UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104870_197104872del | CA729732929 | ASPM | n.2108-8706_2108-8704del c.4381_4383del (p.Gln1461del) c.4429_4431del (n.4429_4431del) c.4066-8706_4066-8704del (n.4066-8706_4066-8704del) c.1816-8706_1816-8704del (n.1816-8706_1816-8704del) c.562-2223_562-2221del (n.562-2223_562-2221del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104871T>A | CA344030700 | ASPM | n.2108-8707A>T c.4380A>T (p.Lys1460Asn) c.4428A>T (n.4428A>T) c.4066-8707A>T (n.4066-8707A>T) c.1816-8707A>T (n.1816-8707A>T) c.562-2224A>T (n.562-2224A>T) | |
| 1 | g.197104871T>C | CA422807624 | ASPM | n.2108-8707A>G c.4380A>G (p.Lys1460=) c.4428A>G (n.4428A>G) c.4066-8707A>G (n.4066-8707A>G) c.1816-8707A>G (n.1816-8707A>G) c.562-2224A>G (n.562-2224A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104871T>G | CA344030701 | ASPM | n.2108-8707A>C c.4380A>C (p.Lys1460Asn) c.4428A>C (n.4428A>C) c.4066-8707A>C (n.4066-8707A>C) c.1816-8707A>C (n.1816-8707A>C) c.562-2224A>C (n.562-2224A>C) | |
| 1 | g.197104871T= | CA1217931208 | ASPM | n.2108-8707A= c.4380A= (p.Lys1460=) c.4428A= (n.4428A=) c.4066-8707A= (n.4066-8707A=) c.1816-8707A= (n.1816-8707A=) c.562-2224A= (n.562-2224A=) | |
| 1 | g.197104872T>A | CA344030704 | ASPM | n.2108-8708A>T c.4379A>T (p.Lys1460Ile) c.4427A>T (n.4427A>T) c.4066-8708A>T (n.4066-8708A>T) c.1816-8708A>T (n.1816-8708A>T) c.562-2225A>T (n.562-2225A>T) | |
| 1 | g.197104872T>C | CA344030705 | ASPM | n.2108-8708A>G c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.4427A>G (n.4427A>G) c.4066-8708A>G (n.4066-8708A>G) c.1816-8708A>G (n.1816-8708A>G) c.562-2225A>G (n.562-2225A>G) | |
| 1 | g.197104872T>G | CA344030707 | ASPM | n.2108-8708A>C c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.4427A>C (n.4427A>C) c.4066-8708A>C (n.4066-8708A>C) c.1816-8708A>C (n.1816-8708A>C) c.562-2225A>C (n.562-2225A>C) | |
| 1 | g.197104873T>A | CA344030709 | ASPM | n.2108-8709A>T c.4378A>T (p.Lys1460Ter) c.4426A>T (n.4426A>T) c.4066-8709A>T (n.4066-8709A>T) c.1816-8709A>T (n.1816-8709A>T) c.562-2226A>T (n.562-2226A>T) | |
| 1 | g.197104873T>C | CA344030711 | ASPM | n.2108-8709A>G c.4378A>G (p.Lys1460Glu) c.4426A>G (n.4426A>G) c.4066-8709A>G (n.4066-8709A>G) c.1816-8709A>G (n.1816-8709A>G) c.562-2226A>G (n.562-2226A>G) | |
| 1 | g.197104873T>G | CA344030712 | ASPM | n.2108-8709A>C c.4378A>C (p.Lys1460Gln) c.4426A>C (n.4426A>C) c.4066-8709A>C (n.4066-8709A>C) c.1816-8709A>C (n.1816-8709A>C) c.562-2226A>C (n.562-2226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104873T= | CA1217931209 | ASPM | n.2108-8709A= c.4378A= (p.Lys1460=) c.4426A= (n.4426A=) c.4066-8709A= (n.4066-8709A=) c.1816-8709A= (n.1816-8709A=) c.562-2226A= (n.562-2226A=) | |
| 1 | g.197104874T>A | CA344030714 | ASPM | n.2108-8710A>T c.4377A>T (p.Arg1459Ser) c.4425A>T (n.4425A>T) c.4066-8710A>T (n.4066-8710A>T) c.1816-8710A>T (n.1816-8710A>T) c.562-2227A>T (n.562-2227A>T) | |
| 1 | g.197104874T>C | CA1309941 | ASPM | n.2108-8710A>G c.4377A>G (p.Arg1459=) c.4425A>G (n.4425A>G) c.4066-8710A>G (n.4066-8710A>G) c.1816-8710A>G (n.1816-8710A>G) c.562-2227A>G (n.562-2227A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104874T>G | CA344030717 | ASPM | n.2108-8710A>C c.4377A>C (p.Arg1459Ser) c.4425A>C (n.4425A>C) c.4066-8710A>C (n.4066-8710A>C) c.1816-8710A>C (n.1816-8710A>C) c.562-2227A>C (n.562-2227A>C) | |
| 1 | g.197104874T= | CA1217931210 | ASPM | n.2108-8710A= c.4377A= (p.Arg1459=) c.4425A= (n.4425A=) c.4066-8710A= (n.4066-8710A=) c.1816-8710A= (n.1816-8710A=) c.562-2227A= (n.562-2227A=) | |
| 1 | g.197104875C>A | CA344030718 | ASPM | n.2108-8711G>T c.4376G>T (p.Arg1459Ile) c.4424G>T (n.4424G>T) c.4066-8711G>T (n.4066-8711G>T) c.1816-8711G>T (n.1816-8711G>T) c.562-2228G>T (n.562-2228G>T) | |
| 1 | g.197104875C>G | CA344030720 | ASPM | n.2108-8711G>C c.4376G>C (p.Arg1459Thr) c.4424G>C (n.4424G>C) c.4066-8711G>C (n.4066-8711G>C) c.1816-8711G>C (n.1816-8711G>C) c.562-2228G>C (n.562-2228G>C) | |
| 1 | g.197104875C>T | CA344030722 | ASPM | n.2108-8711G>A c.4376G>A (p.Arg1459Lys) c.4424G>A (n.4424G>A) c.4066-8711G>A (n.4066-8711G>A) c.1816-8711G>A (n.1816-8711G>A) c.562-2228G>A (n.562-2228G>A) | |
| 1 | g.197104876T>A | CA344030726 | ASPM | n.2108-8712A>T c.4375A>T (p.Arg1459Ter) c.4423A>T (n.4423A>T) c.4066-8712A>T (n.4066-8712A>T) c.1816-8712A>T (n.1816-8712A>T) c.562-2229A>T (n.562-2229A>T) | |
| 1 | g.197104876T>C | CA344030724 | ASPM | n.2108-8712A>G c.4375A>G (p.Arg1459Gly) c.4423A>G (n.4423A>G) c.4066-8712A>G (n.4066-8712A>G) c.1816-8712A>G (n.1816-8712A>G) c.562-2229A>G (n.562-2229A>G) | |
| 1 | g.197104876T>G | CA422807626 | ASPM | n.2108-8712A>C c.4375A>C (p.Arg1459=) c.4423A>C (n.4423A>C) c.4066-8712A>C (n.4066-8712A>C) c.1816-8712A>C (n.1816-8712A>C) c.562-2229A>C (n.562-2229A>C) | |
| 1 | g.197104877T>A | CA344030728 | ASPM | n.2108-8713A>T c.4374A>T (p.Leu1458Phe) c.4422A>T (n.4422A>T) c.4066-8713A>T (n.4066-8713A>T) c.1816-8713A>T (n.1816-8713A>T) c.562-2230A>T (n.562-2230A>T) | |
| 1 | g.197104877T>C | CA422807628 | ASPM | n.2108-8713A>G c.4374A>G (p.Leu1458=) c.4422A>G (n.4422A>G) c.4066-8713A>G (n.4066-8713A>G) c.1816-8713A>G (n.1816-8713A>G) c.562-2230A>G (n.562-2230A>G) | |
| 1 | g.197104877T>G | CA344030730 | ASPM | n.2108-8713A>C c.4374A>C (p.Leu1458Phe) c.4422A>C (n.4422A>C) c.4066-8713A>C (n.4066-8713A>C) c.1816-8713A>C (n.1816-8713A>C) c.562-2230A>C (n.562-2230A>C) | |
| 1 | g.197104878A>C | CA344030732 | ASPM | n.2108-8714T>G c.4373T>G (p.Leu1458Ter) c.4421T>G (n.4421T>G) c.4066-8714T>G (n.4066-8714T>G) c.1816-8714T>G (n.1816-8714T>G) c.562-2231T>G (n.562-2231T>G) | |
| 1 | g.197104878A>G | CA344030733 | ASPM | n.2108-8714T>C c.4373T>C (p.Leu1458Ser) c.4421T>C (n.4421T>C) c.4066-8714T>C (n.4066-8714T>C) c.1816-8714T>C (n.1816-8714T>C) c.562-2231T>C (n.562-2231T>C) | |
| 1 | g.197104878A>T | CA344030735 | ASPM | n.2108-8714T>A c.4373T>A (p.Leu1458Ter) c.4421T>A (n.4421T>A) c.4066-8714T>A (n.4066-8714T>A) c.1816-8714T>A (n.1816-8714T>A) c.562-2231T>A (n.562-2231T>A) | |
| 1 | g.197104879A>C | CA344030737 | ASPM | n.2108-8715T>G c.4372T>G (p.Leu1458Val) c.4420T>G (n.4420T>G) c.4066-8715T>G (n.4066-8715T>G) c.1816-8715T>G (n.1816-8715T>G) c.562-2232T>G (n.562-2232T>G) | |
| 1 | g.197104879A>G | CA422807629 | ASPM | n.2108-8715T>C c.4372T>C (p.Leu1458=) c.4420T>C (n.4420T>C) c.4066-8715T>C (n.4066-8715T>C) c.1816-8715T>C (n.1816-8715T>C) c.562-2232T>C (n.562-2232T>C) | |
| 1 | g.197104879A>T | CA344030739 | ASPM | n.2108-8715T>A c.4372T>A (p.Leu1458Ile) c.4420T>A (n.4420T>A) c.4066-8715T>A (n.4066-8715T>A) c.1816-8715T>A (n.1816-8715T>A) c.562-2232T>A (n.562-2232T>A) | |
| 1 | g.197104880A>C | CA344030741 | ASPM | n.2108-8716T>G c.4371T>G (p.His1457Gln) c.4419T>G (n.4419T>G) c.4066-8716T>G (n.4066-8716T>G) c.1816-8716T>G (n.1816-8716T>G) c.562-2233T>G (n.562-2233T>G) | |
| 1 | g.197104880A>G | CA422807630 | ASPM | n.2108-8716T>C c.4371T>C (p.His1457=) c.4419T>C (n.4419T>C) c.4066-8716T>C (n.4066-8716T>C) c.1816-8716T>C (n.1816-8716T>C) c.562-2233T>C (n.562-2233T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104880A>T | CA344030743 | ASPM | n.2108-8716T>A c.4371T>A (p.His1457Gln) c.4419T>A (n.4419T>A) c.4066-8716T>A (n.4066-8716T>A) c.1816-8716T>A (n.1816-8716T>A) c.562-2233T>A (n.562-2233T>A) | |
| 1 | g.197104881T>A | CA344030745 | ASPM | n.2108-8717A>T c.4370A>T (p.His1457Leu) c.4418A>T (n.4418A>T) c.4066-8717A>T (n.4066-8717A>T) c.1816-8717A>T (n.1816-8717A>T) c.562-2234A>T (n.562-2234A>T) | |
| 1 | g.197104881T>C | CA1309942 | ASPM | n.2108-8717A>G c.4370A>G (p.His1457Arg) c.4418A>G (n.4418A>G) c.4066-8717A>G (n.4066-8717A>G) c.1816-8717A>G (n.1816-8717A>G) c.562-2234A>G (n.562-2234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104881T>G | CA344030747 | ASPM | n.2108-8717A>C c.4370A>C (p.His1457Pro) c.4418A>C (n.4418A>C) c.4066-8717A>C (n.4066-8717A>C) c.1816-8717A>C (n.1816-8717A>C) c.562-2234A>C (n.562-2234A>C) | |
| 1 | g.197104881T= | CA1217931211 | ASPM | n.2108-8717A= c.4370A= (p.His1457=) c.4418A= (n.4418A=) c.4066-8717A= (n.4066-8717A=) c.1816-8717A= (n.1816-8717A=) c.562-2234A= (n.562-2234A=) | |
| 1 | g.197104882G>A | CA344030753 | ASPM | n.2108-8718C>T c.4369C>T (p.His1457Tyr) c.4417C>T (n.4417C>T) c.4066-8718C>T (n.4066-8718C>T) c.1816-8718C>T (n.1816-8718C>T) c.562-2235C>T (n.562-2235C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104882G>C | CA344030751 | ASPM | n.2108-8718C>G c.4369C>G (p.His1457Asp) c.4417C>G (n.4417C>G) c.4066-8718C>G (n.4066-8718C>G) c.1816-8718C>G (n.1816-8718C>G) c.562-2235C>G (n.562-2235C>G) | |
| 1 | g.197104882G>T | CA344030750 | ASPM | n.2108-8718C>A c.4369C>A (p.His1457Asn) c.4417C>A (n.4417C>A) c.4066-8718C>A (n.4066-8718C>A) c.1816-8718C>A (n.1816-8718C>A) c.562-2235C>A (n.562-2235C>A) | |
| 1 | g.197104883C>A | CA344030755 | ASPM | n.2108-8719G>T c.4368G>T (p.Trp1456Cys) c.4416G>T (n.4416G>T) c.4066-8719G>T (n.4066-8719G>T) c.1816-8719G>T (n.1816-8719G>T) c.562-2236G>T (n.562-2236G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104883C= | CA1217931212 | ASPM | n.2108-8719G= c.4368G= (p.Trp1456=) c.4416G= (n.4416G=) c.4066-8719G= (n.4066-8719G=) c.1816-8719G= (n.1816-8719G=) c.562-2236G= (n.562-2236G=) | |
| 1 | g.197104883C>G | CA344030757 | ASPM | n.2108-8719G>C c.4368G>C (p.Trp1456Cys) c.4416G>C (n.4416G>C) c.4066-8719G>C (n.4066-8719G>C) c.1816-8719G>C (n.1816-8719G>C) c.562-2236G>C (n.562-2236G>C) | |
| 1 | g.197104883C>T | CA344030758 | ASPM | n.2108-8719G>A c.4368G>A (p.Trp1456Ter) c.4416G>A (n.4416G>A) c.4066-8719G>A (n.4066-8719G>A) c.1816-8719G>A (n.1816-8719G>A) c.562-2236G>A (n.562-2236G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104884dup | CA2649662004 | ASPM | n.2108-8719dup c.4368dup (p.His1457AlafsTer7) c.4416dup (n.4416dup) c.4066-8719dup (n.4066-8719dup) c.1816-8719dup (n.1816-8719dup) c.562-2236dup (n.562-2236dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104884C>A | CA344030761 | ASPM | n.2108-8720G>T c.4367G>T (p.Trp1456Leu) c.4415G>T (n.4415G>T) c.4066-8720G>T (n.4066-8720G>T) c.1816-8720G>T (n.1816-8720G>T) c.562-2237G>T (n.562-2237G>T) | |
| 1 | g.197104884C= | CA1148279448 | ASPM | n.2108-8720G= c.4367G= (p.Trp1456=) c.4415G= (n.4415G=) c.4066-8720G= (n.4066-8720G=) c.1816-8720G= (n.1816-8720G=) c.562-2237G= (n.562-2237G=) | |
| 1 | g.197104884C>G | CA344030763 | ASPM | n.2108-8720G>C c.4367G>C (p.Trp1456Ser) c.4415G>C (n.4415G>C) c.4066-8720G>C (n.4066-8720G>C) c.1816-8720G>C (n.1816-8720G>C) c.562-2237G>C (n.562-2237G>C) | |
| 1 | g.197104884C>T | CA1309943 | ASPM | n.2108-8720G>A c.4367G>A (p.Trp1456Ter) c.4415G>A (n.4415G>A) c.4066-8720G>A (n.4066-8720G>A) c.1816-8720G>A (n.1816-8720G>A) c.562-2237G>A (n.562-2237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |