WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104150A= | CA1217930954 | ASPM | n.2108-7986T= c.5101T= (p.Leu1701=) c.4066-7986T= (n.4066-7986T=) c.1816-7986T= (n.1816-7986T=) c.562-1503T= (n.562-1503T=) | |
| 1 | g.197104150A>C | CA1309811 | ASPM | n.2108-7986T>G c.5101T>G (p.Leu1701Val) c.4066-7986T>G (n.4066-7986T>G) c.1816-7986T>G (n.1816-7986T>G) c.562-1503T>G (n.562-1503T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104150A>G | CA422807374 | ASPM | n.2108-7986T>C c.5101T>C (p.Leu1701=) c.4066-7986T>C (n.4066-7986T>C) c.1816-7986T>C (n.1816-7986T>C) c.562-1503T>C (n.562-1503T>C) | |
| 1 | g.197104150A>T | CA344027550 | ASPM | n.2108-7986T>A c.5101T>A (p.Leu1701Ile) c.4066-7986T>A (n.4066-7986T>A) c.1816-7986T>A (n.1816-7986T>A) c.562-1503T>A (n.562-1503T>A) | |
| 1 | g.197104151A= | CA1217930955 | ASPM | n.2108-7987T= c.5100T= (p.His1700=) c.4066-7987T= (n.4066-7987T=) c.1816-7987T= (n.1816-7987T=) c.562-1504T= (n.562-1504T=) | |
| 1 | g.197104151A>C | CA344027552 | ASPM | n.2108-7987T>G c.5100T>G (p.His1700Gln) c.4066-7987T>G (n.4066-7987T>G) c.1816-7987T>G (n.1816-7987T>G) c.562-1504T>G (n.562-1504T>G) | |
| 1 | g.197104151A>G | CA422807375 | ASPM | n.2108-7987T>C c.5100T>C (p.His1700=) c.4066-7987T>C (n.4066-7987T>C) c.1816-7987T>C (n.1816-7987T>C) c.562-1504T>C (n.562-1504T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104151A>T | CA344027554 | ASPM | n.2108-7987T>A c.5100T>A (p.His1700Gln) c.4066-7987T>A (n.4066-7987T>A) c.1816-7987T>A (n.1816-7987T>A) c.562-1504T>A (n.562-1504T>A) | |
| 1 | g.197104152T>A | CA344027557 | ASPM | n.2108-7988A>T c.5099A>T (p.His1700Leu) c.4066-7988A>T (n.4066-7988A>T) c.1816-7988A>T (n.1816-7988A>T) c.562-1505A>T (n.562-1505A>T) | |
| 1 | g.197104152T>C | CA344027559 | ASPM | n.2108-7988A>G c.5099A>G (p.His1700Arg) c.4066-7988A>G (n.4066-7988A>G) c.1816-7988A>G (n.1816-7988A>G) c.562-1505A>G (n.562-1505A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104152T>G | CA344027561 | ASPM | n.2108-7988A>C c.5099A>C (p.His1700Pro) c.4066-7988A>C (n.4066-7988A>C) c.1816-7988A>C (n.1816-7988A>C) c.562-1505A>C (n.562-1505A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104153G>A | CA1309812 | ASPM | n.2108-7989C>T c.5098C>T (p.His1700Tyr) c.4066-7989C>T (n.4066-7989C>T) c.1816-7989C>T (n.1816-7989C>T) c.562-1506C>T (n.562-1506C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104153G>C | CA344027565 | ASPM | n.2108-7989C>G c.5098C>G (p.His1700Asp) c.4066-7989C>G (n.4066-7989C>G) c.1816-7989C>G (n.1816-7989C>G) c.562-1506C>G (n.562-1506C>G) | |
| 1 | g.197104153G= | CA1149128114 | ASPM | n.2108-7989C= c.5098C= (p.His1700=) c.4066-7989C= (n.4066-7989C=) c.1816-7989C= (n.1816-7989C=) c.562-1506C= (n.562-1506C=) | |
| 1 | g.197104153G>T | CA344027567 | ASPM | n.2108-7989C>A c.5098C>A (p.His1700Asn) c.4066-7989C>A (n.4066-7989C>A) c.1816-7989C>A (n.1816-7989C>A) c.562-1506C>A (n.562-1506C>A) | |
| 1 | g.197104154C>A | CA344027576 | ASPM | n.2108-7990G>T c.5097G>T (p.Leu1699Phe) c.4066-7990G>T (n.4066-7990G>T) c.1816-7990G>T (n.1816-7990G>T) c.562-1507G>T (n.562-1507G>T) | |
| 1 | g.197104154C>G | CA344027570 | ASPM | n.2108-7990G>C c.5097G>C (p.Leu1699Phe) c.4066-7990G>C (n.4066-7990G>C) c.1816-7990G>C (n.1816-7990G>C) c.562-1507G>C (n.562-1507G>C) | |
| 1 | g.197104154C>T | CA422807380 | ASPM | n.2108-7990G>A c.5097G>A (p.Leu1699=) c.4066-7990G>A (n.4066-7990G>A) c.1816-7990G>A (n.1816-7990G>A) c.562-1507G>A (n.562-1507G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104155A>C | CA344027580 | ASPM | n.2108-7991T>G c.5096T>G (p.Leu1699Trp) c.4066-7991T>G (n.4066-7991T>G) c.1816-7991T>G (n.1816-7991T>G) c.562-1508T>G (n.562-1508T>G) | |
| 1 | g.197104155A>G | CA344027582 | ASPM | n.2108-7991T>C c.5096T>C (p.Leu1699Ser) c.4066-7991T>C (n.4066-7991T>C) c.1816-7991T>C (n.1816-7991T>C) c.562-1508T>C (n.562-1508T>C) | |
| 1 | g.197104155A>T | CA344027584 | ASPM | n.2108-7991T>A c.5096T>A (p.Leu1699Ter) c.4066-7991T>A (n.4066-7991T>A) c.1816-7991T>A (n.1816-7991T>A) c.562-1508T>A (n.562-1508T>A) | |
| 1 | g.197104156A>C | CA344027587 | ASPM | n.2108-7992T>G c.5095T>G (p.Leu1699Val) c.4066-7992T>G (n.4066-7992T>G) c.1816-7992T>G (n.1816-7992T>G) c.562-1509T>G (n.562-1509T>G) | |
| 1 | g.197104156A>G | CA422807384 | ASPM | n.2108-7992T>C c.5095T>C (p.Leu1699=) c.4066-7992T>C (n.4066-7992T>C) c.1816-7992T>C (n.1816-7992T>C) c.562-1509T>C (n.562-1509T>C) | |
| 1 | g.197104156A>T | CA344027589 | ASPM | n.2108-7992T>A c.5095T>A (p.Leu1699Met) c.4066-7992T>A (n.4066-7992T>A) c.1816-7992T>A (n.1816-7992T>A) c.562-1509T>A (n.562-1509T>A) | |
| 1 | g.197104157A>C | CA344027592 | ASPM | n.2108-7993T>G c.5094T>G (p.Tyr1698Ter) c.4066-7993T>G (n.4066-7993T>G) c.1816-7993T>G (n.1816-7993T>G) c.562-1510T>G (n.562-1510T>G) | |
| 1 | g.197104157A>G | CA422807385 | ASPM | n.2108-7993T>C c.5094T>C (p.Tyr1698=) c.4066-7993T>C (n.4066-7993T>C) c.1816-7993T>C (n.1816-7993T>C) c.562-1510T>C (n.562-1510T>C) | |
| 1 | g.197104157A>T | CA344027594 | ASPM | n.2108-7993T>A c.5094T>A (p.Tyr1698Ter) c.4066-7993T>A (n.4066-7993T>A) c.1816-7993T>A (n.1816-7993T>A) c.562-1510T>A (n.562-1510T>A) | |
| 1 | g.197104158T>A | CA344027597 | ASPM | n.2108-7994A>T c.5093A>T (p.Tyr1698Phe) c.4066-7994A>T (n.4066-7994A>T) c.1816-7994A>T (n.1816-7994A>T) c.562-1511A>T (n.562-1511A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104158T>C | CA344027599 | ASPM | n.2108-7994A>G c.5093A>G (p.Tyr1698Cys) c.4066-7994A>G (n.4066-7994A>G) c.1816-7994A>G (n.1816-7994A>G) c.562-1511A>G (n.562-1511A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104158T>G | CA35874033 | ASPM | n.2108-7994A>C c.5093A>C (p.Tyr1698Ser) c.4066-7994A>C (n.4066-7994A>C) c.1816-7994A>C (n.1816-7994A>C) c.562-1511A>C (n.562-1511A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104158T= | CA1217930956 | ASPM | n.2108-7994A= c.5093A= (p.Tyr1698=) c.4066-7994A= (n.4066-7994A=) c.1816-7994A= (n.1816-7994A=) c.562-1511A= (n.562-1511A=) | |
| 1 | g.197104159A>C | CA344027604 | ASPM | n.2108-7995T>G c.5092T>G (p.Tyr1698Asp) c.4066-7995T>G (n.4066-7995T>G) c.1816-7995T>G (n.1816-7995T>G) c.562-1512T>G (n.562-1512T>G) | |
| 1 | g.197104159A>G | CA344027606 | ASPM | n.2108-7995T>C c.5092T>C (p.Tyr1698His) c.4066-7995T>C (n.4066-7995T>C) c.1816-7995T>C (n.1816-7995T>C) c.562-1512T>C (n.562-1512T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104159A>T | CA344027609 | ASPM | n.2108-7995T>A c.5092T>A (p.Tyr1698Asn) c.4066-7995T>A (n.4066-7995T>A) c.1816-7995T>A (n.1816-7995T>A) c.562-1512T>A (n.562-1512T>A) | |
| 1 | g.197104160T>A | CA344027615 | ASPM | n.2108-7996A>T c.5091A>T (p.Gln1697His) c.4066-7996A>T (n.4066-7996A>T) c.1816-7996A>T (n.1816-7996A>T) c.562-1513A>T (n.562-1513A>T) | |
| 1 | g.197104160T>C | CA422807388 | ASPM | n.2108-7996A>G c.5091A>G (p.Gln1697=) c.4066-7996A>G (n.4066-7996A>G) c.1816-7996A>G (n.1816-7996A>G) c.562-1513A>G (n.562-1513A>G) | |
| 1 | g.197104160T>G | CA344027612 | ASPM | n.2108-7996A>C c.5091A>C (p.Gln1697His) c.4066-7996A>C (n.4066-7996A>C) c.1816-7996A>C (n.1816-7996A>C) c.562-1513A>C (n.562-1513A>C) | |
| 1 | g.197104161T>A | CA344027619 | ASPM | n.2108-7997A>T c.5090A>T (p.Gln1697Leu) c.4066-7997A>T (n.4066-7997A>T) c.1816-7997A>T (n.1816-7997A>T) c.562-1514A>T (n.562-1514A>T) | |
| 1 | g.197104161T>C | CA344027623 | ASPM | n.2108-7997A>G c.5090A>G (p.Gln1697Arg) c.4066-7997A>G (n.4066-7997A>G) c.1816-7997A>G (n.1816-7997A>G) c.562-1514A>G (n.562-1514A>G) | |
| 1 | g.197104161T>G | CA344027620 | ASPM | n.2108-7997A>C c.5090A>C (p.Gln1697Pro) c.4066-7997A>C (n.4066-7997A>C) c.1816-7997A>C (n.1816-7997A>C) c.562-1514A>C (n.562-1514A>C) | |
| 1 | g.197104162G>A | CA344027626 | ASPM | n.2108-7998C>T c.5089C>T (p.Gln1697Ter) c.4066-7998C>T (n.4066-7998C>T) c.1816-7998C>T (n.1816-7998C>T) c.562-1515C>T (n.562-1515C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104162G>C | CA344027627 | ASPM | n.2108-7998C>G c.5089C>G (p.Gln1697Glu) c.4066-7998C>G (n.4066-7998C>G) c.1816-7998C>G (n.1816-7998C>G) c.562-1515C>G (n.562-1515C>G) | |
| 1 | g.197104162G>T | CA344027629 | ASPM | n.2108-7998C>A c.5089C>A (p.Gln1697Lys) c.4066-7998C>A (n.4066-7998C>A) c.1816-7998C>A (n.1816-7998C>A) c.562-1515C>A (n.562-1515C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104163T>A | CA344027633 | ASPM | n.2108-7999A>T c.5088A>T (p.Lys1696Asn) c.4066-7999A>T (n.4066-7999A>T) c.1816-7999A>T (n.1816-7999A>T) c.562-1516A>T (n.562-1516A>T) | |
| 1 | g.197104163T>C | CA422807391 | ASPM | n.2108-7999A>G c.5088A>G (p.Lys1696=) c.4066-7999A>G (n.4066-7999A>G) c.1816-7999A>G (n.1816-7999A>G) c.562-1516A>G (n.562-1516A>G) | |
| 1 | g.197104163T>G | CA344027635 | ASPM | n.2108-7999A>C c.5088A>C (p.Lys1696Asn) c.4066-7999A>C (n.4066-7999A>C) c.1816-7999A>C (n.1816-7999A>C) c.562-1516A>C (n.562-1516A>C) | |
| 1 | g.197104164T>A | CA344027638 | ASPM | n.2108-8000A>T c.5087A>T (p.Lys1696Ile) c.4066-8000A>T (n.4066-8000A>T) c.1816-8000A>T (n.1816-8000A>T) c.562-1517A>T (n.562-1517A>T) | |
| 1 | g.197104164T>C | CA344027640 | ASPM | n.2108-8000A>G c.5087A>G (p.Lys1696Arg) c.4066-8000A>G (n.4066-8000A>G) c.1816-8000A>G (n.1816-8000A>G) c.562-1517A>G (n.562-1517A>G) | |
| 1 | g.197104164T>G | CA344027642 | ASPM | n.2108-8000A>C c.5087A>C (p.Lys1696Thr) c.4066-8000A>C (n.4066-8000A>C) c.1816-8000A>C (n.1816-8000A>C) c.562-1517A>C (n.562-1517A>C) | |
| 1 | g.197104165T>A | CA344027645 | ASPM | n.2108-8001A>T c.5086A>T (p.Lys1696Ter) c.4066-8001A>T (n.4066-8001A>T) c.1816-8001A>T (n.1816-8001A>T) c.562-1518A>T (n.562-1518A>T) |