Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197117786T>CCA1310009ASPMn.2107+3A>G
c.4065+3A>G (n.4065+3A>G)
c.4113+3A>G (n.4113+3A>G)
c.1815+3A>G (n.1815+3A>G)
c.562-15139A>G (n.562-15139A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117786T=CA1217936459ASPMn.2107+3A=
c.4065+3A= (n.4065+3A=)
c.4113+3A= (n.4113+3A=)
c.1815+3A= (n.1815+3A=)
c.562-15139A= (n.562-15139A=)
1g.197117787A>CCA344036039ASPMn.2107+2T>G
c.4065+2T>G (n.4065+2T>G)
c.4113+2T>G (n.4113+2T>G)
c.1815+2T>G (n.1815+2T>G)
c.562-15140T>G (n.562-15140T>G)
1g.197117787A>GCA344036043ASPMn.2107+2T>C
c.4065+2T>C (n.4065+2T>C)
c.4113+2T>C (n.4113+2T>C)
c.1815+2T>C (n.1815+2T>C)
c.562-15140T>C (n.562-15140T>C)
1g.197117787A>TCA344036044ASPMn.2107+2T>A
c.4065+2T>A (n.4065+2T>A)
c.4113+2T>A (n.4113+2T>A)
c.1815+2T>A (n.1815+2T>A)
c.562-15140T>A (n.562-15140T>A)
1g.197117788C>ACA344036053ASPMn.2107+1G>T
c.4065+1G>T (n.4065+1G>T)
c.4113+1G>T (n.4113+1G>T)
c.1815+1G>T (n.1815+1G>T)
c.562-15141G>T (n.562-15141G>T)
 gnomAD v4
1g.197117788C=CA1217936460ASPMn.2107+1G=
c.4065+1G= (n.4065+1G=)
c.4113+1G= (n.4113+1G=)
c.1815+1G= (n.1815+1G=)
c.562-15141G= (n.562-15141G=)
1g.197117788C>GCA344036052ASPMn.2107+1G>C
c.4065+1G>C (n.4065+1G>C)
c.4113+1G>C (n.4113+1G>C)
c.1815+1G>C (n.1815+1G>C)
c.562-15141G>C (n.562-15141G>C)
1g.197117788C>TCA344036050ASPMn.2107+1G>A
c.4065+1G>A (n.4065+1G>A)
c.4113+1G>A (n.4113+1G>A)
c.1815+1G>A (n.1815+1G>A)
c.562-15141G>A (n.562-15141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197117789C>ACA344036056ASPMn.2107G>T
c.4065G>T (p.Gln1355His)
c.4113G>T (n.4113G>T)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.562-15142G>T (n.562-15142G>T)
1g.197117789C>GCA344036058ASPMn.2107G>C
c.4065G>C (p.Gln1355His)
c.4113G>C (n.4113G>C)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.562-15142G>C (n.562-15142G>C)
1g.197117789C>TCA422674636ASPMn.2107G>A
c.4065G>A (p.Gln1355=)
c.4113G>A (n.4113G>A)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.562-15142G>A (n.562-15142G>A)
 COSMIC
1g.197117790T>ACA344036062ASPMn.2106A>T
c.4064A>T (p.Gln1355Leu)
c.4112A>T (n.4112A>T)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.562-15143A>T (n.562-15143A>T)
1g.197117790T>CCA344036065ASPMn.2106A>G
c.4064A>G (p.Gln1355Arg)
c.4112A>G (n.4112A>G)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.562-15143A>G (n.562-15143A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117790T>GCA344036068ASPMn.2106A>C
c.4064A>C (p.Gln1355Pro)
c.4112A>C (n.4112A>C)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.562-15143A>C (n.562-15143A>C)
1g.197117790T=CA1217936461ASPMn.2106A=
c.4064A= (p.Gln1355=)
c.4112A= (n.4112A=)
c.1814A= (p.Gln605=)
c.562-15143A= (n.562-15143A=)
1g.197117791G>ACA344036071ASPMn.2105C>T
c.4063C>T (p.Gln1355Ter)
c.4111C>T (n.4111C>T)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.562-15144C>T (n.562-15144C>T)
1g.197117791G>CCA344036072ASPMn.2105C>G
c.4063C>G (p.Gln1355Glu)
c.4111C>G (n.4111C>G)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.562-15144C>G (n.562-15144C>G)
 gnomAD v4
1g.197117791G>TCA344036074ASPMn.2105C>A
c.4063C>A (p.Gln1355Lys)
c.4111C>A (n.4111C>A)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.562-15144C>A (n.562-15144C>A)
 gnomAD v4
1g.197117792A=CA1217936462ASPMn.2104T=
c.4062T= (p.Ile1354=)
c.4110T= (n.4110T=)
c.1812T= (p.Ile604=)
c.562-15145T= (n.562-15145T=)
1g.197117792A>CCA344036076ASPMn.2104T>G
c.4062T>G (p.Ile1354Met)
c.4110T>G (n.4110T>G)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.562-15145T>G (n.562-15145T>G)
 dbSNP COSMIC
1g.197117792A>GCA422674639ASPMn.2104T>C
c.4062T>C (p.Ile1354=)
c.4110T>C (n.4110T>C)
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.562-15145T>C (n.562-15145T>C)
1g.197117792A>TCA422674638ASPMn.2104T>A
c.4062T>A (p.Ile1354=)
c.4110T>A (n.4110T>A)
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.562-15145T>A (n.562-15145T>A)
1g.197117793A=CA1217936463ASPMn.2103T=
c.4061T= (p.Ile1354=)
c.4109T= (n.4109T=)
c.1811T= (p.Ile604=)
c.562-15146T= (n.562-15146T=)
1g.197117793A>CCA344036077ASPMn.2103T>G
c.4061T>G (p.Ile1354Ser)
c.4109T>G (n.4109T>G)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.562-15146T>G (n.562-15146T>G)
1g.197117793A>GCA344036079ASPMn.2103T>C
c.4061T>C (p.Ile1354Thr)
c.4109T>C (n.4109T>C)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.562-15146T>C (n.562-15146T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117793A>TCA344036082ASPMn.2103T>A
c.4061T>A (p.Ile1354Asn)
c.4109T>A (n.4109T>A)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.562-15146T>A (n.562-15146T>A)
1g.197117794T>ACA344036088ASPMn.2102A>T
c.4060A>T (p.Ile1354Phe)
c.4108A>T (n.4108A>T)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.562-15147A>T (n.562-15147A>T)
1g.197117794T>CCA344036087ASPMn.2102A>G
c.4060A>G (p.Ile1354Val)
c.4108A>G (n.4108A>G)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.562-15147A>G (n.562-15147A>G)
1g.197117794T>GCA35881433ASPMn.2102A>C
c.4060A>C (p.Ile1354Leu)
c.4108A>C (n.4108A>C)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.562-15147A>C (n.562-15147A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117794T=CA1217936464ASPMn.2102A=
c.4060A= (p.Ile1354=)
c.4108A= (n.4108A=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.562-15147A= (n.562-15147A=)
1g.197117795A>CCA422674643ASPMn.2101T>G
c.4059T>G (p.Leu1353=)
c.4107T>G (n.4107T>G)
c.1809T>G (p.Leu603=)
c.562-15148T>G (n.562-15148T>G)
1g.197117795A>GCA422674645ASPMn.2101T>C
c.4059T>C (p.Leu1353=)
c.4107T>C (n.4107T>C)
c.1809T>C (p.Leu603=)
c.562-15148T>C (n.562-15148T>C)
1g.197117795A>TCA422674646ASPMn.2101T>A
c.4059T>A (p.Leu1353=)
c.4107T>A (n.4107T>A)
c.1809T>A (p.Leu603=)
c.562-15148T>A (n.562-15148T>A)
1g.197117796A=CA1217936465ASPMn.2100T=
c.4058T= (p.Leu1353=)
c.4106T= (n.4106T=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.562-15149T= (n.562-15149T=)
1g.197117796A>CCA344036089ASPMn.2100T>G
c.4058T>G (p.Leu1353Arg)
c.4106T>G (n.4106T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.562-15149T>G (n.562-15149T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117796A>GCA344036094ASPMn.2100T>C
c.4058T>C (p.Leu1353Pro)
c.4106T>C (n.4106T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.562-15149T>C (n.562-15149T>C)
1g.197117796A>TCA344036091ASPMn.2100T>A
c.4058T>A (p.Leu1353His)
c.4106T>A (n.4106T>A)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.562-15149T>A (n.562-15149T>A)
1g.197117797G>ACA344036098ASPMn.2099C>T
c.4057C>T (p.Leu1353Phe)
c.4105C>T (n.4105C>T)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.562-15150C>T (n.562-15150C>T)
 gnomAD v4
1g.197117797G>CCA344036104ASPMn.2099C>G
c.4057C>G (p.Leu1353Val)
c.4105C>G (n.4105C>G)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.562-15150C>G (n.562-15150C>G)
1g.197117797G>TCA344036101ASPMn.2099C>A
c.4057C>A (p.Leu1353Ile)
c.4105C>A (n.4105C>A)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.562-15150C>A (n.562-15150C>A)
1g.197117798T>ACA1310011ASPMn.2098A>T
c.4056A>T (p.Ser1352=)
c.4104A>T (n.4104A>T)
c.1806A>T (p.Ser602=)
c.562-15151A>T (n.562-15151A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197117798T>CCA1310010ASPMn.2098A>G
c.4056A>G (p.Ser1352=)
c.4104A>G (n.4104A>G)
c.1806A>G (p.Ser602=)
c.562-15151A>G (n.562-15151A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197117798T>GCA422674647ASPMn.2098A>C
c.4056A>C (p.Ser1352=)
c.4104A>C (n.4104A>C)
c.1806A>C (p.Ser602=)
c.562-15151A>C (n.562-15151A>C)
1g.197117798T=CA1143678817ASPMn.2098A=
c.4056A= (p.Ser1352=)
c.4104A= (n.4104A=)
c.1806A= (p.Ser602=)
c.562-15151A= (n.562-15151A=)
1g.197117798dupCA2649661830ASPMn.2098dup
c.4056dup (p.Leu1353ThrfsTer12)
c.4104dup (n.4104dup)
c.4056dup (p.Leu1353ThrfsTer10)
c.1806dup (p.Leu603ThrfsTer10)
c.562-15151dup (n.562-15151dup)
 gnomAD v4
1g.197117799G>ACA344036117ASPMn.2097C>T
c.4055C>T (p.Ser1352Leu)
c.4103C>T (n.4103C>T)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
c.562-15152C>T (n.562-15152C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197117799G>CCA344036121ASPMn.2097C>G
c.4055C>G (p.Ser1352Ter)
c.4103C>G (n.4103C>G)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
c.562-15152C>G (n.562-15152C>G)
1g.197117799G=CA1217936466ASPMn.2097C=
c.4055C= (p.Ser1352=)
c.4103C= (n.4103C=)
c.1805C= (p.Ser602=)
c.562-15152C= (n.562-15152C=)
1g.197117799G>TCA344036119ASPMn.2097C>A
c.4055C>A (p.Ser1352Ter)
c.4103C>A (n.4103C>A)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
c.562-15152C>A (n.562-15152C>A)

Number of alleles fetched