Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101781A>CCA422805998ASPMn.2108-5617T>G
c.7470T>G (p.Thr2490=)
c.4066-5617T>G (n.4066-5617T>G)
c.1816-5617T>G (n.1816-5617T>G)
c.1428T>G (p.Thr476=)
1g.197101781A>GCA422805999ASPMn.2108-5617T>C
c.7470T>C (p.Thr2490=)
c.4066-5617T>C (n.4066-5617T>C)
c.1816-5617T>C (n.1816-5617T>C)
c.1428T>C (p.Thr476=)
1g.197101781A>TCA422806000ASPMn.2108-5617T>A
c.7470T>A (p.Thr2490=)
c.4066-5617T>A (n.4066-5617T>A)
c.1816-5617T>A (n.1816-5617T>A)
c.1428T>A (p.Thr476=)
1g.197101782G>ACA344018829ASPMn.2108-5618C>T
c.7469C>T (p.Thr2490Ile)
c.4066-5618C>T (n.4066-5618C>T)
c.1816-5618C>T (n.1816-5618C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
1g.197101782G>CCA344018826ASPMn.2108-5618C>G
c.7469C>G (p.Thr2490Ser)
c.4066-5618C>G (n.4066-5618C>G)
c.1816-5618C>G (n.1816-5618C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
1g.197101782G>TCA344018828ASPMn.2108-5618C>A
c.7469C>A (p.Thr2490Asn)
c.4066-5618C>A (n.4066-5618C>A)
c.1816-5618C>A (n.1816-5618C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
1g.197101783T>ACA344018831ASPMn.2108-5619A>T
c.7468A>T (p.Thr2490Ser)
c.4066-5619A>T (n.4066-5619A>T)
c.1816-5619A>T (n.1816-5619A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
1g.197101783T>CCA1309397ASPMn.2108-5619A>G
c.7468A>G (p.Thr2490Ala)
c.4066-5619A>G (n.4066-5619A>G)
c.1816-5619A>G (n.1816-5619A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101783T>GCA344018833ASPMn.2108-5619A>C
c.7468A>C (p.Thr2490Pro)
c.4066-5619A>C (n.4066-5619A>C)
c.1816-5619A>C (n.1816-5619A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
1g.197101783T=CA1143485353ASPMn.2108-5619A=
c.7468A= (p.Thr2490=)
c.4066-5619A= (n.4066-5619A=)
c.1816-5619A= (n.1816-5619A=)
c.1426A= (p.Thr476=)
1g.197101784A>CCA422806003ASPMn.2108-5620T>G
c.7467T>G (p.Ala2489=)
c.4066-5620T>G (n.4066-5620T>G)
c.1816-5620T>G (n.1816-5620T>G)
c.1425T>G (p.Ala475=)
1g.197101784A>GCA422806004ASPMn.2108-5620T>C
c.7467T>C (p.Ala2489=)
c.4066-5620T>C (n.4066-5620T>C)
c.1816-5620T>C (n.1816-5620T>C)
c.1425T>C (p.Ala475=)
1g.197101784A>TCA422806006ASPMn.2108-5620T>A
c.7467T>A (p.Ala2489=)
c.4066-5620T>A (n.4066-5620T>A)
c.1816-5620T>A (n.1816-5620T>A)
c.1425T>A (p.Ala475=)
1g.197101785G>ACA344018835ASPMn.2108-5621C>T
c.7466C>T (p.Ala2489Val)
c.4066-5621C>T (n.4066-5621C>T)
c.1816-5621C>T (n.1816-5621C>T)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
 gnomAD v4
1g.197101785G>CCA344018836ASPMn.2108-5621C>G
c.7466C>G (p.Ala2489Gly)
c.4066-5621C>G (n.4066-5621C>G)
c.1816-5621C>G (n.1816-5621C>G)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
1g.197101785G>TCA344018837ASPMn.2108-5621C>A
c.7466C>A (p.Ala2489Asp)
c.4066-5621C>A (n.4066-5621C>A)
c.1816-5621C>A (n.1816-5621C>A)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
 gnomAD v4
1g.197101786C>ACA35870716ASPMn.2108-5622G>T
c.7465G>T (p.Ala2489Ser)
c.4066-5622G>T (n.4066-5622G>T)
c.1816-5622G>T (n.1816-5622G>T)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101786C=CA1217930068ASPMn.2108-5622G=
c.7465G= (p.Ala2489=)
c.4066-5622G= (n.4066-5622G=)
c.1816-5622G= (n.1816-5622G=)
c.1423G= (p.Ala475=)
1g.197101786C>GCA344018840ASPMn.2108-5622G>C
c.7465G>C (p.Ala2489Pro)
c.4066-5622G>C (n.4066-5622G>C)
c.1816-5622G>C (n.1816-5622G>C)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
1g.197101786C>TCA1309398ASPMn.2108-5622G>A
c.7465G>A (p.Ala2489Thr)
c.4066-5622G>A (n.4066-5622G>A)
c.1816-5622G>A (n.1816-5622G>A)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101787C>ACA344018843ASPMn.2108-5623G>T
c.7464G>T (p.Gln2488His)
c.4066-5623G>T (n.4066-5623G>T)
c.1816-5623G>T (n.1816-5623G>T)
c.1422G>T (p.Gln474His)
 ClinVar
1g.197101787C=CA1217930069ASPMn.2108-5623G=
c.7464G= (p.Gln2488=)
c.4066-5623G= (n.4066-5623G=)
c.1816-5623G= (n.1816-5623G=)
c.1422G= (p.Gln474=)
1g.197101787C>GCA344018845ASPMn.2108-5623G>C
c.7464G>C (p.Gln2488His)
c.4066-5623G>C (n.4066-5623G>C)
c.1816-5623G>C (n.1816-5623G>C)
c.1422G>C (p.Gln474His)
1g.197101787C>TCA1309399ASPMn.2108-5623G>A
c.7464G>A (p.Gln2488=)
c.4066-5623G>A (n.4066-5623G>A)
c.1816-5623G>A (n.1816-5623G>A)
c.1422G>A (p.Gln474=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101788T>ACA344018851ASPMn.2108-5624A>T
c.7463A>T (p.Gln2488Leu)
c.4066-5624A>T (n.4066-5624A>T)
c.1816-5624A>T (n.1816-5624A>T)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
1g.197101788T>CCA344018850ASPMn.2108-5624A>G
c.7463A>G (p.Gln2488Arg)
c.4066-5624A>G (n.4066-5624A>G)
c.1816-5624A>G (n.1816-5624A>G)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
1g.197101788T>GCA344018848ASPMn.2108-5624A>C
c.7463A>C (p.Gln2488Pro)
c.4066-5624A>C (n.4066-5624A>C)
c.1816-5624A>C (n.1816-5624A>C)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
1g.197101789G>ACA344018854ASPMn.2108-5625C>T
c.7462C>T (p.Gln2488Ter)
c.4066-5625C>T (n.4066-5625C>T)
c.1816-5625C>T (n.1816-5625C>T)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
1g.197101789G>CCA344018857ASPMn.2108-5625C>G
c.7462C>G (p.Gln2488Glu)
c.4066-5625C>G (n.4066-5625C>G)
c.1816-5625C>G (n.1816-5625C>G)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
1g.197101789G>TCA344018855ASPMn.2108-5625C>A
c.7462C>A (p.Gln2488Lys)
c.4066-5625C>A (n.4066-5625C>A)
c.1816-5625C>A (n.1816-5625C>A)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
1g.197101790A=CA1143355927ASPMn.2108-5626T=
c.7461T= (p.Ile2487=)
c.4066-5626T= (n.4066-5626T=)
c.1816-5626T= (n.1816-5626T=)
c.1419T= (p.Ile473=)
1g.197101790A>CCA344018860ASPMn.2108-5626T>G
c.7461T>G (p.Ile2487Met)
c.4066-5626T>G (n.4066-5626T>G)
c.1816-5626T>G (n.1816-5626T>G)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
 gnomAD v4
1g.197101790A>GCA422806016ASPMn.2108-5626T>C
c.7461T>C (p.Ile2487=)
c.4066-5626T>C (n.4066-5626T>C)
c.1816-5626T>C (n.1816-5626T>C)
c.1419T>C (p.Ile473=)
1g.197101790A>TCA342269ASPMn.2108-5626T>A
c.7461T>A (p.Ile2487=)
c.4066-5626T>A (n.4066-5626T>A)
c.1816-5626T>A (n.1816-5626T>A)
c.1419T>A (p.Ile473=)
 ClinVar dbSNP
1g.197101791A>CCA344018862ASPMn.2108-5627T>G
c.7460T>G (p.Ile2487Ser)
c.4066-5627T>G (n.4066-5627T>G)
c.1816-5627T>G (n.1816-5627T>G)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
1g.197101791A>GCA344018866ASPMn.2108-5627T>C
c.7460T>C (p.Ile2487Thr)
c.4066-5627T>C (n.4066-5627T>C)
c.1816-5627T>C (n.1816-5627T>C)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
1g.197101791A>TCA344018864ASPMn.2108-5627T>A
c.7460T>A (p.Ile2487Asn)
c.4066-5627T>A (n.4066-5627T>A)
c.1816-5627T>A (n.1816-5627T>A)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
1g.197101792T>ACA344018867ASPMn.2108-5628A>T
c.7459A>T (p.Ile2487Phe)
c.4066-5628A>T (n.4066-5628A>T)
c.1816-5628A>T (n.1816-5628A>T)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
1g.197101792T>CCA344018868ASPMn.2108-5628A>G
c.7459A>G (p.Ile2487Val)
c.4066-5628A>G (n.4066-5628A>G)
c.1816-5628A>G (n.1816-5628A>G)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
1g.197101792T>GCA344018869ASPMn.2108-5628A>C
c.7459A>C (p.Ile2487Leu)
c.4066-5628A>C (n.4066-5628A>C)
c.1816-5628A>C (n.1816-5628A>C)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
 gnomAD v4
1g.197101792dupCA2649661760ASPMn.2108-5628dup
c.7459dup (p.Ile2487AsnfsTer?)
c.4066-5628dup (n.4066-5628dup)
c.1816-5628dup (n.1816-5628dup)
c.1417dup (p.Ile473AsnfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197101793G>ACA1309400ASPMn.2108-5629C>T
c.7458C>T (p.Leu2486=)
c.4066-5629C>T (n.4066-5629C>T)
c.1816-5629C>T (n.1816-5629C>T)
c.1416C>T (p.Leu472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101793G>CCA422806021ASPMn.2108-5629C>G
c.7458C>G (p.Leu2486=)
c.4066-5629C>G (n.4066-5629C>G)
c.1816-5629C>G (n.1816-5629C>G)
c.1416C>G (p.Leu472=)
1g.197101793G=CA1146972893ASPMn.2108-5629C=
c.7458C= (p.Leu2486=)
c.4066-5629C= (n.4066-5629C=)
c.1816-5629C= (n.1816-5629C=)
c.1416C= (p.Leu472=)
1g.197101793G>TCA422806020ASPMn.2108-5629C>A
c.7458C>A (p.Leu2486=)
c.4066-5629C>A (n.4066-5629C>A)
c.1816-5629C>A (n.1816-5629C>A)
c.1416C>A (p.Leu472=)
1g.197101794A>CCA344018870ASPMn.2108-5630T>G
c.7457T>G (p.Leu2486Arg)
c.4066-5630T>G (n.4066-5630T>G)
c.1816-5630T>G (n.1816-5630T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
1g.197101794A>GCA344018871ASPMn.2108-5630T>C
c.7457T>C (p.Leu2486Pro)
c.4066-5630T>C (n.4066-5630T>C)
c.1816-5630T>C (n.1816-5630T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
1g.197101794A>TCA344018873ASPMn.2108-5630T>A
c.7457T>A (p.Leu2486His)
c.4066-5630T>A (n.4066-5630T>A)
c.1816-5630T>A (n.1816-5630T>A)
c.1415T>A (p.Leu472His)
1g.197101795G>ACA344018875ASPMn.2108-5631C>T
c.7456C>T (p.Leu2486Phe)
c.4066-5631C>T (n.4066-5631C>T)
c.1816-5631C>T (n.1816-5631C>T)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
1g.197101795G>CCA344018877ASPMn.2108-5631C>G
c.7456C>G (p.Leu2486Val)
c.4066-5631C>G (n.4066-5631C>G)
c.1816-5631C>G (n.1816-5631C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)

Number of alleles fetched