| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102234dup | CA2649661956 | ASPM | n.2108-6068dup c.7019dup (p.Ile2341HisfsTer?) c.4066-6068dup (n.4066-6068dup) c.1816-6068dup (n.1816-6068dup) c.977dup (p.Ile327HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102234A>C | CA422806340 | ASPM | n.2108-6070T>G c.7017T>G (p.Thr2339=) c.4066-6070T>G (n.4066-6070T>G) c.1816-6070T>G (n.1816-6070T>G) c.975T>G (p.Thr325=) | |
| 1 | g.197102234A>G | CA422806341 | ASPM | n.2108-6070T>C c.7017T>C (p.Thr2339=) c.4066-6070T>C (n.4066-6070T>C) c.1816-6070T>C (n.1816-6070T>C) c.975T>C (p.Thr325=) | |
| 1 | g.197102234A>T | CA422806343 | ASPM | n.2108-6070T>A c.7017T>A (p.Thr2339=) c.4066-6070T>A (n.4066-6070T>A) c.1816-6070T>A (n.1816-6070T>A) c.975T>A (p.Thr325=) | |
| 1 | g.197102235G>A | CA344020589 | ASPM | n.2108-6071C>T c.7016C>T (p.Thr2339Ile) c.4066-6071C>T (n.4066-6071C>T) c.1816-6071C>T (n.1816-6071C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) | |
| 1 | g.197102235G>C | CA344020587 | ASPM | n.2108-6071C>G c.7016C>G (p.Thr2339Ser) c.4066-6071C>G (n.4066-6071C>G) c.1816-6071C>G (n.1816-6071C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) | |
| 1 | g.197102235G>T | CA344020588 | ASPM | n.2108-6071C>A c.7016C>A (p.Thr2339Asn) c.4066-6071C>A (n.4066-6071C>A) c.1816-6071C>A (n.1816-6071C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) | |
| 1 | g.197102236T>A | CA344020591 | ASPM | n.2108-6072A>T c.7015A>T (p.Thr2339Ser) c.4066-6072A>T (n.4066-6072A>T) c.1816-6072A>T (n.1816-6072A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) | |
| 1 | g.197102236T>C | CA344020593 | ASPM | n.2108-6072A>G c.7015A>G (p.Thr2339Ala) c.4066-6072A>G (n.4066-6072A>G) c.1816-6072A>G (n.1816-6072A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102236T>G | CA344020595 | ASPM | n.2108-6072A>C c.7015A>C (p.Thr2339Pro) c.4066-6072A>C (n.4066-6072A>C) c.1816-6072A>C (n.1816-6072A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) | |
| 1 | g.197102237A>C | CA422806346 | ASPM | n.2108-6073T>G c.7014T>G (p.Ala2338=) c.4066-6073T>G (n.4066-6073T>G) c.1816-6073T>G (n.1816-6073T>G) c.972T>G (p.Ala324=) | |
| 1 | g.197102237A>G | CA422806347 | ASPM | n.2108-6073T>C c.7014T>C (p.Ala2338=) c.4066-6073T>C (n.4066-6073T>C) c.1816-6073T>C (n.1816-6073T>C) c.972T>C (p.Ala324=) | |
| 1 | g.197102237A>T | CA422806345 | ASPM | n.2108-6073T>A c.7014T>A (p.Ala2338=) c.4066-6073T>A (n.4066-6073T>A) c.1816-6073T>A (n.1816-6073T>A) c.972T>A (p.Ala324=) | |
| 1 | g.197102238G>A | CA1309474 | ASPM | n.2108-6074C>T c.7013C>T (p.Ala2338Val) c.4066-6074C>T (n.4066-6074C>T) c.1816-6074C>T (n.1816-6074C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102238G>C | CA344020598 | ASPM | n.2108-6074C>G c.7013C>G (p.Ala2338Gly) c.4066-6074C>G (n.4066-6074C>G) c.1816-6074C>G (n.1816-6074C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102238G= | CA1217930221 | ASPM | n.2108-6074C= c.7013C= (p.Ala2338=) c.4066-6074C= (n.4066-6074C=) c.1816-6074C= (n.1816-6074C=) c.971C= (p.Ala324=) | |
| 1 | g.197102238G>T | CA344020597 | ASPM | n.2108-6074C>A c.7013C>A (p.Ala2338Asp) c.4066-6074C>A (n.4066-6074C>A) c.1816-6074C>A (n.1816-6074C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) | |
| 1 | g.197102241_197102250del | CA2649661961 | ASPM | n.2108-6083_2108-6074del c.7004_7013del (p.His2335LeufsTer15) c.4066-6083_4066-6074del (n.4066-6083_4066-6074del) c.1816-6083_1816-6074del (n.1816-6083_1816-6074del) c.962_971del (p.His321LeufsTer15) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102239C>A | CA344020602 | ASPM | n.2108-6075G>T c.7012G>T (p.Ala2338Ser) c.4066-6075G>T (n.4066-6075G>T) c.1816-6075G>T (n.1816-6075G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) | |
| 1 | g.197102239C>G | CA344020603 | ASPM | n.2108-6075G>C c.7012G>C (p.Ala2338Pro) c.4066-6075G>C (n.4066-6075G>C) c.1816-6075G>C (n.1816-6075G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) | |
| 1 | g.197102239C>T | CA344020604 | ASPM | n.2108-6075G>A c.7012G>A (p.Ala2338Thr) c.4066-6075G>A (n.4066-6075G>A) c.1816-6075G>A (n.1816-6075G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) | |
| 1 | g.197102240A= | CA1217930222 | ASPM | n.2108-6076T= c.7011T= (p.Ala2337=) c.4066-6076T= (n.4066-6076T=) c.1816-6076T= (n.1816-6076T=) c.969T= (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102240A>C | CA422806355 | ASPM | n.2108-6076T>G c.7011T>G (p.Ala2337=) c.4066-6076T>G (n.4066-6076T>G) c.1816-6076T>G (n.1816-6076T>G) c.969T>G (p.Ala323=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102240A>G | CA422806354 | ASPM | n.2108-6076T>C c.7011T>C (p.Ala2337=) c.4066-6076T>C (n.4066-6076T>C) c.1816-6076T>C (n.1816-6076T>C) c.969T>C (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102240A>T | CA422806353 | ASPM | n.2108-6076T>A c.7011T>A (p.Ala2337=) c.4066-6076T>A (n.4066-6076T>A) c.1816-6076T>A (n.1816-6076T>A) c.969T>A (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102241G>A | CA344020606 | ASPM | n.2108-6077C>T c.7010C>T (p.Ala2337Val) c.4066-6077C>T (n.4066-6077C>T) c.1816-6077C>T (n.1816-6077C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102241G>C | CA344020608 | ASPM | n.2108-6077C>G c.7010C>G (p.Ala2337Gly) c.4066-6077C>G (n.4066-6077C>G) c.1816-6077C>G (n.1816-6077C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
| 1 | g.197102241G= | CA1217930223 | ASPM | n.2108-6077C= c.7010C= (p.Ala2337=) c.4066-6077C= (n.4066-6077C=) c.1816-6077C= (n.1816-6077C=) c.968C= (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102241G>T | CA344020610 | ASPM | n.2108-6077C>A c.7010C>A (p.Ala2337Asp) c.4066-6077C>A (n.4066-6077C>A) c.1816-6077C>A (n.1816-6077C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) | |
| 1 | g.197102243_197102249del | CA2649661969 | ASPM | n.2108-6083_2108-6077del c.7004_7010del (p.His2335LeufsTer16) c.4066-6083_4066-6077del (n.4066-6083_4066-6077del) c.1816-6083_1816-6077del (n.1816-6083_1816-6077del) c.962_968del (p.His321LeufsTer16) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102242C>A | CA344020612 | ASPM | n.2108-6078G>T c.7009G>T (p.Ala2337Ser) c.4066-6078G>T (n.4066-6078G>T) c.1816-6078G>T (n.1816-6078G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102242C= | CA1148115539 | ASPM | n.2108-6078G= c.7009G= (p.Ala2337=) c.4066-6078G= (n.4066-6078G=) c.1816-6078G= (n.1816-6078G=) c.967G= (p.Ala323=) | |
| 1 | g.197102242C>G | CA344020615 | ASPM | n.2108-6078G>C c.7009G>C (p.Ala2337Pro) c.4066-6078G>C (n.4066-6078G>C) c.1816-6078G>C (n.1816-6078G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
| 1 | g.197102242C>T | CA1309475 | ASPM | n.2108-6078G>A c.7009G>A (p.Ala2337Thr) c.4066-6078G>A (n.4066-6078G>A) c.1816-6078G>A (n.1816-6078G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102243C>A | CA344020617 | ASPM | n.2108-6079G>T c.7008G>T (p.Arg2336Ser) c.4066-6079G>T (n.4066-6079G>T) c.1816-6079G>T (n.1816-6079G>T) c.966G>T (p.Arg322Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102243C= | CA1145614514 | ASPM | n.2108-6079G= c.7008G= (p.Arg2336=) c.4066-6079G= (n.4066-6079G=) c.1816-6079G= (n.1816-6079G=) c.966G= (p.Arg322=) | |
| 1 | g.197102243C>G | CA344020618 | ASPM | n.2108-6079G>C c.7008G>C (p.Arg2336Ser) c.4066-6079G>C (n.4066-6079G>C) c.1816-6079G>C (n.1816-6079G>C) c.966G>C (p.Arg322Ser) | |
| 1 | g.197102243C>T | CA35870974 | ASPM | n.2108-6079G>A c.7008G>A (p.Arg2336=) c.4066-6079G>A (n.4066-6079G>A) c.1816-6079G>A (n.1816-6079G>A) c.966G>A (p.Arg322=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102244C>A | CA344020619 | ASPM | n.2108-6080G>T c.7007G>T (p.Arg2336Met) c.4066-6080G>T (n.4066-6080G>T) c.1816-6080G>T (n.1816-6080G>T) c.965G>T (p.Arg322Met) | |
| 1 | g.197102244C>G | CA344020620 | ASPM | n.2108-6080G>C c.7007G>C (p.Arg2336Thr) c.4066-6080G>C (n.4066-6080G>C) c.1816-6080G>C (n.1816-6080G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) | |
| 1 | g.197102244C>T | CA344020621 | ASPM | n.2108-6080G>A c.7007G>A (p.Arg2336Lys) c.4066-6080G>A (n.4066-6080G>A) c.1816-6080G>A (n.1816-6080G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) | |
| 1 | g.197102245T>A | CA344020622 | ASPM | n.2108-6081A>T c.7006A>T (p.Arg2336Trp) c.4066-6081A>T (n.4066-6081A>T) c.1816-6081A>T (n.1816-6081A>T) c.964A>T (p.Arg322Trp) | |
| 1 | g.197102245T>C | CA344020624 | ASPM | n.2108-6081A>G c.7006A>G (p.Arg2336Gly) c.4066-6081A>G (n.4066-6081A>G) c.1816-6081A>G (n.1816-6081A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) | |
| 1 | g.197102245T>G | CA422806362 | ASPM | n.2108-6081A>C c.7006A>C (p.Arg2336=) c.4066-6081A>C (n.4066-6081A>C) c.1816-6081A>C (n.1816-6081A>C) c.964A>C (p.Arg322=) | |
| 1 | g.197102246G>A | CA1309476 | ASPM | n.2108-6082C>T c.7005C>T (p.His2335=) c.4066-6082C>T (n.4066-6082C>T) c.1816-6082C>T (n.1816-6082C>T) c.963C>T (p.His321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102246G>C | CA344020626 | ASPM | n.2108-6082C>G c.7005C>G (p.His2335Gln) c.4066-6082C>G (n.4066-6082C>G) c.1816-6082C>G (n.1816-6082C>G) c.963C>G (p.His321Gln) | |
| 1 | g.197102246G= | CA1217930224 | ASPM | n.2108-6082C= c.7005C= (p.His2335=) c.4066-6082C= (n.4066-6082C=) c.1816-6082C= (n.1816-6082C=) c.963C= (p.His321=) | |
| 1 | g.197102246G>T | CA344020628 | ASPM | n.2108-6082C>A c.7005C>A (p.His2335Gln) c.4066-6082C>A (n.4066-6082C>A) c.1816-6082C>A (n.1816-6082C>A) c.963C>A (p.His321Gln) | |
| 1 | g.197102247T>A | CA344020636 | ASPM | n.2108-6083A>T c.7004A>T (p.His2335Leu) c.4066-6083A>T (n.4066-6083A>T) c.1816-6083A>T (n.1816-6083A>T) c.962A>T (p.His321Leu) | |
| 1 | g.197102247T>C | CA344020632 | ASPM | n.2108-6083A>G c.7004A>G (p.His2335Arg) c.4066-6083A>G (n.4066-6083A>G) c.1816-6083A>G (n.1816-6083A>G) c.962A>G (p.His321Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |