Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197117889A>CCA344036443ASPMn.2007T>G
c.3965T>G (p.Ile1322Ser)
c.4013T>G (n.4013T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.562-15242T>G (n.562-15242T>G)
1g.197117889A>GCA344036444ASPMn.2007T>C
c.3965T>C (p.Ile1322Thr)
c.4013T>C (n.4013T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.562-15242T>C (n.562-15242T>C)
1g.197117889A>TCA344036446ASPMn.2007T>A
c.3965T>A (p.Ile1322Asn)
c.4013T>A (n.4013T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.562-15242T>A (n.562-15242T>A)
1g.197117890T>ACA1310032ASPMn.2006A>T
c.3964A>T (p.Ile1322Phe)
c.4012A>T (n.4012A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.562-15243A>T (n.562-15243A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117890T>CCA344036447ASPMn.2006A>G
c.3964A>G (p.Ile1322Val)
c.4012A>G (n.4012A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.562-15243A>G (n.562-15243A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117890T>GCA344036448ASPMn.2006A>C
c.3964A>C (p.Ile1322Leu)
c.4012A>C (n.4012A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.562-15243A>C (n.562-15243A>C)
1g.197117890T=CA1217936833ASPMn.2006A=
c.3964A= (p.Ile1322=)
c.4012A= (n.4012A=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.562-15243A= (n.562-15243A=)
1g.197117891G>ACA422674723ASPMn.2005C>T
c.3963C>T (p.Val1321=)
c.4011C>T (n.4011C>T)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.562-15244C>T (n.562-15244C>T)
1g.197117891G>CCA422674724ASPMn.2005C>G
c.3963C>G (p.Val1321=)
c.4011C>G (n.4011C>G)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.562-15244C>G (n.562-15244C>G)
1g.197117891G>TCA422674725ASPMn.2005C>A
c.3963C>A (p.Val1321=)
c.4011C>A (n.4011C>A)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.562-15244C>A (n.562-15244C>A)
1g.197117892A>CCA344036451ASPMn.2004T>G
c.3962T>G (p.Val1321Gly)
c.4010T>G (n.4010T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.562-15245T>G (n.562-15245T>G)
1g.197117892A>GCA344036453ASPMn.2004T>C
c.3962T>C (p.Val1321Ala)
c.4010T>C (n.4010T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.562-15245T>C (n.562-15245T>C)
1g.197117892A>TCA344036454ASPMn.2004T>A
c.3962T>A (p.Val1321Asp)
c.4010T>A (n.4010T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.562-15245T>A (n.562-15245T>A)
1g.197117893C>ACA1310033ASPMn.2003G>T
c.3961G>T (p.Val1321Phe)
c.4009G>T (n.4009G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.562-15246G>T (n.562-15246G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197117893C=CA1217936834ASPMn.2003G=
c.3961G= (p.Val1321=)
c.4009G= (n.4009G=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.562-15246G= (n.562-15246G=)
1g.197117893C>GCA1310035ASPMn.2003G>C
c.3961G>C (p.Val1321Leu)
c.4009G>C (n.4009G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.562-15246G>C (n.562-15246G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117893C>TCA1310034ASPMn.2003G>A
c.3961G>A (p.Val1321Ile)
c.4009G>A (n.4009G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.562-15246G>A (n.562-15246G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117893_197117894insTCA277070ASPMn.2002_2003insA
c.3960_3961insA (p.Val1321SerfsTer29)
c.4008_4009insA (n.4008_4009insA)
c.1710_1711insA (p.Val571SerfsTer29)
c.562-15247_562-15246insA (n.562-15247_562-15246insA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117894G>ACA271035ASPMn.2002C>T
c.3960C>T (p.Leu1320=)
c.4008C>T (n.4008C>T)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.562-15247C>T (n.562-15247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117894G>CCA1310036ASPMn.2002C>G
c.3960C>G (p.Leu1320=)
c.4008C>G (n.4008C>G)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.562-15247C>G (n.562-15247C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117894G=CA1142273019ASPMn.2002C=
c.3960C= (p.Leu1320=)
c.4008C= (n.4008C=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.562-15247C= (n.562-15247C=)
1g.197117894G>TCA422674726ASPMn.2002C>A
c.3960C>A (p.Leu1320=)
c.4008C>A (n.4008C>A)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.562-15247C>A (n.562-15247C>A)
1g.197117895A=CA1217936835ASPMn.2001T=
c.3959T= (p.Leu1320=)
c.4007T= (n.4007T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.562-15248T= (n.562-15248T=)
1g.197117895A>CCA344036461ASPMn.2001T>G
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.4007T>G (n.4007T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.562-15248T>G (n.562-15248T>G)
1g.197117895A>GCA344036462ASPMn.2001T>C
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.4007T>C (n.4007T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.562-15248T>C (n.562-15248T>C)
1g.197117895A>TCA344036464ASPMn.2001T>A
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.4007T>A (n.4007T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.562-15248T>A (n.562-15248T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117896G>ACA344036466ASPMn.2000C>T
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.4006C>T (n.4006C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.562-15249C>T (n.562-15249C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197117896G>CCA344036468ASPMn.2000C>G
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.4006C>G (n.4006C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.562-15249C>G (n.562-15249C>G)
1g.197117896G=CA1217936836ASPMn.2000C=
c.3958C= (p.Leu1320=)
c.4006C= (n.4006C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.562-15249C= (n.562-15249C=)
1g.197117896G>TCA344036469ASPMn.2000C>A
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.4006C>A (n.4006C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.562-15249C>A (n.562-15249C>A)
1g.197117897T>ACA422674728ASPMn.1999A>T
c.3957A>T (p.Ala1319=)
c.4005A>T (n.4005A>T)
c.1707A>T (p.Ala569=)
c.562-15250A>T (n.562-15250A>T)
1g.197117897T>CCA422674729ASPMn.1999A>G
c.3957A>G (p.Ala1319=)
c.4005A>G (n.4005A>G)
c.1707A>G (p.Ala569=)
c.562-15250A>G (n.562-15250A>G)
 gnomAD v4
1g.197117897T>GCA422674727ASPMn.1999A>C
c.3957A>C (p.Ala1319=)
c.4005A>C (n.4005A>C)
c.1707A>C (p.Ala569=)
c.562-15250A>C (n.562-15250A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117897T=CA1217936837ASPMn.1999A=
c.3957A= (p.Ala1319=)
c.4005A= (n.4005A=)
c.1707A= (p.Ala569=)
c.562-15250A= (n.562-15250A=)
1g.197117898G>ACA344036470ASPMn.1998C>T
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.4004C>T (n.4004C>T)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.562-15251C>T (n.562-15251C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117898G>CCA344036471ASPMn.1998C>G
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.4004C>G (n.4004C>G)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.562-15251C>G (n.562-15251C>G)
1g.197117898G=CA1217936838ASPMn.1998C=
c.3956C= (p.Ala1319=)
c.4004C= (n.4004C=)
c.1706C= (p.Ala569=)
c.562-15251C= (n.562-15251C=)
1g.197117898G>TCA344036472ASPMn.1998C>A
c.3956C>A (p.Ala1319Glu)
c.4004C>A (n.4004C>A)
c.1706C>A (p.Ala569Glu)
c.562-15251C>A (n.562-15251C>A)
1g.197117899delCA2649661839ASPMn.1997del
c.3955del (p.Ala1319HisfsTer12)
c.4003del (n.4003del)
c.1705del (p.Ala569HisfsTer12)
c.562-15252del (n.562-15252del)
 gnomAD v4
1g.197117899C>ACA1310037ASPMn.1997G>T
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.4003G>T (n.4003G>T)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.562-15252G>T (n.562-15252G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117899C=CA1144134310ASPMn.1997G=
c.3955G= (p.Ala1319=)
c.4003G= (n.4003G=)
c.1705G= (p.Ala569=)
c.562-15252G= (n.562-15252G=)
1g.197117899C>GCA344036476ASPMn.1997G>C
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.4003G>C (n.4003G>C)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.562-15252G>C (n.562-15252G>C)
1g.197117899C>TCA344036475ASPMn.1997G>A
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.4003G>A (n.4003G>A)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.562-15252G>A (n.562-15252G>A)
 gnomAD v4
1g.197117900T>ACA422674730ASPMn.1996A>T
c.3954A>T (p.Ala1318=)
c.4002A>T (n.4002A>T)
c.1704A>T (p.Ala568=)
c.562-15253A>T (n.562-15253A>T)
1g.197117900T>CCA422674731ASPMn.1996A>G
c.3954A>G (p.Ala1318=)
c.4002A>G (n.4002A>G)
c.1704A>G (p.Ala568=)
c.562-15253A>G (n.562-15253A>G)
 gnomAD v4
1g.197117900T>GCA422674732ASPMn.1996A>C
c.3954A>C (p.Ala1318=)
c.4002A>C (n.4002A>C)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.562-15253A>C (n.562-15253A>C)
1g.197117901G>ACA344036480ASPMn.1995C>T
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.4001C>T (n.4001C>T)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.562-15254C>T (n.562-15254C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117901G>CCA344036483ASPMn.1995C>G
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.4001C>G (n.4001C>G)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.562-15254C>G (n.562-15254C>G)
1g.197117901G=CA1217936839ASPMn.1995C=
c.3953C= (p.Ala1318=)
c.4001C= (n.4001C=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.562-15254C= (n.562-15254C=)
1g.197117901G>TCA344036481ASPMn.1995C>A
c.3953C>A (p.Ala1318Glu)
c.4001C>A (n.4001C>A)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.562-15254C>A (n.562-15254C>A)

Number of alleles fetched