UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102885A= | CA1217930456 | ASPM | n.2108-6721T= c.6366T= (p.Phe2122=) c.4066-6721T= (n.4066-6721T=) c.1816-6721T= (n.1816-6721T=) c.562-238T= (n.562-238T=) | |
| 1 | g.197102885A>C | CA344023068 | ASPM | n.2108-6721T>G c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>G (n.4066-6721T>G) c.1816-6721T>G (n.1816-6721T>G) c.562-238T>G (n.562-238T>G) | |
| 1 | g.197102885A>G | CA1309598 | ASPM | n.2108-6721T>C c.6366T>C (p.Phe2122=) c.4066-6721T>C (n.4066-6721T>C) c.1816-6721T>C (n.1816-6721T>C) c.562-238T>C (n.562-238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102885A>T | CA344023069 | ASPM | n.2108-6721T>A c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>A (n.4066-6721T>A) c.1816-6721T>A (n.1816-6721T>A) c.562-238T>A (n.562-238T>A) | |
| 1 | g.197102886A>C | CA344023070 | ASPM | n.2108-6722T>G c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G) c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G) c.562-239T>G (n.562-239T>G) | |
| 1 | g.197102886A>G | CA344023071 | ASPM | n.2108-6722T>C c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C) c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C) c.562-239T>C (n.562-239T>C) | |
| 1 | g.197102886A>T | CA344023072 | ASPM | n.2108-6722T>A c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A) c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A) c.562-239T>A (n.562-239T>A) | |
| 1 | g.197102887A= | CA1217930457 | ASPM | n.2108-6723T= c.6364T= (p.Phe2122=) c.4066-6723T= (n.4066-6723T=) c.1816-6723T= (n.1816-6723T=) c.562-240T= (n.562-240T=) | |
| 1 | g.197102887A>C | CA344023073 | ASPM | n.2108-6723T>G c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G) c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G) c.562-240T>G (n.562-240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102887A>G | CA344023074 | ASPM | n.2108-6723T>C c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C) c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C) c.562-240T>C (n.562-240T>C) | |
| 1 | g.197102887A>T | CA344023075 | ASPM | n.2108-6723T>A c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A) c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A) c.562-240T>A (n.562-240T>A) | |
| 1 | g.197102888A>C | CA422806483 | ASPM | n.2108-6724T>G c.6363T>G (p.Thr2121=) c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G) c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G) c.562-241T>G (n.562-241T>G) | ClinVar |
| 1 | g.197102888A>G | CA422806484 | ASPM | n.2108-6724T>C c.6363T>C (p.Thr2121=) c.4066-6724T>C (n.4066-6724T>C) c.1816-6724T>C (n.1816-6724T>C) c.562-241T>C (n.562-241T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197102888A>T | CA422806485 | ASPM | n.2108-6724T>A c.6363T>A (p.Thr2121=) c.4066-6724T>A (n.4066-6724T>A) c.1816-6724T>A (n.1816-6724T>A) c.562-241T>A (n.562-241T>A) | |
| 1 | g.197102889G>A | CA344023076 | ASPM | n.2108-6725C>T c.6362C>T (p.Thr2121Ile) c.4066-6725C>T (n.4066-6725C>T) c.1816-6725C>T (n.1816-6725C>T) c.562-242C>T (n.562-242C>T) | |
| 1 | g.197102889G>C | CA344023077 | ASPM | n.2108-6725C>G c.6362C>G (p.Thr2121Ser) c.4066-6725C>G (n.4066-6725C>G) c.1816-6725C>G (n.1816-6725C>G) c.562-242C>G (n.562-242C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197102889G= | CA1217930458 | ASPM | n.2108-6725C= c.6362C= (p.Thr2121=) c.4066-6725C= (n.4066-6725C=) c.1816-6725C= (n.1816-6725C=) c.562-242C= (n.562-242C=) | |
| 1 | g.197102889G>T | CA344023079 | ASPM | n.2108-6725C>A c.6362C>A (p.Thr2121Asn) c.4066-6725C>A (n.4066-6725C>A) c.1816-6725C>A (n.1816-6725C>A) c.562-242C>A (n.562-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102890T>A | CA344023082 | ASPM | n.2108-6726A>T c.6361A>T (p.Thr2121Ser) c.4066-6726A>T (n.4066-6726A>T) c.1816-6726A>T (n.1816-6726A>T) c.562-243A>T (n.562-243A>T) | |
| 1 | g.197102890T>C | CA344023081 | ASPM | n.2108-6726A>G c.6361A>G (p.Thr2121Ala) c.4066-6726A>G (n.4066-6726A>G) c.1816-6726A>G (n.1816-6726A>G) c.562-243A>G (n.562-243A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197102890T>G | CA344023080 | ASPM | n.2108-6726A>C c.6361A>C (p.Thr2121Pro) c.4066-6726A>C (n.4066-6726A>C) c.1816-6726A>C (n.1816-6726A>C) c.562-243A>C (n.562-243A>C) | |
| 1 | g.197102890T= | CA1217930459 | ASPM | n.2108-6726A= c.6361A= (p.Thr2121=) c.4066-6726A= (n.4066-6726A=) c.1816-6726A= (n.1816-6726A=) c.562-243A= (n.562-243A=) | |
| 1 | g.197102891G>A | CA422806488 | ASPM | n.2108-6727C>T c.6360C>T (p.Ala2120=) c.4066-6727C>T (n.4066-6727C>T) c.1816-6727C>T (n.1816-6727C>T) c.562-244C>T (n.562-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102891G>C | CA422806489 | ASPM | n.2108-6727C>G c.6360C>G (p.Ala2120=) c.4066-6727C>G (n.4066-6727C>G) c.1816-6727C>G (n.1816-6727C>G) c.562-244C>G (n.562-244C>G) | |
| 1 | g.197102891G= | CA1217930460 | ASPM | n.2108-6727C= c.6360C= (p.Ala2120=) c.4066-6727C= (n.4066-6727C=) c.1816-6727C= (n.1816-6727C=) c.562-244C= (n.562-244C=) | |
| 1 | g.197102891G>T | CA422806490 | ASPM | n.2108-6727C>A c.6360C>A (p.Ala2120=) c.4066-6727C>A (n.4066-6727C>A) c.1816-6727C>A (n.1816-6727C>A) c.562-244C>A (n.562-244C>A) | |
| 1 | g.197102892G>A | CA344023083 | ASPM | n.2108-6728C>T c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.4066-6728C>T (n.4066-6728C>T) c.1816-6728C>T (n.1816-6728C>T) c.562-245C>T (n.562-245C>T) | |
| 1 | g.197102892G>C | CA344023084 | ASPM | n.2108-6728C>G c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.4066-6728C>G (n.4066-6728C>G) c.1816-6728C>G (n.1816-6728C>G) c.562-245C>G (n.562-245C>G) | |
| 1 | g.197102892G= | CA1217930461 | ASPM | n.2108-6728C= c.6359C= (p.Ala2120=) c.4066-6728C= (n.4066-6728C=) c.1816-6728C= (n.1816-6728C=) c.562-245C= (n.562-245C=) | |
| 1 | g.197102892G>T | CA344023085 | ASPM | n.2108-6728C>A c.6359C>A (p.Ala2120Asp) c.4066-6728C>A (n.4066-6728C>A) c.1816-6728C>A (n.1816-6728C>A) c.562-245C>A (n.562-245C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102893C>A | CA344023086 | ASPM | n.2108-6729G>T c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.4066-6729G>T (n.4066-6729G>T) c.1816-6729G>T (n.1816-6729G>T) c.562-246G>T (n.562-246G>T) | |
| 1 | g.197102893C>G | CA344023087 | ASPM | n.2108-6729G>C c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.4066-6729G>C (n.4066-6729G>C) c.1816-6729G>C (n.1816-6729G>C) c.562-246G>C (n.562-246G>C) | |
| 1 | g.197102893C>T | CA344023088 | ASPM | n.2108-6729G>A c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.4066-6729G>A (n.4066-6729G>A) c.1816-6729G>A (n.1816-6729G>A) c.562-246G>A (n.562-246G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102894T>A | CA422806497 | ASPM | n.2108-6730A>T c.6357A>T (p.Ala2119=) c.4066-6730A>T (n.4066-6730A>T) c.1816-6730A>T (n.1816-6730A>T) c.562-247A>T (n.562-247A>T) | |
| 1 | g.197102894T>C | CA422806501 | ASPM | n.2108-6730A>G c.6357A>G (p.Ala2119=) c.4066-6730A>G (n.4066-6730A>G) c.1816-6730A>G (n.1816-6730A>G) c.562-247A>G (n.562-247A>G) | |
| 1 | g.197102894T>G | CA422806500 | ASPM | n.2108-6730A>C c.6357A>C (p.Ala2119=) c.4066-6730A>C (n.4066-6730A>C) c.1816-6730A>C (n.1816-6730A>C) c.562-247A>C (n.562-247A>C) | |
| 1 | g.197102895G>A | CA344023091 | ASPM | n.2108-6731C>T c.6356C>T (p.Ala2119Val) c.4066-6731C>T (n.4066-6731C>T) c.1816-6731C>T (n.1816-6731C>T) c.562-248C>T (n.562-248C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102895G>C | CA344023089 | ASPM | n.2108-6731C>G c.6356C>G (p.Ala2119Gly) c.4066-6731C>G (n.4066-6731C>G) c.1816-6731C>G (n.1816-6731C>G) c.562-248C>G (n.562-248C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102895G>T | CA344023090 | ASPM | n.2108-6731C>A c.6356C>A (p.Ala2119Glu) c.4066-6731C>A (n.4066-6731C>A) c.1816-6731C>A (n.1816-6731C>A) c.562-248C>A (n.562-248C>A) | |
| 1 | g.197102895_197102896dup | CA2574124294 | ASPM | n.2108-6732_2108-6731dup c.6355_6356dup (p.Ala2120GlnfsTer16) c.4066-6732_4066-6731dup (n.4066-6732_4066-6731dup) c.1816-6732_1816-6731dup (n.1816-6732_1816-6731dup) c.562-249_562-248dup (n.562-249_562-248dup) | |
| 1 | g.197102896C>A | CA344023092 | ASPM | n.2108-6732G>T c.6355G>T (p.Ala2119Ser) c.4066-6732G>T (n.4066-6732G>T) c.1816-6732G>T (n.1816-6732G>T) c.562-249G>T (n.562-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102896C= | CA1217930462 | ASPM | n.2108-6732G= c.6355G= (p.Ala2119=) c.4066-6732G= (n.4066-6732G=) c.1816-6732G= (n.1816-6732G=) c.562-249G= (n.562-249G=) | |
| 1 | g.197102896C>G | CA1309599 | ASPM | n.2108-6732G>C c.6355G>C (p.Ala2119Pro) c.4066-6732G>C (n.4066-6732G>C) c.1816-6732G>C (n.1816-6732G>C) c.562-249G>C (n.562-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197102896C>T | CA344023093 | ASPM | n.2108-6732G>A c.6355G>A (p.Ala2119Thr) c.4066-6732G>A (n.4066-6732G>A) c.1816-6732G>A (n.1816-6732G>A) c.562-249G>A (n.562-249G>A) | |
| 1 | g.197102897C>A | CA344023094 | ASPM | n.2108-6733G>T c.6354G>T (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>T (n.4066-6733G>T) c.1816-6733G>T (n.1816-6733G>T) c.562-250G>T (n.562-250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102897C= | CA1217930463 | ASPM | n.2108-6733G= c.6354G= (p.Arg2118=) c.4066-6733G= (n.4066-6733G=) c.1816-6733G= (n.1816-6733G=) c.562-250G= (n.562-250G=) | |
| 1 | g.197102897C>G | CA344023095 | ASPM | n.2108-6733G>C c.6354G>C (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>C (n.4066-6733G>C) c.1816-6733G>C (n.1816-6733G>C) c.562-250G>C (n.562-250G>C) | |
| 1 | g.197102897C>T | CA422806507 | ASPM | n.2108-6733G>A c.6354G>A (p.Arg2118=) c.4066-6733G>A (n.4066-6733G>A) c.1816-6733G>A (n.1816-6733G>A) c.562-250G>A (n.562-250G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102898C>A | CA344023096 | ASPM | n.2108-6734G>T c.6353G>T (p.Arg2118Met) c.4066-6734G>T (n.4066-6734G>T) c.1816-6734G>T (n.1816-6734G>T) c.562-251G>T (n.562-251G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197102898C>G | CA344023098 | ASPM | n.2108-6734G>C c.6353G>C (p.Arg2118Thr) c.4066-6734G>C (n.4066-6734G>C) c.1816-6734G>C (n.1816-6734G>C) c.562-251G>C (n.562-251G>C) |