UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104109G>A | CA422807267 | ASPM | n.2108-7945C>T c.5142C>T (p.Ser1714=) c.4066-7945C>T (n.4066-7945C>T) c.1816-7945C>T (n.1816-7945C>T) c.562-1462C>T (n.562-1462C>T) | |
| 1 | g.197104109G>C | CA422807268 | ASPM | n.2108-7945C>G c.5142C>G (p.Ser1714=) c.4066-7945C>G (n.4066-7945C>G) c.1816-7945C>G (n.1816-7945C>G) c.562-1462C>G (n.562-1462C>G) | |
| 1 | g.197104109G>T | CA422807269 | ASPM | n.2108-7945C>A c.5142C>A (p.Ser1714=) c.4066-7945C>A (n.4066-7945C>A) c.1816-7945C>A (n.1816-7945C>A) c.562-1462C>A (n.562-1462C>A) | |
| 1 | g.197104110G>A | CA344027446 | ASPM | n.2108-7946C>T c.5141C>T (p.Ser1714Phe) c.4066-7946C>T (n.4066-7946C>T) c.1816-7946C>T (n.1816-7946C>T) c.562-1463C>T (n.562-1463C>T) | |
| 1 | g.197104110G>C | CA344027447 | ASPM | n.2108-7946C>G c.5141C>G (p.Ser1714Cys) c.4066-7946C>G (n.4066-7946C>G) c.1816-7946C>G (n.1816-7946C>G) c.562-1463C>G (n.562-1463C>G) | |
| 1 | g.197104110G>T | CA344027448 | ASPM | n.2108-7946C>A c.5141C>A (p.Ser1714Tyr) c.4066-7946C>A (n.4066-7946C>A) c.1816-7946C>A (n.1816-7946C>A) c.562-1463C>A (n.562-1463C>A) | |
| 1 | g.197104111A>C | CA344027449 | ASPM | n.2108-7947T>G c.5140T>G (p.Ser1714Ala) c.4066-7947T>G (n.4066-7947T>G) c.1816-7947T>G (n.1816-7947T>G) c.562-1464T>G (n.562-1464T>G) | |
| 1 | g.197104111A>G | CA344027450 | ASPM | n.2108-7947T>C c.5140T>C (p.Ser1714Pro) c.4066-7947T>C (n.4066-7947T>C) c.1816-7947T>C (n.1816-7947T>C) c.562-1464T>C (n.562-1464T>C) | |
| 1 | g.197104111A>T | CA344027451 | ASPM | n.2108-7947T>A c.5140T>A (p.Ser1714Thr) c.4066-7947T>A (n.4066-7947T>A) c.1816-7947T>A (n.1816-7947T>A) c.562-1464T>A (n.562-1464T>A) | |
| 1 | g.197104112A= | CA1217930939 | ASPM | n.2108-7948T= c.5139T= (p.Arg1713=) c.4066-7948T= (n.4066-7948T=) c.1816-7948T= (n.1816-7948T=) c.562-1465T= (n.562-1465T=) | |
| 1 | g.197104112A>C | CA422807278 | ASPM | n.2108-7948T>G c.5139T>G (p.Arg1713=) c.4066-7948T>G (n.4066-7948T>G) c.1816-7948T>G (n.1816-7948T>G) c.562-1465T>G (n.562-1465T>G) | |
| 1 | g.197104112A>G | CA422807279 | ASPM | n.2108-7948T>C c.5139T>C (p.Arg1713=) c.4066-7948T>C (n.4066-7948T>C) c.1816-7948T>C (n.1816-7948T>C) c.562-1465T>C (n.562-1465T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104112A>T | CA422807280 | ASPM | n.2108-7948T>A c.5139T>A (p.Arg1713=) c.4066-7948T>A (n.4066-7948T>A) c.1816-7948T>A (n.1816-7948T>A) c.562-1465T>A (n.562-1465T>A) | |
| 1 | g.197104113C>A | CA344027452 | ASPM | n.2108-7949G>T c.5138G>T (p.Arg1713Leu) c.4066-7949G>T (n.4066-7949G>T) c.1816-7949G>T (n.1816-7949G>T) c.562-1466G>T (n.562-1466G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104113C= | CA1141796607 | ASPM | n.2108-7949G= c.5138G= (p.Arg1713=) c.4066-7949G= (n.4066-7949G=) c.1816-7949G= (n.1816-7949G=) c.562-1466G= (n.562-1466G=) | |
| 1 | g.197104113C>G | CA344027453 | ASPM | n.2108-7949G>C c.5138G>C (p.Arg1713Pro) c.4066-7949G>C (n.4066-7949G>C) c.1816-7949G>C (n.1816-7949G>C) c.562-1466G>C (n.562-1466G>C) | |
