UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104861_197104863del | CA1309939 | ASPM | n.2108-8694_2108-8692del c.4393_4395del (p.Glu1465del) c.4441_4443del (n.4441_4443del) c.4066-8694_4066-8692del (n.4066-8694_4066-8692del) c.1816-8694_1816-8692del (n.1816-8694_1816-8692del) c.562-2211_562-2209del (n.562-2211_562-2209del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104860T>A | CA344030653 | ASPM | n.2108-8696A>T c.4391A>T (p.Glu1464Val) c.4439A>T (n.4439A>T) c.4066-8696A>T (n.4066-8696A>T) c.1816-8696A>T (n.1816-8696A>T) c.562-2213A>T (n.562-2213A>T) | |
| 1 | g.197104860T>C | CA344030651 | ASPM | n.2108-8696A>G c.4391A>G (p.Glu1464Gly) c.4439A>G (n.4439A>G) c.4066-8696A>G (n.4066-8696A>G) c.1816-8696A>G (n.1816-8696A>G) c.562-2213A>G (n.562-2213A>G) | |
| 1 | g.197104860T>G | CA344030650 | ASPM | n.2108-8696A>C c.4391A>C (p.Glu1464Ala) c.4439A>C (n.4439A>C) c.4066-8696A>C (n.4066-8696A>C) c.1816-8696A>C (n.1816-8696A>C) c.562-2213A>C (n.562-2213A>C) | |
| 1 | g.197104861C>A | CA344030655 | ASPM | n.2108-8697G>T c.4390G>T (p.Glu1464Ter) c.4438G>T (n.4438G>T) c.4066-8697G>T (n.4066-8697G>T) c.1816-8697G>T (n.1816-8697G>T) c.562-2214G>T (n.562-2214G>T) | |
| 1 | g.197104861C= | CA1217931205 | ASPM | n.2108-8697G= c.4390G= (p.Glu1464=) c.4438G= (n.4438G=) c.4066-8697G= (n.4066-8697G=) c.1816-8697G= (n.1816-8697G=) c.562-2214G= (n.562-2214G=) | |
| 1 | g.197104861C>G | CA344030657 | ASPM | n.2108-8697G>C c.4390G>C (p.Glu1464Gln) c.4438G>C (n.4438G>C) c.4066-8697G>C (n.4066-8697G>C) c.1816-8697G>C (n.1816-8697G>C) c.562-2214G>C (n.562-2214G>C) | |
| 1 | g.197104861C>T | CA35874674 | ASPM | n.2108-8697G>A c.4390G>A (p.Glu1464Lys) c.4438G>A (n.4438G>A) c.4066-8697G>A (n.4066-8697G>A) c.1816-8697G>A (n.1816-8697G>A) c.562-2214G>A (n.562-2214G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197104862T>A | CA344030660 | ASPM | n.2108-8698A>T c.4389A>T (p.Lys1463Asn) c.4437A>T (n.4437A>T) c.4066-8698A>T (n.4066-8698A>T) c.1816-8698A>T (n.1816-8698A>T) c.562-2215A>T (n.562-2215A>T) | |
| 1 | g.197104862T>C | CA1309940 | ASPM | n.2108-8698A>G c.4389A>G (p.Lys1463=) c.4437A>G (n.4437A>G) c.4066-8698A>G (n.4066-8698A>G) c.1816-8698A>G (n.1816-8698A>G) c.562-2215A>G (n.562-2215A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197104862T>G | CA344030662 | ASPM | n.2108-8698A>C c.4389A>C (p.Lys1463Asn) c.4437A>C (n.4437A>C) c.4066-8698A>C (n.4066-8698A>C) c.1816-8698A>C (n.1816-8698A>C) c.562-2215A>C (n.562-2215A>C) | |
| 1 | g.197104862T= | CA1148455119 | ASPM | n.2108-8698A= c.4389A= (p.Lys1463=) c.4437A= (n.4437A=) c.4066-8698A= (n.4066-8698A=) c.1816-8698A= (n.1816-8698A=) c.562-2215A= (n.562-2215A=) | |
| 1 | g.197104863T>A | CA344030664 | ASPM | n.2108-8699A>T c.4388A>T (p.Lys1463Ile) c.4436A>T (n.4436A>T) c.4066-8699A>T (n.4066-8699A>T) c.1816-8699A>T (n.1816-8699A>T) c.562-2216A>T (n.562-2216A>T) | |
| 1 | g.197104863T>C | CA344030667 | ASPM | n.2108-8699A>G c.4388A>G (p.Lys1463Arg) c.4436A>G (n.4436A>G) c.4066-8699A>G (n.4066-8699A>G) c.1816-8699A>G (n.1816-8699A>G) c.562-2216A>G (n.562-2216A>G) | |
| 1 | g.197104863T>G | CA344030665 | ASPM | n.2108-8699A>C c.4388A>C (p.Lys1463Thr) c.4436A>C (n.4436A>C) c.4066-8699A>C (n.4066-8699A>C) c.1816-8699A>C (n.1816-8699A>C) c.562-2216A>C (n.562-2216A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104864T>A | CA344030670 | ASPM | n.2108-8700A>T c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.4435A>T (n.4435A>T) c.4066-8700A>T (n.4066-8700A>T) c.1816-8700A>T (n.1816-8700A>T) c.562-2217A>T (n.562-2217A>T) | |
| 1 | g.197104864T>C | CA241084 | ASPM | n.2108-8700A>G c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.4435A>G (n.4435A>G) c.4066-8700A>G (n.4066-8700A>G) c.1816-8700A>G (n.1816-8700A>G) c.562-2217A>G (n.562-2217A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104864T>G | CA344030672 | ASPM | n.2108-8700A>C c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.4435A>C (n.4435A>C) c.4066-8700A>C (n.4066-8700A>C) c.1816-8700A>C (n.1816-8700A>C) c.562-2217A>C (n.562-2217A>C) | |
| 1 | g.197104864T= | CA1217931206 | ASPM | n.2108-8700A= c.4387A= (p.Lys1463=) c.4435A= (n.4435A=) c.4066-8700A= (n.4066-8700A=) c.1816-8700A= (n.1816-8700A=) c.562-2217A= (n.562-2217A=) | |
| 1 | g.197104865A>C | CA422807613 | ASPM | n.2108-8701T>G c.4386T>G (p.Ala1462=) c.4434T>G (n.4434T>G) c.4066-8701T>G (n.4066-8701T>G) c.1816-8701T>G (n.1816-8701T>G) c.562-2218T>G (n.562-2218T>G) | |
| 1 | g.197104865A>G | CA422807615 | ASPM | n.2108-8701T>C c.4386T>C (p.Ala1462=) c.4434T>C (n.4434T>C) c.4066-8701T>C (n.4066-8701T>C) c.1816-8701T>C (n.1816-8701T>C) c.562-2218T>C (n.562-2218T>C) | |
| 1 | g.197104865A>T | CA422807614 | ASPM | n.2108-8701T>A c.4386T>A (p.Ala1462=) c.4434T>A (n.4434T>A) c.4066-8701T>A (n.4066-8701T>A) c.1816-8701T>A (n.1816-8701T>A) c.562-2218T>A (n.562-2218T>A) | |
| 1 | g.197104865dup | CA2573974023 | ASPM | n.2108-8701dup c.4386dup (p.Lys1463Ter) c.4434dup (n.4434dup) c.4066-8701dup (n.4066-8701dup) c.1816-8701dup (n.1816-8701dup) c.562-2218dup (n.562-2218dup) | |
| 1 | g.197104866G>A | CA344030675 | ASPM | n.2108-8702C>T c.4385C>T (p.Ala1462Val) c.4433C>T (n.4433C>T) c.4066-8702C>T (n.4066-8702C>T) c.1816-8702C>T (n.1816-8702C>T) c.562-2219C>T (n.562-2219C>T) | |
| 1 | g.197104866G>C | CA344030676 | ASPM | n.2108-8702C>G c.4385C>G (p.Ala1462Gly) c.4433C>G (n.4433C>G) c.4066-8702C>G (n.4066-8702C>G) c.1816-8702C>G (n.1816-8702C>G) c.562-2219C>G (n.562-2219C>G) | |
| 1 | g.197104866G>T | CA344030677 | ASPM | n.2108-8702C>A c.4385C>A (p.Ala1462Asp) c.4433C>A (n.4433C>A) c.4066-8702C>A (n.4066-8702C>A) c.1816-8702C>A (n.1816-8702C>A) c.562-2219C>A (n.562-2219C>A) | |
| 1 | g.197104867del | CA2649662003 | ASPM | n.2108-8703del c.4384del (p.Ala1462LeufsTer?) c.4432del (n.4432del) c.4066-8703del (n.4066-8703del) c.1816-8703del (n.1816-8703del) c.562-2220del (n.562-2220del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104867C>A | CA344030680 | ASPM | n.2108-8703G>T c.4384G>T (p.Ala1462Ser) c.4432G>T (n.4432G>T) c.4066-8703G>T (n.4066-8703G>T) c.1816-8703G>T (n.1816-8703G>T) c.562-2220G>T (n.562-2220G>T) | |
| 1 | g.197104867C>G | CA344030682 | ASPM | n.2108-8703G>C c.4384G>C (p.Ala1462Pro) c.4432G>C (n.4432G>C) c.4066-8703G>C (n.4066-8703G>C) c.1816-8703G>C (n.1816-8703G>C) c.562-2220G>C (n.562-2220G>C) | |
| 1 | g.197104867C>T | CA344030683 | ASPM | n.2108-8703G>A c.4384G>A (p.Ala1462Thr) c.4432G>A (n.4432G>A) c.4066-8703G>A (n.4066-8703G>A) c.1816-8703G>A (n.1816-8703G>A) c.562-2220G>A (n.562-2220G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197104867_197104870delinsCTTG | CA1217931207 | ASPM | n.2108-8706_2108-8703delinsCAAG c.4381_4384delinsCAAG (p.Gln1461=) c.4429_4432delinsCAAG (n.4429_4432delinsCAAG) c.4066-8706_4066-8703delinsCAAG (n.4066-8706_4066-8703delinsCAAG) c.1816-8706_1816-8703delinsCAAG (n.1816-8706_1816-8703delinsCAAG) c.562-2223_562-2220delinsCAAG (n.562-2223_562-2220delinsCAAG) | |
| 1 | g.197104868T>A | CA344030686 | ASPM | n.2108-8704A>T c.4383A>T (p.Gln1461His) c.4431A>T (n.4431A>T) c.4066-8704A>T (n.4066-8704A>T) c.1816-8704A>T (n.1816-8704A>T) c.562-2221A>T (n.562-2221A>T) | |
| 1 | g.197104868T>C | CA422807621 | ASPM | n.2108-8704A>G c.4383A>G (p.Gln1461=) c.4431A>G (n.4431A>G) c.4066-8704A>G (n.4066-8704A>G) c.1816-8704A>G (n.1816-8704A>G) c.562-2221A>G (n.562-2221A>G) | |
| 1 | g.197104868T>G | CA344030688 | ASPM | n.2108-8704A>C c.4383A>C (p.Gln1461His) c.4431A>C (n.4431A>C) c.4066-8704A>C (n.4066-8704A>C) c.1816-8704A>C (n.1816-8704A>C) c.562-2221A>C (n.562-2221A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104870_197104872del | CA729732929 | ASPM | n.2108-8706_2108-8704del c.4381_4383del (p.Gln1461del) c.4429_4431del (n.4429_4431del) c.4066-8706_4066-8704del (n.4066-8706_4066-8704del) c.1816-8706_1816-8704del (n.1816-8706_1816-8704del) c.562-2223_562-2221del (n.562-2223_562-2221del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104869T>A | CA344030690 | ASPM | n.2108-8705A>T c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.4430A>T (n.4430A>T) c.4066-8705A>T (n.4066-8705A>T) c.1816-8705A>T (n.1816-8705A>T) c.562-2222A>T (n.562-2222A>T) | |
| 1 | g.197104869T>C | CA344030692 | ASPM | n.2108-8705A>G c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.4430A>G (n.4430A>G) c.4066-8705A>G (n.4066-8705A>G) c.1816-8705A>G (n.1816-8705A>G) c.562-2222A>G (n.562-2222A>G) | |
| 1 | g.197104869T>G | CA344030689 | ASPM | n.2108-8705A>C c.4382A>C (p.Gln1461Pro) c.4430A>C (n.4430A>C) c.4066-8705A>C (n.4066-8705A>C) c.1816-8705A>C (n.1816-8705A>C) c.562-2222A>C (n.562-2222A>C) | |
| 1 | g.197104870G>A | CA344030694 | ASPM | n.2108-8706C>T c.4381C>T (p.Gln1461Ter) c.4429C>T (n.4429C>T) c.4066-8706C>T (n.4066-8706C>T) c.1816-8706C>T (n.1816-8706C>T) c.562-2223C>T (n.562-2223C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197104870G>C | CA344030697 | ASPM | n.2108-8706C>G c.4381C>G (p.Gln1461Glu) c.4429C>G (n.4429C>G) c.4066-8706C>G (n.4066-8706C>G) c.1816-8706C>G (n.1816-8706C>G) c.562-2223C>G (n.562-2223C>G) | |
| 1 | g.197104870G>T | CA344030696 | ASPM | n.2108-8706C>A c.4381C>A (p.Gln1461Lys) c.4429C>A (n.4429C>A) c.4066-8706C>A (n.4066-8706C>A) c.1816-8706C>A (n.1816-8706C>A) c.562-2223C>A (n.562-2223C>A) | |
| 1 | g.197104871T>A | CA344030700 | ASPM | n.2108-8707A>T c.4380A>T (p.Lys1460Asn) c.4428A>T (n.4428A>T) c.4066-8707A>T (n.4066-8707A>T) c.1816-8707A>T (n.1816-8707A>T) c.562-2224A>T (n.562-2224A>T) | |
| 1 | g.197104871T>C | CA422807624 | ASPM | n.2108-8707A>G c.4380A>G (p.Lys1460=) c.4428A>G (n.4428A>G) c.4066-8707A>G (n.4066-8707A>G) c.1816-8707A>G (n.1816-8707A>G) c.562-2224A>G (n.562-2224A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104871T>G | CA344030701 | ASPM | n.2108-8707A>C c.4380A>C (p.Lys1460Asn) c.4428A>C (n.4428A>C) c.4066-8707A>C (n.4066-8707A>C) c.1816-8707A>C (n.1816-8707A>C) c.562-2224A>C (n.562-2224A>C) | |
| 1 | g.197104871T= | CA1217931208 | ASPM | n.2108-8707A= c.4380A= (p.Lys1460=) c.4428A= (n.4428A=) c.4066-8707A= (n.4066-8707A=) c.1816-8707A= (n.1816-8707A=) c.562-2224A= (n.562-2224A=) | |
| 1 | g.197104872T>A | CA344030704 | ASPM | n.2108-8708A>T c.4379A>T (p.Lys1460Ile) c.4427A>T (n.4427A>T) c.4066-8708A>T (n.4066-8708A>T) c.1816-8708A>T (n.1816-8708A>T) c.562-2225A>T (n.562-2225A>T) | |
| 1 | g.197104872T>C | CA344030705 | ASPM | n.2108-8708A>G c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.4427A>G (n.4427A>G) c.4066-8708A>G (n.4066-8708A>G) c.1816-8708A>G (n.1816-8708A>G) c.562-2225A>G (n.562-2225A>G) | |
| 1 | g.197104872T>G | CA344030707 | ASPM | n.2108-8708A>C c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.4427A>C (n.4427A>C) c.4066-8708A>C (n.4066-8708A>C) c.1816-8708A>C (n.1816-8708A>C) c.562-2225A>C (n.562-2225A>C) | |
| 1 | g.197104873T>A | CA344030709 | ASPM | n.2108-8709A>T c.4378A>T (p.Lys1460Ter) c.4426A>T (n.4426A>T) c.4066-8709A>T (n.4066-8709A>T) c.1816-8709A>T (n.1816-8709A>T) c.562-2226A>T (n.562-2226A>T) | |
| 1 | g.197104873T>C | CA344030711 | ASPM | n.2108-8709A>G c.4378A>G (p.Lys1460Glu) c.4426A>G (n.4426A>G) c.4066-8709A>G (n.4066-8709A>G) c.1816-8709A>G (n.1816-8709A>G) c.562-2226A>G (n.562-2226A>G) |