WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104115G>A | CA422807287 | ASPM | n.2108-7951C>T c.5136C>T (p.Tyr1712=) c.4066-7951C>T (n.4066-7951C>T) c.1816-7951C>T (n.1816-7951C>T) c.562-1468C>T (n.562-1468C>T) | |
| 1 | g.197104115G>C | CA344027456 | ASPM | n.2108-7951C>G c.5136C>G (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>G (n.4066-7951C>G) c.1816-7951C>G (n.1816-7951C>G) c.562-1468C>G (n.562-1468C>G) | |
| 1 | g.197104115G= | CA1142231478 | ASPM | n.2108-7951C= c.5136C= (p.Tyr1712=) c.4066-7951C= (n.4066-7951C=) c.1816-7951C= (n.1816-7951C=) c.562-1468C= (n.562-1468C=) | |
| 1 | g.197104115G>T | CA342259 | ASPM | n.2108-7951C>A c.5136C>A (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>A (n.4066-7951C>A) c.1816-7951C>A (n.1816-7951C>A) c.562-1468C>A (n.562-1468C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104116T>A | CA344027457 | ASPM | n.2108-7952A>T c.5135A>T (p.Tyr1712Phe) c.4066-7952A>T (n.4066-7952A>T) c.1816-7952A>T (n.1816-7952A>T) c.562-1469A>T (n.562-1469A>T) | |
| 1 | g.197104116T>C | CA344027458 | ASPM | n.2108-7952A>G c.5135A>G (p.Tyr1712Cys) c.4066-7952A>G (n.4066-7952A>G) c.1816-7952A>G (n.1816-7952A>G) c.562-1469A>G (n.562-1469A>G) | |
| 1 | g.197104116T>G | CA344027459 | ASPM | n.2108-7952A>C c.5135A>C (p.Tyr1712Ser) c.4066-7952A>C (n.4066-7952A>C) c.1816-7952A>C (n.1816-7952A>C) c.562-1469A>C (n.562-1469A>C) | |
| 1 | g.197104117_197104121dup | CA2649661758 | ASPM | n.2108-7956_2108-7952dup c.5131_5135dup (p.Arg1713ValfsTer7) c.4066-7956_4066-7952dup (n.4066-7956_4066-7952dup) c.1816-7956_1816-7952dup (n.1816-7956_1816-7952dup) c.562-1473_562-1469dup (n.562-1473_562-1469dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104117A>C | CA344027460 | ASPM | n.2108-7953T>G c.5134T>G (p.Tyr1712Asp) c.4066-7953T>G (n.4066-7953T>G) c.1816-7953T>G (n.1816-7953T>G) c.562-1470T>G (n.562-1470T>G) | |
| 1 | g.197104117A>G | CA344027461 | ASPM | n.2108-7953T>C c.5134T>C (p.Tyr1712His) c.4066-7953T>C (n.4066-7953T>C) c.1816-7953T>C (n.1816-7953T>C) c.562-1470T>C (n.562-1470T>C) | |
| 1 | g.197104117A>T | CA344027462 | ASPM | n.2108-7953T>A c.5134T>A (p.Tyr1712Asn) c.4066-7953T>A (n.4066-7953T>A) c.1816-7953T>A (n.1816-7953T>A) c.562-1470T>A (n.562-1470T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104118A>C | CA344027463 | ASPM | n.2108-7954T>G c.5133T>G (p.Cys1711Trp) c.4066-7954T>G (n.4066-7954T>G) c.1816-7954T>G (n.1816-7954T>G) c.562-1471T>G (n.562-1471T>G) | |
| 1 | g.197104118A>G | CA422807295 | ASPM | n.2108-7954T>C c.5133T>C (p.Cys1711=) c.4066-7954T>C (n.4066-7954T>C) c.1816-7954T>C (n.1816-7954T>C) c.562-1471T>C (n.562-1471T>C) | |
| 1 | g.197104118A>T | CA344027464 | ASPM | n.2108-7954T>A c.5133T>A (p.Cys1711Ter) c.4066-7954T>A (n.4066-7954T>A) c.1816-7954T>A (n.1816-7954T>A) c.562-1471T>A (n.562-1471T>A) | |
| 1 | g.197104119C>A | CA344027465 | ASPM | n.2108-7955G>T c.5132G>T (p.Cys1711Phe) c.4066-7955G>T (n.4066-7955G>T) c.1816-7955G>T (n.1816-7955G>T) c.562-1472G>T (n.562-1472G>T) | |
| 1 | g.197104119C>G | CA344027466 | ASPM | n.2108-7955G>C c.5132G>C (p.Cys1711Ser) c.4066-7955G>C (n.4066-7955G>C) c.1816-7955G>C (n.1816-7955G>C) c.562-1472G>C (n.562-1472G>C) | |
| 1 | g.197104119C>T | CA344027467 | ASPM | n.2108-7955G>A c.5132G>A (p.Cys1711Tyr) c.4066-7955G>A (n.4066-7955G>A) c.1816-7955G>A (n.1816-7955G>A) c.562-1472G>A (n.562-1472G>A) | |
| 1 | g.197104120A= | CA1217930940 | ASPM | n.2108-7956T= c.5131T= (p.Cys1711=) c.4066-7956T= (n.4066-7956T=) c.1816-7956T= (n.1816-7956T=) c.562-1473T= (n.562-1473T=) | |
| 1 | g.197104120A>C | CA344027469 | ASPM | n.2108-7956T>G c.5131T>G (p.Cys1711Gly) c.4066-7956T>G (n.4066-7956T>G) c.1816-7956T>G (n.1816-7956T>G) c.562-1473T>G (n.562-1473T>G) | |
| 1 | g.197104120A>G | CA10608710 | ASPM | n.2108-7956T>C c.5131T>C (p.Cys1711Arg) c.4066-7956T>C (n.4066-7956T>C) c.1816-7956T>C (n.1816-7956T>C) c.562-1473T>C (n.562-1473T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104120A>T | CA344027468 | ASPM | n.2108-7956T>A c.5131T>A (p.Cys1711Ser) c.4066-7956T>A (n.4066-7956T>A) c.1816-7956T>A (n.1816-7956T>A) c.562-1473T>A (n.562-1473T>A) | |
| 1 | g.197104121T>A | CA344027470 | ASPM | n.2108-7957A>T c.5130A>T (p.Gln1710His) c.4066-7957A>T (n.4066-7957A>T) c.1816-7957A>T (n.1816-7957A>T) c.562-1474A>T (n.562-1474A>T) | |
| 1 | g.197104121T>C | CA422807301 | ASPM | n.2108-7957A>G c.5130A>G (p.Gln1710=) c.4066-7957A>G (n.4066-7957A>G) c.1816-7957A>G (n.1816-7957A>G) c.562-1474A>G (n.562-1474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104121T>G | CA344027471 | ASPM | n.2108-7957A>C c.5130A>C (p.Gln1710His) c.4066-7957A>C (n.4066-7957A>C) c.1816-7957A>C (n.1816-7957A>C) c.562-1474A>C (n.562-1474A>C) | |
| 1 | g.197104121T= | CA1217930941 | ASPM | n.2108-7957A= c.5130A= (p.Gln1710=) c.4066-7957A= (n.4066-7957A=) c.1816-7957A= (n.1816-7957A=) c.562-1474A= (n.562-1474A=) | |
| 1 | g.197104122T>A | CA344027472 | ASPM | n.2108-7958A>T c.5129A>T (p.Gln1710Leu) c.4066-7958A>T (n.4066-7958A>T) c.1816-7958A>T (n.1816-7958A>T) c.562-1475A>T (n.562-1475A>T) | |
| 1 | g.197104122T>C | CA344027473 | ASPM | n.2108-7958A>G c.5129A>G (p.Gln1710Arg) c.4066-7958A>G (n.4066-7958A>G) c.1816-7958A>G (n.1816-7958A>G) c.562-1475A>G (n.562-1475A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104122T>G | CA344027474 | ASPM | n.2108-7958A>C c.5129A>C (p.Gln1710Pro) c.4066-7958A>C (n.4066-7958A>C) c.1816-7958A>C (n.1816-7958A>C) c.562-1475A>C (n.562-1475A>C) | |
| 1 | g.197104122T= | CA1217930942 | ASPM | n.2108-7958A= c.5129A= (p.Gln1710=) c.4066-7958A= (n.4066-7958A=) c.1816-7958A= (n.1816-7958A=) c.562-1475A= (n.562-1475A=) | |
| 1 | g.197104123G>A | CA344027475 | ASPM | n.2108-7959C>T c.5128C>T (p.Gln1710Ter) c.4066-7959C>T (n.4066-7959C>T) c.1816-7959C>T (n.1816-7959C>T) c.562-1476C>T (n.562-1476C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197104123G>C | CA344027476 | ASPM | n.2108-7959C>G c.5128C>G (p.Gln1710Glu) c.4066-7959C>G (n.4066-7959C>G) c.1816-7959C>G (n.1816-7959C>G) c.562-1476C>G (n.562-1476C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104123G= | CA1217930943 | ASPM | n.2108-7959C= c.5128C= (p.Gln1710=) c.4066-7959C= (n.4066-7959C=) c.1816-7959C= (n.1816-7959C=) c.562-1476C= (n.562-1476C=) | |
| 1 | g.197104123G>T | CA35874002 | ASPM | n.2108-7959C>A c.5128C>A (p.Gln1710Lys) c.4066-7959C>A (n.4066-7959C>A) c.1816-7959C>A (n.1816-7959C>A) c.562-1476C>A (n.562-1476C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104124C>A | CA344027477 | ASPM | n.2108-7960G>T c.5127G>T (p.Gln1709His) c.4066-7960G>T (n.4066-7960G>T) c.1816-7960G>T (n.1816-7960G>T) c.562-1477G>T (n.562-1477G>T) | |
| 1 | g.197104124C>G | CA344027478 | ASPM | n.2108-7960G>C c.5127G>C (p.Gln1709His) c.4066-7960G>C (n.4066-7960G>C) c.1816-7960G>C (n.1816-7960G>C) c.562-1477G>C (n.562-1477G>C) | |
| 1 | g.197104124C>T | CA422807308 | ASPM | n.2108-7960G>A c.5127G>A (p.Gln1709=) c.4066-7960G>A (n.4066-7960G>A) c.1816-7960G>A (n.1816-7960G>A) c.562-1477G>A (n.562-1477G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104125T>A | CA344027479 | ASPM | n.2108-7961A>T c.5126A>T (p.Gln1709Leu) c.4066-7961A>T (n.4066-7961A>T) c.1816-7961A>T (n.1816-7961A>T) c.562-1478A>T (n.562-1478A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104125T>C | CA344027480 | ASPM | n.2108-7961A>G c.5126A>G (p.Gln1709Arg) c.4066-7961A>G (n.4066-7961A>G) c.1816-7961A>G (n.1816-7961A>G) c.562-1478A>G (n.562-1478A>G) | |
| 1 | g.197104125T>G | CA344027481 | ASPM | n.2108-7961A>C c.5126A>C (p.Gln1709Pro) c.4066-7961A>C (n.4066-7961A>C) c.1816-7961A>C (n.1816-7961A>C) c.562-1478A>C (n.562-1478A>C) | |
| 1 | g.197104125T= | CA1217930944 | ASPM | n.2108-7961A= c.5126A= (p.Gln1709=) c.4066-7961A= (n.4066-7961A=) c.1816-7961A= (n.1816-7961A=) c.562-1478A= (n.562-1478A=) | |
| 1 | g.197104126G>A | CA344027484 | ASPM | n.2108-7962C>T c.5125C>T (p.Gln1709Ter) c.4066-7962C>T (n.4066-7962C>T) c.1816-7962C>T (n.1816-7962C>T) c.562-1479C>T (n.562-1479C>T) | |
| 1 | g.197104126G>C | CA344027482 | ASPM | n.2108-7962C>G c.5125C>G (p.Gln1709Glu) c.4066-7962C>G (n.4066-7962C>G) c.1816-7962C>G (n.1816-7962C>G) c.562-1479C>G (n.562-1479C>G) | |
| 1 | g.197104126G>T | CA344027483 | ASPM | n.2108-7962C>A c.5125C>A (p.Gln1709Lys) c.4066-7962C>A (n.4066-7962C>A) c.1816-7962C>A (n.1816-7962C>A) c.562-1479C>A (n.562-1479C>A) | |
| 1 | g.197104127G>A | CA1309809 | ASPM | n.2108-7963C>T c.5124C>T (p.Ile1708=) c.4066-7963C>T (n.4066-7963C>T) c.1816-7963C>T (n.1816-7963C>T) c.562-1480C>T (n.562-1480C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104127G>C | CA344027485 | ASPM | n.2108-7963C>G c.5124C>G (p.Ile1708Met) c.4066-7963C>G (n.4066-7963C>G) c.1816-7963C>G (n.1816-7963C>G) c.562-1480C>G (n.562-1480C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197104127G= | CA1217930945 | ASPM | n.2108-7963C= c.5124C= (p.Ile1708=) c.4066-7963C= (n.4066-7963C=) c.1816-7963C= (n.1816-7963C=) c.562-1480C= (n.562-1480C=) | |
| 1 | g.197104127G>T | CA422807312 | ASPM | n.2108-7963C>A c.5124C>A (p.Ile1708=) c.4066-7963C>A (n.4066-7963C>A) c.1816-7963C>A (n.1816-7963C>A) c.562-1480C>A (n.562-1480C>A) | |
| 1 | g.197104128A>C | CA344027486 | ASPM | n.2108-7964T>G c.5123T>G (p.Ile1708Ser) c.4066-7964T>G (n.4066-7964T>G) c.1816-7964T>G (n.1816-7964T>G) c.562-1481T>G (n.562-1481T>G) | |
| 1 | g.197104128A>G | CA344027487 | ASPM | n.2108-7964T>C c.5123T>C (p.Ile1708Thr) c.4066-7964T>C (n.4066-7964T>C) c.1816-7964T>C (n.1816-7964T>C) c.562-1481T>C (n.562-1481T>C) | |
| 1 | g.197104128A>T | CA344027488 | ASPM | n.2108-7964T>A c.5123T>A (p.Ile1708Asn) c.4066-7964T>A (n.4066-7964T>A) c.1816-7964T>A (n.1816-7964T>A) c.562-1481T>A (n.562-1481T>A) |