Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102970_197102972delCA2649661693ASPMn.2108-6803_2108-6801del
c.6284_6286del (p.Lys2095del)
c.4066-6803_4066-6801del (n.4066-6803_4066-6801del)
c.1816-6803_1816-6801del (n.1816-6803_1816-6801del)
c.562-320_562-318del (n.562-320_562-318del)
gnomAD v4
1g.197102968T>ACA344023255ASPMn.2108-6804A>T
c.6283A>T (p.Lys2095Ter)
c.4066-6804A>T (n.4066-6804A>T)
c.1816-6804A>T (n.1816-6804A>T)
c.562-321A>T (n.562-321A>T)
1g.197102968T>CCA344023256ASPMn.2108-6804A>G
c.6283A>G (p.Lys2095Glu)
c.4066-6804A>G (n.4066-6804A>G)
c.1816-6804A>G (n.1816-6804A>G)
c.562-321A>G (n.562-321A>G)
1g.197102968T>GCA344023257ASPMn.2108-6804A>C
c.6283A>C (p.Lys2095Gln)
c.4066-6804A>C (n.4066-6804A>C)
c.1816-6804A>C (n.1816-6804A>C)
c.562-321A>C (n.562-321A>C)
1g.197102969C>ACA344023258ASPMn.2108-6805G>T
c.6282G>T (p.Lys2094Asn)
c.4066-6805G>T (n.4066-6805G>T)
c.1816-6805G>T (n.1816-6805G>T)
c.562-322G>T (n.562-322G>T)
1g.197102969C>GCA344023259ASPMn.2108-6805G>C
c.6282G>C (p.Lys2094Asn)
c.4066-6805G>C (n.4066-6805G>C)
c.1816-6805G>C (n.1816-6805G>C)
c.562-322G>C (n.562-322G>C)
1g.197102969C>TCA422806600ASPMn.2108-6805G>A
c.6282G>A (p.Lys2094=)
c.4066-6805G>A (n.4066-6805G>A)
c.1816-6805G>A (n.1816-6805G>A)
c.562-322G>A (n.562-322G>A)
1g.197102969_197102975delinsCTTCAAACA1217930489ASPMn.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG
c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=)
c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG)
c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG)
c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG)
1g.197102970T>ACA344023260ASPMn.2108-6806A>T
c.6281A>T (p.Lys2094Met)
c.4066-6806A>T (n.4066-6806A>T)
c.1816-6806A>T (n.1816-6806A>T)
c.562-323A>T (n.562-323A>T)
1g.197102970T>CCA344023261ASPMn.2108-6806A>G
c.6281A>G (p.Lys2094Arg)
c.4066-6806A>G (n.4066-6806A>G)
c.1816-6806A>G (n.1816-6806A>G)
c.562-323A>G (n.562-323A>G)
gnomAD v4
1g.197102970T>GCA344023262ASPMn.2108-6806A>C
c.6281A>C (p.Lys2094Thr)
c.4066-6806A>C (n.4066-6806A>C)
c.1816-6806A>C (n.1816-6806A>C)
c.562-323A>C (n.562-323A>C)
1g.197102972_197102977delCA1309609ASPMn.2108-6811_2108-6806del
c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del)
c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del)
c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del)
c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102971T>ACA344023263ASPMn.2108-6807A>T
c.6280A>T (p.Lys2094Ter)
c.4066-6807A>T (n.4066-6807A>T)
c.1816-6807A>T (n.1816-6807A>T)
c.562-324A>T (n.562-324A>T)
1g.197102971T>CCA344023264ASPMn.2108-6807A>G
c.6280A>G (p.Lys2094Glu)
c.4066-6807A>G (n.4066-6807A>G)
c.1816-6807A>G (n.1816-6807A>G)
c.562-324A>G (n.562-324A>G)
1g.197102971T>GCA344023265ASPMn.2108-6807A>C
c.6280A>C (p.Lys2094Gln)
c.4066-6807A>C (n.4066-6807A>C)
c.1816-6807A>C (n.1816-6807A>C)
c.562-324A>C (n.562-324A>C)
1g.197102972C>ACA344023266ASPMn.2108-6808G>T
c.6279G>T (p.Leu2093Phe)
c.4066-6808G>T (n.4066-6808G>T)
c.1816-6808G>T (n.1816-6808G>T)
c.562-325G>T (n.562-325G>T)
1g.197102972C>GCA344023267ASPMn.2108-6808G>C
c.6279G>C (p.Leu2093Phe)
c.4066-6808G>C (n.4066-6808G>C)
c.1816-6808G>C (n.1816-6808G>C)
c.562-325G>C (n.562-325G>C)
1g.197102972C>TCA422806604ASPMn.2108-6808G>A
c.6279G>A (p.Leu2093=)
c.4066-6808G>A (n.4066-6808G>A)
c.1816-6808G>A (n.1816-6808G>A)
c.562-325G>A (n.562-325G>A)
1g.197102973A=CA1217930490ASPMn.2108-6809T=
c.6278T= (p.Leu2093=)
c.4066-6809T= (n.4066-6809T=)
c.1816-6809T= (n.1816-6809T=)
c.562-326T= (n.562-326T=)
1g.197102973A>CCA344023268ASPMn.2108-6809T>G
c.6278T>G (p.Leu2093Trp)
c.4066-6809T>G (n.4066-6809T>G)
c.1816-6809T>G (n.1816-6809T>G)
c.562-326T>G (n.562-326T>G)
1g.197102973A>GCA344023269ASPMn.2108-6809T>C
c.6278T>C (p.Leu2093Ser)
c.4066-6809T>C (n.4066-6809T>C)
c.1816-6809T>C (n.1816-6809T>C)
c.562-326T>C (n.562-326T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102973A>TCA344023270ASPMn.2108-6809T>A
c.6278T>A (p.Leu2093Ter)
c.4066-6809T>A (n.4066-6809T>A)
c.1816-6809T>A (n.1816-6809T>A)
c.562-326T>A (n.562-326T>A)
1g.197102974A>CCA344023271ASPMn.2108-6810T>G
c.6277T>G (p.Leu2093Val)
c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G)
c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G)
c.562-327T>G (n.562-327T>G)
1g.197102974A>GCA422806609ASPMn.2108-6810T>C
c.6277T>C (p.Leu2093=)
c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C)
c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C)
c.562-327T>C (n.562-327T>C)
gnomAD v4
1g.197102974A>TCA344023272ASPMn.2108-6810T>A
c.6277T>A (p.Leu2093Met)
c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A)
c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A)
c.562-327T>A (n.562-327T>A)
1g.197102975A>CCA344023273ASPMn.2108-6811T>G
c.6276T>G (p.Asn2092Lys)
c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G)
c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G)
c.562-328T>G (n.562-328T>G)
1g.197102975A>GCA422806610ASPMn.2108-6811T>C
c.6276T>C (p.Asn2092=)
c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C)
c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C)
c.562-328T>C (n.562-328T>C)
1g.197102975A>TCA344023274ASPMn.2108-6811T>A
c.6276T>A (p.Asn2092Lys)
c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A)
c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A)
c.562-328T>A (n.562-328T>A)
1g.197102976T>ACA1309610ASPMn.2108-6812A>T
c.6275A>T (p.Asn2092Ile)
c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T)
c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T)
c.562-329A>T (n.562-329A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102976T>CCA344023275ASPMn.2108-6812A>G
c.6275A>G (p.Asn2092Ser)
c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G)
c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G)
c.562-329A>G (n.562-329A>G)
1g.197102976T>GCA344023276ASPMn.2108-6812A>C
c.6275A>C (p.Asn2092Thr)
c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C)
c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C)
c.562-329A>C (n.562-329A>C)
1g.197102976T=CA1142000161ASPMn.2108-6812A=
c.6275A= (p.Asn2092=)
c.4066-6812A= (n.4066-6812A=)
c.1816-6812A= (n.1816-6812A=)
c.562-329A= (n.562-329A=)
1g.197102977T>ACA344023277ASPMn.2108-6813A>T
c.6274A>T (p.Asn2092Tyr)
c.4066-6813A>T (n.4066-6813A>T)
c.1816-6813A>T (n.1816-6813A>T)
c.562-330A>T (n.562-330A>T)
1g.197102977T>CCA35871407ASPMn.2108-6813A>G
c.6274A>G (p.Asn2092Asp)
c.4066-6813A>G (n.4066-6813A>G)
c.1816-6813A>G (n.1816-6813A>G)
c.562-330A>G (n.562-330A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102977T>GCA344023278ASPMn.2108-6813A>C
c.6274A>C (p.Asn2092His)
c.4066-6813A>C (n.4066-6813A>C)
c.1816-6813A>C (n.1816-6813A>C)
c.562-330A>C (n.562-330A>C)
gnomAD v4
1g.197102977T=CA1143377732ASPMn.2108-6813A=
c.6274A= (p.Asn2092=)
c.4066-6813A= (n.4066-6813A=)
c.1816-6813A= (n.1816-6813A=)
c.562-330A= (n.562-330A=)
1g.197102978A>CCA422806627ASPMn.2108-6814T>G
c.6273T>G (p.Leu2091=)
c.4066-6814T>G (n.4066-6814T>G)
c.1816-6814T>G (n.1816-6814T>G)
c.562-331T>G (n.562-331T>G)
1g.197102978A>GCA422806624ASPMn.2108-6814T>C
c.6273T>C (p.Leu2091=)
c.4066-6814T>C (n.4066-6814T>C)
c.1816-6814T>C (n.1816-6814T>C)
c.562-331T>C (n.562-331T>C)
1g.197102978A>TCA422806625ASPMn.2108-6814T>A
c.6273T>A (p.Leu2091=)
c.4066-6814T>A (n.4066-6814T>A)
c.1816-6814T>A (n.1816-6814T>A)
c.562-331T>A (n.562-331T>A)
1g.197102979A>CCA344023279ASPMn.2108-6815T>G
c.6272T>G (p.Leu2091Arg)
c.4066-6815T>G (n.4066-6815T>G)
c.1816-6815T>G (n.1816-6815T>G)
c.562-332T>G (n.562-332T>G)
1g.197102979A>GCA344023281ASPMn.2108-6815T>C
c.6272T>C (p.Leu2091Pro)
c.4066-6815T>C (n.4066-6815T>C)
c.1816-6815T>C (n.1816-6815T>C)
c.562-332T>C (n.562-332T>C)
1g.197102979A>TCA344023280ASPMn.2108-6815T>A
c.6272T>A (p.Leu2091His)
c.4066-6815T>A (n.4066-6815T>A)
c.1816-6815T>A (n.1816-6815T>A)
c.562-332T>A (n.562-332T>A)
1g.197102980_197102981delCA2649661694ASPMn.2108-6816_2108-6815del
c.6271_6272del (p.Leu2091Ter)
c.4066-6816_4066-6815del (n.4066-6816_4066-6815del)
c.1816-6816_1816-6815del (n.1816-6816_1816-6815del)
c.562-333_562-332del (n.562-333_562-332del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102980G>ACA344023282ASPMn.2108-6816C>T
c.6271C>T (p.Leu2091Phe)
c.4066-6816C>T (n.4066-6816C>T)
c.1816-6816C>T (n.1816-6816C>T)
c.562-333C>T (n.562-333C>T)
1g.197102980G>CCA344023283ASPMn.2108-6816C>G
c.6271C>G (p.Leu2091Val)
c.4066-6816C>G (n.4066-6816C>G)
c.1816-6816C>G (n.1816-6816C>G)
c.562-333C>G (n.562-333C>G)
1g.197102980G>TCA344023284ASPMn.2108-6816C>A
c.6271C>A (p.Leu2091Ile)
c.4066-6816C>A (n.4066-6816C>A)
c.1816-6816C>A (n.1816-6816C>A)
c.562-333C>A (n.562-333C>A)
1g.197102981A>CCA344023285ASPMn.2108-6817T>G
c.6270T>G (p.Tyr2090Ter)
c.4066-6817T>G (n.4066-6817T>G)
c.1816-6817T>G (n.1816-6817T>G)
c.562-334T>G (n.562-334T>G)
1g.197102981A>GCA422806631ASPMn.2108-6817T>C
c.6270T>C (p.Tyr2090=)
c.4066-6817T>C (n.4066-6817T>C)
c.1816-6817T>C (n.1816-6817T>C)
c.562-334T>C (n.562-334T>C)
gnomAD v4
1g.197102981A>TCA344023286ASPMn.2108-6817T>A
c.6270T>A (p.Tyr2090Ter)
c.4066-6817T>A (n.4066-6817T>A)
c.1816-6817T>A (n.1816-6817T>A)
c.562-334T>A (n.562-334T>A)
1g.197102982T>ACA344023287ASPMn.2108-6818A>T
c.6269A>T (p.Tyr2090Phe)
c.4066-6818A>T (n.4066-6818A>T)
c.1816-6818A>T (n.1816-6818A>T)
c.562-335A>T (n.562-335A>T)

Number of alleles fetched