UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104048_197104067del | CA2510326481 | ASPM | n.2108-7903_2108-7884del c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6) c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del) c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del) c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del) | |
| 1 | g.197104055A= | CA1148224817 | ASPM | n.2108-7891T= c.5196T= (p.Cys1732=) c.4066-7891T= (n.4066-7891T=) c.1816-7891T= (n.1816-7891T=) c.562-1408T= (n.562-1408T=) | |
| 1 | g.197104055A>C | CA344027322 | ASPM | n.2108-7891T>G c.5196T>G (p.Cys1732Trp) c.4066-7891T>G (n.4066-7891T>G) c.1816-7891T>G (n.1816-7891T>G) c.562-1408T>G (n.562-1408T>G) | |
| 1 | g.197104055A>G | CA422807162 | ASPM | n.2108-7891T>C c.5196T>C (p.Cys1732=) c.4066-7891T>C (n.4066-7891T>C) c.1816-7891T>C (n.1816-7891T>C) c.562-1408T>C (n.562-1408T>C) | |
| 1 | g.197104055A>T | CA271051 | ASPM | n.2108-7891T>A c.5196T>A (p.Cys1732Ter) c.4066-7891T>A (n.4066-7891T>A) c.1816-7891T>A (n.1816-7891T>A) c.562-1408T>A (n.562-1408T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104056C>A | CA344027323 | ASPM | n.2108-7892G>T c.5195G>T (p.Cys1732Phe) c.4066-7892G>T (n.4066-7892G>T) c.1816-7892G>T (n.1816-7892G>T) c.562-1409G>T (n.562-1409G>T) | |
| 1 | g.197104056C>G | CA344027324 | ASPM | n.2108-7892G>C c.5195G>C (p.Cys1732Ser) c.4066-7892G>C (n.4066-7892G>C) c.1816-7892G>C (n.1816-7892G>C) c.562-1409G>C (n.562-1409G>C) | |
| 1 | g.197104056C>T | CA344027325 | ASPM | n.2108-7892G>A c.5195G>A (p.Cys1732Tyr) c.4066-7892G>A (n.4066-7892G>A) c.1816-7892G>A (n.1816-7892G>A) c.562-1409G>A (n.562-1409G>A) | |
| 1 | g.197104057A>C | CA344027328 | ASPM | n.2108-7893T>G c.5194T>G (p.Cys1732Gly) c.4066-7893T>G (n.4066-7893T>G) c.1816-7893T>G (n.1816-7893T>G) c.562-1410T>G (n.562-1410T>G) | |
| 1 | g.197104057A>G | CA344027327 | ASPM | n.2108-7893T>C c.5194T>C (p.Cys1732Arg) c.4066-7893T>C (n.4066-7893T>C) c.1816-7893T>C (n.1816-7893T>C) c.562-1410T>C (n.562-1410T>C) | |
| 1 | g.197104057A>T | CA344027326 | ASPM | n.2108-7893T>A c.5194T>A (p.Cys1732Ser) c.4066-7893T>A (n.4066-7893T>A) c.1816-7893T>A (n.1816-7893T>A) c.562-1410T>A (n.562-1410T>A) | |
| 1 | g.197104058A>C | CA422807169 | ASPM | n.2108-7894T>G c.5193T>G (p.Ser1731=) c.4066-7894T>G (n.4066-7894T>G) c.1816-7894T>G (n.1816-7894T>G) c.562-1411T>G (n.562-1411T>G) | |
| 1 | g.197104058A>G | CA422807171 | ASPM | n.2108-7894T>C c.5193T>C (p.Ser1731=) c.4066-7894T>C (n.4066-7894T>C) c.1816-7894T>C (n.1816-7894T>C) c.562-1411T>C (n.562-1411T>C) | |
| 1 | g.197104058A>T | CA422807172 | ASPM | n.2108-7894T>A c.5193T>A (p.Ser1731=) c.4066-7894T>A (n.4066-7894T>A) c.1816-7894T>A (n.1816-7894T>A) c.562-1411T>A (n.562-1411T>A) | |
| 1 | g.197104059G>A | CA344027329 | ASPM | n.2108-7895C>T c.5192C>T (p.Ser1731Phe) c.4066-7895C>T (n.4066-7895C>T) c.1816-7895C>T (n.1816-7895C>T) c.562-1412C>T (n.562-1412C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197104059G>C | CA344027330 | ASPM | n.2108-7895C>G c.5192C>G (p.Ser1731Cys) c.4066-7895C>G (n.4066-7895C>G) c.1816-7895C>G (n.1816-7895C>G) c.562-1412C>G (n.562-1412C>G) | |
| 1 | g.197104059G>T | CA344027331 | ASPM | n.2108-7895C>A c.5192C>A (p.Ser1731Tyr) c.4066-7895C>A (n.4066-7895C>A) c.1816-7895C>A (n.1816-7895C>A) c.562-1412C>A (n.562-1412C>A) | |
| 1 | g.197104060A= | CA1217930914 | ASPM | n.2108-7896T= c.5191T= (p.Ser1731=) c.4066-7896T= (n.4066-7896T=) c.1816-7896T= (n.1816-7896T=) c.562-1413T= (n.562-1413T=) | |
| 1 | g.197104060A>C | CA344027332 | ASPM | n.2108-7896T>G c.5191T>G (p.Ser1731Ala) c.4066-7896T>G (n.4066-7896T>G) c.1816-7896T>G (n.1816-7896T>G) c.562-1413T>G (n.562-1413T>G) | |
| 1 | g.197104060A>G | CA344027333 | ASPM | n.2108-7896T>C c.5191T>C (p.Ser1731Pro) c.4066-7896T>C (n.4066-7896T>C) c.1816-7896T>C (n.1816-7896T>C) c.562-1413T>C (n.562-1413T>C) | |
| 1 | g.197104060A>T | CA344027334 | ASPM | n.2108-7896T>A c.5191T>A (p.Ser1731Thr) c.4066-7896T>A (n.4066-7896T>A) c.1816-7896T>A (n.1816-7896T>A) c.562-1413T>A (n.562-1413T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197104061T>A | CA35873904 | ASPM | n.2108-7897A>T c.5190A>T (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>T (n.4066-7897A>T) c.1816-7897A>T (n.1816-7897A>T) c.562-1414A>T (n.562-1414A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104061T>C | CA422807180 | ASPM | n.2108-7897A>G c.5190A>G (p.Glu1730=) c.4066-7897A>G (n.4066-7897A>G) c.1816-7897A>G (n.1816-7897A>G) c.562-1414A>G (n.562-1414A>G) | |
| 1 | g.197104061T>G | CA344027335 | ASPM | n.2108-7897A>C c.5190A>C (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>C (n.4066-7897A>C) c.1816-7897A>C (n.1816-7897A>C) c.562-1414A>C (n.562-1414A>C) | |
| 1 | g.197104061T= | CA1217930915 | ASPM | n.2108-7897A= c.5190A= (p.Glu1730=) c.4066-7897A= (n.4066-7897A=) c.1816-7897A= (n.1816-7897A=) c.562-1414A= (n.562-1414A=) | |
| 1 | g.197104062T>A | CA344027336 | ASPM | n.2108-7898A>T c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.4066-7898A>T (n.4066-7898A>T) c.1816-7898A>T (n.1816-7898A>T) c.562-1415A>T (n.562-1415A>T) | |
| 1 | g.197104062T>C | CA344027337 | ASPM | n.2108-7898A>G c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.4066-7898A>G (n.4066-7898A>G) c.1816-7898A>G (n.1816-7898A>G) c.562-1415A>G (n.562-1415A>G) | |
| 1 | g.197104062T>G | CA344027338 | ASPM | n.2108-7898A>C c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.4066-7898A>C (n.4066-7898A>C) c.1816-7898A>C (n.1816-7898A>C) c.562-1415A>C (n.562-1415A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104063C>A | CA344027339 | ASPM | n.2108-7899G>T c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.4066-7899G>T (n.4066-7899G>T) c.1816-7899G>T (n.1816-7899G>T) c.562-1416G>T (n.562-1416G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104063C= | CA1147513513 | ASPM | n.2108-7899G= c.5188G= (p.Glu1730=) c.4066-7899G= (n.4066-7899G=) c.1816-7899G= (n.1816-7899G=) c.562-1416G= (n.562-1416G=) | |
| 1 | g.197104063C>G | CA344027340 | ASPM | n.2108-7899G>C c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.4066-7899G>C (n.4066-7899G>C) c.1816-7899G>C (n.1816-7899G>C) c.562-1416G>C (n.562-1416G>C) | |
| 1 | g.197104063C>T | CA1309797 | ASPM | n.2108-7899G>A c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.4066-7899G>A (n.4066-7899G>A) c.1816-7899G>A (n.1816-7899G>A) c.562-1416G>A (n.562-1416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104064C>A | CA422807184 | ASPM | n.2108-7900G>T c.5187G>T (p.Arg1729=) c.4066-7900G>T (n.4066-7900G>T) c.1816-7900G>T (n.1816-7900G>T) c.562-1417G>T (n.562-1417G>T) | |
| 1 | g.197104064C= | CA1217930916 | ASPM | n.2108-7900G= c.5187G= (p.Arg1729=) c.4066-7900G= (n.4066-7900G=) c.1816-7900G= (n.1816-7900G=) c.562-1417G= (n.562-1417G=) | |
| 1 | g.197104064C>G | CA422807186 | ASPM | n.2108-7900G>C c.5187G>C (p.Arg1729=) c.4066-7900G>C (n.4066-7900G>C) c.1816-7900G>C (n.1816-7900G>C) c.562-1417G>C (n.562-1417G>C) | |
| 1 | g.197104064C>T | CA422807188 | ASPM | n.2108-7900G>A c.5187G>A (p.Arg1729=) c.4066-7900G>A (n.4066-7900G>A) c.1816-7900G>A (n.1816-7900G>A) c.562-1417G>A (n.562-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104065C>A | CA344027342 | ASPM | n.2108-7901G>T c.5186G>T (p.Arg1729Leu) c.4066-7901G>T (n.4066-7901G>T) c.1816-7901G>T (n.1816-7901G>T) c.562-1418G>T (n.562-1418G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197104065C= | CA1217930917 | ASPM | n.2108-7901G= c.5186G= (p.Arg1729=) c.4066-7901G= (n.4066-7901G=) c.1816-7901G= (n.1816-7901G=) c.562-1418G= (n.562-1418G=) | |
| 1 | g.197104065C>G | CA344027341 | ASPM | n.2108-7901G>C c.5186G>C (p.Arg1729Pro) c.4066-7901G>C (n.4066-7901G>C) c.1816-7901G>C (n.1816-7901G>C) c.562-1418G>C (n.562-1418G>C) | |
| 1 | g.197104065C>T | CA1309798 | ASPM | n.2108-7901G>A c.5186G>A (p.Arg1729Gln) c.4066-7901G>A (n.4066-7901G>A) c.1816-7901G>A (n.1816-7901G>A) c.562-1418G>A (n.562-1418G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104066G>A | CA149006 | ASPM | n.2108-7902C>T c.5185C>T (p.Arg1729Trp) c.4066-7902C>T (n.4066-7902C>T) c.1816-7902C>T (n.1816-7902C>T) c.562-1419C>T (n.562-1419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104066G>C | CA344027343 | ASPM | n.2108-7902C>G c.5185C>G (p.Arg1729Gly) c.4066-7902C>G (n.4066-7902C>G) c.1816-7902C>G (n.1816-7902C>G) c.562-1419C>G (n.562-1419C>G) | |
| 1 | g.197104066G= | CA1140612696 | ASPM | n.2108-7902C= c.5185C= (p.Arg1729=) c.4066-7902C= (n.4066-7902C=) c.1816-7902C= (n.1816-7902C=) c.562-1419C= (n.562-1419C=) | |
| 1 | g.197104066G>T | CA422807191 | ASPM | n.2108-7902C>A c.5185C>A (p.Arg1729=) c.4066-7902C>A (n.4066-7902C>A) c.1816-7902C>A (n.1816-7902C>A) c.562-1419C>A (n.562-1419C>A) | |
| 1 | g.197104067C>A | CA344027344 | ASPM | n.2108-7903G>T c.5184G>T (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>T (n.4066-7903G>T) c.1816-7903G>T (n.1816-7903G>T) c.562-1420G>T (n.562-1420G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197104067C>G | CA344027345 | ASPM | n.2108-7903G>C c.5184G>C (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>C (n.4066-7903G>C) c.1816-7903G>C (n.1816-7903G>C) c.562-1420G>C (n.562-1420G>C) | |
| 1 | g.197104067C>T | CA344027346 | ASPM | n.2108-7903G>A c.5184G>A (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>A (n.4066-7903G>A) c.1816-7903G>A (n.1816-7903G>A) c.562-1420G>A (n.562-1420G>A) | |
| 1 | g.197104068A= | CA1217930918 | ASPM | n.2108-7904T= c.5183T= (p.Met1728=) c.4066-7904T= (n.4066-7904T=) c.1816-7904T= (n.1816-7904T=) c.562-1421T= (n.562-1421T=) | |
| 1 | g.197104068A>C | CA344027347 | ASPM | n.2108-7904T>G c.5183T>G (p.Met1728Arg) c.4066-7904T>G (n.4066-7904T>G) c.1816-7904T>G (n.1816-7904T>G) c.562-1421T>G (n.562-1421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104068A>G | CA344027348 | ASPM | n.2108-7904T>C c.5183T>C (p.Met1728Thr) c.4066-7904T>C (n.4066-7904T>C) c.1816-7904T>C (n.1816-7904T>C) c.562-1421T>C (n.562-1421T>C) |