WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104048_197104067del | CA2510326481 | ASPM | n.2108-7903_2108-7884del c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6) c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del) c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del) c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del) | |
| 1 | g.197104051dup | CA2574124301 | ASPM | n.2108-7885dup c.5202dup (p.Leu1735ThrfsTer6) c.4066-7885dup (n.4066-7885dup) c.1816-7885dup (n.1816-7885dup) c.562-1402dup (n.562-1402dup) | |
| 1 | g.197104050T>A | CA344027309 | ASPM | n.2108-7886A>T c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.4066-7886A>T (n.4066-7886A>T) c.1816-7886A>T (n.1816-7886A>T) c.562-1403A>T (n.562-1403A>T) | |
| 1 | g.197104050T>C | CA344027310 | ASPM | n.2108-7886A>G c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.4066-7886A>G (n.4066-7886A>G) c.1816-7886A>G (n.1816-7886A>G) c.562-1403A>G (n.562-1403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104050T>G | CA344027311 | ASPM | n.2108-7886A>C c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4066-7886A>C (n.4066-7886A>C) c.1816-7886A>C (n.1816-7886A>C) c.562-1403A>C (n.562-1403A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104050T= | CA1217930912 | ASPM | n.2108-7886A= c.5201A= (p.Lys1734=) c.4066-7886A= (n.4066-7886A=) c.1816-7886A= (n.1816-7886A=) c.562-1403A= (n.562-1403A=) | |
| 1 | g.197104051T>A | CA344027314 | ASPM | n.2108-7887A>T c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4066-7887A>T (n.4066-7887A>T) c.1816-7887A>T (n.1816-7887A>T) c.562-1404A>T (n.562-1404A>T) | |
| 1 | g.197104051T>C | CA344027312 | ASPM | n.2108-7887A>G c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4066-7887A>G (n.4066-7887A>G) c.1816-7887A>G (n.1816-7887A>G) c.562-1404A>G (n.562-1404A>G) | |
| 1 | g.197104051T>G | CA344027313 | ASPM | n.2108-7887A>C c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4066-7887A>C (n.4066-7887A>C) c.1816-7887A>C (n.1816-7887A>C) c.562-1404A>C (n.562-1404A>C) | |
| 1 | g.197104052G>A | CA422807155 | ASPM | n.2108-7888C>T c.5199C>T (p.Ile1733=) c.4066-7888C>T (n.4066-7888C>T) c.1816-7888C>T (n.1816-7888C>T) c.562-1405C>T (n.562-1405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104052G>C | CA344027315 | ASPM | n.2108-7888C>G c.5199C>G (p.Ile1733Met) c.4066-7888C>G (n.4066-7888C>G) c.1816-7888C>G (n.1816-7888C>G) c.562-1405C>G (n.562-1405C>G) | |
| 1 | g.197104052G= | CA1217930913 | ASPM | n.2108-7888C= c.5199C= (p.Ile1733=) c.4066-7888C= (n.4066-7888C=) c.1816-7888C= (n.1816-7888C=) c.562-1405C= (n.562-1405C=) | |
| 1 | g.197104052G>T | CA422807158 | ASPM | n.2108-7888C>A c.5199C>A (p.Ile1733=) c.4066-7888C>A (n.4066-7888C>A) c.1816-7888C>A (n.1816-7888C>A) c.562-1405C>A (n.562-1405C>A) | |
| 1 | g.197104053A>C | CA344027316 | ASPM | n.2108-7889T>G c.5198T>G (p.Ile1733Ser) c.4066-7889T>G (n.4066-7889T>G) c.1816-7889T>G (n.1816-7889T>G) c.562-1406T>G (n.562-1406T>G) | |
| 1 | g.197104053A>G | CA344027317 | ASPM | n.2108-7889T>C c.5198T>C (p.Ile1733Thr) c.4066-7889T>C (n.4066-7889T>C) c.1816-7889T>C (n.1816-7889T>C) c.562-1406T>C (n.562-1406T>C) | |
| 1 | g.197104053A>T | CA344027318 | ASPM | n.2108-7889T>A c.5198T>A (p.Ile1733Asn) c.4066-7889T>A (n.4066-7889T>A) c.1816-7889T>A (n.1816-7889T>A) c.562-1406T>A (n.562-1406T>A) | |
| 1 | g.197104054T>A | CA344027319 | ASPM | n.2108-7890A>T c.5197A>T (p.Ile1733Phe) c.4066-7890A>T (n.4066-7890A>T) c.1816-7890A>T (n.1816-7890A>T) c.562-1407A>T (n.562-1407A>T) | |
| 1 | g.197104054T>C | CA344027320 | ASPM | n.2108-7890A>G c.5197A>G (p.Ile1733Val) c.4066-7890A>G (n.4066-7890A>G) c.1816-7890A>G (n.1816-7890A>G) c.562-1407A>G (n.562-1407A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104054T>G | CA344027321 | ASPM | n.2108-7890A>C c.5197A>C (p.Ile1733Leu) c.4066-7890A>C (n.4066-7890A>C) c.1816-7890A>C (n.1816-7890A>C) c.562-1407A>C (n.562-1407A>C) | |
| 1 | g.197104055A= | CA1148224817 | ASPM | n.2108-7891T= c.5196T= (p.Cys1732=) c.4066-7891T= (n.4066-7891T=) c.1816-7891T= (n.1816-7891T=) c.562-1408T= (n.562-1408T=) | |
| 1 | g.197104055A>C | CA344027322 | ASPM | n.2108-7891T>G c.5196T>G (p.Cys1732Trp) c.4066-7891T>G (n.4066-7891T>G) c.1816-7891T>G (n.1816-7891T>G) c.562-1408T>G (n.562-1408T>G) | |
| 1 | g.197104055A>G | CA422807162 | ASPM | n.2108-7891T>C c.5196T>C (p.Cys1732=) c.4066-7891T>C (n.4066-7891T>C) c.1816-7891T>C (n.1816-7891T>C) c.562-1408T>C (n.562-1408T>C) | |
| 1 | g.197104055A>T | CA271051 | ASPM | n.2108-7891T>A c.5196T>A (p.Cys1732Ter) c.4066-7891T>A (n.4066-7891T>A) c.1816-7891T>A (n.1816-7891T>A) c.562-1408T>A (n.562-1408T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104056C>A | CA344027323 | ASPM | n.2108-7892G>T c.5195G>T (p.Cys1732Phe) c.4066-7892G>T (n.4066-7892G>T) c.1816-7892G>T (n.1816-7892G>T) c.562-1409G>T (n.562-1409G>T) | |
| 1 | g.197104056C>G | CA344027324 | ASPM | n.2108-7892G>C c.5195G>C (p.Cys1732Ser) c.4066-7892G>C (n.4066-7892G>C) c.1816-7892G>C (n.1816-7892G>C) c.562-1409G>C (n.562-1409G>C) | |
| 1 | g.197104056C>T | CA344027325 | ASPM | n.2108-7892G>A c.5195G>A (p.Cys1732Tyr) c.4066-7892G>A (n.4066-7892G>A) c.1816-7892G>A (n.1816-7892G>A) c.562-1409G>A (n.562-1409G>A) | |
| 1 | g.197104057A>C | CA344027328 | ASPM | n.2108-7893T>G c.5194T>G (p.Cys1732Gly) c.4066-7893T>G (n.4066-7893T>G) c.1816-7893T>G (n.1816-7893T>G) c.562-1410T>G (n.562-1410T>G) | |
| 1 | g.197104057A>G | CA344027327 | ASPM | n.2108-7893T>C c.5194T>C (p.Cys1732Arg) c.4066-7893T>C (n.4066-7893T>C) c.1816-7893T>C (n.1816-7893T>C) c.562-1410T>C (n.562-1410T>C) | |
| 1 | g.197104057A>T | CA344027326 | ASPM | n.2108-7893T>A c.5194T>A (p.Cys1732Ser) c.4066-7893T>A (n.4066-7893T>A) c.1816-7893T>A (n.1816-7893T>A) c.562-1410T>A (n.562-1410T>A) | |
| 1 | g.197104058A>C | CA422807169 | ASPM | n.2108-7894T>G c.5193T>G (p.Ser1731=) c.4066-7894T>G (n.4066-7894T>G) c.1816-7894T>G (n.1816-7894T>G) c.562-1411T>G (n.562-1411T>G) | |
| 1 | g.197104058A>G | CA422807171 | ASPM | n.2108-7894T>C c.5193T>C (p.Ser1731=) c.4066-7894T>C (n.4066-7894T>C) c.1816-7894T>C (n.1816-7894T>C) c.562-1411T>C (n.562-1411T>C) | |
| 1 | g.197104058A>T | CA422807172 | ASPM | n.2108-7894T>A c.5193T>A (p.Ser1731=) c.4066-7894T>A (n.4066-7894T>A) c.1816-7894T>A (n.1816-7894T>A) c.562-1411T>A (n.562-1411T>A) | |
| 1 | g.197104059G>A | CA344027329 | ASPM | n.2108-7895C>T c.5192C>T (p.Ser1731Phe) c.4066-7895C>T (n.4066-7895C>T) c.1816-7895C>T (n.1816-7895C>T) c.562-1412C>T (n.562-1412C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197104059G>C | CA344027330 | ASPM | n.2108-7895C>G c.5192C>G (p.Ser1731Cys) c.4066-7895C>G (n.4066-7895C>G) c.1816-7895C>G (n.1816-7895C>G) c.562-1412C>G (n.562-1412C>G) | |
