| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197117776del | CA2649661828 | ASPM | n.2107+14del c.4065+14del (n.4065+14del) c.4113+14del (n.4113+14del) c.1815+14del (n.1815+14del) c.562-15128del (n.562-15128del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117776C= | CA1217936452 | ASPM | n.2107+13G= c.4065+13G= (n.4065+13G=) c.4113+13G= (n.4113+13G=) c.1815+13G= (n.1815+13G=) c.562-15129G= (n.562-15129G=) | |
| 1 | g.197117776C>G | CA1010896290 | ASPM | n.2107+13G>C c.4065+13G>C (n.4065+13G>C) c.4113+13G>C (n.4113+13G>C) c.1815+13G>C (n.1815+13G>C) c.562-15129G>C (n.562-15129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117777A= | CA1217936454 | ASPM | n.2107+12T= c.4065+12T= (n.4065+12T=) c.4113+12T= (n.4113+12T=) c.1815+12T= (n.1815+12T=) c.562-15130T= (n.562-15130T=) | |
| 1 | g.197117777A>C | CA528535181 | ASPM | n.2107+12T>G c.4065+12T>G (n.4065+12T>G) c.4113+12T>G (n.4113+12T>G) c.1815+12T>G (n.1815+12T>G) c.562-15130T>G (n.562-15130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117777A>G | CA1217936453 | ASPM | n.2107+12T>C c.4065+12T>C (n.4065+12T>C) c.4113+12T>C (n.4113+12T>C) c.1815+12T>C (n.1815+12T>C) c.562-15130T>C (n.562-15130T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197117777A>T | CA35881417 | ASPM | n.2107+12T>A c.4065+12T>A (n.4065+12T>A) c.4113+12T>A (n.4113+12T>A) c.1815+12T>A (n.1815+12T>A) c.562-15130T>A (n.562-15130T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197117779G>A | CA2573973968 | ASPM | n.2107+10C>T c.4065+10C>T (n.4065+10C>T) c.4113+10C>T (n.4113+10C>T) c.1815+10C>T (n.1815+10C>T) c.562-15132C>T (n.562-15132C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197117779G>C | CA1310007 | ASPM | n.2107+10C>G c.4065+10C>G (n.4065+10C>G) c.4113+10C>G (n.4113+10C>G) c.1815+10C>G (n.1815+10C>G) c.562-15132C>G (n.562-15132C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117779G= | CA1217936455 | ASPM | n.2107+10C= c.4065+10C= (n.4065+10C=) c.4113+10C= (n.4113+10C=) c.1815+10C= (n.1815+10C=) c.562-15132C= (n.562-15132C=) | |
| 1 | g.197117779G>T | CA1310006 | ASPM | n.2107+10C>A c.4065+10C>A (n.4065+10C>A) c.4113+10C>A (n.4113+10C>A) c.1815+10C>A (n.1815+10C>A) c.562-15132C>A (n.562-15132C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.197117781T>A | CA1010896293 | ASPM | n.2107+8A>T c.4065+8A>T (n.4065+8A>T) c.4113+8A>T (n.4113+8A>T) c.1815+8A>T (n.1815+8A>T) c.562-15134A>T (n.562-15134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117781T>C | CA2573629620 | ASPM | n.2107+8A>G c.4065+8A>G (n.4065+8A>G) c.4113+8A>G (n.4113+8A>G) c.1815+8A>G (n.1815+8A>G) c.562-15134A>G (n.562-15134A>G) | |
| 1 | g.197117781T= | CA1217936456 | ASPM | n.2107+8A= c.4065+8A= (n.4065+8A=) c.4113+8A= (n.4113+8A=) c.1815+8A= (n.1815+8A=) c.562-15134A= (n.562-15134A=) | |
| 1 | g.197117782A= | CA1217936457 | ASPM | n.2107+7T= c.4065+7T= (n.4065+7T=) c.4113+7T= (n.4113+7T=) c.1815+7T= (n.1815+7T=) c.562-15135T= (n.562-15135T=) | |
| 1 | g.197117782A>T | CA1010896294 | ASPM | n.2107+7T>A c.4065+7T>A (n.4065+7T>A) c.4113+7T>A (n.4113+7T>A) c.1815+7T>A (n.1815+7T>A) c.562-15135T>A (n.562-15135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117784T>C | CA35881425 | ASPM | n.2107+5A>G c.4065+5A>G (n.4065+5A>G) c.4113+5A>G (n.4113+5A>G) c.1815+5A>G (n.1815+5A>G) c.562-15137A>G (n.562-15137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197117784T>G | CA1310008 | ASPM | n.2107+5A>C c.4065+5A>C (n.4065+5A>C) c.4113+5A>C (n.4113+5A>C) c.1815+5A>C (n.1815+5A>C) c.562-15137A>C (n.562-15137A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.197117784T= | CA1217936458 | ASPM | n.2107+5A= c.4065+5A= (n.4065+5A=) c.4113+5A= (n.4113+5A=) c.1815+5A= (n.1815+5A=) c.562-15137A= (n.562-15137A=) | |
| 1 | g.197117785A>C | CA2649661829 | ASPM | n.2107+4T>G c.4065+4T>G (n.4065+4T>G) c.4113+4T>G (n.4113+4T>G) c.1815+4T>G (n.1815+4T>G) c.562-15138T>G (n.562-15138T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117786T>C | CA1310009 | ASPM | n.2107+3A>G c.4065+3A>G (n.4065+3A>G) c.4113+3A>G (n.4113+3A>G) c.1815+3A>G (n.1815+3A>G) c.562-15139A>G (n.562-15139A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117786T= | CA1217936459 | ASPM | n.2107+3A= c.4065+3A= (n.4065+3A=) c.4113+3A= (n.4113+3A=) c.1815+3A= (n.1815+3A=) c.562-15139A= (n.562-15139A=) | |
| 1 | g.197117787A>C | CA344036039 | ASPM | n.2107+2T>G c.4065+2T>G (n.4065+2T>G) c.4113+2T>G (n.4113+2T>G) c.1815+2T>G (n.1815+2T>G) c.562-15140T>G (n.562-15140T>G) | |
| 1 | g.197117787A>G | CA344036043 | ASPM | n.2107+2T>C c.4065+2T>C (n.4065+2T>C) c.4113+2T>C (n.4113+2T>C) c.1815+2T>C (n.1815+2T>C) c.562-15140T>C (n.562-15140T>C) | |
| 1 | g.197117787A>T | CA344036044 | ASPM | n.2107+2T>A c.4065+2T>A (n.4065+2T>A) c.4113+2T>A (n.4113+2T>A) c.1815+2T>A (n.1815+2T>A) c.562-15140T>A (n.562-15140T>A) | |
| 1 | g.197117788C>A | CA344036053 | ASPM | n.2107+1G>T c.4065+1G>T (n.4065+1G>T) c.4113+1G>T (n.4113+1G>T) c.1815+1G>T (n.1815+1G>T) c.562-15141G>T (n.562-15141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117788C= | CA1217936460 | ASPM | n.2107+1G= c.4065+1G= (n.4065+1G=) c.4113+1G= (n.4113+1G=) c.1815+1G= (n.1815+1G=) c.562-15141G= (n.562-15141G=) | |
| 1 | g.197117788C>G | CA344036052 | ASPM | n.2107+1G>C c.4065+1G>C (n.4065+1G>C) c.4113+1G>C (n.4113+1G>C) c.1815+1G>C (n.1815+1G>C) c.562-15141G>C (n.562-15141G>C) | |
| 1 | g.197117788C>T | CA344036050 | ASPM | n.2107+1G>A c.4065+1G>A (n.4065+1G>A) c.4113+1G>A (n.4113+1G>A) c.1815+1G>A (n.1815+1G>A) c.562-15141G>A (n.562-15141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197117789C>A | CA344036056 | ASPM | n.2107G>T c.4065G>T (p.Gln1355His) c.4113G>T (n.4113G>T) c.1815G>T (p.Gln605His) c.562-15142G>T (n.562-15142G>T) | |
| 1 | g.197117789C>G | CA344036058 | ASPM | n.2107G>C c.4065G>C (p.Gln1355His) c.4113G>C (n.4113G>C) c.1815G>C (p.Gln605His) c.562-15142G>C (n.562-15142G>C) | |
| 1 | g.197117789C>T | CA422674636 | ASPM | n.2107G>A c.4065G>A (p.Gln1355=) c.4113G>A (n.4113G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) c.562-15142G>A (n.562-15142G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197117790T>A | CA344036062 | ASPM | n.2106A>T c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.4112A>T (n.4112A>T) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.562-15143A>T (n.562-15143A>T) | |
| 1 | g.197117790T>C | CA344036065 | ASPM | n.2106A>G c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.4112A>G (n.4112A>G) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.562-15143A>G (n.562-15143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117790T>G | CA344036068 | ASPM | n.2106A>C c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.4112A>C (n.4112A>C) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.562-15143A>C (n.562-15143A>C) | |
| 1 | g.197117790T= | CA1217936461 | ASPM | n.2106A= c.4064A= (p.Gln1355=) c.4112A= (n.4112A=) c.1814A= (p.Gln605=) c.562-15143A= (n.562-15143A=) | |
| 1 | g.197117791G>A | CA344036071 | ASPM | n.2105C>T c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.4111C>T (n.4111C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.562-15144C>T (n.562-15144C>T) | |
| 1 | g.197117791G>C | CA344036072 | ASPM | n.2105C>G c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.4111C>G (n.4111C>G) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.562-15144C>G (n.562-15144C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117791G>T | CA344036074 | ASPM | n.2105C>A c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.4111C>A (n.4111C>A) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.562-15144C>A (n.562-15144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117792A= | CA1217936462 | ASPM | n.2104T= c.4062T= (p.Ile1354=) c.4110T= (n.4110T=) c.1812T= (p.Ile604=) c.562-15145T= (n.562-15145T=) | |
| 1 | g.197117792A>C | CA344036076 | ASPM | n.2104T>G c.4062T>G (p.Ile1354Met) c.4110T>G (n.4110T>G) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.562-15145T>G (n.562-15145T>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197117792A>G | CA422674639 | ASPM | n.2104T>C c.4062T>C (p.Ile1354=) c.4110T>C (n.4110T>C) c.1812T>C (p.Ile604=) c.562-15145T>C (n.562-15145T>C) | |
| 1 | g.197117792A>T | CA422674638 | ASPM | n.2104T>A c.4062T>A (p.Ile1354=) c.4110T>A (n.4110T>A) c.1812T>A (p.Ile604=) c.562-15145T>A (n.562-15145T>A) | |
| 1 | g.197117793A= | CA1217936463 | ASPM | n.2103T= c.4061T= (p.Ile1354=) c.4109T= (n.4109T=) c.1811T= (p.Ile604=) c.562-15146T= (n.562-15146T=) | |
| 1 | g.197117793A>C | CA344036077 | ASPM | n.2103T>G c.4061T>G (p.Ile1354Ser) c.4109T>G (n.4109T>G) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.562-15146T>G (n.562-15146T>G) | |
| 1 | g.197117793A>G | CA344036079 | ASPM | n.2103T>C c.4061T>C (p.Ile1354Thr) c.4109T>C (n.4109T>C) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.562-15146T>C (n.562-15146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117793A>T | CA344036082 | ASPM | n.2103T>A c.4061T>A (p.Ile1354Asn) c.4109T>A (n.4109T>A) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.562-15146T>A (n.562-15146T>A) | |
| 1 | g.197117794T>A | CA344036088 | ASPM | n.2102A>T c.4060A>T (p.Ile1354Phe) c.4108A>T (n.4108A>T) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.562-15147A>T (n.562-15147A>T) | |
| 1 | g.197117794T>C | CA344036087 | ASPM | n.2102A>G c.4060A>G (p.Ile1354Val) c.4108A>G (n.4108A>G) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.562-15147A>G (n.562-15147A>G) | |
| 1 | g.197117794T>G | CA35881433 | ASPM | n.2102A>C c.4060A>C (p.Ile1354Leu) c.4108A>C (n.4108A>C) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.562-15147A>C (n.562-15147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |