| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102868_197102877del | CA2503223820 | ASPM | n.2108-6713_2108-6704del c.6374_6383del (p.Ala2125GlufsTer7) c.4066-6713_4066-6704del (n.4066-6713_4066-6704del) c.1816-6713_1816-6704del (n.1816-6713_1816-6704del) c.562-230_562-221del (n.562-230_562-221del) | |
| 1 | g.197102874A>C | CA344023043 | ASPM | n.2108-6710T>G c.6377T>G (p.Met2126Arg) c.4066-6710T>G (n.4066-6710T>G) c.1816-6710T>G (n.1816-6710T>G) c.562-227T>G (n.562-227T>G) | |
| 1 | g.197102874A>G | CA344023044 | ASPM | n.2108-6710T>C c.6377T>C (p.Met2126Thr) c.4066-6710T>C (n.4066-6710T>C) c.1816-6710T>C (n.1816-6710T>C) c.562-227T>C (n.562-227T>C) | |
| 1 | g.197102874A>T | CA344023045 | ASPM | n.2108-6710T>A c.6377T>A (p.Met2126Lys) c.4066-6710T>A (n.4066-6710T>A) c.1816-6710T>A (n.1816-6710T>A) c.562-227T>A (n.562-227T>A) | |
| 1 | g.197102875T>A | CA344023046 | ASPM | n.2108-6711A>T c.6376A>T (p.Met2126Leu) c.4066-6711A>T (n.4066-6711A>T) c.1816-6711A>T (n.1816-6711A>T) c.562-228A>T (n.562-228A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197102875T>C | CA1309596 | ASPM | n.2108-6711A>G c.6376A>G (p.Met2126Val) c.4066-6711A>G (n.4066-6711A>G) c.1816-6711A>G (n.1816-6711A>G) c.562-228A>G (n.562-228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102875T>G | CA344023047 | ASPM | n.2108-6711A>C c.6376A>C (p.Met2126Leu) c.4066-6711A>C (n.4066-6711A>C) c.1816-6711A>C (n.1816-6711A>C) c.562-228A>C (n.562-228A>C) | |
| 1 | g.197102875T= | CA1148298591 | ASPM | n.2108-6711A= c.6376A= (p.Met2126=) c.4066-6711A= (n.4066-6711A=) c.1816-6711A= (n.1816-6711A=) c.562-228A= (n.562-228A=) | |
| 1 | g.197102876G>A | CA422806459 | ASPM | n.2108-6712C>T c.6375C>T (p.Ala2125=) c.4066-6712C>T (n.4066-6712C>T) c.1816-6712C>T (n.1816-6712C>T) c.562-229C>T (n.562-229C>T) | |
| 1 | g.197102876G>C | CA422806460 | ASPM | n.2108-6712C>G c.6375C>G (p.Ala2125=) c.4066-6712C>G (n.4066-6712C>G) c.1816-6712C>G (n.1816-6712C>G) c.562-229C>G (n.562-229C>G) | |
| 1 | g.197102876G= | CA1217930453 | ASPM | n.2108-6712C= c.6375C= (p.Ala2125=) c.4066-6712C= (n.4066-6712C=) c.1816-6712C= (n.1816-6712C=) c.562-229C= (n.562-229C=) | |
| 1 | g.197102876G>T | CA422806461 | ASPM | n.2108-6712C>A c.6375C>A (p.Ala2125=) c.4066-6712C>A (n.4066-6712C>A) c.1816-6712C>A (n.1816-6712C>A) c.562-229C>A (n.562-229C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102877G>A | CA344023049 | ASPM | n.2108-6713C>T c.6374C>T (p.Ala2125Val) c.4066-6713C>T (n.4066-6713C>T) c.1816-6713C>T (n.1816-6713C>T) c.562-230C>T (n.562-230C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102877G>C | CA344023050 | ASPM | n.2108-6713C>G c.6374C>G (p.Ala2125Gly) c.4066-6713C>G (n.4066-6713C>G) c.1816-6713C>G (n.1816-6713C>G) c.562-230C>G (n.562-230C>G) | |
| 1 | g.197102877G= | CA1217930454 | ASPM | n.2108-6713C= c.6374C= (p.Ala2125=) c.4066-6713C= (n.4066-6713C=) c.1816-6713C= (n.1816-6713C=) c.562-230C= (n.562-230C=) | |
| 1 | g.197102877G>T | CA344023048 | ASPM | n.2108-6713C>A c.6374C>A (p.Ala2125Asp) c.4066-6713C>A (n.4066-6713C>A) c.1816-6713C>A (n.1816-6713C>A) c.562-230C>A (n.562-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102878C>A | CA344023052 | ASPM | n.2108-6714G>T c.6373G>T (p.Ala2125Ser) c.4066-6714G>T (n.4066-6714G>T) c.1816-6714G>T (n.1816-6714G>T) c.562-231G>T (n.562-231G>T) | |
| 1 | g.197102878C>G | CA344023051 | ASPM | n.2108-6714G>C c.6373G>C (p.Ala2125Pro) c.4066-6714G>C (n.4066-6714G>C) c.1816-6714G>C (n.1816-6714G>C) c.562-231G>C (n.562-231G>C) | |
| 1 | g.197102878C>T | CA344023053 | ASPM | n.2108-6714G>A c.6373G>A (p.Ala2125Thr) c.4066-6714G>A (n.4066-6714G>A) c.1816-6714G>A (n.1816-6714G>A) c.562-231G>A (n.562-231G>A) | |
| 1 | g.197102879T>A | CA344023054 | ASPM | n.2108-6715A>T c.6372A>T (p.Lys2124Asn) c.4066-6715A>T (n.4066-6715A>T) c.1816-6715A>T (n.1816-6715A>T) c.562-232A>T (n.562-232A>T) | |
| 1 | g.197102879T>C | CA422806467 | ASPM | n.2108-6715A>G c.6372A>G (p.Lys2124=) c.4066-6715A>G (n.4066-6715A>G) c.1816-6715A>G (n.1816-6715A>G) c.562-232A>G (n.562-232A>G) | |
| 1 | g.197102879T>G | CA344023055 | ASPM | n.2108-6715A>C c.6372A>C (p.Lys2124Asn) c.4066-6715A>C (n.4066-6715A>C) c.1816-6715A>C (n.1816-6715A>C) c.562-232A>C (n.562-232A>C) | |
| 1 | g.197102880T>A | CA344023056 | ASPM | n.2108-6716A>T c.6371A>T (p.Lys2124Ile) c.4066-6716A>T (n.4066-6716A>T) c.1816-6716A>T (n.1816-6716A>T) c.562-233A>T (n.562-233A>T) | |
| 1 | g.197102880T>C | CA344023057 | ASPM | n.2108-6716A>G c.6371A>G (p.Lys2124Arg) c.4066-6716A>G (n.4066-6716A>G) c.1816-6716A>G (n.1816-6716A>G) c.562-233A>G (n.562-233A>G) | |
| 1 | g.197102880T>G | CA344023058 | ASPM | n.2108-6716A>C c.6371A>C (p.Lys2124Thr) c.4066-6716A>C (n.4066-6716A>C) c.1816-6716A>C (n.1816-6716A>C) c.562-233A>C (n.562-233A>C) | |
| 1 | g.197102881T>A | CA344023059 | ASPM | n.2108-6717A>T c.6370A>T (p.Lys2124Ter) c.4066-6717A>T (n.4066-6717A>T) c.1816-6717A>T (n.1816-6717A>T) c.562-234A>T (n.562-234A>T) | |
| 1 | g.197102881T>C | CA344023060 | ASPM | n.2108-6717A>G c.6370A>G (p.Lys2124Glu) c.4066-6717A>G (n.4066-6717A>G) c.1816-6717A>G (n.1816-6717A>G) c.562-234A>G (n.562-234A>G) | |
| 1 | g.197102881T>G | CA344023061 | ASPM | n.2108-6717A>C c.6370A>C (p.Lys2124Gln) c.4066-6717A>C (n.4066-6717A>C) c.1816-6717A>C (n.1816-6717A>C) c.562-234A>C (n.562-234A>C) | |
| 1 | g.197102882A>C | CA344023062 | ASPM | n.2108-6718T>G c.6369T>G (p.Ile2123Met) c.4066-6718T>G (n.4066-6718T>G) c.1816-6718T>G (n.1816-6718T>G) c.562-235T>G (n.562-235T>G) | |
| 1 | g.197102882A>G | CA422806472 | ASPM | n.2108-6718T>C c.6369T>C (p.Ile2123=) c.4066-6718T>C (n.4066-6718T>C) c.1816-6718T>C (n.1816-6718T>C) c.562-235T>C (n.562-235T>C) | |
| 1 | g.197102882A>T | CA422806471 | ASPM | n.2108-6718T>A c.6369T>A (p.Ile2123=) c.4066-6718T>A (n.4066-6718T>A) c.1816-6718T>A (n.1816-6718T>A) c.562-235T>A (n.562-235T>A) | |
| 1 | g.197102883A= | CA1217930455 | ASPM | n.2108-6719T= c.6368T= (p.Ile2123=) c.4066-6719T= (n.4066-6719T=) c.1816-6719T= (n.1816-6719T=) c.562-236T= (n.562-236T=) | |
| 1 | g.197102883A>C | CA344023063 | ASPM | n.2108-6719T>G c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.4066-6719T>G (n.4066-6719T>G) c.1816-6719T>G (n.1816-6719T>G) c.562-236T>G (n.562-236T>G) | |
| 1 | g.197102883A>G | CA344023064 | ASPM | n.2108-6719T>C c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.4066-6719T>C (n.4066-6719T>C) c.1816-6719T>C (n.1816-6719T>C) c.562-236T>C (n.562-236T>C) | |
| 1 | g.197102883A>T | CA1309597 | ASPM | n.2108-6719T>A c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.4066-6719T>A (n.4066-6719T>A) c.1816-6719T>A (n.1816-6719T>A) c.562-236T>A (n.562-236T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102884T>A | CA344023067 | ASPM | n.2108-6720A>T c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.4066-6720A>T (n.4066-6720A>T) c.1816-6720A>T (n.1816-6720A>T) c.562-237A>T (n.562-237A>T) | |
| 1 | g.197102884T>C | CA344023066 | ASPM | n.2108-6720A>G c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.4066-6720A>G (n.4066-6720A>G) c.1816-6720A>G (n.1816-6720A>G) c.562-237A>G (n.562-237A>G) | |
| 1 | g.197102884T>G | CA344023065 | ASPM | n.2108-6720A>C c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.4066-6720A>C (n.4066-6720A>C) c.1816-6720A>C (n.1816-6720A>C) c.562-237A>C (n.562-237A>C) | |
| 1 | g.197102885A= | CA1217930456 | ASPM | n.2108-6721T= c.6366T= (p.Phe2122=) c.4066-6721T= (n.4066-6721T=) c.1816-6721T= (n.1816-6721T=) c.562-238T= (n.562-238T=) | |
| 1 | g.197102885A>C | CA344023068 | ASPM | n.2108-6721T>G c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>G (n.4066-6721T>G) c.1816-6721T>G (n.1816-6721T>G) c.562-238T>G (n.562-238T>G) | |
| 1 | g.197102885A>G | CA1309598 | ASPM | n.2108-6721T>C c.6366T>C (p.Phe2122=) c.4066-6721T>C (n.4066-6721T>C) c.1816-6721T>C (n.1816-6721T>C) c.562-238T>C (n.562-238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102885A>T | CA344023069 | ASPM | n.2108-6721T>A c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>A (n.4066-6721T>A) c.1816-6721T>A (n.1816-6721T>A) c.562-238T>A (n.562-238T>A) | |
| 1 | g.197102886A>C | CA344023070 | ASPM | n.2108-6722T>G c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G) c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G) c.562-239T>G (n.562-239T>G) | |
| 1 | g.197102886A>G | CA344023071 | ASPM | n.2108-6722T>C c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C) c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C) c.562-239T>C (n.562-239T>C) | |
| 1 | g.197102886A>T | CA344023072 | ASPM | n.2108-6722T>A c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A) c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A) c.562-239T>A (n.562-239T>A) | |
| 1 | g.197102887A= | CA1217930457 | ASPM | n.2108-6723T= c.6364T= (p.Phe2122=) c.4066-6723T= (n.4066-6723T=) c.1816-6723T= (n.1816-6723T=) c.562-240T= (n.562-240T=) | |
| 1 | g.197102887A>C | CA344023073 | ASPM | n.2108-6723T>G c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G) c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G) c.562-240T>G (n.562-240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102887A>G | CA344023074 | ASPM | n.2108-6723T>C c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C) c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C) c.562-240T>C (n.562-240T>C) | |
| 1 | g.197102887A>T | CA344023075 | ASPM | n.2108-6723T>A c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A) c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A) c.562-240T>A (n.562-240T>A) | |
| 1 | g.197102888A>C | CA422806483 | ASPM | n.2108-6724T>G c.6363T>G (p.Thr2121=) c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G) c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G) c.562-241T>G (n.562-241T>G) | ClinVar |