| 1 | g.197104059G>T | CA344027331 | ASPM | n.2108-7895C>A c.5192C>A (p.Ser1731Tyr) c.4066-7895C>A (n.4066-7895C>A) c.1816-7895C>A (n.1816-7895C>A) c.562-1412C>A (n.562-1412C>A) | |
| 1 | g.197104060A= | CA1217930914 | ASPM | n.2108-7896T= c.5191T= (p.Ser1731=) c.4066-7896T= (n.4066-7896T=) c.1816-7896T= (n.1816-7896T=) c.562-1413T= (n.562-1413T=) | |
| 1 | g.197104060A>C | CA344027332 | ASPM | n.2108-7896T>G c.5191T>G (p.Ser1731Ala) c.4066-7896T>G (n.4066-7896T>G) c.1816-7896T>G (n.1816-7896T>G) c.562-1413T>G (n.562-1413T>G) | |
| 1 | g.197104060A>G | CA344027333 | ASPM | n.2108-7896T>C c.5191T>C (p.Ser1731Pro) c.4066-7896T>C (n.4066-7896T>C) c.1816-7896T>C (n.1816-7896T>C) c.562-1413T>C (n.562-1413T>C) | |
| 1 | g.197104060A>T | CA344027334 | ASPM | n.2108-7896T>A c.5191T>A (p.Ser1731Thr) c.4066-7896T>A (n.4066-7896T>A) c.1816-7896T>A (n.1816-7896T>A) c.562-1413T>A (n.562-1413T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197104061T>A | CA35873904 | ASPM | n.2108-7897A>T c.5190A>T (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>T (n.4066-7897A>T) c.1816-7897A>T (n.1816-7897A>T) c.562-1414A>T (n.562-1414A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104061T>C | CA422807180 | ASPM | n.2108-7897A>G c.5190A>G (p.Glu1730=) c.4066-7897A>G (n.4066-7897A>G) c.1816-7897A>G (n.1816-7897A>G) c.562-1414A>G (n.562-1414A>G) | |
| 1 | g.197104061T>G | CA344027335 | ASPM | n.2108-7897A>C c.5190A>C (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>C (n.4066-7897A>C) c.1816-7897A>C (n.1816-7897A>C) c.562-1414A>C (n.562-1414A>C) | |
| 1 | g.197104061T= | CA1217930915 | ASPM | n.2108-7897A= c.5190A= (p.Glu1730=) c.4066-7897A= (n.4066-7897A=) c.1816-7897A= (n.1816-7897A=) c.562-1414A= (n.562-1414A=) | |
| 1 | g.197104062T>A | CA344027336 | ASPM | n.2108-7898A>T c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.4066-7898A>T (n.4066-7898A>T) c.1816-7898A>T (n.1816-7898A>T) c.562-1415A>T (n.562-1415A>T) | |
| 1 | g.197104062T>C | CA344027337 | ASPM | n.2108-7898A>G c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.4066-7898A>G (n.4066-7898A>G) c.1816-7898A>G (n.1816-7898A>G) c.562-1415A>G (n.562-1415A>G) | |
| 1 | g.197104062T>G | CA344027338 | ASPM | n.2108-7898A>C c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.4066-7898A>C (n.4066-7898A>C) c.1816-7898A>C (n.1816-7898A>C) c.562-1415A>C (n.562-1415A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104063C>A | CA344027339 | ASPM | n.2108-7899G>T c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.4066-7899G>T (n.4066-7899G>T) c.1816-7899G>T (n.1816-7899G>T) c.562-1416G>T (n.562-1416G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104063C= | CA1147513513 | ASPM | n.2108-7899G= c.5188G= (p.Glu1730=) c.4066-7899G= (n.4066-7899G=) c.1816-7899G= (n.1816-7899G=) c.562-1416G= (n.562-1416G=) | |
| 1 | g.197104063C>G | CA344027340 | ASPM | n.2108-7899G>C c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.4066-7899G>C (n.4066-7899G>C) c.1816-7899G>C (n.1816-7899G>C) c.562-1416G>C (n.562-1416G>C) | |
| 1 | g.197104063C>T | CA1309797 | ASPM | n.2108-7899G>A c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.4066-7899G>A (n.4066-7899G>A) c.1816-7899G>A (n.1816-7899G>A) c.562-1416G>A (n.562-1416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |