1620+68_1620+92dup) c.562-19200_562-19176dup (n.562-19200_562-19176dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121832del | CA2573974407 | ASPM | n.1912+86del c.3870+86del (n.3870+86del) c.3918+38del (n.3918+38del) c.1620+86del (n.1620+86del) c.562-19182del (n.562-19182del) | |
| 1 | g.197121834G>A | CA35883049 | ASPM | n.1912+81C>T c.3870+81C>T (n.3870+81C>T) c.3918+33C>T (n.3918+33C>T) c.1620+81C>T (n.1620+81C>T) c.562-19187C>T (n.562-19187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121834G= | CA1143037804 | ASPM | n.1912+81C= c.3870+81C= (n.3870+81C=) c.3918+33C= (n.3918+33C=) c.1620+81C= (n.1620+81C=) c.562-19187C= (n.562-19187C=) | |
| 1 | g.197121834G>T | CA2649661973 | ASPM | n.1912+81C>A c.3870+81C>A (n.3870+81C>A) c.3918+33C>A (n.3918+33C>A) c.1620+81C>A (n.1620+81C>A) c.562-19187C>A (n.562-19187C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121835T>G | CA2573974410 | ASPM | n.1912+80A>C c.3870+80A>C (n.3870+80A>C) c.3918+32A>C (n.3918+32A>C) c.1620+80A>C (n.1620+80A>C) c.562-19188A>C (n.562-19188A>C) | |
| 1 | g.197121835_197121837delinsTAA | CA1217938391 | ASPM | n.1912+78_1912+80delinsTTA c.3870+78_3870+80delinsTTA (n.3870+78_3870+80delinsTTA) c.3918+30_3918+32delinsTTA (n.3918+30_3918+32delinsTTA) c.1620+78_1620+80delinsTTA (n.1620+78_1620+80delinsTTA) c.562-19190_562-19188delinsTTA (n.562-19190_562-19188delinsTTA) | |
| 1 | g.197121836A>T | CA2649661975 | ASPM | n.1912+79T>A c.3870+79T>A (n.3870+79T>A) c.3918+31T>A (n.3918+31T>A) c.1620+79T>A (n.1620+79T>A) c.562-19189T>A (n.562-19189T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839del | CA2649661974 | ASPM | n.1912+79del c.3870+79del (n.3870+79del) c.3918+31del (n.3918+31del) c.1620+79del (n.1620+79del) c.562-19189del (n.562-19189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121838_197121839del | CA1010898033 | ASPM | n.1912+78_1912+79del c.3870+78_3870+79del (n.3870+78_3870+79del) c.3918+30_3918+31del (n.3918+30_3918+31del) c.1620+78_1620+79del (n.1620+78_1620+79del) c.562-19190_562-19189del (n.562-19190_562-19189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839A>C | CA2649661976 | ASPM | n.1912+76T>G c.3870+76T>G (n.3870+76T>G) n.2002T>G c.3918+28T>G (n.3918+28T>G) c.1620+76T>G (n.1620+76T>G) c.562-19192T>G (n.562-19192T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839A>T | CA2649661977 | ASPM | n.1912+76T>A c.3870+76T>A (n.3870+76T>A) n.2002T>A c.3918+28T>A (n.3918+28T>A) c.1620+76T>A (n.1620+76T>A) c.562-19192T>A (n.562-19192T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121841C>A | CA2649661978 | ASPM | n.1912+74G>T c.3870+74G>T (n.3870+74G>T) n.2000G>T c.3918+26G>T (n.3918+26G>T) c.1620+74G>T (n.1620+74G>T) c.562-19194G>T (n.562-19194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121841C>T | CA2649661979 | ASPM | n.1912+74G>A c.3870+74G>A (n.3870+74G>A) n.2000G>A c.3918+26G>A (n.3918+26G>A) c.1620+74G>A (n.1620+74G>A) c.562-19194G>A (n.562-19194G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121842A= | CA1217938392 | ASPM | n.1912+73T= c.3870+73T= (n.3870+73T=) n.1999T= c.3918+25T= (n.3918+25T=) c.1620+73T= (n.1620+73T=) c.562-19195T= (n.562-19195T=) | |
| 1 | g.197121842A>G | CA1217938393 | ASPM | n.1912+73T>C c.3870+73T>C (n.3870+73T>C) n.1999T>C c.3918+25T>C (n.3918+25T>C) c.1620+73T>C (n.1620+73T>C) c.562-19195T>C (n.562-19195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197121843T>C | CA729741644 | ASPM | n.1912+72A>G c.3870+72A>G (n.3870+72A>G) n.1998A>G c.3918+24A>G (n.3918+24A>G) c.1620+72A>G (n.1620+72A>G) c.562-19196A>G (n.562-19196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121843T= | CA1217938394 | ASPM | n.1912+72A= c.3870+72A= (n.3870+72A=) n.1998A= c.3918+24A= (n.3918+24A=) c.1620+72A= (n.1620+72A=) c.562-19196A= (n.562-19196A=) | |
| 1 | g.197121844A= | CA1217938395 | ASPM | n.1912+71T= c.3870+71T= (n.3870+71T=) n.1997T= c.3918+23T= (n.3918+23T=) c.1620+71T= (n.1620+71T=) c.562-19197T= (n.562-19197T=) | |
| 1 | g.197121844A>C | CA35883052 | ASPM | n.1912+71T>G c.3870+71T>G (n.3870+71T>G) n.1997T>G c.3918+23T>G (n.3918+23T>G) c.1620+71T>G (n.1620+71T>G) c.562-19197T>G (n.562-19197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121844A>G | CA2649661980 | ASPM | n.1912+71T>C c.3870+71T>C (n.3870+71T>C) n.1997T>C c.3918+23T>C (n.3918+23T>C) c.1620+71T>C (n.1620+71T>C) c.562-19197T>C (n.562-19197T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121845T>A | CA2524365437 | ASPM | n.1912+70A>T c.3870+70A>T (n.3870+70A>T) n.1996A>T c.3918+22A>T (n.3918+22A>T) c.1620+70A>T (n.1620+70A>T) c.562-19198A>T (n.562-19198A>T) | |
| 1 | g.197121845T>C | CA1217938397 | ASPM | n.1912+70A>G c.3870+70A>G (n.3870+70A>G) n.1996A>G c.3918+22A>G (n.3918+22A>G) c.1620+70A>G (n.1620+70A>G) c.562-19198A>G (n.562-19198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121845T= | CA1217938396 | ASPM | n.1912+70A= c.3870+70A= (n.3870+70A=) n.1996A= c.3918+22A= (n.3918+22A=) c.1620+70A= (n.1620+70A=) c.562-19198A= (n.562-19198A=) | |
| 1 | g.197121846C>A | CA1217938399 | ASPM | n.1912+69G>T c.3870+69G>T (n.3870+69G>T) n.1995G>T c.3918+21G>T (n.3918+21G>T) c.1620+69G>T (n.1620+69G>T) c.562-19199G>T (n.562-19199G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197121846C= | CA1217938398 | ASPM | n.1912+69G= c.3870+69G= (n.3870+69G=) n.1995G= c.3918+21G= (n.3918+21G=) c.1620+69G= (n.1620+69G=) c.562-19199G= (n.562-19199G=) | |
| 1 | g.197121847A>G | CA2649661981 | ASPM | n.1912+68T>C c.3870+68T>C (n.3870+68T>C) n.1994T>C c.3918+20T>C (n.3918+20T>C) c.1620+68T>C (n.1620+68T>C) c.562-19200T>C (n.562-19200T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121848A= | CA1142479049 | ASPM | n.1912+67T= c.3870+67T= (n.3870+67T=) n.1993T= c.3918+19T= (n.3918+19T=) c.1620+67T= (n.1620+67T=) c.562-19201T= (n.562-19201T=) | |
| 1 | g.197121848A>G | CA35883056 | ASPM | n.1912+67T>C c.3870+67T>C (n.3870+67T>C) n.1993T>C c.3918+19T>C (n.3918+19T>C) c.1620+67T>C (n.1620+67T>C) c.562-19201T>C (n.562-19201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121851A>G | CA2649661983 | ASPM | n.1912+64T>C c.3870+64T>C (n.3870+64T>C) n.1990T>C c.3918+16T>C (n.3918+16T>C) c.1620+64T>C (n.1620+64T>C) c.562-19204T>C (n.562-19204T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121853C>A | CA2649661984 | ASPM | n.1912+62G>T c.3870+62G>T (n.3870+62G>T) n.1988G>T c.3918+14G>T (n.3918+14G>T) c.1620+62G>T (n.1620+62G>T) c.562-19206G>T (n.562-19206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121855A= | CA1142851140 | ASPM | n.1912+60T= c.3870+60T= (n.3870+60T=) n.1986T= c.3918+12T= (n.3918+12T=) c.1620+60T= (n.1620+60T=) c.562-19208T= (n.562-19208T=) | |
| 1 | g.197121855A>G | CA35883059 | ASPM | n.1912+60T>C c.3870+60T>C (n.3870+60T>C) n.1986T>C c.3918+12T>C (n.3918+12T>C) c.1620+60T>C (n.1620+60T>C) c.562-19208T>C (n.562-19208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121856T>C | CA35883061 | ASPM | n.1912+59A>G c.3870+59A>G (n.3870+59A>G) n.1985A>G c.3918+11A>G (n.3918+11A>G) c.1620+59A>G (n.1620+59A>G) c.562-19209A>G (n.562-19209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121856T= | CA1217938400 | ASPM | n.1912+59A= c.3870+59A= (n.3870+59A=) n.1985A= c.3918+11A= (n.3918+11A=) c.1620+59A= (n.1620+59A=) c.562-19209A= (n.562-19209A=) | |
| 1 | g.197121857C>A | CA1010898058 | ASPM | n.1912+58G>T c.3870+58G>T (n.3870+58G>T) n.1984G>T c.3918+10G>T (n.3918+10G>T) c.1620+58G>T (n.1620+58G>T) c.562-19210G>T (n.562-19210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121857C= | CA1217938401 | ASPM | n.1912+58G= c.3870+58G= (n.3870+58G=) n.1984G= c.3918+10G= (n.3918+10G=) c.1620+58G= (n.1620+58G=) c.562-19210G= (n.562-19210G=) | |
| 1 | g.197121857C>T | CA35883064 | ASPM | n.1912+58G>A c.3870+58G>A (n.3870+58G>A) n.1984G>A c.3918+10G>A (n.3918+10G>A) c.1620+58G>A (n.1620+58G>A) c.562-19210G>A (n.562-19210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121859A>C | CA2649661985 | ASPM | n.1912+56T>G c.3870+56T>G (n.3870+56T>G) n.1982T>G c.3918+8T>G (n.3918+8T>G) c.1620+56T>G (n.1620+56T>G) c.562-19212T>G (n.562-19212T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121860_197121861delinsCA | CA1217938402 | ASPM | n.1912+54_1912+55delinsTG c.3870+54_3870+55delinsTG (n.3870+54_3870+55delinsTG) n.1980_1981delinsTG c.3918+6_3918+7delinsTG (n.3918+6_3918+7delinsTG) c.1620+54_1620+55delinsTG (n.1620+54_1620+55delinsTG) c.562-19214_562-19213delinsTG (n.562-19214_562-19213delinsTG) | |
| 1 | g.197121863del | CA1217938403 | ASPM | n.1912+54del c.3870+54del (n.3870+54del) n.1980del c.3918+6del (n.3918+6del) c.1620+54del (n.1620+54del) c.562-19214del (n.562-19214del) | dbSNP |
| 1 | g.197121862A>G | CA2573974481 | ASPM | n.1912+53T>C c.3870+53T>C (n.3870+53T>C) n.1979T>C c.3918+5T>C (n.3918+5T>C) c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.562-19215T>C (n.562-19215T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121864T>C | CA2649661986 | ASPM | n.1912+51A>G c.3870+51A>G (n.3870+51A>G) n.1977A>G c.3918+3A>G (n.3918+3A>G) c.1620+51A>G (n.1620+51A>G) c.562-19217A>G (n.562-19217A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121866C>A | CA2649661988 | ASPM | n.1912+49G>T c.3870+49G>T (n.3870+49G>T) n.1975G>T c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) c.1620+49G>T (n.1620+49G>T) c.562-19219G>T (n.562-19219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121866C>T | CA2573974486 | ASPM | n.1912+49G>A c.3870+49G>A (n.3870+49G>A) n.1975G>A c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) c.1620+49G>A (n.1620+49G>A) c.562-19219G>A (n.562-19219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867_197121899del | CA2649661987 | ASPM | n.1912+17_1912+49del c.3870+17_3870+49del (n.3870+17_3870+49del) n.1943_1975del c.3887_3918+1del c.1620+17_1620+49del (n.1620+17_1620+49del) c.562-19251_562-19219del (n.562-19251_562-19219del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867C= | CA1217938404 | ASPM | n.1912+48G= c.3870+48G= (n.3870+48G=) n.1974G= c.3918G= (n.3918G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.562-19220G= (n.562-19220G=) | |
| 1 | g.197121867C>G | CA528280043 | ASPM | n.1912+48G>C c.3870+48G>C (n.3870+48G>C) n.1974G>C c.3918G>C (n.3918G>C) c.1620+48G>C (n.1620+48G>C) c.562-19220G>C (n.562-19220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867C>T | CA729741651 | ASPM | n.1912+48G>A c.3870+48G>A (n.3870+48G>A) n.1974G>A c.3918G>A (n.3918G>A) c.1620+48G>A (n.1620+48G>A) c.562-19220G>A (n.562-19220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |