UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104009T>A | CA344027223 | ASPM | n.2108-7845A>T c.5242A>T (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>T (n.4066-7845A>T) c.1816-7845A>T (n.1816-7845A>T) c.562-1362A>T (n.562-1362A>T) | |
| 1 | g.197104009T>C | CA344027224 | ASPM | n.2108-7845A>G c.5242A>G (p.Met1748Val) c.4066-7845A>G (n.4066-7845A>G) c.1816-7845A>G (n.1816-7845A>G) c.562-1362A>G (n.562-1362A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104009T>G | CA344027225 | ASPM | n.2108-7845A>C c.5242A>C (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>C (n.4066-7845A>C) c.1816-7845A>C (n.1816-7845A>C) c.562-1362A>C (n.562-1362A>C) | |
| 1 | g.197104009T= | CA1217930899 | ASPM | n.2108-7845A= c.5242A= (p.Met1748=) c.4066-7845A= (n.4066-7845A=) c.1816-7845A= (n.1816-7845A=) c.562-1362A= (n.562-1362A=) | |
| 1 | g.197104010C>A | CA344027227 | ASPM | n.2108-7846G>T c.5241G>T (p.Gln1747His) c.4066-7846G>T (n.4066-7846G>T) c.1816-7846G>T (n.1816-7846G>T) c.562-1363G>T (n.562-1363G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104010C= | CA1217930900 | ASPM | n.2108-7846G= c.5241G= (p.Gln1747=) c.4066-7846G= (n.4066-7846G=) c.1816-7846G= (n.1816-7846G=) c.562-1363G= (n.562-1363G=) | |
| 1 | g.197104010C>G | CA344027226 | ASPM | n.2108-7846G>C c.5241G>C (p.Gln1747His) c.4066-7846G>C (n.4066-7846G>C) c.1816-7846G>C (n.1816-7846G>C) c.562-1363G>C (n.562-1363G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104010C>T | CA1309792 | ASPM | n.2108-7846G>A c.5241G>A (p.Gln1747=) c.4066-7846G>A (n.4066-7846G>A) c.1816-7846G>A (n.1816-7846G>A) c.562-1363G>A (n.562-1363G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104011T>A | CA344027228 | ASPM | n.2108-7847A>T c.5240A>T (p.Gln1747Leu) c.4066-7847A>T (n.4066-7847A>T) c.1816-7847A>T (n.1816-7847A>T) c.562-1364A>T (n.562-1364A>T) | |
| 1 | g.197104011T>C | CA344027229 | ASPM | n.2108-7847A>G c.5240A>G (p.Gln1747Arg) c.4066-7847A>G (n.4066-7847A>G) c.1816-7847A>G (n.1816-7847A>G) c.562-1364A>G (n.562-1364A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104011T>G | CA344027230 | ASPM | n.2108-7847A>C c.5240A>C (p.Gln1747Pro) c.4066-7847A>C (n.4066-7847A>C) c.1816-7847A>C (n.1816-7847A>C) c.562-1364A>C (n.562-1364A>C) | |
| 1 | g.197104012G>A | CA344027231 | ASPM | n.2108-7848C>T c.5239C>T (p.Gln1747Ter) c.4066-7848C>T (n.4066-7848C>T) c.1816-7848C>T (n.1816-7848C>T) c.562-1365C>T (n.562-1365C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104012G>C | CA344027232 | ASPM | n.2108-7848C>G c.5239C>G (p.Gln1747Glu) c.4066-7848C>G (n.4066-7848C>G) c.1816-7848C>G (n.1816-7848C>G) c.562-1365C>G (n.562-1365C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104012G= | CA1217930901 | ASPM | n.2108-7848C= c.5239C= (p.Gln1747=) c.4066-7848C= (n.4066-7848C=) c.1816-7848C= (n.1816-7848C=) c.562-1365C= (n.562-1365C=) | |
| 1 | g.197104012G>T | CA344027233 | ASPM | n.2108-7848C>A c.5239C>A (p.Gln1747Lys) c.4066-7848C>A (n.4066-7848C>A) c.1816-7848C>A (n.1816-7848C>A) c.562-1365C>A (n.562-1365C>A) | |
| 1 | g.197104013C>A | CA344027234 | ASPM | n.2108-7849G>T c.5238G>T (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>T (n.4066-7849G>T) c.1816-7849G>T (n.1816-7849G>T) c.562-1366G>T (n.562-1366G>T) | |
| 1 | g.197104013C>G | CA344027235 | ASPM | n.2108-7849G>C c.5238G>C (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>C (n.4066-7849G>C) c.1816-7849G>C (n.1816-7849G>C) c.562-1366G>C (n.562-1366G>C) | |
| 1 | g.197104013C>T | CA422807086 | ASPM | n.2108-7849G>A c.5238G>A (p.Lys1746=) c.4066-7849G>A (n.4066-7849G>A) c.1816-7849G>A (n.1816-7849G>A) c.562-1366G>A (n.562-1366G>A) | |
| 1 | g.197104014T>A | CA344027236 | ASPM | n.2108-7850A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.4066-7850A>T (n.4066-7850A>T) c.1816-7850A>T (n.1816-7850A>T) c.562-1367A>T (n.562-1367A>T) | |
| 1 | g.197104014T>C | CA344027237 | ASPM | n.2108-7850A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4066-7850A>G (n.4066-7850A>G) c.1816-7850A>G (n.1816-7850A>G) c.562-1367A>G (n.562-1367A>G) | |
| 1 | g.197104014T>G | CA344027238 | ASPM | n.2108-7850A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4066-7850A>C (n.4066-7850A>C) c.1816-7850A>C (n.1816-7850A>C) c.562-1367A>C (n.562-1367A>C) | |
| 1 | g.197104015T>A | CA344027240 | ASPM | n.2108-7851A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T) c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T) c.562-1368A>T (n.562-1368A>T) | |
| 1 | g.197104015T>C | CA344027241 | ASPM | n.2108-7851A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G) c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G) c.562-1368A>G (n.562-1368A>G) | |
| 1 | g.197104015T>G | CA344027239 | ASPM | n.2108-7851A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C) c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C) c.562-1368A>C (n.562-1368A>C) | COSMIC |
| 1 | g.197104016T>A | CA422807088 | ASPM | n.2108-7852A>T c.5235A>T (p.Arg1745=) c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T) c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T) c.562-1369A>T (n.562-1369A>T) | |
| 1 | g.197104016T>C | CA422807089 | ASPM | n.2108-7852A>G c.5235A>G (p.Arg1745=) c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G) c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G) c.562-1369A>G (n.562-1369A>G) | |
| 1 | g.197104016T>G | CA422807090 | ASPM | n.2108-7852A>C c.5235A>C (p.Arg1745=) c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C) c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C) c.562-1369A>C (n.562-1369A>C) | |
| 1 | g.197104017C>A | CA344027242 | ASPM | n.2108-7853G>T c.5234G>T (p.Arg1745Leu) c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T) c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T) c.562-1370G>T (n.562-1370G>T) | |
| 1 | g.197104017C= | CA1217930902 | ASPM | n.2108-7853G= c.5234G= (p.Arg1745=) c.4066-7853G= (n.4066-7853G=) c.1816-7853G= (n.1816-7853G=) c.562-1370G= (n.562-1370G=) | |
| 1 | g.197104017C>G | CA344027243 | ASPM | n.2108-7853G>C c.5234G>C (p.Arg1745Pro) c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C) c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C) c.562-1370G>C (n.562-1370G>C) | |
| 1 | g.197104017C>T | CA1309793 | ASPM | n.2108-7853G>A c.5234G>A (p.Arg1745Gln) c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A) c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A) c.562-1370G>A (n.562-1370G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104018G>A | CA271055 | ASPM | n.2108-7854C>T c.5233C>T (p.Arg1745Ter) c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T) c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T) c.562-1371C>T (n.562-1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104018G>C | CA344027244 | ASPM | n.2108-7854C>G c.5233C>G (p.Arg1745Gly) c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G) c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G) c.562-1371C>G (n.562-1371C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104018G= | CA1148224815 | ASPM | n.2108-7854C= c.5233C= (p.Arg1745=) c.4066-7854C= (n.4066-7854C=) c.1816-7854C= (n.1816-7854C=) c.562-1371C= (n.562-1371C=) | |
| 1 | g.197104018G>T | CA422807098 | ASPM | n.2108-7854C>A c.5233C>A (p.Arg1745=) c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A) c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A) c.562-1371C>A (n.562-1371C>A) | |
| 1 | g.197104019G>A | CA422807099 | ASPM | n.2108-7855C>T c.5232C>T (p.Val1744=) c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T) c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T) c.562-1372C>T (n.562-1372C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104019G>C | CA422807101 | ASPM | n.2108-7855C>G c.5232C>G (p.Val1744=) c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G) c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G) c.562-1372C>G (n.562-1372C>G) | |
| 1 | g.197104019G>T | CA422807102 | ASPM | n.2108-7855C>A c.5232C>A (p.Val1744=) c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A) c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A) c.562-1372C>A (n.562-1372C>A) | |
| 1 | g.197104020A= | CA1217930903 | ASPM | n.2108-7856T= c.5231T= (p.Val1744=) c.4066-7856T= (n.4066-7856T=) c.1816-7856T= (n.1816-7856T=) c.562-1373T= (n.562-1373T=) | |
| 1 | g.197104020A>C | CA344027247 | ASPM | n.2108-7856T>G c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G) c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G) c.562-1373T>G (n.562-1373T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104020A>G | CA344027246 | ASPM | n.2108-7856T>C c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C) c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C) c.562-1373T>C (n.562-1373T>C) | |
| 1 | g.197104020A>T | CA344027245 | ASPM | n.2108-7856T>A c.5231T>A (p.Val1744Asp) c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A) c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A) c.562-1373T>A (n.562-1373T>A) | |
| 1 | g.197104021C>A | CA344027248 | ASPM | n.2108-7857G>T c.5230G>T (p.Val1744Phe) c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T) c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T) c.562-1374G>T (n.562-1374G>T) | |
| 1 | g.197104021C>G | CA344027249 | ASPM | n.2108-7857G>C c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C) c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C) c.562-1374G>C (n.562-1374G>C) | |
| 1 | g.197104021C>T | CA344027250 | ASPM | n.2108-7857G>A c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A) c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A) c.562-1374G>A (n.562-1374G>A) | |
| 1 | g.197104022A>C | CA422807104 | ASPM | n.2108-7858T>G c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G) c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G) c.562-1375T>G (n.562-1375T>G) | |
| 1 | g.197104022A>G | CA422807106 | ASPM | n.2108-7858T>C c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C) c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C) c.562-1375T>C (n.562-1375T>C) | |
| 1 | g.197104022A>T | CA422807108 | ASPM | n.2108-7858T>A c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A) c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A) c.562-1375T>A (n.562-1375T>A) | |
| 1 | g.197104023A>C | CA344027251 | ASPM | n.2108-7859T>G c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G) c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G) c.562-1376T>G (n.562-1376T>G) | |
| 1 | g.197104023A>G | CA344027252 | ASPM | n.2108-7859T>C c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C) c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C) c.562-1376T>C (n.562-1376T>C) |