Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197117883T>ACA344036418ASPMn.2013A>T
c.3971A>T (p.Lys1324Ile)
c.4019A>T (n.4019A>T)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.562-15236A>T (n.562-15236A>T)
1g.197117883T>CCA344036416ASPMn.2013A>G
c.3971A>G (p.Lys1324Arg)
c.4019A>G (n.4019A>G)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.562-15236A>G (n.562-15236A>G)
1g.197117883T>GCA344036417ASPMn.2013A>C
c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
c.4019A>C (n.4019A>C)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.562-15236A>C (n.562-15236A>C)
1g.197117884T>ACA344036421ASPMn.2012A>T
c.3970A>T (p.Lys1324Ter)
c.4018A>T (n.4018A>T)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.562-15237A>T (n.562-15237A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117884T>CCA344036422ASPMn.2012A>G
c.3970A>G (p.Lys1324Glu)
c.4018A>G (n.4018A>G)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.562-15237A>G (n.562-15237A>G)
1g.197117884T>GCA344036424ASPMn.2012A>C
c.3970A>C (p.Lys1324Gln)
c.4018A>C (n.4018A>C)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.562-15237A>C (n.562-15237A>C)
1g.197117884T=CA1217936831ASPMn.2012A=
c.3970A= (p.Lys1324=)
c.4018A= (n.4018A=)
c.1720A= (p.Lys574=)
c.562-15237A= (n.562-15237A=)
1g.197117885C>ACA344036426ASPMn.2011G>T
c.3969G>T (p.Gln1323His)
c.4017G>T (n.4017G>T)
c.1719G>T (p.Gln573His)
c.562-15238G>T (n.562-15238G>T)
1g.197117885C=CA1217936832ASPMn.2011G=
c.3969G= (p.Gln1323=)
c.4017G= (n.4017G=)
c.1719G= (p.Gln573=)
c.562-15238G= (n.562-15238G=)
1g.197117885C>GCA344036428ASPMn.2011G>C
c.3969G>C (p.Gln1323His)
c.4017G>C (n.4017G>C)
c.1719G>C (p.Gln573His)
c.562-15238G>C (n.562-15238G>C)
 gnomAD v4
1g.197117885C>TCA422674720ASPMn.2011G>A
c.3969G>A (p.Gln1323=)
c.4017G>A (n.4017G>A)
c.1719G>A (p.Gln573=)
c.562-15238G>A (n.562-15238G>A)
 dbSNP
1g.197117886T>ACA344036434ASPMn.2010A>T
c.3968A>T (p.Gln1323Leu)
c.4016A>T (n.4016A>T)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.562-15239A>T (n.562-15239A>T)
1g.197117886T>CCA344036432ASPMn.2010A>G
c.3968A>G (p.Gln1323Arg)
c.4016A>G (n.4016A>G)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.562-15239A>G (n.562-15239A>G)
1g.197117886T>GCA344036430ASPMn.2010A>C
c.3968A>C (p.Gln1323Pro)
c.4016A>C (n.4016A>C)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.562-15239A>C (n.562-15239A>C)
1g.197117887G>ACA344036436ASPMn.2009C>T
c.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.4015C>T (n.4015C>T)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.562-15240C>T (n.562-15240C>T)
1g.197117887G>CCA344036437ASPMn.2009C>G
c.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.4015C>G (n.4015C>G)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.562-15240C>G (n.562-15240C>G)
1g.197117887G>TCA344036439ASPMn.2009C>A
c.3967C>A (p.Gln1323Lys)
c.4015C>A (n.4015C>A)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.562-15240C>A (n.562-15240C>A)
1g.197117888A>CCA344036441ASPMn.2008T>G
c.3966T>G (p.Ile1322Met)
c.4014T>G (n.4014T>G)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
c.562-15241T>G (n.562-15241T>G)
1g.197117888A>GCA422674721ASPMn.2008T>C
c.3966T>C (p.Ile1322=)
c.4014T>C (n.4014T>C)
c.1716T>C (p.Ile572=)
c.562-15241T>C (n.562-15241T>C)
1g.197117888A>TCA422674722ASPMn.2008T>A
c.3966T>A (p.Ile1322=)
c.4014T>A (n.4014T>A)
c.1716T>A (p.Ile572=)
c.562-15241T>A (n.562-15241T>A)
1g.197117889A>CCA344036443ASPMn.2007T>G
c.3965T>G (p.Ile1322Ser)
c.4013T>G (n.4013T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.562-15242T>G (n.562-15242T>G)
1g.197117889A>GCA344036444ASPMn.2007T>C
c.3965T>C (p.Ile1322Thr)
c.4013T>C (n.4013T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.562-15242T>C (n.562-15242T>C)
1g.197117889A>TCA344036446ASPMn.2007T>A
c.3965T>A (p.Ile1322Asn)
c.4013T>A (n.4013T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.562-15242T>A (n.562-15242T>A)
1g.197117890T>ACA1310032ASPMn.2006A>T
c.3964A>T (p.Ile1322Phe)
c.4012A>T (n.4012A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.562-15243A>T (n.562-15243A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117890T>CCA344036447ASPMn.2006A>G
c.3964A>G (p.Ile1322Val)
c.4012A>G (n.4012A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.562-15243A>G (n.562-15243A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117890T>GCA344036448ASPMn.2006A>C
c.3964A>C (p.Ile1322Leu)
c.4012A>C (n.4012A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.562-15243A>C (n.562-15243A>C)
1g.197117890T=CA1217936833ASPMn.2006A=
c.3964A= (p.Ile1322=)
c.4012A= (n.4012A=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.562-15243A= (n.562-15243A=)
1g.197117891G>ACA422674723ASPMn.2005C>T
c.3963C>T (p.Val1321=)
c.4011C>T (n.4011C>T)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.562-15244C>T (n.562-15244C>T)
1g.197117891G>CCA422674724ASPMn.2005C>G
c.3963C>G (p.Val1321=)
c.4011C>G (n.4011C>G)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.562-15244C>G (n.562-15244C>G)
1g.197117891G>TCA422674725ASPMn.2005C>A
c.3963C>A (p.Val1321=)
c.4011C>A (n.4011C>A)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.562-15244C>A (n.562-15244C>A)
1g.197117892A>CCA344036451ASPMn.2004T>G
c.3962T>G (p.Val1321Gly)
c.4010T>G (n.4010T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.562-15245T>G (n.562-15245T>G)
1g.197117892A>GCA344036453ASPMn.2004T>C
c.3962T>C (p.Val1321Ala)
c.4010T>C (n.4010T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.562-15245T>C (n.562-15245T>C)
1g.197117892A>TCA344036454ASPMn.2004T>A
c.3962T>A (p.Val1321Asp)
c.4010T>A (n.4010T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.562-15245T>A (n.562-15245T>A)
1g.197117893C>ACA1310033ASPMn.2003G>T
c.3961G>T (p.Val1321Phe)
c.4009G>T (n.4009G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.562-15246G>T (n.562-15246G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197117893C=CA1217936834ASPMn.2003G=
c.3961G= (p.Val1321=)
c.4009G= (n.4009G=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.562-15246G= (n.562-15246G=)
1g.197117893C>GCA1310035ASPMn.2003G>C
c.3961G>C (p.Val1321Leu)
c.4009G>C (n.4009G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.562-15246G>C (n.562-15246G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117893C>TCA1310034ASPMn.2003G>A
c.3961G>A (p.Val1321Ile)
c.4009G>A (n.4009G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.562-15246G>A (n.562-15246G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117893_197117894insTCA277070ASPMn.2002_2003insA
c.3960_3961insA (p.Val1321SerfsTer29)
c.4008_4009insA (n.4008_4009insA)
c.1710_1711insA (p.Val571SerfsTer29)
c.562-15247_562-15246insA (n.562-15247_562-15246insA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117894G>ACA271035ASPMn.2002C>T
c.3960C>T (p.Leu1320=)
c.4008C>T (n.4008C>T)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.562-15247C>T (n.562-15247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117894G>CCA1310036ASPMn.2002C>G
c.3960C>G (p.Leu1320=)
c.4008C>G (n.4008C>G)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.562-15247C>G (n.562-15247C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117894G=CA1142273019ASPMn.2002C=
c.3960C= (p.Leu1320=)
c.4008C= (n.4008C=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.562-15247C= (n.562-15247C=)
1g.197117894G>TCA422674726ASPMn.2002C>A
c.3960C>A (p.Leu1320=)
c.4008C>A (n.4008C>A)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.562-15247C>A (n.562-15247C>A)
1g.197117895A=CA1217936835ASPMn.2001T=
c.3959T= (p.Leu1320=)
c.4007T= (n.4007T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.562-15248T= (n.562-15248T=)
1g.197117895A>CCA344036461ASPMn.2001T>G
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.4007T>G (n.4007T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.562-15248T>G (n.562-15248T>G)
1g.197117895A>GCA344036462ASPMn.2001T>C
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.4007T>C (n.4007T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.562-15248T>C (n.562-15248T>C)
1g.197117895A>TCA344036464ASPMn.2001T>A
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.4007T>A (n.4007T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.562-15248T>A (n.562-15248T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117896G>ACA344036466ASPMn.2000C>T
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.4006C>T (n.4006C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.562-15249C>T (n.562-15249C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197117896G>CCA344036468ASPMn.2000C>G
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.4006C>G (n.4006C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.562-15249C>G (n.562-15249C>G)
1g.197117896G=CA1217936836ASPMn.2000C=
c.3958C= (p.Leu1320=)
c.4006C= (n.4006C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.562-15249C= (n.562-15249C=)
1g.197117896G>TCA344036469ASPMn.2000C>A
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.4006C>A (n.4006C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.562-15249C>A (n.562-15249C>A)

Number of alleles fetched