UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101680_197101681del | CA16609502 | ASPM | n.2108-5514_2108-5513del c.7573_7574del (p.Glu2525LysfsTer17) c.4066-5514_4066-5513del (n.4066-5514_4066-5513del) c.1816-5514_1816-5513del (n.1816-5514_1816-5513del) c.1531_1532del (p.Glu511LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101681T>A | CA344018428 | ASPM | n.2108-5517A>T c.7570A>T (p.Arg2524Ter) c.4066-5517A>T (n.4066-5517A>T) c.1816-5517A>T (n.1816-5517A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) | |
| 1 | g.197101681T>C | CA344018429 | ASPM | n.2108-5517A>G c.7570A>G (p.Arg2524Gly) c.4066-5517A>G (n.4066-5517A>G) c.1816-5517A>G (n.1816-5517A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) | |
| 1 | g.197101681T>G | CA422805649 | ASPM | n.2108-5517A>C c.7570A>C (p.Arg2524=) c.4066-5517A>C (n.4066-5517A>C) c.1816-5517A>C (n.1816-5517A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) | |
| 1 | g.197101682_197101683del | CA2586967836 | ASPM | n.2108-5518_2108-5517del c.7569_7570del (p.Glu2525LysfsTer17) c.4066-5518_4066-5517del (n.4066-5518_4066-5517del) c.1816-5518_1816-5517del (n.1816-5518_1816-5517del) c.1527_1528del (p.Glu511LysfsTer17) | |
| 1 | g.197101682T>A | CA344018430 | ASPM | n.2108-5518A>T c.7569A>T (p.Gln2523His) c.4066-5518A>T (n.4066-5518A>T) c.1816-5518A>T (n.1816-5518A>T) c.1527A>T (p.Gln509His) | |
| 1 | g.197101682T>C | CA1309373 | ASPM | n.2108-5518A>G c.7569A>G (p.Gln2523=) c.4066-5518A>G (n.4066-5518A>G) c.1816-5518A>G (n.1816-5518A>G) c.1527A>G (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101682T>G | CA344018433 | ASPM | n.2108-5518A>C c.7569A>C (p.Gln2523His) c.4066-5518A>C (n.4066-5518A>C) c.1816-5518A>C (n.1816-5518A>C) c.1527A>C (p.Gln509His) | |
| 1 | g.197101682T= | CA1142244251 | ASPM | n.2108-5518A= c.7569A= (p.Gln2523=) c.4066-5518A= (n.4066-5518A=) c.1816-5518A= (n.1816-5518A=) c.1527A= (p.Gln509=) | |
| 1 | g.197101683T>A | CA344018435 | ASPM | n.2108-5519A>T c.7568A>T (p.Gln2523Leu) c.4066-5519A>T (n.4066-5519A>T) c.1816-5519A>T (n.1816-5519A>T) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | |
| 1 | g.197101683T>C | CA1309374 | ASPM | n.2108-5519A>G c.7568A>G (p.Gln2523Arg) c.4066-5519A>G (n.4066-5519A>G) c.1816-5519A>G (n.1816-5519A>G) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101683T>G | CA344018436 | ASPM | n.2108-5519A>C c.7568A>C (p.Gln2523Pro) c.4066-5519A>C (n.4066-5519A>C) c.1816-5519A>C (n.1816-5519A>C) c.1526A>C (p.Gln509Pro) | |
| 1 | g.197101683T= | CA1217930028 | ASPM | n.2108-5519A= c.7568A= (p.Gln2523=) c.4066-5519A= (n.4066-5519A=) c.1816-5519A= (n.1816-5519A=) c.1526A= (p.Gln509=) | |
| 1 | g.197101684G>A | CA344018441 | ASPM | n.2108-5520C>T c.7567C>T (p.Gln2523Ter) c.4066-5520C>T (n.4066-5520C>T) c.1816-5520C>T (n.1816-5520C>T) c.1525C>T (p.Gln509Ter) | |
| 1 | g.197101684G>C | CA344018439 | ASPM | n.2108-5520C>G c.7567C>G (p.Gln2523Glu) c.4066-5520C>G (n.4066-5520C>G) c.1816-5520C>G (n.1816-5520C>G) c.1525C>G (p.Gln509Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101684G= | CA1217930029 | ASPM | n.2108-5520C= c.7567C= (p.Gln2523=) c.4066-5520C= (n.4066-5520C=) c.1816-5520C= (n.1816-5520C=) c.1525C= (p.Gln509=) | |
| 1 | g.197101684G>T | CA1309375 | ASPM | n.2108-5520C>A c.7567C>A (p.Gln2523Lys) c.4066-5520C>A (n.4066-5520C>A) c.1816-5520C>A (n.1816-5520C>A) c.1525C>A (p.Gln509Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197101685T>A | CA35870646 | ASPM | n.2108-5521A>T c.7566A>T (p.Leu2522Phe) c.4066-5521A>T (n.4066-5521A>T) c.1816-5521A>T (n.1816-5521A>T) c.1524A>T (p.Leu508Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101685T>C | CA171246 | ASPM | n.2108-5521A>G c.7566A>G (p.Leu2522=) c.4066-5521A>G (n.4066-5521A>G) c.1816-5521A>G (n.1816-5521A>G) c.1524A>G (p.Leu508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101685T>G | CA344018444 | ASPM | n.2108-5521A>C c.7566A>C (p.Leu2522Phe) c.4066-5521A>C (n.4066-5521A>C) c.1816-5521A>C (n.1816-5521A>C) c.1524A>C (p.Leu508Phe) | |
| 1 | g.197101685T= | CA1139872368 | ASPM | n.2108-5521A= c.7566A= (p.Leu2522=) c.4066-5521A= (n.4066-5521A=) c.1816-5521A= (n.1816-5521A=) c.1524A= (p.Leu508=) | |
| 1 | g.197101685_197101686delinsCC | CA35870650 | ASPM | n.2108-5522_2108-5521delinsGG c.7565_7566delinsGG (p.Leu2522Trp) c.4066-5522_4066-5521delinsGG (n.4066-5522_4066-5521delinsGG) c.1816-5522_1816-5521delinsGG (n.1816-5522_1816-5521delinsGG) c.1523_1524delinsGG (p.Leu508Trp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101685_197101686delinsTA | CA1144225269 | ASPM | n.2108-5522_2108-5521delinsTA c.7565_7566delinsTA (p.Leu2522=) c.4066-5522_4066-5521delinsTA (n.4066-5522_4066-5521delinsTA) c.1816-5522_1816-5521delinsTA (n.1816-5522_1816-5521delinsTA) c.1523_1524delinsTA (p.Leu508=) | |
| 1 | g.197101686A= | CA1140762916 | ASPM | n.2108-5522T= c.7565T= (p.Leu2522=) c.4066-5522T= (n.4066-5522T=) c.1816-5522T= (n.1816-5522T=) c.1523T= (p.Leu508=) | |
| 1 | g.197101686A>C | CA171244 | ASPM | n.2108-5522T>G c.7565T>G (p.Leu2522Ter) c.4066-5522T>G (n.4066-5522T>G) c.1816-5522T>G (n.1816-5522T>G) c.1523T>G (p.Leu508Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101686A>G | CA344018453 | ASPM | n.2108-5522T>C c.7565T>C (p.Leu2522Ser) c.4066-5522T>C (n.4066-5522T>C) c.1816-5522T>C (n.1816-5522T>C) c.1523T>C (p.Leu508Ser) | |
| 1 | g.197101686A>T | CA344018451 | ASPM | n.2108-5522T>A c.7565T>A (p.Leu2522Ter) c.4066-5522T>A (n.4066-5522T>A) c.1816-5522T>A (n.1816-5522T>A) c.1523T>A (p.Leu508Ter) | |
| 1 | g.197101687A= | CA1217930030 | ASPM | n.2108-5523T= c.7564T= (p.Leu2522=) c.4066-5523T= (n.4066-5523T=) c.1816-5523T= (n.1816-5523T=) c.1522T= (p.Leu508=) | |
| 1 | g.197101687A>C | CA344018455 | ASPM | n.2108-5523T>G c.7564T>G (p.Leu2522Val) c.4066-5523T>G (n.4066-5523T>G) c.1816-5523T>G (n.1816-5523T>G) c.1522T>G (p.Leu508Val) | |
| 1 | g.197101687A>G | CA422805658 | ASPM | n.2108-5523T>C c.7564T>C (p.Leu2522=) c.4066-5523T>C (n.4066-5523T>C) c.1816-5523T>C (n.1816-5523T>C) c.1522T>C (p.Leu508=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101687A>T | CA344018457 | ASPM | n.2108-5523T>A c.7564T>A (p.Leu2522Ile) c.4066-5523T>A (n.4066-5523T>A) c.1816-5523T>A (n.1816-5523T>A) c.1522T>A (p.Leu508Ile) | |
| 1 | g.197101688T>A | CA344018459 | ASPM | n.2108-5524A>T c.7563A>T (p.Lys2521Asn) c.4066-5524A>T (n.4066-5524A>T) c.1816-5524A>T (n.1816-5524A>T) c.1521A>T (p.Lys507Asn) | |
| 1 | g.197101688T>C | CA422805662 | ASPM | n.2108-5524A>G c.7563A>G (p.Lys2521=) c.4066-5524A>G (n.4066-5524A>G) c.1816-5524A>G (n.1816-5524A>G) c.1521A>G (p.Lys507=) | |
