| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104957T>A | CA344031057 | ASPM | n.2108-8793A>T c.4294A>T (p.Arg1432Ter) c.4342A>T (n.4342A>T) c.4066-8793A>T (n.4066-8793A>T) c.1816-8793A>T (n.1816-8793A>T) c.562-2310A>T (n.562-2310A>T) | |
| 1 | g.197104957T>C | CA344031058 | ASPM | n.2108-8793A>G c.4294A>G (p.Arg1432Gly) c.4342A>G (n.4342A>G) c.4066-8793A>G (n.4066-8793A>G) c.1816-8793A>G (n.1816-8793A>G) c.562-2310A>G (n.562-2310A>G) | |
| 1 | g.197104957T>G | CA422807693 | ASPM | n.2108-8793A>C c.4294A>C (p.Arg1432=) c.4342A>C (n.4342A>C) c.4066-8793A>C (n.4066-8793A>C) c.1816-8793A>C (n.1816-8793A>C) c.562-2310A>C (n.562-2310A>C) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197104957T= | CA1217931237 | ASPM | n.2108-8793A= c.4294A= (p.Arg1432=) c.4342A= (n.4342A=) c.4066-8793A= (n.4066-8793A=) c.1816-8793A= (n.1816-8793A=) c.562-2310A= (n.562-2310A=) | |
| 1 | g.197104958G>A | CA422807696 | ASPM | n.2108-8794C>T c.4293C>T (p.Phe1431=) c.4341C>T (n.4341C>T) c.4066-8794C>T (n.4066-8794C>T) c.1816-8794C>T (n.1816-8794C>T) c.562-2311C>T (n.562-2311C>T) | |
| 1 | g.197104958G>C | CA344031061 | ASPM | n.2108-8794C>G c.4293C>G (p.Phe1431Leu) c.4341C>G (n.4341C>G) c.4066-8794C>G (n.4066-8794C>G) c.1816-8794C>G (n.1816-8794C>G) c.562-2311C>G (n.562-2311C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104958G>T | CA344031062 | ASPM | n.2108-8794C>A c.4293C>A (p.Phe1431Leu) c.4341C>A (n.4341C>A) c.4066-8794C>A (n.4066-8794C>A) c.1816-8794C>A (n.1816-8794C>A) c.562-2311C>A (n.562-2311C>A) | |
| 1 | g.197104959A>C | CA344031064 | ASPM | n.2108-8795T>G c.4292T>G (p.Phe1431Cys) c.4340T>G (n.4340T>G) c.4066-8795T>G (n.4066-8795T>G) c.1816-8795T>G (n.1816-8795T>G) c.562-2312T>G (n.562-2312T>G) | |
| 1 | g.197104959A>G | CA344031066 | ASPM | n.2108-8795T>C c.4292T>C (p.Phe1431Ser) c.4340T>C (n.4340T>C) c.4066-8795T>C (n.4066-8795T>C) c.1816-8795T>C (n.1816-8795T>C) c.562-2312T>C (n.562-2312T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104959A>T | CA344031067 | ASPM | n.2108-8795T>A c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) c.4340T>A (n.4340T>A) c.4066-8795T>A (n.4066-8795T>A) c.1816-8795T>A (n.1816-8795T>A) c.562-2312T>A (n.562-2312T>A) | |
| 1 | g.197104960A= | CA1217931238 | ASPM | n.2108-8796T= c.4291T= (p.Phe1431=) c.4339T= (n.4339T=) c.4066-8796T= (n.4066-8796T=) c.1816-8796T= (n.1816-8796T=) c.562-2313T= (n.562-2313T=) | |
| 1 | g.197104960A>C | CA344031069 | ASPM | n.2108-8796T>G c.4291T>G (p.Phe1431Val) c.4339T>G (n.4339T>G) c.4066-8796T>G (n.4066-8796T>G) c.1816-8796T>G (n.1816-8796T>G) c.562-2313T>G (n.562-2313T>G) | |
| 1 | g.197104960A>G | CA1309958 | ASPM | n.2108-8796T>C c.4291T>C (p.Phe1431Leu) c.4339T>C (n.4339T>C) c.4066-8796T>C (n.4066-8796T>C) c.1816-8796T>C (n.1816-8796T>C) c.562-2313T>C (n.562-2313T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104960A>T | CA344031071 | ASPM | n.2108-8796T>A c.4291T>A (p.Phe1431Ile) c.4339T>A (n.4339T>A) c.4066-8796T>A (n.4066-8796T>A) c.1816-8796T>A (n.1816-8796T>A) c.562-2313T>A (n.562-2313T>A) | |
| 1 | g.197104961C>A | CA344031074 | ASPM | n.2108-8797G>T c.4290G>T (p.Met1430Ile) c.4338G>T (n.4338G>T) c.4066-8797G>T (n.4066-8797G>T) c.1816-8797G>T (n.1816-8797G>T) c.562-2314G>T (n.562-2314G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104961C>G | CA344031075 | ASPM | n.2108-8797G>C c.4290G>C (p.Met1430Ile) c.4338G>C (n.4338G>C) c.4066-8797G>C (n.4066-8797G>C) c.1816-8797G>C (n.1816-8797G>C) c.562-2314G>C (n.562-2314G>C) | |
| 1 | g.197104961C>T | CA344031077 | ASPM | n.2108-8797G>A c.4290G>A (p.Met1430Ile) c.4338G>A (n.4338G>A) c.4066-8797G>A (n.4066-8797G>A) c.1816-8797G>A (n.1816-8797G>A) c.562-2314G>A (n.562-2314G>A) | |
| 1 | g.197104962A>C | CA344031079 | ASPM | n.2108-8798T>G c.4289T>G (p.Met1430Arg) c.4337T>G (n.4337T>G) c.4066-8798T>G (n.4066-8798T>G) c.1816-8798T>G (n.1816-8798T>G) c.562-2315T>G (n.562-2315T>G) | |
| 1 | g.197104962A>G | CA344031081 | ASPM | n.2108-8798T>C c.4289T>C (p.Met1430Thr) c.4337T>C (n.4337T>C) c.4066-8798T>C (n.4066-8798T>C) c.1816-8798T>C (n.1816-8798T>C) c.562-2315T>C (n.562-2315T>C) | |
| 1 | g.197104962A>T | CA344031082 | ASPM | n.2108-8798T>A c.4289T>A (p.Met1430Lys) c.4337T>A (n.4337T>A) c.4066-8798T>A (n.4066-8798T>A) c.1816-8798T>A (n.1816-8798T>A) c.562-2315T>A (n.562-2315T>A) | |
| 1 | g.197104963T>A | CA344031087 | ASPM | n.2108-8799A>T c.4288A>T (p.Met1430Leu) c.4336A>T (n.4336A>T) c.4066-8799A>T (n.4066-8799A>T) c.1816-8799A>T (n.1816-8799A>T) c.562-2316A>T (n.562-2316A>T) | |
| 1 | g.197104963T>C | CA344031089 | ASPM | n.2108-8799A>G c.4288A>G (p.Met1430Val) c.4336A>G (n.4336A>G) c.4066-8799A>G (n.4066-8799A>G) c.1816-8799A>G (n.1816-8799A>G) c.562-2316A>G (n.562-2316A>G) | |
| 1 | g.197104963T>G | CA344031086 | ASPM | n.2108-8799A>C c.4288A>C (p.Met1430Leu) c.4336A>C (n.4336A>C) c.4066-8799A>C (n.4066-8799A>C) c.1816-8799A>C (n.1816-8799A>C) c.562-2316A>C (n.562-2316A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104963T= | CA1217931239 | ASPM | n.2108-8799A= c.4288A= (p.Met1430=) c.4336A= (n.4336A=) c.4066-8799A= (n.4066-8799A=) c.1816-8799A= (n.1816-8799A=) c.562-2316A= (n.562-2316A=) | |
| 1 | g.197104964A>C | CA422807699 | ASPM | n.2108-8800T>G c.4287T>G (p.Ser1429=) c.4335T>G (n.4335T>G) c.4066-8800T>G (n.4066-8800T>G) c.1816-8800T>G (n.1816-8800T>G) c.562-2317T>G (n.562-2317T>G) | |
| 1 | g.197104964A>G | CA422807700 | ASPM | n.2108-8800T>C c.4287T>C (p.Ser1429=) c.4335T>C (n.4335T>C) c.4066-8800T>C (n.4066-8800T>C) c.1816-8800T>C (n.1816-8800T>C) c.562-2317T>C (n.562-2317T>C) | |
| 1 | g.197104964A>T | CA422807702 | ASPM | n.2108-8800T>A c.4287T>A (p.Ser1429=) c.4335T>A (n.4335T>A) c.4066-8800T>A (n.4066-8800T>A) c.1816-8800T>A (n.1816-8800T>A) c.562-2317T>A (n.562-2317T>A) | |
| 1 | g.197104965G>A | CA1309959 | ASPM | n.2108-8801C>T c.4286C>T (p.Ser1429Phe) c.4334C>T (n.4334C>T) c.4066-8801C>T (n.4066-8801C>T) c.1816-8801C>T (n.1816-8801C>T) c.562-2318C>T (n.562-2318C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104965G>C | CA344031092 | ASPM | n.2108-8801C>G c.4286C>G (p.Ser1429Cys) c.4334C>G (n.4334C>G) c.4066-8801C>G (n.4066-8801C>G) c.1816-8801C>G (n.1816-8801C>G) c.562-2318C>G (n.562-2318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104965G= | CA1148307196 | ASPM | n.2108-8801C= c.4286C= (p.Ser1429=) c.4334C= (n.4334C=) c.4066-8801C= (n.4066-8801C=) c.1816-8801C= (n.1816-8801C=) c.562-2318C= (n.562-2318C=) | |
| 1 | g.197104965G>T | CA344031094 | ASPM | n.2108-8801C>A c.4286C>A (p.Ser1429Tyr) c.4334C>A (n.4334C>A) c.4066-8801C>A (n.4066-8801C>A) c.1816-8801C>A (n.1816-8801C>A) c.562-2318C>A (n.562-2318C>A) | |
| 1 | g.197104966A>C | CA344031096 | ASPM | n.2108-8802T>G c.4285T>G (p.Ser1429Ala) c.4333T>G (n.4333T>G) c.4066-8802T>G (n.4066-8802T>G) c.1816-8802T>G (n.1816-8802T>G) c.562-2319T>G (n.562-2319T>G) | |
| 1 | g.197104966A>G | CA344031097 | ASPM | n.2108-8802T>C c.4285T>C (p.Ser1429Pro) c.4333T>C (n.4333T>C) c.4066-8802T>C (n.4066-8802T>C) c.1816-8802T>C (n.1816-8802T>C) c.562-2319T>C (n.562-2319T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197104966A>T | CA344031098 | ASPM | n.2108-8802T>A c.4285T>A (p.Ser1429Thr) c.4333T>A (n.4333T>A) c.4066-8802T>A (n.4066-8802T>A) c.1816-8802T>A (n.1816-8802T>A) c.562-2319T>A (n.562-2319T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104967T>A | CA344031100 | ASPM | n.2108-8803A>T c.4284A>T (p.Gln1428His) c.4332A>T (n.4332A>T) c.4066-8803A>T (n.4066-8803A>T) c.1816-8803A>T (n.1816-8803A>T) c.562-2320A>T (n.562-2320A>T) | |
| 1 | g.197104967T>C | CA35874740 | ASPM | n.2108-8803A>G c.4284A>G (p.Gln1428=) c.4332A>G (n.4332A>G) c.4066-8803A>G (n.4066-8803A>G) c.1816-8803A>G (n.1816-8803A>G) c.562-2320A>G (n.562-2320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104967T>G | CA344031102 | ASPM | n.2108-8803A>C c.4284A>C (p.Gln1428His) c.4332A>C (n.4332A>C) c.4066-8803A>C (n.4066-8803A>C) c.1816-8803A>C (n.1816-8803A>C) c.562-2320A>C (n.562-2320A>C) | |
| 1 | g.197104967T= | CA1217931240 | ASPM | n.2108-8803A= c.4284A= (p.Gln1428=) c.4332A= (n.4332A=) c.4066-8803A= (n.4066-8803A=) c.1816-8803A= (n.1816-8803A=) c.562-2320A= (n.562-2320A=) | |
| 1 | g.197104968T>A | CA344031104 | ASPM | n.2108-8804A>T c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.4331A>T (n.4331A>T) c.4066-8804A>T (n.4066-8804A>T) c.1816-8804A>T (n.1816-8804A>T) c.562-2321A>T (n.562-2321A>T) | |
| 1 | g.197104968T>C | CA344031105 | ASPM | n.2108-8804A>G c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.4331A>G (n.4331A>G) c.4066-8804A>G (n.4066-8804A>G) c.1816-8804A>G (n.1816-8804A>G) c.562-2321A>G (n.562-2321A>G) | |
| 1 | g.197104968T>G | CA344031107 | ASPM | n.2108-8804A>C c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.4331A>C (n.4331A>C) c.4066-8804A>C (n.4066-8804A>C) c.1816-8804A>C (n.1816-8804A>C) c.562-2321A>C (n.562-2321A>C) | |
| 1 | g.197104969G>A | CA344031109 | ASPM | n.2108-8805C>T c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.4330C>T (n.4330C>T) c.4066-8805C>T (n.4066-8805C>T) c.1816-8805C>T (n.1816-8805C>T) c.562-2322C>T (n.562-2322C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104969G>C | CA344031111 | ASPM | n.2108-8805C>G c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.4330C>G (n.4330C>G) c.4066-8805C>G (n.4066-8805C>G) c.1816-8805C>G (n.1816-8805C>G) c.562-2322C>G (n.562-2322C>G) | |
| 1 | g.197104969G>T | CA344031113 | ASPM | n.2108-8805C>A c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.4330C>A (n.4330C>A) c.4066-8805C>A (n.4066-8805C>A) c.1816-8805C>A (n.1816-8805C>A) c.562-2322C>A (n.562-2322C>A) | |
| 1 | g.197104970G>A | CA422807709 | ASPM | n.2108-8806C>T c.4281C>T (p.Ile1427=) c.4329C>T (n.4329C>T) c.4066-8806C>T (n.4066-8806C>T) c.1816-8806C>T (n.1816-8806C>T) c.562-2323C>T (n.562-2323C>T) | |
| 1 | g.197104970G>C | CA344031115 | ASPM | n.2108-8806C>G c.4281C>G (p.Ile1427Met) c.4329C>G (n.4329C>G) c.4066-8806C>G (n.4066-8806C>G) c.1816-8806C>G (n.1816-8806C>G) c.562-2323C>G (n.562-2323C>G) | |
| 1 | g.197104970G>T | CA422807707 | ASPM | n.2108-8806C>A c.4281C>A (p.Ile1427=) c.4329C>A (n.4329C>A) c.4066-8806C>A (n.4066-8806C>A) c.1816-8806C>A (n.1816-8806C>A) c.562-2323C>A (n.562-2323C>A) | |
| 1 | g.197104971A= | CA1217931241 | ASPM | n.2108-8807T= c.4280T= (p.Ile1427=) c.4328T= (n.4328T=) c.4066-8807T= (n.4066-8807T=) c.1816-8807T= (n.1816-8807T=) c.562-2324T= (n.562-2324T=) | |
| 1 | g.197104971A>C | CA344031119 | ASPM | n.2108-8807T>G c.4280T>G (p.Ile1427Ser) c.4328T>G (n.4328T>G) c.4066-8807T>G (n.4066-8807T>G) c.1816-8807T>G (n.1816-8807T>G) c.562-2324T>G (n.562-2324T>G) | |
| 1 | g.197104971A>G | CA344031117 | ASPM | n.2108-8807T>C c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.4328T>C (n.4328T>C) c.4066-8807T>C (n.4066-8807T>C) c.1816-8807T>C (n.1816-8807T>C) c.562-2324T>C (n.562-2324T>C) | ClinVar dbSNP |