| 1 | g.197104113C>T | CA1309807 | ASPM | n.2108-7949G>A c.5138G>A (p.Arg1713His) c.4066-7949G>A (n.4066-7949G>A) c.1816-7949G>A (n.1816-7949G>A) c.562-1466G>A (n.562-1466G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104114G>A | CA1309808 | ASPM | n.2108-7950C>T c.5137C>T (p.Arg1713Cys) c.4066-7950C>T (n.4066-7950C>T) c.1816-7950C>T (n.1816-7950C>T) c.562-1467C>T (n.562-1467C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104114G>C | CA344027454 | ASPM | n.2108-7950C>G c.5137C>G (p.Arg1713Gly) c.4066-7950C>G (n.4066-7950C>G) c.1816-7950C>G (n.1816-7950C>G) c.562-1467C>G (n.562-1467C>G) | |
| 1 | g.197104114G= | CA1141959342 | ASPM | n.2108-7950C= c.5137C= (p.Arg1713=) c.4066-7950C= (n.4066-7950C=) c.1816-7950C= (n.1816-7950C=) c.562-1467C= (n.562-1467C=) | |
| 1 | g.197104114G>T | CA344027455 | ASPM | n.2108-7950C>A c.5137C>A (p.Arg1713Ser) c.4066-7950C>A (n.4066-7950C>A) c.1816-7950C>A (n.1816-7950C>A) c.562-1467C>A (n.562-1467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104115G>A | CA422807287 | ASPM | n.2108-7951C>T c.5136C>T (p.Tyr1712=) c.4066-7951C>T (n.4066-7951C>T) c.1816-7951C>T (n.1816-7951C>T) c.562-1468C>T (n.562-1468C>T) | |
| 1 | g.197104115G>C | CA344027456 | ASPM | n.2108-7951C>G c.5136C>G (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>G (n.4066-7951C>G) c.1816-7951C>G (n.1816-7951C>G) c.562-1468C>G (n.562-1468C>G) | |
| 1 | g.197104115G= | CA1142231478 | ASPM | n.2108-7951C= c.5136C= (p.Tyr1712=) c.4066-7951C= (n.4066-7951C=) c.1816-7951C= (n.1816-7951C=) c.562-1468C= (n.562-1468C=) | |
| 1 | g.197104115G>T | CA342259 | ASPM | n.2108-7951C>A c.5136C>A (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>A (n.4066-7951C>A) c.1816-7951C>A (n.1816-7951C>A) c.562-1468C>A (n.562-1468C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104116T>A | CA344027457 | ASPM | n.2108-7952A>T c.5135A>T (p.Tyr1712Phe) c.4066-7952A>T (n.4066-7952A>T) c.1816-7952A>T (n.1816-7952A>T) c.562-1469A>T (n.562-1469A>T) | |
| 1 | g.197104116T>C | CA344027458 | ASPM | n.2108-7952A>G c.5135A>G (p.Tyr1712Cys) c.4066-7952A>G (n.4066-7952A>G) c.1816-7952A>G (n.1816-7952A>G) c.562-1469A>G (n.562-1469A>G) | |
| 1 | g.197104116T>G | CA344027459 | ASPM | n.2108-7952A>C c.5135A>C (p.Tyr1712Ser) c.4066-7952A>C (n.4066-7952A>C) c.1816-7952A>C (n.1816-7952A>C) c.562-1469A>C (n.562-1469A>C) | |
| 1 | g.197104117_197104121dup | CA2649661758 | ASPM | n.2108-7956_2108-7952dup c.5131_5135dup (p.Arg1713ValfsTer7) c.4066-7956_4066-7952dup (n.4066-7956_4066-7952dup) c.1816-7956_1816-7952dup (n.1816-7956_1816-7952dup) c.562-1473_562-1469dup (n.562-1473_562-1469dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104117A>C | CA344027460 | ASPM | n.2108-7953T>G c.5134T>G (p.Tyr1712Asp) c.4066-7953T>G (n.4066-7953T>G) c.1816-7953T>G (n.1816-7953T>G) c.562-1470T>G (n.562-1470T>G) | |
| 1 | g.197104117A>G | CA344027461 | ASPM | n.2108-7953T>C c.5134T>C (p.Tyr1712His) c.4066-7953T>C (n.4066-7953T>C) c.1816-7953T>C (n.1816-7953T>C) c.562-1470T>C (n.562-1470T>C) | |
| 1 | g.197104117A>T | CA344027462 | ASPM | n.2108-7953T>A c.5134T>A (p.Tyr1712Asn) c.4066-7953T>A (n.4066-7953T>A) c.1816-7953T>A (n.1816-7953T>A) c.562-1470T>A (n.562-1470T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104118A>C | CA344027463 | ASPM | n.2108-7954T>G c.5133T>G (p.Cys1711Trp) c.4066-7954T>G (n.4066-7954T>G) c.1816-7954T>G (n.1816-7954T>G) c.562-1471T>G (n.562-1471T>G) | |
| 1 | g.197104118A>G | CA422807295 | ASPM | n.2108-7954T>C c.5133T>C (p.Cys1711=) c.4066-7954T>C (n.4066-7954T>C) c.1816-7954T>C (n.1816-7954T>C) c.562-1471T>C (n.562-1471T>C) | |
| 1 | g.197104118A>T | CA344027464 | ASPM | n.2108-7954T>A c.5133T>A (p.Cys1711Ter) c.4066-7954T>A (n.4066-7954T>A) c.1816-7954T>A (n.1816-7954T>A) c.562-1471T>A (n.562-1471T>A) | |
| 1 | g.197104119C>A | CA344027465 | ASPM | n.2108-7955G>T c.5132G>T (p.Cys1711Phe) c.4066-7955G>T (n.4066-7955G>T) c.1816-7955G>T (n.1816-7955G>T) c.562-1472G>T (n.562-1472G>T) | |
| 1 | g.197104119C>G | CA344027466 | ASPM | n.2108-7955G>C c.5132G>C (p.Cys1711Ser) c.4066-7955G>C (n.4066-7955G>C) c.1816-7955G>C (n.1816-7955G>C) c.562-1472G>C (n.562-1472G>C) | |
| 1 | g.197104119C>T | CA344027467 | ASPM | n.2108-7955G>A c.5132G>A (p.Cys1711Tyr) c.4066-7955G>A (n.4066-7955G>A) c.1816-7955G>A (n.1816-7955G>A) c.562-1472G>A (n.562-1472G>A) | |
| 1 | g.197104120A= | CA1217930940 | ASPM | n.2108-7956T= c.5131T= (p.Cys1711=) c.4066-7956T= (n.4066-7956T=) c.1816-7956T= (n.1816-7956T=) c.562-1473T= (n.562-1473T=) | |
| 1 | g.197104120A>C | CA344027469 | ASPM | n.2108-7956T>G c.5131T>G (p.Cys1711Gly) c.4066-7956T>G (n.4066-7956T>G) c.1816-7956T>G (n.1816-7956T>G) c.562-1473T>G (n.562-1473T>G) | |
| 1 | g.197104120A>G | CA10608710 | ASPM | n.2108-7956T>C c.5131T>C (p.Cys1711Arg) c.4066-7956T>C (n.4066-7956T>C) c.1816-7956T>C (n.1816-7956T>C) c.562-1473T>C (n.562-1473T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104120A>T | CA344027468 | ASPM | n.2108-7956T>A c.5131T>A (p.Cys1711Ser) c.4066-7956T>A (n.4066-7956T>A) c.1816-7956T>A (n.1816-7956T>A) c.562-1473T>A (n.562-1473T>A) | |
| 1 | g.197104121T>A | CA344027470 | ASPM | n.2108-7957A>T c.5130A>T (p.Gln1710His) c.4066-7957A>T (n.4066-7957A>T) c.1816-7957A>T (n.1816-7957A>T) c.562-1474A>T (n.562-1474A>T) | |
| 1 | g.197104121T>C | CA422807301 | ASPM | n.2108-7957A>G c.5130A>G (p.Gln1710=) c.4066-7957A>G (n.4066-7957A>G) c.1816-7957A>G (n.1816-7957A>G) c.562-1474A>G (n.562-1474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104121T>G | CA344027471 | ASPM | n.2108-7957A>C c.5130A>C (p.Gln1710His) c.4066-7957A>C (n.4066-7957A>C) c.1816-7957A>C (n.1816-7957A>C) c.562-1474A>C (n.562-1474A>C) | |
| 1 | g.197104121T= | CA1217930941 | ASPM | n.2108-7957A= c.5130A= (p.Gln1710=) c.4066-7957A= (n.4066-7957A=) c.1816-7957A= (n.1816-7957A=) c.562-1474A= (n.562-1474A=) | |
| 1 | g.197104122T>A | CA344027472 | ASPM | n.2108-7958A>T c.5129A>T (p.Gln1710Leu) c.4066-7958A>T (n.4066-7958A>T) c.1816-7958A>T (n.1816-7958A>T) c.562-1475A>T (n.562-1475A>T) | |
| 1 | g.197104122T>C | CA344027473 | ASPM | n.2108-7958A>G c.5129A>G (p.Gln1710Arg) c.4066-7958A>G (n.4066-7958A>G) c.1816-7958A>G (n.1816-7958A>G) c.562-1475A>G (n.562-1475A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104122T>G | CA344027474 | ASPM | n.2108-7958A>C c.5129A>C (p.Gln1710Pro) c.4066-7958A>C (n.4066-7958A>C) c.1816-7958A>C (n.1816-7958A>C) c.562-1475A>C (n.562-1475A>C) | |
| 1 | g.197104122T= | CA1217930942 | ASPM | n.2108-7958A= c.5129A= (p.Gln1710=) c.4066-7958A= (n.4066-7958A=) c.1816-7958A= (n.1816-7958A=) c.562-1475A= (n.562-1475A=) |