UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197117695del | CA2649661799 | ASPM | n.2107+97del c.4065+97del (n.4065+97del) c.4113+97del (n.4113+97del) c.1815+97del (n.1815+97del) c.562-15045del (n.562-15045del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117694A>C | CA2747240116 | ASPM | n.2107+95T>G c.4065+95T>G (n.4065+95T>G) c.4113+95T>G (n.4113+95T>G) c.1815+95T>G (n.1815+95T>G) c.562-15047T>G (n.562-15047T>G) | |
| 1 | g.197117696T>C | CA2649661802 | ASPM | n.2107+93A>G c.4065+93A>G (n.4065+93A>G) c.4113+93A>G (n.4113+93A>G) c.1815+93A>G (n.1815+93A>G) c.562-15049A>G (n.562-15049A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117697A= | CA1217936411 | ASPM | n.2107+92T= c.4065+92T= (n.4065+92T=) c.4113+92T= (n.4113+92T=) c.1815+92T= (n.1815+92T=) c.562-15050T= (n.562-15050T=) | |
| 1 | g.197117697A>G | CA1217936412 | ASPM | n.2107+92T>C c.4065+92T>C (n.4065+92T>C) c.4113+92T>C (n.4113+92T>C) c.1815+92T>C (n.1815+92T>C) c.562-15050T>C (n.562-15050T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197117698T>C | CA729739719 | ASPM | n.2107+91A>G c.4065+91A>G (n.4065+91A>G) c.4113+91A>G (n.4113+91A>G) c.1815+91A>G (n.1815+91A>G) c.562-15051A>G (n.562-15051A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117698T= | CA1217936413 | ASPM | n.2107+91A= c.4065+91A= (n.4065+91A=) c.4113+91A= (n.4113+91A=) c.1815+91A= (n.1815+91A=) c.562-15051A= (n.562-15051A=) | |
| 1 | g.197117699A= | CA1217936414 | ASPM | n.2107+90T= c.4065+90T= (n.4065+90T=) c.4113+90T= (n.4113+90T=) c.1815+90T= (n.1815+90T=) c.562-15052T= (n.562-15052T=) | |
| 1 | g.197117699A>G | CA35881384 | ASPM | n.2107+90T>C c.4065+90T>C (n.4065+90T>C) c.4113+90T>C (n.4113+90T>C) c.1815+90T>C (n.1815+90T>C) c.562-15052T>C (n.562-15052T>C) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197117700A>C | CA2649661804 | ASPM | n.2107+89T>G c.4065+89T>G (n.4065+89T>G) c.4113+89T>G (n.4113+89T>G) c.1815+89T>G (n.1815+89T>G) c.562-15053T>G (n.562-15053T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117701T>A | CA35881387 | ASPM | n.2107+88A>T c.4065+88A>T (n.4065+88A>T) c.4113+88A>T (n.4113+88A>T) c.1815+88A>T (n.1815+88A>T) c.562-15054A>T (n.562-15054A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197117701T= | CA1217936415 | ASPM | n.2107+88A= c.4065+88A= (n.4065+88A=) c.4113+88A= (n.4113+88A=) c.1815+88A= (n.1815+88A=) c.562-15054A= (n.562-15054A=) | |
| 1 | g.197117702C>A | CA1010896267 | ASPM | n.2107+87G>T c.4065+87G>T (n.4065+87G>T) c.4113+87G>T (n.4113+87G>T) c.1815+87G>T (n.1815+87G>T) c.562-15055G>T (n.562-15055G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117702C= | CA1217936416 | ASPM | n.2107+87G= c.4065+87G= (n.4065+87G=) c.4113+87G= (n.4113+87G=) c.1815+87G= (n.1815+87G=) c.562-15055G= (n.562-15055G=) | |
| 1 | g.197117702C>T | CA2649661806 | ASPM | n.2107+87G>A c.4065+87G>A (n.4065+87G>A) c.4113+87G>A (n.4113+87G>A) c.1815+87G>A (n.1815+87G>A) c.562-15055G>A (n.562-15055G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117704T>C | CA729739726 | ASPM | n.2107+85A>G c.4065+85A>G (n.4065+85A>G) c.4113+85A>G (n.4113+85A>G) c.1815+85A>G (n.1815+85A>G) c.562-15057A>G (n.562-15057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117704T= | CA1217936417 | ASPM | n.2107+85A= c.4065+85A= (n.4065+85A=) c.4113+85A= (n.4113+85A=) c.1815+85A= (n.1815+85A=) c.562-15057A= (n.562-15057A=) | |
| 1 | g.197117705T>G | CA2747240117 | ASPM | n.2107+84A>C c.4065+84A>C (n.4065+84A>C) c.4113+84A>C (n.4113+84A>C) c.1815+84A>C (n.1815+84A>C) c.562-15058A>C (n.562-15058A>C) | |
| 1 | g.197117706G>T | CA2649661807 | ASPM | n.2107+83C>A c.4065+83C>A (n.4065+83C>A) c.4113+83C>A (n.4113+83C>A) c.1815+83C>A (n.1815+83C>A) c.562-15059C>A (n.562-15059C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117707A>G | CA2573973685 | ASPM | n.2107+82T>C c.4065+82T>C (n.4065+82T>C) c.4113+82T>C (n.4113+82T>C) c.1815+82T>C (n.1815+82T>C) c.562-15060T>C (n.562-15060T>C) | |
| 1 | g.197117709A>C | CA2573629615 | ASPM | n.2107+80T>G c.4065+80T>G (n.4065+80T>G) c.4113+80T>G (n.4113+80T>G) c.1815+80T>G (n.1815+80T>G) c.562-15062T>G (n.562-15062T>G) | |
| 1 | g.197117709A>T | CA2573629616 | ASPM | n.2107+80T>A c.4065+80T>A (n.4065+80T>A) c.4113+80T>A (n.4113+80T>A) c.1815+80T>A (n.1815+80T>A) c.562-15062T>A (n.562-15062T>A) | |
| 1 | g.197117710_197117711insG | CA2535039375 | ASPM | n.2107+78_2107+79insC c.4065+78_4065+79insC (n.4065+78_4065+79insC) c.4113+78_4113+79insC (n.4113+78_4113+79insC) c.1815+78_1815+79insC (n.1815+78_1815+79insC) c.562-15064_562-15063insC (n.562-15064_562-15063insC) | |
| 1 | g.197117712_197117713insCGTTATGGTGT | CA2562401256 | ASPM | n.2107+77_2107+78insCACCATAACGA c.4065+77_4065+78insCACCATAACGA (n.4065+77_4065+78insCACCATAACGA) c.4113+77_4113+78insCACCATAACGA (n.4113+77_4113+78insCACCATAACGA) c.1815+77_1815+78insCACCATAACGA (n.1815+77_1815+78insCACCATAACGA) c.562-15065_562-15064insCACCATAACGA (n.562-15065_562-15064insCACCATAACGA) | |
| 1 | g.197117714C>T | CA2649661808 | ASPM | n.2107+75G>A c.4065+75G>A (n.4065+75G>A) c.4113+75G>A (n.4113+75G>A) c.1815+75G>A (n.1815+75G>A) c.562-15067G>A (n.562-15067G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117716T>C | CA35881390 | ASPM | n.2107+73A>G c.4065+73A>G (n.4065+73A>G) c.4113+73A>G (n.4113+73A>G) c.1815+73A>G (n.1815+73A>G) c.562-15069A>G (n.562-15069A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117716T= | CA1141484382 | ASPM | n.2107+73A= c.4065+73A= (n.4065+73A=) c.4113+73A= (n.4113+73A=) c.1815+73A= (n.1815+73A=) c.562-15069A= (n.562-15069A=) | |
| 1 | g.197117717C>A | CA2649661809 | ASPM | n.2107+72G>T c.4065+72G>T (n.4065+72G>T) c.4113+72G>T (n.4113+72G>T) c.1815+72G>T (n.1815+72G>T) c.562-15070G>T (n.562-15070G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117717C>T | CA2573973741 | ASPM | n.2107+72G>A c.4065+72G>A (n.4065+72G>A) c.4113+72G>A (n.4113+72G>A) c.1815+72G>A (n.1815+72G>A) c.562-15070G>A (n.562-15070G>A) | |
| 1 | g.197117718A= | CA1217936418 | ASPM | n.2107+71T= c.4065+71T= (n.4065+71T=) c.4113+71T= (n.4113+71T=) c.1815+71T= (n.1815+71T=) c.562-15071T= (n.562-15071T=) | |
| 1 | g.197117718A>G | CA1217936419 | ASPM | n.2107+71T>C c.4065+71T>C (n.4065+71T>C) c.4113+71T>C (n.4113+71T>C) c.1815+71T>C (n.1815+71T>C) c.562-15071T>C (n.562-15071T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197117719C>A | CA729739730 | ASPM | n.2107+70G>T c.4065+70G>T (n.4065+70G>T) c.4113+70G>T (n.4113+70G>T) c.1815+70G>T (n.1815+70G>T) c.562-15072G>T (n.562-15072G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117719C= | CA1217936420 | ASPM | n.2107+70G= c.4065+70G= (n.4065+70G=) c.4113+70G= (n.4113+70G=) c.1815+70G= (n.1815+70G=) c.562-15072G= (n.562-15072G=) | |
| 1 | g.197117719C>T | CA35881393 | ASPM | n.2107+70G>A c.4065+70G>A (n.4065+70G>A) c.4113+70G>A (n.4113+70G>A) c.1815+70G>A (n.1815+70G>A) c.562-15072G>A (n.562-15072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117720A= | CA1217936421 | ASPM | n.2107+69T= c.4065+69T= (n.4065+69T=) c.4113+69T= (n.4113+69T=) c.1815+69T= (n.1815+69T=) c.562-15073T= (n.562-15073T=) | |
| 1 | g.197117720A>G | CA1217936422 | ASPM | n.2107+69T>C c.4065+69T>C (n.4065+69T>C) c.4113+69T>C (n.4113+69T>C) c.1815+69T>C (n.1815+69T>C) c.562-15073T>C (n.562-15073T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197117721T>G | CA2649661811 | ASPM | n.2107+68A>C c.4065+68A>C (n.4065+68A>C) c.4113+68A>C (n.4113+68A>C) c.1815+68A>C (n.1815+68A>C) c.562-15074A>C (n.562-15074A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117724T>C | CA2649661812 | ASPM | n.2107+65A>G c.4065+65A>G (n.4065+65A>G) c.4113+65A>G (n.4113+65A>G) c.1815+65A>G (n.1815+65A>G) c.562-15077A>G (n.562-15077A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117725G>A | CA2698075786 | ASPM | n.2107+64C>T c.4065+64C>T (n.4065+64C>T) c.4113+64C>T (n.4113+64C>T) c.1815+64C>T (n.1815+64C>T) c.562-15078C>T (n.562-15078C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197117725G>T | CA2573973843 | ASPM | n.2107+64C>A c.4065+64C>A (n.4065+64C>A) c.4113+64C>A (n.4113+64C>A) c.1815+64C>A (n.1815+64C>A) c.562-15078C>A (n.562-15078C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117726C>G | CA2573973845 | ASPM | n.2107+63G>C c.4065+63G>C (n.4065+63G>C) c.4113+63G>C (n.4113+63G>C) c.1815+63G>C (n.1815+63G>C) c.562-15079G>C (n.562-15079G>C) | |
| 1 | g.197117727C>A | CA35881394 | ASPM | n.2107+62G>T c.4065+62G>T (n.4065+62G>T) c.4113+62G>T (n.4113+62G>T) c.1815+62G>T (n.1815+62G>T) c.562-15080G>T (n.562-15080G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117727C= | CA1217936423 | ASPM | n.2107+62G= c.4065+62G= (n.4065+62G=) c.4113+62G= (n.4113+62G=) c.1815+62G= (n.1815+62G=) c.562-15080G= (n.562-15080G=) | |
| 1 | g.197117727C>G | CA2649661813 | ASPM | n.2107+62G>C c.4065+62G>C (n.4065+62G>C) c.4113+62G>C (n.4113+62G>C) c.1815+62G>C (n.1815+62G>C) c.562-15080G>C (n.562-15080G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117730_197117732del | CA2649661814 | ASPM | n.2107+60_2107+62del c.4065+60_4065+62del (n.4065+60_4065+62del) c.4113+60_4113+62del (n.4113+60_4113+62del) c.1815+60_1815+62del (n.1815+60_1815+62del) c.562-15082_562-15080del (n.562-15082_562-15080del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117729_197117733delinsTCTTA | CA1217936424 | ASPM | n.2107+56_2107+60delinsTAAGA c.4065+56_4065+60delinsTAAGA (n.4065+56_4065+60delinsTAAGA) c.4113+56_4113+60delinsTAAGA (n.4113+56_4113+60delinsTAAGA) c.1815+56_1815+60delinsTAAGA (n.1815+56_1815+60delinsTAAGA) c.562-15086_562-15082delinsTAAGA (n.562-15086_562-15082delinsTAAGA) | |
| 1 | g.197117734_197117737del | CA916374729 | ASPM | n.2107+56_2107+59del c.4065+56_4065+59del (n.4065+56_4065+59del) c.4113+56_4113+59del (n.4113+56_4113+59del) c.1815+56_1815+59del (n.1815+56_1815+59del) c.562-15086_562-15083del (n.562-15086_562-15083del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197117731T>C | CA2649661815 | ASPM | n.2107+58A>G c.4065+58A>G (n.4065+58A>G) c.4113+58A>G (n.4113+58A>G) c.1815+58A>G (n.1815+58A>G) c.562-15084A>G (n.562-15084A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117733A>G | CA2649661816 | ASPM | n.2107+56T>C c.4065+56T>C (n.4065+56T>C) c.4113+56T>C (n.4113+56T>C) c.1815+56T>C (n.1815+56T>C) c.562-15086T>C (n.562-15086T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197117733A>T | CA2573973848 | ASPM | n.2107+56T>A c.4065+56T>A (n.4065+56T>A) c.4113+56T>A (n.4113+56T>A) c.1815+56T>A (n.1815+56T>A) c.562-15086T>A (n.562-15086T>A) | gnomAD v4 |