Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104968T>ACA344031104ASPMn.2108-8804A>T
c.4283A>T (p.Gln1428Leu)
c.4331A>T (n.4331A>T)
c.4066-8804A>T (n.4066-8804A>T)
c.1816-8804A>T (n.1816-8804A>T)
c.562-2321A>T (n.562-2321A>T)
1g.197104968T>CCA344031105ASPMn.2108-8804A>G
c.4283A>G (p.Gln1428Arg)
c.4331A>G (n.4331A>G)
c.4066-8804A>G (n.4066-8804A>G)
c.1816-8804A>G (n.1816-8804A>G)
c.562-2321A>G (n.562-2321A>G)
1g.197104968T>GCA344031107ASPMn.2108-8804A>C
c.4283A>C (p.Gln1428Pro)
c.4331A>C (n.4331A>C)
c.4066-8804A>C (n.4066-8804A>C)
c.1816-8804A>C (n.1816-8804A>C)
c.562-2321A>C (n.562-2321A>C)
1g.197104969G>ACA344031109ASPMn.2108-8805C>T
c.4282C>T (p.Gln1428Ter)
c.4330C>T (n.4330C>T)
c.4066-8805C>T (n.4066-8805C>T)
c.1816-8805C>T (n.1816-8805C>T)
c.562-2322C>T (n.562-2322C>T)
 gnomAD v4
1g.197104969G>CCA344031111ASPMn.2108-8805C>G
c.4282C>G (p.Gln1428Glu)
c.4330C>G (n.4330C>G)
c.4066-8805C>G (n.4066-8805C>G)
c.1816-8805C>G (n.1816-8805C>G)
c.562-2322C>G (n.562-2322C>G)
1g.197104969G>TCA344031113ASPMn.2108-8805C>A
c.4282C>A (p.Gln1428Lys)
c.4330C>A (n.4330C>A)
c.4066-8805C>A (n.4066-8805C>A)
c.1816-8805C>A (n.1816-8805C>A)
c.562-2322C>A (n.562-2322C>A)
1g.197104970G>ACA422807709ASPMn.2108-8806C>T
c.4281C>T (p.Ile1427=)
c.4329C>T (n.4329C>T)
c.4066-8806C>T (n.4066-8806C>T)
c.1816-8806C>T (n.1816-8806C>T)
c.562-2323C>T (n.562-2323C>T)
1g.197104970G>CCA344031115ASPMn.2108-8806C>G
c.4281C>G (p.Ile1427Met)
c.4329C>G (n.4329C>G)
c.4066-8806C>G (n.4066-8806C>G)
c.1816-8806C>G (n.1816-8806C>G)
c.562-2323C>G (n.562-2323C>G)
1g.197104970G>TCA422807707ASPMn.2108-8806C>A
c.4281C>A (p.Ile1427=)
c.4329C>A (n.4329C>A)
c.4066-8806C>A (n.4066-8806C>A)
c.1816-8806C>A (n.1816-8806C>A)
c.562-2323C>A (n.562-2323C>A)
1g.197104971A=CA1217931241ASPMn.2108-8807T=
c.4280T= (p.Ile1427=)
c.4328T= (n.4328T=)
c.4066-8807T= (n.4066-8807T=)
c.1816-8807T= (n.1816-8807T=)
c.562-2324T= (n.562-2324T=)
1g.197104971A>CCA344031119ASPMn.2108-8807T>G
c.4280T>G (p.Ile1427Ser)
c.4328T>G (n.4328T>G)
c.4066-8807T>G (n.4066-8807T>G)
c.1816-8807T>G (n.1816-8807T>G)
c.562-2324T>G (n.562-2324T>G)
1g.197104971A>GCA344031117ASPMn.2108-8807T>C
c.4280T>C (p.Ile1427Thr)
c.4328T>C (n.4328T>C)
c.4066-8807T>C (n.4066-8807T>C)
c.1816-8807T>C (n.1816-8807T>C)
c.562-2324T>C (n.562-2324T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197104971A>TCA344031120ASPMn.2108-8807T>A
c.4280T>A (p.Ile1427Asn)
c.4328T>A (n.4328T>A)
c.4066-8807T>A (n.4066-8807T>A)
c.1816-8807T>A (n.1816-8807T>A)
c.562-2324T>A (n.562-2324T>A)
1g.197104972T>ACA344031122ASPMn.2108-8808A>T
c.4279A>T (p.Ile1427Phe)
c.4327A>T (n.4327A>T)
c.4066-8808A>T (n.4066-8808A>T)
c.1816-8808A>T (n.1816-8808A>T)
c.562-2325A>T (n.562-2325A>T)
1g.197104972T>CCA344031126ASPMn.2108-8808A>G
c.4279A>G (p.Ile1427Val)
c.4327A>G (n.4327A>G)
c.4066-8808A>G (n.4066-8808A>G)
c.1816-8808A>G (n.1816-8808A>G)
c.562-2325A>G (n.562-2325A>G)
1g.197104972T>GCA344031124ASPMn.2108-8808A>C
c.4279A>C (p.Ile1427Leu)
c.4327A>C (n.4327A>C)
c.4066-8808A>C (n.4066-8808A>C)
c.1816-8808A>C (n.1816-8808A>C)
c.562-2325A>C (n.562-2325A>C)
1g.197104973T>ACA422807713ASPMn.2108-8809A>T
c.4278A>T (p.Ile1426=)
c.4326A>T (n.4326A>T)
c.4066-8809A>T (n.4066-8809A>T)
c.1816-8809A>T (n.1816-8809A>T)
c.562-2326A>T (n.562-2326A>T)
 gnomAD v4
1g.197104973T>CCA344031128ASPMn.2108-8809A>G
c.4278A>G (p.Ile1426Met)
c.4326A>G (n.4326A>G)
c.4066-8809A>G (n.4066-8809A>G)
c.1816-8809A>G (n.1816-8809A>G)
c.562-2326A>G (n.562-2326A>G)
1g.197104973T>GCA422807715ASPMn.2108-8809A>C
c.4278A>C (p.Ile1426=)
c.4326A>C (n.4326A>C)
c.4066-8809A>C (n.4066-8809A>C)
c.1816-8809A>C (n.1816-8809A>C)
c.562-2326A>C (n.562-2326A>C)
1g.197104974A=CA1217931242ASPMn.2108-8810T=
c.4277T= (p.Ile1426=)
c.4325T= (n.4325T=)
c.4066-8810T= (n.4066-8810T=)
c.1816-8810T= (n.1816-8810T=)
c.562-2327T= (n.562-2327T=)
1g.197104974A>CCA344031130ASPMn.2108-8810T>G
c.4277T>G (p.Ile1426Arg)
c.4325T>G (n.4325T>G)
c.4066-8810T>G (n.4066-8810T>G)
c.1816-8810T>G (n.1816-8810T>G)
c.562-2327T>G (n.562-2327T>G)
1g.197104974A>GCA344031132ASPMn.2108-8810T>C
c.4277T>C (p.Ile1426Thr)
c.4325T>C (n.4325T>C)
c.4066-8810T>C (n.4066-8810T>C)
c.1816-8810T>C (n.1816-8810T>C)
c.562-2327T>C (n.562-2327T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104974A>TCA344031134ASPMn.2108-8810T>A
c.4277T>A (p.Ile1426Lys)
c.4325T>A (n.4325T>A)
c.4066-8810T>A (n.4066-8810T>A)
c.1816-8810T>A (n.1816-8810T>A)
c.562-2327T>A (n.562-2327T>A)
1g.197104975T>ACA344031136ASPMn.2108-8811A>T
c.4276A>T (p.Ile1426Leu)
c.4324A>T (n.4324A>T)
c.4066-8811A>T (n.4066-8811A>T)
c.1816-8811A>T (n.1816-8811A>T)
c.562-2328A>T (n.562-2328A>T)
1g.197104975T>CCA1309960ASPMn.2108-8811A>G
c.4276A>G (p.Ile1426Val)
c.4324A>G (n.4324A>G)
c.4066-8811A>G (n.4066-8811A>G)
c.1816-8811A>G (n.1816-8811A>G)
c.562-2328A>G (n.562-2328A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104975T>GCA344031138ASPMn.2108-8811A>C
c.4276A>C (p.Ile1426Leu)
c.4324A>C (n.4324A>C)
c.4066-8811A>C (n.4066-8811A>C)
c.1816-8811A>C (n.1816-8811A>C)
c.562-2328A>C (n.562-2328A>C)
1g.197104975T=CA1217931243ASPMn.2108-8811A=
c.4276A= (p.Ile1426=)
c.4324A= (n.4324A=)
c.4066-8811A= (n.4066-8811A=)
c.1816-8811A= (n.1816-8811A=)
c.562-2328A= (n.562-2328A=)
1g.197104976A>CCA422807720ASPMn.2108-8812T>G
c.4275T>G (p.Leu1425=)
c.4323T>G (n.4323T>G)
c.4066-8812T>G (n.4066-8812T>G)
c.1816-8812T>G (n.1816-8812T>G)
c.562-2329T>G (n.562-2329T>G)
1g.197104976A>GCA422807721ASPMn.2108-8812T>C
c.4275T>C (p.Leu1425=)
c.4323T>C (n.4323T>C)
c.4066-8812T>C (n.4066-8812T>C)
c.1816-8812T>C (n.1816-8812T>C)
c.562-2329T>C (n.562-2329T>C)
 gnomAD v4
1g.197104976A>TCA422807722ASPMn.2108-8812T>A
c.4275T>A (p.Leu1425=)
c.4323T>A (n.4323T>A)
c.4066-8812T>A (n.4066-8812T>A)
c.1816-8812T>A (n.1816-8812T>A)
c.562-2329T>A (n.562-2329T>A)
 gnomAD v4
1g.197104977A>CCA344031140ASPMn.2108-8813T>G
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
c.4322T>G (n.4322T>G)
c.4066-8813T>G (n.4066-8813T>G)
c.1816-8813T>G (n.1816-8813T>G)
c.562-2330T>G (n.562-2330T>G)
1g.197104977A>GCA344031142ASPMn.2108-8813T>C
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
c.4322T>C (n.4322T>C)
c.4066-8813T>C (n.4066-8813T>C)
c.1816-8813T>C (n.1816-8813T>C)
c.562-2330T>C (n.562-2330T>C)
 gnomAD v4
1g.197104977A>TCA344031144ASPMn.2108-8813T>A
c.4274T>A (p.Leu1425His)
c.4322T>A (n.4322T>A)
c.4066-8813T>A (n.4066-8813T>A)
c.1816-8813T>A (n.1816-8813T>A)
c.562-2330T>A (n.562-2330T>A)
1g.197104978G>ACA344031146ASPMn.2108-8814C>T
c.4273C>T (p.Leu1425Phe)
c.4321C>T (n.4321C>T)
c.4066-8814C>T (n.4066-8814C>T)
c.1816-8814C>T (n.1816-8814C>T)
c.562-2331C>T (n.562-2331C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197104978G>CCA344031148ASPMn.2108-8814C>G
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
c.4321C>G (n.4321C>G)
c.4066-8814C>G (n.4066-8814C>G)
c.1816-8814C>G (n.1816-8814C>G)
c.562-2331C>G (n.562-2331C>G)
1g.197104978G=CA1217931244ASPMn.2108-8814C=
c.4273C= (p.Leu1425=)
c.4321C= (n.4321C=)
c.4066-8814C= (n.4066-8814C=)
c.1816-8814C= (n.1816-8814C=)
c.562-2331C= (n.562-2331C=)
1g.197104978G>TCA344031150ASPMn.2108-8814C>A
c.4273C>A (p.Leu1425Ile)
c.4321C>A (n.4321C>A)
c.4066-8814C>A (n.4066-8814C>A)
c.1816-8814C>A (n.1816-8814C>A)
c.562-2331C>A (n.562-2331C>A)
1g.197104979A=CA1217931245ASPMn.2108-8815T=
c.4272T= (p.Thr1424=)
c.4320T= (n.4320T=)
c.4066-8815T= (n.4066-8815T=)
c.1816-8815T= (n.1816-8815T=)
c.562-2332T= (n.562-2332T=)
1g.197104979A>CCA422807728ASPMn.2108-8815T>G
c.4272T>G (p.Thr1424=)
c.4320T>G (n.4320T>G)
c.4066-8815T>G (n.4066-8815T>G)
c.1816-8815T>G (n.1816-8815T>G)
c.562-2332T>G (n.562-2332T>G)
1g.197104979A>GCA422807729ASPMn.2108-8815T>C
c.4272T>C (p.Thr1424=)
c.4320T>C (n.4320T>C)
c.4066-8815T>C (n.4066-8815T>C)
c.1816-8815T>C (n.1816-8815T>C)
c.562-2332T>C (n.562-2332T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104979A>TCA422807731ASPMn.2108-8815T>A
c.4272T>A (p.Thr1424=)
c.4320T>A (n.4320T>A)
c.4066-8815T>A (n.4066-8815T>A)
c.1816-8815T>A (n.1816-8815T>A)
c.562-2332T>A (n.562-2332T>A)
1g.197104980G>ACA344031152ASPMn.2108-8816C>T
c.4271C>T (p.Thr1424Ile)
c.4319C>T (n.4319C>T)
c.4066-8816C>T (n.4066-8816C>T)
c.1816-8816C>T (n.1816-8816C>T)
c.562-2333C>T (n.562-2333C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104980G>CCA344031159ASPMn.2108-8816C>G
c.4271C>G (p.Thr1424Ser)
c.4319C>G (n.4319C>G)
c.4066-8816C>G (n.4066-8816C>G)
c.1816-8816C>G (n.1816-8816C>G)
c.562-2333C>G (n.562-2333C>G)
1g.197104980G=CA1217931246ASPMn.2108-8816C=
c.4271C= (p.Thr1424=)
c.4319C= (n.4319C=)
c.4066-8816C= (n.4066-8816C=)
c.1816-8816C= (n.1816-8816C=)
c.562-2333C= (n.562-2333C=)
1g.197104980G>TCA344031154ASPMn.2108-8816C>A
c.4271C>A (p.Thr1424Asn)
c.4319C>A (n.4319C>A)
c.4066-8816C>A (n.4066-8816C>A)
c.1816-8816C>A (n.1816-8816C>A)
c.562-2333C>A (n.562-2333C>A)
1g.197104981T>ACA344031160ASPMn.2108-8817A>T
c.4270A>T (p.Thr1424Ser)
c.4318A>T (n.4318A>T)
c.4066-8817A>T (n.4066-8817A>T)
c.1816-8817A>T (n.1816-8817A>T)
c.562-2334A>T (n.562-2334A>T)
1g.197104981T>CCA344031162ASPMn.2108-8817A>G
c.4270A>G (p.Thr1424Ala)
c.4318A>G (n.4318A>G)
c.4066-8817A>G (n.4066-8817A>G)
c.1816-8817A>G (n.1816-8817A>G)
c.562-2334A>G (n.562-2334A>G)
1g.197104981T>GCA344031163ASPMn.2108-8817A>C
c.4270A>C (p.Thr1424Pro)
c.4318A>C (n.4318A>C)
c.4066-8817A>C (n.4066-8817A>C)
c.1816-8817A>C (n.1816-8817A>C)
c.562-2334A>C (n.562-2334A>C)
1g.197104982T>ACA422807737ASPMn.2108-8818A>T
c.4269A>T (p.Ser1423=)
c.4317A>T (n.4317A>T)
c.4066-8818A>T (n.4066-8818A>T)
c.1816-8818A>T (n.1816-8818A>T)
c.562-2335A>T (n.562-2335A>T)
1g.197104982T>CCA422807739ASPMn.2108-8818A>G
c.4269A>G (p.Ser1423=)
c.4317A>G (n.4317A>G)
c.4066-8818A>G (n.4066-8818A>G)
c.1816-8818A>G (n.1816-8818A>G)
c.562-2335A>G (n.562-2335A>G)

Number of alleles fetched