UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197103955T>A | CA344027104 | ASPM | n.2108-7791A>T c.5296A>T (p.Lys1766Ter) c.4066-7791A>T (n.4066-7791A>T) c.1816-7791A>T (n.1816-7791A>T) c.562-1308A>T (n.562-1308A>T) | |
| 1 | g.197103955T>C | CA1309784 | ASPM | n.2108-7791A>G c.5296A>G (p.Lys1766Glu) c.4066-7791A>G (n.4066-7791A>G) c.1816-7791A>G (n.1816-7791A>G) c.562-1308A>G (n.562-1308A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103955T>G | CA344027105 | ASPM | n.2108-7791A>C c.5296A>C (p.Lys1766Gln) c.4066-7791A>C (n.4066-7791A>C) c.1816-7791A>C (n.1816-7791A>C) c.562-1308A>C (n.562-1308A>C) | |
| 1 | g.197103955T= | CA1217930878 | ASPM | n.2108-7791A= c.5296A= (p.Lys1766=) c.4066-7791A= (n.4066-7791A=) c.1816-7791A= (n.1816-7791A=) c.562-1308A= (n.562-1308A=) | |
| 1 | g.197103956T>A | CA344027106 | ASPM | n.2108-7792A>T c.5295A>T (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>T (n.4066-7792A>T) c.1816-7792A>T (n.1816-7792A>T) c.562-1309A>T (n.562-1309A>T) | |
| 1 | g.197103956T>C | CA422806891 | ASPM | n.2108-7792A>G c.5295A>G (p.Arg1765=) c.4066-7792A>G (n.4066-7792A>G) c.1816-7792A>G (n.1816-7792A>G) c.562-1309A>G (n.562-1309A>G) | |
| 1 | g.197103956T>G | CA344027107 | ASPM | n.2108-7792A>C c.5295A>C (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>C (n.4066-7792A>C) c.1816-7792A>C (n.1816-7792A>C) c.562-1309A>C (n.562-1309A>C) | |
| 1 | g.197103958_197103959del | CA2574124300 | ASPM | n.2108-7793_2108-7792del c.5294_5295del (p.Arg1765LysfsTer11) c.4066-7793_4066-7792del (n.4066-7793_4066-7792del) c.1816-7793_1816-7792del (n.1816-7793_1816-7792del) c.562-1310_562-1309del (n.562-1310_562-1309del) | |
| 1 | g.197103957C>A | CA344027108 | ASPM | n.2108-7793G>T c.5294G>T (p.Arg1765Ile) c.4066-7793G>T (n.4066-7793G>T) c.1816-7793G>T (n.1816-7793G>T) c.562-1310G>T (n.562-1310G>T) | |
| 1 | g.197103957C>G | CA344027110 | ASPM | n.2108-7793G>C c.5294G>C (p.Arg1765Thr) c.4066-7793G>C (n.4066-7793G>C) c.1816-7793G>C (n.1816-7793G>C) c.562-1310G>C (n.562-1310G>C) | |
| 1 | g.197103957C>T | CA344027109 | ASPM | n.2108-7793G>A c.5294G>A (p.Arg1765Lys) c.4066-7793G>A (n.4066-7793G>A) c.1816-7793G>A (n.1816-7793G>A) c.562-1310G>A (n.562-1310G>A) | |
| 1 | g.197103958T>A | CA344027111 | ASPM | n.2108-7794A>T c.5293A>T (p.Arg1765Ter) c.4066-7794A>T (n.4066-7794A>T) c.1816-7794A>T (n.1816-7794A>T) c.562-1311A>T (n.562-1311A>T) | |
| 1 | g.197103958T>C | CA344027112 | ASPM | n.2108-7794A>G c.5293A>G (p.Arg1765Gly) c.4066-7794A>G (n.4066-7794A>G) c.1816-7794A>G (n.1816-7794A>G) c.562-1311A>G (n.562-1311A>G) | |
| 1 | g.197103958T>G | CA422806892 | ASPM | n.2108-7794A>C c.5293A>C (p.Arg1765=) c.4066-7794A>C (n.4066-7794A>C) c.1816-7794A>C (n.1816-7794A>C) c.562-1311A>C (n.562-1311A>C) | |
| 1 | g.197103959C>A | CA344027113 | ASPM | n.2108-7795G>T c.5292G>T (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>T (n.4066-7795G>T) c.1816-7795G>T (n.1816-7795G>T) c.562-1312G>T (n.562-1312G>T) | |
| 1 | g.197103959C= | CA1148224813 | ASPM | n.2108-7795G= c.5292G= (p.Met1764=) c.4066-7795G= (n.4066-7795G=) c.1816-7795G= (n.1816-7795G=) c.562-1312G= (n.562-1312G=) | |
| 1 | g.197103959C>G | CA344027114 | ASPM | n.2108-7795G>C c.5292G>C (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>C (n.4066-7795G>C) c.1816-7795G>C (n.1816-7795G>C) c.562-1312G>C (n.562-1312G>C) | |
| 1 | g.197103959C>T | CA271057 | ASPM | n.2108-7795G>A c.5292G>A (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>A (n.4066-7795G>A) c.1816-7795G>A (n.1816-7795G>A) c.562-1312G>A (n.562-1312G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197103960A>C | CA344027115 | ASPM | n.2108-7796T>G c.5291T>G (p.Met1764Arg) c.4066-7796T>G (n.4066-7796T>G) c.1816-7796T>G (n.1816-7796T>G) c.562-1313T>G (n.562-1313T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103960A>G | CA344027116 | ASPM | n.2108-7796T>C c.5291T>C (p.Met1764Thr) c.4066-7796T>C (n.4066-7796T>C) c.1816-7796T>C (n.1816-7796T>C) c.562-1313T>C (n.562-1313T>C) | |
| 1 | g.197103960A>T | CA344027117 | ASPM | n.2108-7796T>A c.5291T>A (p.Met1764Lys) c.4066-7796T>A (n.4066-7796T>A) c.1816-7796T>A (n.1816-7796T>A) c.562-1313T>A (n.562-1313T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103961T>A | CA344027118 | ASPM | n.2108-7797A>T c.5290A>T (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>T (n.4066-7797A>T) c.1816-7797A>T (n.1816-7797A>T) c.562-1314A>T (n.562-1314A>T) | |
| 1 | g.197103961T>C | CA344027119 | ASPM | n.2108-7797A>G c.5290A>G (p.Met1764Val) c.4066-7797A>G (n.4066-7797A>G) c.1816-7797A>G (n.1816-7797A>G) c.562-1314A>G (n.562-1314A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197103961T>G | CA344027120 | ASPM | n.2108-7797A>C c.5290A>C (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>C (n.4066-7797A>C) c.1816-7797A>C (n.1816-7797A>C) c.562-1314A>C (n.562-1314A>C) | |
| 1 | g.197103961T= | CA1217930879 | ASPM | n.2108-7797A= c.5290A= (p.Met1764=) c.4066-7797A= (n.4066-7797A=) c.1816-7797A= (n.1816-7797A=) c.562-1314A= (n.562-1314A=) | |
| 1 | g.197103962T>A | CA344027121 | ASPM | n.2108-7798A>T c.5289A>T (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>T (n.4066-7798A>T) c.1816-7798A>T (n.1816-7798A>T) c.562-1315A>T (n.562-1315A>T) | |
| 1 | g.197103962T>C | CA422806896 | ASPM | n.2108-7798A>G c.5289A>G (p.Arg1763=) c.4066-7798A>G (n.4066-7798A>G) c.1816-7798A>G (n.1816-7798A>G) c.562-1315A>G (n.562-1315A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103962T>G | CA344027122 | ASPM | n.2108-7798A>C c.5289A>C (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>C (n.4066-7798A>C) c.1816-7798A>C (n.1816-7798A>C) c.562-1315A>C (n.562-1315A>C) | |
| 1 | g.197103963C>A | CA344027123 | ASPM | n.2108-7799G>T c.5288G>T (p.Arg1763Ile) c.4066-7799G>T (n.4066-7799G>T) c.1816-7799G>T (n.1816-7799G>T) c.562-1316G>T (n.562-1316G>T) | |
| 1 | g.197103963C>G | CA344027124 | ASPM | n.2108-7799G>C c.5288G>C (p.Arg1763Thr) c.4066-7799G>C (n.4066-7799G>C) c.1816-7799G>C (n.1816-7799G>C) c.562-1316G>C (n.562-1316G>C) | |
| 1 | g.197103963C>T | CA344027125 | ASPM | n.2108-7799G>A c.5288G>A (p.Arg1763Lys) c.4066-7799G>A (n.4066-7799G>A) c.1816-7799G>A (n.1816-7799G>A) c.562-1316G>A (n.562-1316G>A) | |
| 1 | g.197103964T>A | CA344027126 | ASPM | n.2108-7800A>T c.5287A>T (p.Arg1763Ter) c.4066-7800A>T (n.4066-7800A>T) c.1816-7800A>T (n.1816-7800A>T) c.562-1317A>T (n.562-1317A>T) | |
| 1 | g.197103964T>C | CA35873849 | ASPM | n.2108-7800A>G c.5287A>G (p.Arg1763Gly) c.4066-7800A>G (n.4066-7800A>G) c.1816-7800A>G (n.1816-7800A>G) c.562-1317A>G (n.562-1317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103964T>G | CA422806899 | ASPM | n.2108-7800A>C c.5287A>C (p.Arg1763=) c.4066-7800A>C (n.4066-7800A>C) c.1816-7800A>C (n.1816-7800A>C) c.562-1317A>C (n.562-1317A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103964T= | CA1217930880 | ASPM | n.2108-7800A= c.5287A= (p.Arg1763=) c.4066-7800A= (n.4066-7800A=) c.1816-7800A= (n.1816-7800A=) c.562-1317A= (n.562-1317A=) | |
| 1 | g.197103965G>A | CA422806900 | ASPM | n.2108-7801C>T c.5286C>T (p.Phe1762=) c.4066-7801C>T (n.4066-7801C>T) c.1816-7801C>T (n.1816-7801C>T) c.562-1318C>T (n.562-1318C>T) | |
| 1 | g.197103965G>C | CA344027127 | ASPM | n.2108-7801C>G c.5286C>G (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>G (n.4066-7801C>G) c.1816-7801C>G (n.1816-7801C>G) c.562-1318C>G (n.562-1318C>G) | |
| 1 | g.197103965G>T | CA344027128 | ASPM | n.2108-7801C>A c.5286C>A (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>A (n.4066-7801C>A) c.1816-7801C>A (n.1816-7801C>A) c.562-1318C>A (n.562-1318C>A) | |
| 1 | g.197103966A>C | CA344027129 | ASPM | n.2108-7802T>G c.5285T>G (p.Phe1762Cys) c.4066-7802T>G (n.4066-7802T>G) c.1816-7802T>G (n.1816-7802T>G) c.562-1319T>G (n.562-1319T>G) | |
| 1 | g.197103966A>G | CA344027130 | ASPM | n.2108-7802T>C c.5285T>C (p.Phe1762Ser) c.4066-7802T>C (n.4066-7802T>C) c.1816-7802T>C (n.1816-7802T>C) c.562-1319T>C (n.562-1319T>C) | |
| 1 | g.197103966A>T | CA344027131 | ASPM | n.2108-7802T>A c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) c.4066-7802T>A (n.4066-7802T>A) c.1816-7802T>A (n.1816-7802T>A) c.562-1319T>A (n.562-1319T>A) | |
| 1 | g.197103967A= | CA1217930881 | ASPM | n.2108-7803T= c.5284T= (p.Phe1762=) c.4066-7803T= (n.4066-7803T=) c.1816-7803T= (n.1816-7803T=) c.562-1320T= (n.562-1320T=) | |
| 1 | g.197103967A>C | CA1309785 | ASPM | n.2108-7803T>G c.5284T>G (p.Phe1762Val) c.4066-7803T>G (n.4066-7803T>G) c.1816-7803T>G (n.1816-7803T>G) c.562-1320T>G (n.562-1320T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197103967A>G | CA344027132 | ASPM | n.2108-7803T>C c.5284T>C (p.Phe1762Leu) c.4066-7803T>C (n.4066-7803T>C) c.1816-7803T>C (n.1816-7803T>C) c.562-1320T>C (n.562-1320T>C) | |
| 1 | g.197103967A>T | CA344027133 | ASPM | n.2108-7803T>A c.5284T>A (p.Phe1762Ile) c.4066-7803T>A (n.4066-7803T>A) c.1816-7803T>A (n.1816-7803T>A) c.562-1320T>A (n.562-1320T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103968A>C | CA344027135 | ASPM | n.2108-7804T>G c.5283T>G (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>G (n.4066-7804T>G) c.1816-7804T>G (n.1816-7804T>G) c.562-1321T>G (n.562-1321T>G) | |
| 1 | g.197103968A>G | CA422806907 | ASPM | n.2108-7804T>C c.5283T>C (p.Tyr1761=) c.4066-7804T>C (n.4066-7804T>C) c.1816-7804T>C (n.1816-7804T>C) c.562-1321T>C (n.562-1321T>C) | |
| 1 | g.197103968A>T | CA344027134 | ASPM | n.2108-7804T>A c.5283T>A (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>A (n.4066-7804T>A) c.1816-7804T>A (n.1816-7804T>A) c.562-1321T>A (n.562-1321T>A) | |
| 1 | g.197103969T>A | CA35873852 | ASPM | n.2108-7805A>T c.5282A>T (p.Tyr1761Phe) c.4066-7805A>T (n.4066-7805A>T) c.1816-7805A>T (n.1816-7805A>T) c.562-1322A>T (n.562-1322A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197103969T>C | CA344027136 | ASPM | n.2108-7805A>G c.5282A>G (p.Tyr1761Cys) c.4066-7805A>G (n.4066-7805A>G) c.1816-7805A>G (n.1816-7805A>G) c.562-1322A>G (n.562-1322A>G) |