| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102969_197102975delinsCTTCAAA | CA1217930489 | ASPM | n.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=) c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG) c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG) c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG) | |
| 1 | g.197102972_197102977del | CA1309609 | ASPM | n.2108-6811_2108-6806del c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del) c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del) c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del) c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102974A>C | CA344023271 | ASPM | n.2108-6810T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G) c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G) c.562-327T>G (n.562-327T>G) | |
| 1 | g.197102974A>G | CA422806609 | ASPM | n.2108-6810T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C) c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C) c.562-327T>C (n.562-327T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102974A>T | CA344023272 | ASPM | n.2108-6810T>A c.6277T>A (p.Leu2093Met) c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A) c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A) c.562-327T>A (n.562-327T>A) | |
| 1 | g.197102975A>C | CA344023273 | ASPM | n.2108-6811T>G c.6276T>G (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G) c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G) c.562-328T>G (n.562-328T>G) | |
| 1 | g.197102975A>G | CA422806610 | ASPM | n.2108-6811T>C c.6276T>C (p.Asn2092=) c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C) c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C) c.562-328T>C (n.562-328T>C) | |
| 1 | g.197102975A>T | CA344023274 | ASPM | n.2108-6811T>A c.6276T>A (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A) c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A) c.562-328T>A (n.562-328T>A) | |
| 1 | g.197102976T>A | CA1309610 | ASPM | n.2108-6812A>T c.6275A>T (p.Asn2092Ile) c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T) c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T) c.562-329A>T (n.562-329A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102976T>C | CA344023275 | ASPM | n.2108-6812A>G c.6275A>G (p.Asn2092Ser) c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G) c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G) c.562-329A>G (n.562-329A>G) | |
| 1 | g.197102976T>G | CA344023276 | ASPM | n.2108-6812A>C c.6275A>C (p.Asn2092Thr) c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C) c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C) c.562-329A>C (n.562-329A>C) | |
| 1 | g.197102976T= | CA1142000161 | ASPM | n.2108-6812A= c.6275A= (p.Asn2092=) c.4066-6812A= (n.4066-6812A=) c.1816-6812A= (n.1816-6812A=) c.562-329A= (n.562-329A=) | |
| 1 | g.197102977T>A | CA344023277 | ASPM | n.2108-6813A>T c.6274A>T (p.Asn2092Tyr) c.4066-6813A>T (n.4066-6813A>T) c.1816-6813A>T (n.1816-6813A>T) c.562-330A>T (n.562-330A>T) | |
| 1 | g.197102977T>C | CA35871407 | ASPM | n.2108-6813A>G c.6274A>G (p.Asn2092Asp) c.4066-6813A>G (n.4066-6813A>G) c.1816-6813A>G (n.1816-6813A>G) c.562-330A>G (n.562-330A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102977T>G | CA344023278 | ASPM | n.2108-6813A>C c.6274A>C (p.Asn2092His) c.4066-6813A>C (n.4066-6813A>C) c.1816-6813A>C (n.1816-6813A>C) c.562-330A>C (n.562-330A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102977T= | CA1143377732 | ASPM | n.2108-6813A= c.6274A= (p.Asn2092=) c.4066-6813A= (n.4066-6813A=) c.1816-6813A= (n.1816-6813A=) c.562-330A= (n.562-330A=) | |
| 1 | g.197102978A>C | CA422806627 | ASPM | n.2108-6814T>G c.6273T>G (p.Leu2091=) c.4066-6814T>G (n.4066-6814T>G) c.1816-6814T>G (n.1816-6814T>G) c.562-331T>G (n.562-331T>G) | |
| 1 | g.197102978A>G | CA422806624 | ASPM | n.2108-6814T>C c.6273T>C (p.Leu2091=) c.4066-6814T>C (n.4066-6814T>C) c.1816-6814T>C (n.1816-6814T>C) c.562-331T>C (n.562-331T>C) | |
| 1 | g.197102978A>T | CA422806625 | ASPM | n.2108-6814T>A c.6273T>A (p.Leu2091=) c.4066-6814T>A (n.4066-6814T>A) c.1816-6814T>A (n.1816-6814T>A) c.562-331T>A (n.562-331T>A) | |
| 1 | g.197102979A>C | CA344023279 | ASPM | n.2108-6815T>G c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.4066-6815T>G (n.4066-6815T>G) c.1816-6815T>G (n.1816-6815T>G) c.562-332T>G (n.562-332T>G) | |
| 1 | g.197102979A>G | CA344023281 | ASPM | n.2108-6815T>C c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.4066-6815T>C (n.4066-6815T>C) c.1816-6815T>C (n.1816-6815T>C) c.562-332T>C (n.562-332T>C) | |
| 1 | g.197102979A>T | CA344023280 | ASPM | n.2108-6815T>A c.6272T>A (p.Leu2091His) c.4066-6815T>A (n.4066-6815T>A) c.1816-6815T>A (n.1816-6815T>A) c.562-332T>A (n.562-332T>A) | |
| 1 | g.197102980_197102981del | CA2649661694 | ASPM | n.2108-6816_2108-6815del c.6271_6272del (p.Leu2091Ter) c.4066-6816_4066-6815del (n.4066-6816_4066-6815del) c.1816-6816_1816-6815del (n.1816-6816_1816-6815del) c.562-333_562-332del (n.562-333_562-332del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102980G>A | CA344023282 | ASPM | n.2108-6816C>T c.6271C>T (p.Leu2091Phe) c.4066-6816C>T (n.4066-6816C>T) c.1816-6816C>T (n.1816-6816C>T) c.562-333C>T (n.562-333C>T) | |
| 1 | g.197102980G>C | CA344023283 | ASPM | n.2108-6816C>G c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.4066-6816C>G (n.4066-6816C>G) c.1816-6816C>G (n.1816-6816C>G) c.562-333C>G (n.562-333C>G) | |
| 1 | g.197102980G>T | CA344023284 | ASPM | n.2108-6816C>A c.6271C>A (p.Leu2091Ile) c.4066-6816C>A (n.4066-6816C>A) c.1816-6816C>A (n.1816-6816C>A) c.562-333C>A (n.562-333C>A) | |
| 1 | g.197102981A>C | CA344023285 | ASPM | n.2108-6817T>G c.6270T>G (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>G (n.4066-6817T>G) c.1816-6817T>G (n.1816-6817T>G) c.562-334T>G (n.562-334T>G) | |
| 1 | g.197102981A>G | CA422806631 | ASPM | n.2108-6817T>C c.6270T>C (p.Tyr2090=) c.4066-6817T>C (n.4066-6817T>C) c.1816-6817T>C (n.1816-6817T>C) c.562-334T>C (n.562-334T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102981A>T | CA344023286 | ASPM | n.2108-6817T>A c.6270T>A (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>A (n.4066-6817T>A) c.1816-6817T>A (n.1816-6817T>A) c.562-334T>A (n.562-334T>A) | |
| 1 | g.197102982T>A | CA344023287 | ASPM | n.2108-6818A>T c.6269A>T (p.Tyr2090Phe) c.4066-6818A>T (n.4066-6818A>T) c.1816-6818A>T (n.1816-6818A>T) c.562-335A>T (n.562-335A>T) | |
| 1 | g.197102982T>C | CA344023288 | ASPM | n.2108-6818A>G c.6269A>G (p.Tyr2090Cys) c.4066-6818A>G (n.4066-6818A>G) c.1816-6818A>G (n.1816-6818A>G) c.562-335A>G (n.562-335A>G) | |
| 1 | g.197102982T>G | CA344023289 | ASPM | n.2108-6818A>C c.6269A>C (p.Tyr2090Ser) c.4066-6818A>C (n.4066-6818A>C) c.1816-6818A>C (n.1816-6818A>C) c.562-335A>C (n.562-335A>C) | |
| 1 | g.197102983A>C | CA344023290 | ASPM | n.2108-6819T>G c.6268T>G (p.Tyr2090Asp) c.4066-6819T>G (n.4066-6819T>G) c.1816-6819T>G (n.1816-6819T>G) c.562-336T>G (n.562-336T>G) | |
| 1 | g.197102983A>G | CA344023291 | ASPM | n.2108-6819T>C c.6268T>C (p.Tyr2090His) c.4066-6819T>C (n.4066-6819T>C) c.1816-6819T>C (n.1816-6819T>C) c.562-336T>C (n.562-336T>C) | |
| 1 | g.197102983A>T | CA344023292 | ASPM | n.2108-6819T>A c.6268T>A (p.Tyr2090Asn) c.4066-6819T>A (n.4066-6819T>A) c.1816-6819T>A (n.1816-6819T>A) c.562-336T>A (n.562-336T>A) | |
| 1 | g.197102984C>A | CA344023293 | ASPM | n.2108-6820G>T c.6267G>T (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>T (n.4066-6820G>T) c.1816-6820G>T (n.1816-6820G>T) c.562-337G>T (n.562-337G>T) | |
| 1 | g.197102984C>G | CA344023294 | ASPM | n.2108-6820G>C c.6267G>C (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>C (n.4066-6820G>C) c.1816-6820G>C (n.1816-6820G>C) c.562-337G>C (n.562-337G>C) | |
| 1 | g.197102984C>T | CA422806634 | ASPM | n.2108-6820G>A c.6267G>A (p.Glu2089=) c.4066-6820G>A (n.4066-6820G>A) c.1816-6820G>A (n.1816-6820G>A) c.562-337G>A (n.562-337G>A) | |
| 1 | g.197102985T>A | CA344023295 | ASPM | n.2108-6821A>T c.6266A>T (p.Glu2089Val) c.4066-6821A>T (n.4066-6821A>T) c.1816-6821A>T (n.1816-6821A>T) c.562-338A>T (n.562-338A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102985T>C | CA344023297 | ASPM | n.2108-6821A>G c.6266A>G (p.Glu2089Gly) c.4066-6821A>G (n.4066-6821A>G) c.1816-6821A>G (n.1816-6821A>G) c.562-338A>G (n.562-338A>G) | |
| 1 | g.197102985T>G | CA344023296 | ASPM | n.2108-6821A>C c.6266A>C (p.Glu2089Ala) c.4066-6821A>C (n.4066-6821A>C) c.1816-6821A>C (n.1816-6821A>C) c.562-338A>C (n.562-338A>C) | |
| 1 | g.197102986C>A | CA344023298 | ASPM | n.2108-6822G>T c.6265G>T (p.Glu2089Ter) c.4066-6822G>T (n.4066-6822G>T) c.1816-6822G>T (n.1816-6822G>T) c.562-339G>T (n.562-339G>T) | |
| 1 | g.197102986C= | CA1142205894 | ASPM | n.2108-6822G= c.6265G= (p.Glu2089=) c.4066-6822G= (n.4066-6822G=) c.1816-6822G= (n.1816-6822G=) c.562-339G= (n.562-339G=) | |
| 1 | g.197102986C>G | CA344023299 | ASPM | n.2108-6822G>C c.6265G>C (p.Glu2089Gln) c.4066-6822G>C (n.4066-6822G>C) c.1816-6822G>C (n.1816-6822G>C) c.562-339G>C (n.562-339G>C) | |
| 1 | g.197102986C>T | CA1309611 | ASPM | n.2108-6822G>A c.6265G>A (p.Glu2089Lys) c.4066-6822G>A (n.4066-6822G>A) c.1816-6822G>A (n.1816-6822G>A) c.562-339G>A (n.562-339G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102987C>A | CA344023300 | ASPM | n.2108-6823G>T c.6264G>T (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>T (n.4066-6823G>T) c.1816-6823G>T (n.1816-6823G>T) c.562-340G>T (n.562-340G>T) | |
| 1 | g.197102987C>G | CA344023301 | ASPM | n.2108-6823G>C c.6264G>C (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>C (n.4066-6823G>C) c.1816-6823G>C (n.1816-6823G>C) c.562-340G>C (n.562-340G>C) | |
| 1 | g.197102987C>T | CA422806639 | ASPM | n.2108-6823G>A c.6264G>A (p.Lys2088=) c.4066-6823G>A (n.4066-6823G>A) c.1816-6823G>A (n.1816-6823G>A) c.562-340G>A (n.562-340G>A) | |
| 1 | g.197102988T>A | CA344023302 | ASPM | n.2108-6824A>T c.6263A>T (p.Lys2088Met) c.4066-6824A>T (n.4066-6824A>T) c.1816-6824A>T (n.1816-6824A>T) c.562-341A>T (n.562-341A>T) | |
| 1 | g.197102988T>C | CA35871411 | ASPM | n.2108-6824A>G c.6263A>G (p.Lys2088Arg) c.4066-6824A>G (n.4066-6824A>G) c.1816-6824A>G (n.1816-6824A>G) c.562-341A>G (n.562-341A>G) | dbSNP |