Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197117878A= | CA1217936829 | ASPM | n.2018T= c.3976T= (p.Trp1326=) c.4024T= (n.4024T=) c.1726T= (p.Trp576=) c.562-15231T= (n.562-15231T=) | |
1 | g.197117878A>C | CA344036393 | ASPM | n.2018T>G c.3976T>G (p.Trp1326Gly) c.4024T>G (n.4024T>G) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.562-15231T>G (n.562-15231T>G) | |
1 | g.197117878A>G | CA344036394 | ASPM | n.2018T>C c.3976T>C (p.Trp1326Arg) c.4024T>C (n.4024T>C) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.562-15231T>C (n.562-15231T>C) | COSMIC |
1 | g.197117878A>T | CA1310031 | ASPM | n.2018T>A c.3976T>A (p.Trp1326Arg) c.4024T>A (n.4024T>A) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.562-15231T>A (n.562-15231T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197117879A= | CA1217936830 | ASPM | n.2017T= c.3975T= (p.Tyr1325=) c.4023T= (n.4023T=) c.1725T= (p.Tyr575=) c.562-15232T= (n.562-15232T=) | |
1 | g.197117879A>C | CA344036397 | ASPM | n.2017T>G c.3975T>G (p.Tyr1325Ter) c.4023T>G (n.4023T>G) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.562-15232T>G (n.562-15232T>G) | |
1 | g.197117879A>G | CA422674718 | ASPM | n.2017T>C c.3975T>C (p.Tyr1325=) c.4023T>C (n.4023T>C) c.1725T>C (p.Tyr575=) c.562-15232T>C (n.562-15232T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197117879A>T | CA344036399 | ASPM | n.2017T>A c.3975T>A (p.Tyr1325Ter) c.4023T>A (n.4023T>A) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.562-15232T>A (n.562-15232T>A) | |
1 | g.197117880T>A | CA344036402 | ASPM | n.2016A>T c.3974A>T (p.Tyr1325Phe) c.4022A>T (n.4022A>T) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.562-15233A>T (n.562-15233A>T) | |
1 | g.197117880T>C | CA344036404 | ASPM | n.2016A>G c.3974A>G (p.Tyr1325Cys) c.4022A>G (n.4022A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.562-15233A>G (n.562-15233A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197117880T>G | CA344036401 | ASPM | n.2016A>C c.3974A>C (p.Tyr1325Ser) c.4022A>C (n.4022A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.562-15233A>C (n.562-15233A>C) | |
1 | g.197117880dup | CA658821649 | ASPM | n.2016dup c.3974dup (p.Tyr1325Ter) c.4022dup (n.4022dup) c.1724dup (p.Tyr575Ter) c.562-15233dup (n.562-15233dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197117881A>C | CA344036406 | ASPM | n.2015T>G c.3973T>G (p.Tyr1325Asp) c.4021T>G (n.4021T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.562-15234T>G (n.562-15234T>G) | |
1 | g.197117881A>G | CA344036408 | ASPM | n.2015T>C c.3973T>C (p.Tyr1325His) c.4021T>C (n.4021T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.562-15234T>C (n.562-15234T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197117881A>T | CA344036409 | ASPM | n.2015T>A c.3973T>A (p.Tyr1325Asn) c.4021T>A (n.4021T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.562-15234T>A (n.562-15234T>A) | |
1 | g.197117882T>A | CA344036412 | ASPM | n.2014A>T c.3972A>T (p.Lys1324Asn) c.4020A>T (n.4020A>T) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.562-15235A>T (n.562-15235A>T) | |
1 | g.197117882T>C | CA422674719 | ASPM | n.2014A>G c.3972A>G (p.Lys1324=) c.4020A>G (n.4020A>G) c.1722A>G (p.Lys574=) c.562-15235A>G (n.562-15235A>G) | |
1 | g.197117882T>G | CA344036413 | ASPM | n.2014A>C c.3972A>C (p.Lys1324Asn) c.4020A>C (n.4020A>C) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.562-15235A>C (n.562-15235A>C) | |
1 | g.197117883T>A | CA344036418 | ASPM | n.2013A>T c.3971A>T (p.Lys1324Ile) c.4019A>T (n.4019A>T) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.562-15236A>T (n.562-15236A>T) | |
1 | g.197117883T>C | CA344036416 | ASPM | n.2013A>G c.3971A>G (p.Lys1324Arg) c.4019A>G (n.4019A>G) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.562-15236A>G (n.562-15236A>G) | |
1 | g.197117883T>G | CA344036417 | ASPM | n.2013A>C c.3971A>C (p.Lys1324Thr) c.4019A>C (n.4019A>C) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.562-15236A>C (n.562-15236A>C) | |
1 | g.197117884T>A | CA344036421 | ASPM | n.2012A>T c.3970A>T (p.Lys1324Ter) c.4018A>T (n.4018A>T) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.562-15237A>T (n.562-15237A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197117884T>C | CA344036422 | ASPM | n.2012A>G c.3970A>G (p.Lys1324Glu) c.4018A>G (n.4018A>G) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.562-15237A>G (n.562-15237A>G) | |
1 | g.197117884T>G | CA344036424 | ASPM | n.2012A>C c.3970A>C (p.Lys1324Gln) c.4018A>C (n.4018A>C) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.562-15237A>C (n.562-15237A>C) | |
1 | g.197117884T= | CA1217936831 | ASPM | n.2012A= c.3970A= (p.Lys1324=) c.4018A= (n.4018A=) c.1720A= (p.Lys574=) c.562-15237A= (n.562-15237A=) | |
1 | g.197117885C>A | CA344036426 | ASPM | n.2011G>T c.3969G>T (p.Gln1323His) c.4017G>T (n.4017G>T) c.1719G>T (p.Gln573His) c.562-15238G>T (n.562-15238G>T) | |
1 | g.197117885C= | CA1217936832 | ASPM | n.2011G= c.3969G= (p.Gln1323=) c.4017G= (n.4017G=) c.1719G= (p.Gln573=) c.562-15238G= (n.562-15238G=) | |
1 | g.197117885C>G | CA344036428 | ASPM | n.2011G>C c.3969G>C (p.Gln1323His) c.4017G>C (n.4017G>C) c.1719G>C (p.Gln573His) c.562-15238G>C (n.562-15238G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197117885C>T | CA422674720 | ASPM | n.2011G>A c.3969G>A (p.Gln1323=) c.4017G>A (n.4017G>A) c.1719G>A (p.Gln573=) c.562-15238G>A (n.562-15238G>A) | dbSNP |
1 | g.197117886T>A | CA344036434 | ASPM | n.2010A>T c.3968A>T (p.Gln1323Leu) c.4016A>T (n.4016A>T) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.562-15239A>T (n.562-15239A>T) | |
1 | g.197117886T>C | CA344036432 | ASPM | n.2010A>G c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.4016A>G (n.4016A>G) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.562-15239A>G (n.562-15239A>G) | |
1 | g.197117886T>G | CA344036430 | ASPM | n.2010A>C c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.4016A>C (n.4016A>C) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.562-15239A>C (n.562-15239A>C) | |
1 | g.197117887G>A | CA344036436 | ASPM | n.2009C>T c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.4015C>T (n.4015C>T) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.562-15240C>T (n.562-15240C>T) | |
1 | g.197117887G>C | CA344036437 | ASPM | n.2009C>G c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.4015C>G (n.4015C>G) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.562-15240C>G (n.562-15240C>G) | |
1 | g.197117887G>T | CA344036439 | ASPM | n.2009C>A c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.4015C>A (n.4015C>A) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.562-15240C>A (n.562-15240C>A) | |
1 | g.197117888A>C | CA344036441 | ASPM | n.2008T>G c.3966T>G (p.Ile1322Met) c.4014T>G (n.4014T>G) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.562-15241T>G (n.562-15241T>G) | |
1 | g.197117888A>G | CA422674721 | ASPM | n.2008T>C c.3966T>C (p.Ile1322=) c.4014T>C (n.4014T>C) c.1716T>C (p.Ile572=) c.562-15241T>C (n.562-15241T>C) | |
1 | g.197117888A>T | CA422674722 | ASPM | n.2008T>A c.3966T>A (p.Ile1322=) c.4014T>A (n.4014T>A) c.1716T>A (p.Ile572=) c.562-15241T>A (n.562-15241T>A) | |
1 | g.197117889A>C | CA344036443 | ASPM | n.2007T>G c.3965T>G (p.Ile1322Ser) c.4013T>G (n.4013T>G) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.562-15242T>G (n.562-15242T>G) | |
1 | g.197117889A>G | CA344036444 | ASPM | n.2007T>C c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.4013T>C (n.4013T>C) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.562-15242T>C (n.562-15242T>C) | |
1 | g.197117889A>T | CA344036446 | ASPM | n.2007T>A c.3965T>A (p.Ile1322Asn) c.4013T>A (n.4013T>A) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.562-15242T>A (n.562-15242T>A) | |
1 | g.197117890T>A | CA1310032 | ASPM | n.2006A>T c.3964A>T (p.Ile1322Phe) c.4012A>T (n.4012A>T) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.562-15243A>T (n.562-15243A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197117890T>C | CA344036447 | ASPM | n.2006A>G c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.4012A>G (n.4012A>G) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.562-15243A>G (n.562-15243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197117890T>G | CA344036448 | ASPM | n.2006A>C c.3964A>C (p.Ile1322Leu) c.4012A>C (n.4012A>C) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.562-15243A>C (n.562-15243A>C) | |
1 | g.197117890T= | CA1217936833 | ASPM | n.2006A= c.3964A= (p.Ile1322=) c.4012A= (n.4012A=) c.1714A= (p.Ile572=) c.562-15243A= (n.562-15243A=) | |
1 | g.197117891G>A | CA422674723 | ASPM | n.2005C>T c.3963C>T (p.Val1321=) c.4011C>T (n.4011C>T) c.1713C>T (p.Val571=) c.562-15244C>T (n.562-15244C>T) | |
1 | g.197117891G>C | CA422674724 | ASPM | n.2005C>G c.3963C>G (p.Val1321=) c.4011C>G (n.4011C>G) c.1713C>G (p.Val571=) c.562-15244C>G (n.562-15244C>G) | |
1 | g.197117891G>T | CA422674725 | ASPM | n.2005C>A c.3963C>A (p.Val1321=) c.4011C>A (n.4011C>A) c.1713C>A (p.Val571=) c.562-15244C>A (n.562-15244C>A) | |
1 | g.197117892A>C | CA344036451 | ASPM | n.2004T>G c.3962T>G (p.Val1321Gly) c.4010T>G (n.4010T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.562-15245T>G (n.562-15245T>G) | |
1 | g.197117892A>G | CA344036453 | ASPM | n.2004T>C c.3962T>C (p.Val1321Ala) c.4010T>C (n.4010T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.562-15245T>C (n.562-15245T>C) |