WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102498C>A | CA344021596 | ASPM | n.2108-6334G>T c.6753G>T (p.Arg2251Ser) c.4066-6334G>T (n.4066-6334G>T) c.1816-6334G>T (n.1816-6334G>T) c.711G>T (p.Arg237Ser) | |
| 1 | g.197102498C= | CA1217930317 | ASPM | n.2108-6334G= c.6753G= (p.Arg2251=) c.4066-6334G= (n.4066-6334G=) c.1816-6334G= (n.1816-6334G=) c.711G= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.197102498C>G | CA344021597 | ASPM | n.2108-6334G>C c.6753G>C (p.Arg2251Ser) c.4066-6334G>C (n.4066-6334G>C) c.1816-6334G>C (n.1816-6334G>C) c.711G>C (p.Arg237Ser) | |
| 1 | g.197102498C>T | CA422806502 | ASPM | n.2108-6334G>A c.6753G>A (p.Arg2251=) c.4066-6334G>A (n.4066-6334G>A) c.1816-6334G>A (n.1816-6334G>A) c.711G>A (p.Arg237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102499C>A | CA344021598 | ASPM | n.2108-6335G>T c.6752G>T (p.Arg2251Met) c.4066-6335G>T (n.4066-6335G>T) c.1816-6335G>T (n.1816-6335G>T) c.710G>T (p.Arg237Met) | |
| 1 | g.197102499C= | CA1217930318 | ASPM | n.2108-6335G= c.6752G= (p.Arg2251=) c.4066-6335G= (n.4066-6335G=) c.1816-6335G= (n.1816-6335G=) c.710G= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.197102499C>G | CA344021599 | ASPM | n.2108-6335G>C c.6752G>C (p.Arg2251Thr) c.4066-6335G>C (n.4066-6335G>C) c.1816-6335G>C (n.1816-6335G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr) | |
| 1 | g.197102499C>T | CA1309528 | ASPM | n.2108-6335G>A c.6752G>A (p.Arg2251Lys) c.4066-6335G>A (n.4066-6335G>A) c.1816-6335G>A (n.1816-6335G>A) c.710G>A (p.Arg237Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102500T>A | CA344021600 | ASPM | n.2108-6336A>T c.6751A>T (p.Arg2251Trp) c.4066-6336A>T (n.4066-6336A>T) c.1816-6336A>T (n.1816-6336A>T) c.709A>T (p.Arg237Trp) | |
| 1 | g.197102500T>C | CA344021601 | ASPM | n.2108-6336A>G c.6751A>G (p.Arg2251Gly) c.4066-6336A>G (n.4066-6336A>G) c.1816-6336A>G (n.1816-6336A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly) | |
| 1 | g.197102500T>G | CA422806503 | ASPM | n.2108-6336A>C c.6751A>C (p.Arg2251=) c.4066-6336A>C (n.4066-6336A>C) c.1816-6336A>C (n.1816-6336A>C) c.709A>C (p.Arg237=) | |
| 1 | g.197102500_197102501delinsTA | CA1217930319 | ASPM | n.2108-6337_2108-6336delinsTA c.6750_6751delinsTA (p.Phe2250=) c.4066-6337_4066-6336delinsTA (n.4066-6337_4066-6336delinsTA) c.1816-6337_1816-6336delinsTA (n.1816-6337_1816-6336delinsTA) c.708_709delinsTA (p.Phe236=) | |
| 1 | g.197102501A>C | CA344021602 | ASPM | n.2108-6337T>G c.6750T>G (p.Phe2250Leu) c.4066-6337T>G (n.4066-6337T>G) c.1816-6337T>G (n.1816-6337T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu) | |
| 1 | g.197102501A>G | CA422806504 | ASPM | n.2108-6337T>C c.6750T>C (p.Phe2250=) c.4066-6337T>C (n.4066-6337T>C) c.1816-6337T>C (n.1816-6337T>C) c.708T>C (p.Phe236=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102501A>T | CA344021603 | ASPM | n.2108-6337T>A c.6750T>A (p.Phe2250Leu) c.4066-6337T>A (n.4066-6337T>A) c.1816-6337T>A (n.1816-6337T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu) | |
| 1 | g.197102505del | CA1217930320 | ASPM | n.2108-6337del c.6750del (p.Phe2250LeufsTer10) c.4066-6337del (n.4066-6337del) c.1816-6337del (n.1816-6337del) c.708del (p.Phe236LeufsTer10) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102502A>C | CA344021604 | ASPM | n.2108-6338T>G c.6749T>G (p.Phe2250Cys) c.4066-6338T>G (n.4066-6338T>G) c.1816-6338T>G (n.1816-6338T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) | |
| 1 | g.197102502A>G | CA344021605 | ASPM | n.2108-6338T>C c.6749T>C (p.Phe2250Ser) c.4066-6338T>C (n.4066-6338T>C) c.1816-6338T>C (n.1816-6338T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) | |
| 1 | g.197102502A>T | CA344021606 | ASPM | n.2108-6338T>A c.6749T>A (p.Phe2250Tyr) c.4066-6338T>A (n.4066-6338T>A) c.1816-6338T>A (n.1816-6338T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) | |
| 1 | g.197102503A>C | CA344021609 | ASPM | n.2108-6339T>G c.6748T>G (p.Phe2250Val) c.4066-6339T>G (n.4066-6339T>G) c.1816-6339T>G (n.1816-6339T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) | |
| 1 | g.197102503A>G | CA344021608 | ASPM | n.2108-6339T>C c.6748T>C (p.Phe2250Leu) c.4066-6339T>C (n.4066-6339T>C) c.1816-6339T>C (n.1816-6339T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102503A>T | CA344021607 | ASPM | n.2108-6339T>A c.6748T>A (p.Phe2250Ile) c.4066-6339T>A (n.4066-6339T>A) c.1816-6339T>A (n.1816-6339T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) | |
| 1 | g.197102504A>C | CA344021610 | ASPM | n.2108-6340T>G c.6747T>G (p.Ile2249Met) c.4066-6340T>G (n.4066-6340T>G) c.1816-6340T>G (n.1816-6340T>G) c.705T>G (p.Ile235Met) | |
| 1 | g.197102504A>G | CA422806511 | ASPM | n.2108-6340T>C c.6747T>C (p.Ile2249=) c.4066-6340T>C (n.4066-6340T>C) c.1816-6340T>C (n.1816-6340T>C) c.705T>C (p.Ile235=) | |
| 1 | g.197102504A>T | CA422806512 | ASPM | n.2108-6340T>A c.6747T>A (p.Ile2249=) c.4066-6340T>A (n.4066-6340T>A) c.1816-6340T>A (n.1816-6340T>A) c.705T>A (p.Ile235=) | |
| 1 | g.197102505A>C | CA344021611 | ASPM | n.2108-6341T>G c.6746T>G (p.Ile2249Ser) c.4066-6341T>G (n.4066-6341T>G) c.1816-6341T>G (n.1816-6341T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
| 1 | g.197102505A>G | CA344021612 | ASPM | n.2108-6341T>C c.6746T>C (p.Ile2249Thr) c.4066-6341T>C (n.4066-6341T>C) c.1816-6341T>C (n.1816-6341T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
| 1 | g.197102505A>T | CA344021613 | ASPM | n.2108-6341T>A c.6746T>A (p.Ile2249Asn) c.4066-6341T>A (n.4066-6341T>A) c.1816-6341T>A (n.1816-6341T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
| 1 | g.197102506T>A | CA344021614 | ASPM | n.2108-6342A>T c.6745A>T (p.Ile2249Phe) c.4066-6342A>T (n.4066-6342A>T) c.1816-6342A>T (n.1816-6342A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
| 1 | g.197102506T>C | CA1309529 | ASPM | n.2108-6342A>G c.6745A>G (p.Ile2249Val) c.4066-6342A>G (n.4066-6342A>G) c.1816-6342A>G (n.1816-6342A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102506T>G | CA344021615 | ASPM | n.2108-6342A>C c.6745A>C (p.Ile2249Leu) c.4066-6342A>C (n.4066-6342A>C) c.1816-6342A>C (n.1816-6342A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
| 1 | g.197102506T= | CA1148248613 | ASPM | n.2108-6342A= c.6745A= (p.Ile2249=) c.4066-6342A= (n.4066-6342A=) c.1816-6342A= (n.1816-6342A=) c.703A= (p.Ile235=) | |
| 1 | g.197102507A>C | CA422806516 | ASPM | n.2108-6343T>G c.6744T>G (p.Ala2248=) c.4066-6343T>G (n.4066-6343T>G) c.1816-6343T>G (n.1816-6343T>G) c.702T>G (p.Ala234=) | |
| 1 | g.197102507A>G | CA422806517 | ASPM | n.2108-6343T>C c.6744T>C (p.Ala2248=) c.4066-6343T>C (n.4066-6343T>C) c.1816-6343T>C (n.1816-6343T>C) c.702T>C (p.Ala234=) | |
| 1 | g.197102507A>T | CA422806518 | ASPM | n.2108-6343T>A c.6744T>A (p.Ala2248=) c.4066-6343T>A (n.4066-6343T>A) c.1816-6343T>A (n.1816-6343T>A) c.702T>A (p.Ala234=) | |
| 1 | g.197102508G>A | CA344021616 | ASPM | n.2108-6344C>T c.6743C>T (p.Ala2248Val) c.4066-6344C>T (n.4066-6344C>T) c.1816-6344C>T (n.1816-6344C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) | |
| 1 | g.197102508G>C | CA344021617 | ASPM | n.2108-6344C>G c.6743C>G (p.Ala2248Gly) c.4066-6344C>G (n.4066-6344C>G) c.1816-6344C>G (n.1816-6344C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
| 1 | g.197102508G>T | CA344021618 | ASPM | n.2108-6344C>A c.6743C>A (p.Ala2248Asp) c.4066-6344C>A (n.4066-6344C>A) c.1816-6344C>A (n.1816-6344C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) | |
| 1 | g.197102509C>A | CA344021619 | ASPM | n.2108-6345G>T c.6742G>T (p.Ala2248Ser) c.4066-6345G>T (n.4066-6345G>T) c.1816-6345G>T (n.1816-6345G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197102509C>G | CA344021620 | ASPM | n.2108-6345G>C c.6742G>C (p.Ala2248Pro) c.4066-6345G>C (n.4066-6345G>C) c.1816-6345G>C (n.1816-6345G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) | |
| 1 | g.197102509C>T | CA344021621 | ASPM | n.2108-6345G>A c.6742G>A (p.Ala2248Thr) c.4066-6345G>A (n.4066-6345G>A) c.1816-6345G>A (n.1816-6345G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) | |
| 1 | g.197102510C>A | CA344021623 | ASPM | n.2108-6346G>T c.6741G>T (p.Gln2247His) c.4066-6346G>T (n.4066-6346G>T) c.1816-6346G>T (n.1816-6346G>T) c.699G>T (p.Gln233His) | |
| 1 | g.197102510C>G | CA344021622 | ASPM | n.2108-6346G>C c.6741G>C (p.Gln2247His) c.4066-6346G>C (n.4066-6346G>C) c.1816-6346G>C (n.1816-6346G>C) c.699G>C (p.Gln233His) | |
| 1 | g.197102510C>T | CA422806524 | ASPM | n.2108-6346G>A c.6741G>A (p.Gln2247=) c.4066-6346G>A (n.4066-6346G>A) c.1816-6346G>A (n.1816-6346G>A) c.699G>A (p.Gln233=) | |
| 1 | g.197102511T>A | CA344021624 | ASPM | n.2108-6347A>T c.6740A>T (p.Gln2247Leu) c.4066-6347A>T (n.4066-6347A>T) c.1816-6347A>T (n.1816-6347A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
| 1 | g.197102511T>C | CA344021625 | ASPM | n.2108-6347A>G c.6740A>G (p.Gln2247Arg) c.4066-6347A>G (n.4066-6347A>G) c.1816-6347A>G (n.1816-6347A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102511T>G | CA344021626 | ASPM | n.2108-6347A>C c.6740A>C (p.Gln2247Pro) c.4066-6347A>C (n.4066-6347A>C) c.1816-6347A>C (n.1816-6347A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
| 1 | g.197102512G>A | CA344021627 | ASPM | n.2108-6348C>T c.6739C>T (p.Gln2247Ter) c.4066-6348C>T (n.4066-6348C>T) c.1816-6348C>T (n.1816-6348C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) | |
| 1 | g.197102512G>C | CA344021628 | ASPM | n.2108-6348C>G c.6739C>G (p.Gln2247Glu) c.4066-6348C>G (n.4066-6348C>G) c.1816-6348C>G (n.1816-6348C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) | |
| 1 | g.197102512G>T | CA344021629 | ASPM | n.2108-6348C>A c.6739C>A (p.Gln2247Lys) c.4066-6348C>A (n.4066-6348C>A) c.1816-6348C>A (n.1816-6348C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) |