UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197105060_197105062del | CA2649662026 | ASPM | n.2108-8898_2108-8896del c.4189_4191del (p.Thr1397del) c.4237_4239del (n.4237_4239del) c.4066-8898_4066-8896del (n.4066-8898_4066-8896del) c.1816-8898_1816-8896del (n.1816-8898_1816-8896del) c.562-2415_562-2413del (n.562-2415_562-2413del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105061G>A | CA344031501 | ASPM | n.2108-8897C>T c.4190C>T (p.Thr1397Ile) c.4238C>T (n.4238C>T) c.4066-8897C>T (n.4066-8897C>T) c.1816-8897C>T (n.1816-8897C>T) c.562-2414C>T (n.562-2414C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197105061G>C | CA344031503 | ASPM | n.2108-8897C>G c.4190C>G (p.Thr1397Arg) c.4238C>G (n.4238C>G) c.4066-8897C>G (n.4066-8897C>G) c.1816-8897C>G (n.1816-8897C>G) c.562-2414C>G (n.562-2414C>G) | |
| 1 | g.197105061G= | CA1217931266 | ASPM | n.2108-8897C= c.4190C= (p.Thr1397=) c.4238C= (n.4238C=) c.4066-8897C= (n.4066-8897C=) c.1816-8897C= (n.1816-8897C=) c.562-2414C= (n.562-2414C=) | |
| 1 | g.197105061G>T | CA344031505 | ASPM | n.2108-8897C>A c.4190C>A (p.Thr1397Lys) c.4238C>A (n.4238C>A) c.4066-8897C>A (n.4066-8897C>A) c.1816-8897C>A (n.1816-8897C>A) c.562-2414C>A (n.562-2414C>A) | |
| 1 | g.197105062T>A | CA344031507 | ASPM | n.2108-8898A>T c.4189A>T (p.Thr1397Ser) c.4237A>T (n.4237A>T) c.4066-8898A>T (n.4066-8898A>T) c.1816-8898A>T (n.1816-8898A>T) c.562-2415A>T (n.562-2415A>T) | |
| 1 | g.197105062T>C | CA344031509 | ASPM | n.2108-8898A>G c.4189A>G (p.Thr1397Ala) c.4237A>G (n.4237A>G) c.4066-8898A>G (n.4066-8898A>G) c.1816-8898A>G (n.1816-8898A>G) c.562-2415A>G (n.562-2415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197105062T>G | CA344031511 | ASPM | n.2108-8898A>C c.4189A>C (p.Thr1397Pro) c.4237A>C (n.4237A>C) c.4066-8898A>C (n.4066-8898A>C) c.1816-8898A>C (n.1816-8898A>C) c.562-2415A>C (n.562-2415A>C) | |
| 1 | g.197105062T= | CA1217931267 | ASPM | n.2108-8898A= c.4189A= (p.Thr1397=) c.4237A= (n.4237A=) c.4066-8898A= (n.4066-8898A=) c.1816-8898A= (n.1816-8898A=) c.562-2415A= (n.562-2415A=) | |
| 1 | g.197105063A= | CA1217931268 | ASPM | n.2108-8899T= c.4188T= (p.Ala1396=) c.4236T= (n.4236T=) c.4066-8899T= (n.4066-8899T=) c.1816-8899T= (n.1816-8899T=) c.562-2416T= (n.562-2416T=) | |
| 1 | g.197105063A>C | CA422807961 | ASPM | n.2108-8899T>G c.4188T>G (p.Ala1396=) c.4236T>G (n.4236T>G) c.4066-8899T>G (n.4066-8899T>G) c.1816-8899T>G (n.1816-8899T>G) c.562-2416T>G (n.562-2416T>G) | |
| 1 | g.197105063A>G | CA422807962 | ASPM | n.2108-8899T>C c.4188T>C (p.Ala1396=) c.4236T>C (n.4236T>C) c.4066-8899T>C (n.4066-8899T>C) c.1816-8899T>C (n.1816-8899T>C) c.562-2416T>C (n.562-2416T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197105063A>T | CA422807963 | ASPM | n.2108-8899T>A c.4188T>A (p.Ala1396=) c.4236T>A (n.4236T>A) c.4066-8899T>A (n.4066-8899T>A) c.1816-8899T>A (n.1816-8899T>A) c.562-2416T>A (n.562-2416T>A) | |
| 1 | g.197105064G>A | CA344031513 | ASPM | n.2108-8900C>T c.4187C>T (p.Ala1396Val) c.4235C>T (n.4235C>T) c.4066-8900C>T (n.4066-8900C>T) c.1816-8900C>T (n.1816-8900C>T) c.562-2417C>T (n.562-2417C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105064G>C | CA344031514 | ASPM | n.2108-8900C>G c.4187C>G (p.Ala1396Gly) c.4235C>G (n.4235C>G) c.4066-8900C>G (n.4066-8900C>G) c.1816-8900C>G (n.1816-8900C>G) c.562-2417C>G (n.562-2417C>G) | |
| 1 | g.197105064G= | CA1217931269 | ASPM | n.2108-8900C= c.4187C= (p.Ala1396=) c.4235C= (n.4235C=) c.4066-8900C= (n.4066-8900C=) c.1816-8900C= (n.1816-8900C=) c.562-2417C= (n.562-2417C=) | |
| 1 | g.197105064G>T | CA344031516 | ASPM | n.2108-8900C>A c.4187C>A (p.Ala1396Asp) c.4235C>A (n.4235C>A) c.4066-8900C>A (n.4066-8900C>A) c.1816-8900C>A (n.1816-8900C>A) c.562-2417C>A (n.562-2417C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197105065C>A | CA344031518 | ASPM | n.2108-8901G>T c.4186G>T (p.Ala1396Ser) c.4234G>T (n.4234G>T) c.4066-8901G>T (n.4066-8901G>T) c.1816-8901G>T (n.1816-8901G>T) c.562-2418G>T (n.562-2418G>T) | |
| 1 | g.197105065C>G | CA344031522 | ASPM | n.2108-8901G>C c.4186G>C (p.Ala1396Pro) c.4234G>C (n.4234G>C) c.4066-8901G>C (n.4066-8901G>C) c.1816-8901G>C (n.1816-8901G>C) c.562-2418G>C (n.562-2418G>C) | |
| 1 | g.197105065C>T | CA344031520 | ASPM | n.2108-8901G>A c.4186G>A (p.Ala1396Thr) c.4234G>A (n.4234G>A) c.4066-8901G>A (n.4066-8901G>A) c.1816-8901G>A (n.1816-8901G>A) c.562-2418G>A (n.562-2418G>A) | |
| 1 | g.197105067del | CA2649662038 | ASPM | n.2108-8901del c.4186del (p.Ala1396LeufsTer13) c.4234del (n.4234del) c.4066-8901del (n.4066-8901del) c.1816-8901del (n.1816-8901del) c.562-2418del (n.562-2418del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105066C>A | CA344031524 | ASPM | n.2108-8902G>T c.4185G>T (p.Trp1395Cys) c.4233G>T (n.4233G>T) c.4066-8902G>T (n.4066-8902G>T) c.1816-8902G>T (n.1816-8902G>T) c.562-2419G>T (n.562-2419G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105066C>G | CA344031526 | ASPM | n.2108-8902G>C c.4185G>C (p.Trp1395Cys) c.4233G>C (n.4233G>C) c.4066-8902G>C (n.4066-8902G>C) c.1816-8902G>C (n.1816-8902G>C) c.562-2419G>C (n.562-2419G>C) | |
| 1 | g.197105066C>T | CA344031528 | ASPM | n.2108-8902G>A c.4185G>A (p.Trp1395Ter) c.4233G>A (n.4233G>A) c.4066-8902G>A (n.4066-8902G>A) c.1816-8902G>A (n.1816-8902G>A) c.562-2419G>A (n.562-2419G>A) | |
| 1 | g.197105067C>A | CA344031530 | ASPM | n.2108-8903G>T c.4184G>T (p.Trp1395Leu) c.4232G>T (n.4232G>T) c.4066-8903G>T (n.4066-8903G>T) c.1816-8903G>T (n.1816-8903G>T) c.562-2420G>T (n.562-2420G>T) | |
| 1 | g.197105067C= | CA1217931270 | ASPM | n.2108-8903G= c.4184G= (p.Trp1395=) c.4232G= (n.4232G=) c.4066-8903G= (n.4066-8903G=) c.1816-8903G= (n.1816-8903G=) c.562-2420G= (n.562-2420G=) | |
| 1 | g.197105067C>G | CA344031531 | ASPM | n.2108-8903G>C c.4184G>C (p.Trp1395Ser) c.4232G>C (n.4232G>C) c.4066-8903G>C (n.4066-8903G>C) c.1816-8903G>C (n.1816-8903G>C) c.562-2420G>C (n.562-2420G>C) | |
| 1 | g.197105067C>T | CA344031533 | ASPM | n.2108-8903G>A c.4184G>A (p.Trp1395Ter) c.4232G>A (n.4232G>A) c.4066-8903G>A (n.4066-8903G>A) c.1816-8903G>A (n.1816-8903G>A) c.562-2420G>A (n.562-2420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197105068A>C | CA344031535 | ASPM | n.2108-8904T>G c.4183T>G (p.Trp1395Gly) c.4231T>G (n.4231T>G) c.4066-8904T>G (n.4066-8904T>G) c.1816-8904T>G (n.1816-8904T>G) c.562-2421T>G (n.562-2421T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105068A>G | CA344031537 | ASPM | n.2108-8904T>C c.4183T>C (p.Trp1395Arg) c.4231T>C (n.4231T>C) c.4066-8904T>C (n.4066-8904T>C) c.1816-8904T>C (n.1816-8904T>C) c.562-2421T>C (n.562-2421T>C) | |
| 1 | g.197105068A>T | CA344031538 | ASPM | n.2108-8904T>A c.4183T>A (p.Trp1395Arg) c.4231T>A (n.4231T>A) c.4066-8904T>A (n.4066-8904T>A) c.1816-8904T>A (n.1816-8904T>A) c.562-2421T>A (n.562-2421T>A) | |
| 1 | g.197105070del | CA2649662040 | ASPM | n.2108-8904del c.4183del (p.Trp1395GlyfsTer14) c.4231del (n.4231del) c.4066-8904del (n.4066-8904del) c.1816-8904del (n.1816-8904del) c.562-2421del (n.562-2421del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105069A>C | CA422807968 | ASPM | n.2108-8905T>G c.4182T>G (p.Leu1394=) c.4230T>G (n.4230T>G) c.4066-8905T>G (n.4066-8905T>G) c.1816-8905T>G (n.1816-8905T>G) c.562-2422T>G (n.562-2422T>G) | |
| 1 | g.197105069A>G | CA422807969 | ASPM | n.2108-8905T>C c.4182T>C (p.Leu1394=) c.4230T>C (n.4230T>C) c.4066-8905T>C (n.4066-8905T>C) c.1816-8905T>C (n.1816-8905T>C) c.562-2422T>C (n.562-2422T>C) | |
| 1 | g.197105069A>T | CA422807970 | ASPM | n.2108-8905T>A c.4182T>A (p.Leu1394=) c.4230T>A (n.4230T>A) c.4066-8905T>A (n.4066-8905T>A) c.1816-8905T>A (n.1816-8905T>A) c.562-2422T>A (n.562-2422T>A) | |
| 1 | g.197105070A>C | CA344031539 | ASPM | n.2108-8906T>G c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.4229T>G (n.4229T>G) c.4066-8906T>G (n.4066-8906T>G) c.1816-8906T>G (n.1816-8906T>G) c.562-2423T>G (n.562-2423T>G) | |
| 1 | g.197105070A>G | CA344031540 | ASPM | n.2108-8906T>C c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.4229T>C (n.4229T>C) c.4066-8906T>C (n.4066-8906T>C) c.1816-8906T>C (n.1816-8906T>C) c.562-2423T>C (n.562-2423T>C) | |
| 1 | g.197105070A>T | CA344031541 | ASPM | n.2108-8906T>A c.4181T>A (p.Leu1394His) c.4229T>A (n.4229T>A) c.4066-8906T>A (n.4066-8906T>A) c.1816-8906T>A (n.1816-8906T>A) c.562-2423T>A (n.562-2423T>A) | |
| 1 | g.197105071G>A | CA344031546 | ASPM | n.2108-8907C>T c.4180C>T (p.Leu1394Phe) c.4228C>T (n.4228C>T) c.4066-8907C>T (n.4066-8907C>T) c.1816-8907C>T (n.1816-8907C>T) c.562-2424C>T (n.562-2424C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197105071G>C | CA344031544 | ASPM | n.2108-8907C>G c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.4228C>G (n.4228C>G) c.4066-8907C>G (n.4066-8907C>G) c.1816-8907C>G (n.1816-8907C>G) c.562-2424C>G (n.562-2424C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197105071G= | CA1217931271 | ASPM | n.2108-8907C= c.4180C= (p.Leu1394=) c.4228C= (n.4228C=) c.4066-8907C= (n.4066-8907C=) c.1816-8907C= (n.1816-8907C=) c.562-2424C= (n.562-2424C=) | |
| 1 | g.197105071G>T | CA1309966 | ASPM | n.2108-8907C>A c.4180C>A (p.Leu1394Ile) c.4228C>A (n.4228C>A) c.4066-8907C>A (n.4066-8907C>A) c.1816-8907C>A (n.1816-8907C>A) c.562-2424C>A (n.562-2424C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197105072A>C | CA344031549 | ASPM | n.2108-8908T>G c.4179T>G (p.Tyr1393Ter) c.4227T>G (n.4227T>G) c.4066-8908T>G (n.4066-8908T>G) c.1816-8908T>G (n.1816-8908T>G) c.562-2425T>G (n.562-2425T>G) | |
| 1 | g.197105072A>G | CA422807972 | ASPM | n.2108-8908T>C c.4179T>C (p.Tyr1393=) c.4227T>C (n.4227T>C) c.4066-8908T>C (n.4066-8908T>C) c.1816-8908T>C (n.1816-8908T>C) c.562-2425T>C (n.562-2425T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105072A>T | CA344031550 | ASPM | n.2108-8908T>A c.4179T>A (p.Tyr1393Ter) c.4227T>A (n.4227T>A) c.4066-8908T>A (n.4066-8908T>A) c.1816-8908T>A (n.1816-8908T>A) c.562-2425T>A (n.562-2425T>A) | |
| 1 | g.197105073T>A | CA344031552 | ASPM | n.2108-8909A>T c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) c.4226A>T (n.4226A>T) c.4066-8909A>T (n.4066-8909A>T) c.1816-8909A>T (n.1816-8909A>T) c.562-2426A>T (n.562-2426A>T) | |
| 1 | g.197105073T>C | CA344031554 | ASPM | n.2108-8909A>G c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) c.4226A>G (n.4226A>G) c.4066-8909A>G (n.4066-8909A>G) c.1816-8909A>G (n.1816-8909A>G) c.562-2426A>G (n.562-2426A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105073T>G | CA344031555 | ASPM | n.2108-8909A>C c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) c.4226A>C (n.4226A>C) c.4066-8909A>C (n.4066-8909A>C) c.1816-8909A>C (n.1816-8909A>C) c.562-2426A>C (n.562-2426A>C) | |
| 1 | g.197105073_197105074insCTA | CA2649662043 | ASPM | n.2108-8910_2108-8909insTAG c.4177_4178insTAG (p.Tyr1393delinsLeuAsp) c.4225_4226insTAG (n.4225_4226insTAG) c.4066-8910_4066-8909insTAG (n.4066-8910_4066-8909insTAG) c.1816-8910_1816-8909insTAG (n.1816-8910_1816-8909insTAG) c.562-2427_562-2426insTAG (n.562-2427_562-2426insTAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197105074A>C | CA344031558 | ASPM | n.2108-8910T>G c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) c.4225T>G (n.4225T>G) c.4066-8910T>G (n.4066-8910T>G) c.1816-8910T>G (n.1816-8910T>G) c.562-2427T>G (n.562-2427T>G) |