UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104961C>A | CA344031074 | ASPM | n.2108-8797G>T c.4290G>T (p.Met1430Ile) c.4338G>T (n.4338G>T) c.4066-8797G>T (n.4066-8797G>T) c.1816-8797G>T (n.1816-8797G>T) c.562-2314G>T (n.562-2314G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104961C>G | CA344031075 | ASPM | n.2108-8797G>C c.4290G>C (p.Met1430Ile) c.4338G>C (n.4338G>C) c.4066-8797G>C (n.4066-8797G>C) c.1816-8797G>C (n.1816-8797G>C) c.562-2314G>C (n.562-2314G>C) | |
| 1 | g.197104961C>T | CA344031077 | ASPM | n.2108-8797G>A c.4290G>A (p.Met1430Ile) c.4338G>A (n.4338G>A) c.4066-8797G>A (n.4066-8797G>A) c.1816-8797G>A (n.1816-8797G>A) c.562-2314G>A (n.562-2314G>A) | |
| 1 | g.197104962A>C | CA344031079 | ASPM | n.2108-8798T>G c.4289T>G (p.Met1430Arg) c.4337T>G (n.4337T>G) c.4066-8798T>G (n.4066-8798T>G) c.1816-8798T>G (n.1816-8798T>G) c.562-2315T>G (n.562-2315T>G) | |
| 1 | g.197104962A>G | CA344031081 | ASPM | n.2108-8798T>C c.4289T>C (p.Met1430Thr) c.4337T>C (n.4337T>C) c.4066-8798T>C (n.4066-8798T>C) c.1816-8798T>C (n.1816-8798T>C) c.562-2315T>C (n.562-2315T>C) | |
| 1 | g.197104962A>T | CA344031082 | ASPM | n.2108-8798T>A c.4289T>A (p.Met1430Lys) c.4337T>A (n.4337T>A) c.4066-8798T>A (n.4066-8798T>A) c.1816-8798T>A (n.1816-8798T>A) c.562-2315T>A (n.562-2315T>A) | |
| 1 | g.197104963T>A | CA344031087 | ASPM | n.2108-8799A>T c.4288A>T (p.Met1430Leu) c.4336A>T (n.4336A>T) c.4066-8799A>T (n.4066-8799A>T) c.1816-8799A>T (n.1816-8799A>T) c.562-2316A>T (n.562-2316A>T) | |
| 1 | g.197104963T>C | CA344031089 | ASPM | n.2108-8799A>G c.4288A>G (p.Met1430Val) c.4336A>G (n.4336A>G) c.4066-8799A>G (n.4066-8799A>G) c.1816-8799A>G (n.1816-8799A>G) c.562-2316A>G (n.562-2316A>G) | |
| 1 | g.197104963T>G | CA344031086 | ASPM | n.2108-8799A>C c.4288A>C (p.Met1430Leu) c.4336A>C (n.4336A>C) c.4066-8799A>C (n.4066-8799A>C) c.1816-8799A>C (n.1816-8799A>C) c.562-2316A>C (n.562-2316A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104963T= | CA1217931239 | ASPM | n.2108-8799A= c.4288A= (p.Met1430=) c.4336A= (n.4336A=) c.4066-8799A= (n.4066-8799A=) c.1816-8799A= (n.1816-8799A=) c.562-2316A= (n.562-2316A=) | |
| 1 | g.197104964A>C | CA422807699 | ASPM | n.2108-8800T>G c.4287T>G (p.Ser1429=) c.4335T>G (n.4335T>G) c.4066-8800T>G (n.4066-8800T>G) c.1816-8800T>G (n.1816-8800T>G) c.562-2317T>G (n.562-2317T>G) | |
| 1 | g.197104964A>G | CA422807700 | ASPM | n.2108-8800T>C c.4287T>C (p.Ser1429=) c.4335T>C (n.4335T>C) c.4066-8800T>C (n.4066-8800T>C) c.1816-8800T>C (n.1816-8800T>C) c.562-2317T>C (n.562-2317T>C) | |
| 1 | g.197104964A>T | CA422807702 | ASPM | n.2108-8800T>A c.4287T>A (p.Ser1429=) c.4335T>A (n.4335T>A) c.4066-8800T>A (n.4066-8800T>A) c.1816-8800T>A (n.1816-8800T>A) c.562-2317T>A (n.562-2317T>A) | |
| 1 | g.197104965G>A | CA1309959 | ASPM | n.2108-8801C>T c.4286C>T (p.Ser1429Phe) c.4334C>T (n.4334C>T) c.4066-8801C>T (n.4066-8801C>T) c.1816-8801C>T (n.1816-8801C>T) c.562-2318C>T (n.562-2318C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104965G>C | CA344031092 | ASPM | n.2108-8801C>G c.4286C>G (p.Ser1429Cys) c.4334C>G (n.4334C>G) c.4066-8801C>G (n.4066-8801C>G) c.1816-8801C>G (n.1816-8801C>G) c.562-2318C>G (n.562-2318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104965G= | CA1148307196 | ASPM | n.2108-8801C= c.4286C= (p.Ser1429=) c.4334C= (n.4334C=) c.4066-8801C= (n.4066-8801C=) c.1816-8801C= (n.1816-8801C=) c.562-2318C= (n.562-2318C=) | |
| 1 | g.197104965G>T | CA344031094 | ASPM | n.2108-8801C>A c.4286C>A (p.Ser1429Tyr) c.4334C>A (n.4334C>A) c.4066-8801C>A (n.4066-8801C>A) c.1816-8801C>A (n.1816-8801C>A) c.562-2318C>A (n.562-2318C>A) | |
| 1 | g.197104966A>C | CA344031096 | ASPM | n.2108-8802T>G c.4285T>G (p.Ser1429Ala) c.4333T>G (n.4333T>G) c.4066-8802T>G (n.4066-8802T>G) c.1816-8802T>G (n.1816-8802T>G) c.562-2319T>G (n.562-2319T>G) | |
| 1 | g.197104966A>G | CA344031097 | ASPM | n.2108-8802T>C c.4285T>C (p.Ser1429Pro) c.4333T>C (n.4333T>C) c.4066-8802T>C (n.4066-8802T>C) c.1816-8802T>C (n.1816-8802T>C) c.562-2319T>C (n.562-2319T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197104966A>T | CA344031098 | ASPM | n.2108-8802T>A c.4285T>A (p.Ser1429Thr) c.4333T>A (n.4333T>A) c.4066-8802T>A (n.4066-8802T>A) c.1816-8802T>A (n.1816-8802T>A) c.562-2319T>A (n.562-2319T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104967T>A | CA344031100 | ASPM | n.2108-8803A>T c.4284A>T (p.Gln1428His) c.4332A>T (n.4332A>T) c.4066-8803A>T (n.4066-8803A>T) c.1816-8803A>T (n.1816-8803A>T) c.562-2320A>T (n.562-2320A>T) | |
| 1 | g.197104967T>C | CA35874740 | ASPM | n.2108-8803A>G c.4284A>G (p.Gln1428=) c.4332A>G (n.4332A>G) c.4066-8803A>G (n.4066-8803A>G) c.1816-8803A>G (n.1816-8803A>G) c.562-2320A>G (n.562-2320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104967T>G | CA344031102 | ASPM | n.2108-8803A>C c.4284A>C (p.Gln1428His) c.4332A>C (n.4332A>C) c.4066-8803A>C (n.4066-8803A>C) c.1816-8803A>C (n.1816-8803A>C) c.562-2320A>C (n.562-2320A>C) | |
| 1 | g.197104967T= | CA1217931240 | ASPM | n.2108-8803A= c.4284A= (p.Gln1428=) c.4332A= (n.4332A=) c.4066-8803A= (n.4066-8803A=) c.1816-8803A= (n.1816-8803A=) c.562-2320A= (n.562-2320A=) | |
| 1 | g.197104968T>A | CA344031104 | ASPM | n.2108-8804A>T c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.4331A>T (n.4331A>T) c.4066-8804A>T (n.4066-8804A>T) c.1816-8804A>T (n.1816-8804A>T) c.562-2321A>T (n.562-2321A>T) | |
| 1 | g.197104968T>C | CA344031105 | ASPM | n.2108-8804A>G c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.4331A>G (n.4331A>G) c.4066-8804A>G (n.4066-8804A>G) c.1816-8804A>G (n.1816-8804A>G) c.562-2321A>G (n.562-2321A>G) | |
| 1 | g.197104968T>G | CA344031107 | ASPM | n.2108-8804A>C c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.4331A>C (n.4331A>C) c.4066-8804A>C (n.4066-8804A>C) c.1816-8804A>C (n.1816-8804A>C) c.562-2321A>C (n.562-2321A>C) | |
| 1 | g.197104969G>A | CA344031109 | ASPM | n.2108-8805C>T c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.4330C>T (n.4330C>T) c.4066-8805C>T (n.4066-8805C>T) c.1816-8805C>T (n.1816-8805C>T) c.562-2322C>T (n.562-2322C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104969G>C | CA344031111 | ASPM | n.2108-8805C>G c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.4330C>G (n.4330C>G) c.4066-8805C>G (n.4066-8805C>G) c.1816-8805C>G (n.1816-8805C>G) c.562-2322C>G (n.562-2322C>G) | |
| 1 | g.197104969G>T | CA344031113 | ASPM | n.2108-8805C>A c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.4330C>A (n.4330C>A) c.4066-8805C>A (n.4066-8805C>A) c.1816-8805C>A (n.1816-8805C>A) c.562-2322C>A (n.562-2322C>A) | |
| 1 | g.197104970G>A | CA422807709 | ASPM | n.2108-8806C>T c.4281C>T (p.Ile1427=) c.4329C>T (n.4329C>T) c.4066-8806C>T (n.4066-8806C>T) c.1816-8806C>T (n.1816-8806C>T) c.562-2323C>T (n.562-2323C>T) | |
| 1 | g.197104970G>C | CA344031115 | ASPM | n.2108-8806C>G c.4281C>G (p.Ile1427Met) c.4329C>G (n.4329C>G) c.4066-8806C>G (n.4066-8806C>G) c.1816-8806C>G (n.1816-8806C>G) c.562-2323C>G (n.562-2323C>G) | |
| 1 | g.197104970G>T | CA422807707 | ASPM | n.2108-8806C>A c.4281C>A (p.Ile1427=) c.4329C>A (n.4329C>A) c.4066-8806C>A (n.4066-8806C>A) c.1816-8806C>A (n.1816-8806C>A) c.562-2323C>A (n.562-2323C>A) | |
| 1 | g.197104971A= | CA1217931241 | ASPM | n.2108-8807T= c.4280T= (p.Ile1427=) c.4328T= (n.4328T=) c.4066-8807T= (n.4066-8807T=) c.1816-8807T= (n.1816-8807T=) c.562-2324T= (n.562-2324T=) | |
| 1 | g.197104971A>C | CA344031119 | ASPM | n.2108-8807T>G c.4280T>G (p.Ile1427Ser) c.4328T>G (n.4328T>G) c.4066-8807T>G (n.4066-8807T>G) c.1816-8807T>G (n.1816-8807T>G) c.562-2324T>G (n.562-2324T>G) | |
| 1 | g.197104971A>G | CA344031117 | ASPM | n.2108-8807T>C c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.4328T>C (n.4328T>C) c.4066-8807T>C (n.4066-8807T>C) c.1816-8807T>C (n.1816-8807T>C) c.562-2324T>C (n.562-2324T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197104971A>T | CA344031120 | ASPM | n.2108-8807T>A c.4280T>A (p.Ile1427Asn) c.4328T>A (n.4328T>A) c.4066-8807T>A (n.4066-8807T>A) c.1816-8807T>A (n.1816-8807T>A) c.562-2324T>A (n.562-2324T>A) | |
| 1 | g.197104972T>A | CA344031122 | ASPM | n.2108-8808A>T c.4279A>T (p.Ile1427Phe) c.4327A>T (n.4327A>T) c.4066-8808A>T (n.4066-8808A>T) c.1816-8808A>T (n.1816-8808A>T) c.562-2325A>T (n.562-2325A>T) | |
| 1 | g.197104972T>C | CA344031126 | ASPM | n.2108-8808A>G c.4279A>G (p.Ile1427Val) c.4327A>G (n.4327A>G) c.4066-8808A>G (n.4066-8808A>G) c.1816-8808A>G (n.1816-8808A>G) c.562-2325A>G (n.562-2325A>G) | |
| 1 | g.197104972T>G | CA344031124 | ASPM | n.2108-8808A>C c.4279A>C (p.Ile1427Leu) c.4327A>C (n.4327A>C) c.4066-8808A>C (n.4066-8808A>C) c.1816-8808A>C (n.1816-8808A>C) c.562-2325A>C (n.562-2325A>C) | |
| 1 | g.197104973T>A | CA422807713 | ASPM | n.2108-8809A>T c.4278A>T (p.Ile1426=) c.4326A>T (n.4326A>T) c.4066-8809A>T (n.4066-8809A>T) c.1816-8809A>T (n.1816-8809A>T) c.562-2326A>T (n.562-2326A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104973T>C | CA344031128 | ASPM | n.2108-8809A>G c.4278A>G (p.Ile1426Met) c.4326A>G (n.4326A>G) c.4066-8809A>G (n.4066-8809A>G) c.1816-8809A>G (n.1816-8809A>G) c.562-2326A>G (n.562-2326A>G) | |
| 1 | g.197104973T>G | CA422807715 | ASPM | n.2108-8809A>C c.4278A>C (p.Ile1426=) c.4326A>C (n.4326A>C) c.4066-8809A>C (n.4066-8809A>C) c.1816-8809A>C (n.1816-8809A>C) c.562-2326A>C (n.562-2326A>C) | |
| 1 | g.197104974A= | CA1217931242 | ASPM | n.2108-8810T= c.4277T= (p.Ile1426=) c.4325T= (n.4325T=) c.4066-8810T= (n.4066-8810T=) c.1816-8810T= (n.1816-8810T=) c.562-2327T= (n.562-2327T=) | |
| 1 | g.197104974A>C | CA344031130 | ASPM | n.2108-8810T>G c.4277T>G (p.Ile1426Arg) c.4325T>G (n.4325T>G) c.4066-8810T>G (n.4066-8810T>G) c.1816-8810T>G (n.1816-8810T>G) c.562-2327T>G (n.562-2327T>G) | |
| 1 | g.197104974A>G | CA344031132 | ASPM | n.2108-8810T>C c.4277T>C (p.Ile1426Thr) c.4325T>C (n.4325T>C) c.4066-8810T>C (n.4066-8810T>C) c.1816-8810T>C (n.1816-8810T>C) c.562-2327T>C (n.562-2327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104974A>T | CA344031134 | ASPM | n.2108-8810T>A c.4277T>A (p.Ile1426Lys) c.4325T>A (n.4325T>A) c.4066-8810T>A (n.4066-8810T>A) c.1816-8810T>A (n.1816-8810T>A) c.562-2327T>A (n.562-2327T>A) | |
| 1 | g.197104975T>A | CA344031136 | ASPM | n.2108-8811A>T c.4276A>T (p.Ile1426Leu) c.4324A>T (n.4324A>T) c.4066-8811A>T (n.4066-8811A>T) c.1816-8811A>T (n.1816-8811A>T) c.562-2328A>T (n.562-2328A>T) | |
| 1 | g.197104975T>C | CA1309960 | ASPM | n.2108-8811A>G c.4276A>G (p.Ile1426Val) c.4324A>G (n.4324A>G) c.4066-8811A>G (n.4066-8811A>G) c.1816-8811A>G (n.1816-8811A>G) c.562-2328A>G (n.562-2328A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104975T>G | CA344031138 | ASPM | n.2108-8811A>C c.4276A>C (p.Ile1426Leu) c.4324A>C (n.4324A>C) c.4066-8811A>C (n.4066-8811A>C) c.1816-8811A>C (n.1816-8811A>C) c.562-2328A>C (n.562-2328A>C) |