| 1 | g.197101688T>G | CA344018461 | ASPM | n.2108-5524A>C c.7563A>C (p.Lys2521Asn) c.4066-5524A>C (n.4066-5524A>C) c.1816-5524A>C (n.1816-5524A>C) c.1521A>C (p.Lys507Asn) | |
| 1 | g.197101689T>A | CA344018463 | ASPM | n.2108-5525A>T c.7562A>T (p.Lys2521Ile) c.4066-5525A>T (n.4066-5525A>T) c.1816-5525A>T (n.1816-5525A>T) c.1520A>T (p.Lys507Ile) | |
| 1 | g.197101689T>C | CA344018466 | ASPM | n.2108-5525A>G c.7562A>G (p.Lys2521Arg) c.4066-5525A>G (n.4066-5525A>G) c.1816-5525A>G (n.1816-5525A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) | |
| 1 | g.197101689T>G | CA344018465 | ASPM | n.2108-5525A>C c.7562A>C (p.Lys2521Thr) c.4066-5525A>C (n.4066-5525A>C) c.1816-5525A>C (n.1816-5525A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) | |
| 1 | g.197101690T>A | CA344018468 | ASPM | n.2108-5526A>T c.7561A>T (p.Lys2521Ter) c.4066-5526A>T (n.4066-5526A>T) c.1816-5526A>T (n.1816-5526A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) | |
| 1 | g.197101690T>C | CA344018470 | ASPM | n.2108-5526A>G c.7561A>G (p.Lys2521Glu) c.4066-5526A>G (n.4066-5526A>G) c.1816-5526A>G (n.1816-5526A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101690T>G | CA344018471 | ASPM | n.2108-5526A>C c.7561A>C (p.Lys2521Gln) c.4066-5526A>C (n.4066-5526A>C) c.1816-5526A>C (n.1816-5526A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) | |
| 1 | g.197101691T>A | CA422805666 | ASPM | n.2108-5527A>T c.7560A>T (p.Ala2520=) c.4066-5527A>T (n.4066-5527A>T) c.1816-5527A>T (n.1816-5527A>T) c.1518A>T (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101691T>C | CA422805669 | ASPM | n.2108-5527A>G c.7560A>G (p.Ala2520=) c.4066-5527A>G (n.4066-5527A>G) c.1816-5527A>G (n.1816-5527A>G) c.1518A>G (p.Ala506=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101691T>G | CA422805667 | ASPM | n.2108-5527A>C c.7560A>C (p.Ala2520=) c.4066-5527A>C (n.4066-5527A>C) c.1816-5527A>C (n.1816-5527A>C) c.1518A>C (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101691T= | CA1217930031 | ASPM | n.2108-5527A= c.7560A= (p.Ala2520=) c.4066-5527A= (n.4066-5527A=) c.1816-5527A= (n.1816-5527A=) c.1518A= (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101692G>A | CA344018473 | ASPM | n.2108-5528C>T c.7559C>T (p.Ala2520Val) c.4066-5528C>T (n.4066-5528C>T) c.1816-5528C>T (n.1816-5528C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) | |
| 1 | g.197101692G>C | CA344018475 | ASPM | n.2108-5528C>G c.7559C>G (p.Ala2520Gly) c.4066-5528C>G (n.4066-5528C>G) c.1816-5528C>G (n.1816-5528C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | |
| 1 | g.197101692G>T | CA344018476 | ASPM | n.2108-5528C>A c.7559C>A (p.Ala2520Glu) c.4066-5528C>A (n.4066-5528C>A) c.1816-5528C>A (n.1816-5528C>A) c.1517C>A (p.Ala506Glu) | |
| 1 | g.197101693C>A | CA344018478 | ASPM | n.2108-5529G>T c.7558G>T (p.Ala2520Ser) c.4066-5529G>T (n.4066-5529G>T) c.1816-5529G>T (n.1816-5529G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | |
| 1 | g.197101693C= | CA1217930032 | ASPM | n.2108-5529G= c.7558G= (p.Ala2520=) c.4066-5529G= (n.4066-5529G=) c.1816-5529G= (n.1816-5529G=) c.1516G= (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101693C>G | CA344018480 | ASPM | n.2108-5529G>C c.7558G>C (p.Ala2520Pro) c.4066-5529G>C (n.4066-5529G>C) c.1816-5529G>C (n.1816-5529G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) |