| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101667_197101671del | CA1309369 | ASPM | n.2108-5506_2108-5502del c.7581_7585del (p.Tyr2527Ter) c.4066-5506_4066-5502del (n.4066-5506_4066-5502del) c.1816-5506_1816-5502del (n.1816-5506_1816-5502del) c.1539_1543del (p.Tyr513Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101671T>A | CA344018383 | ASPM | n.2108-5507A>T c.7580A>T (p.Tyr2527Phe) c.4066-5507A>T (n.4066-5507A>T) c.1816-5507A>T (n.1816-5507A>T) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
| 1 | g.197101671T>C | CA35870621 | ASPM | n.2108-5507A>G c.7580A>G (p.Tyr2527Cys) c.4066-5507A>G (n.4066-5507A>G) c.1816-5507A>G (n.1816-5507A>G) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | dbSNP |
| 1 | g.197101671T>G | CA1309370 | ASPM | n.2108-5507A>C c.7580A>C (p.Tyr2527Ser) c.4066-5507A>C (n.4066-5507A>C) c.1816-5507A>C (n.1816-5507A>C) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101671T= | CA1143885297 | ASPM | n.2108-5507A= c.7580A= (p.Tyr2527=) c.4066-5507A= (n.4066-5507A=) c.1816-5507A= (n.1816-5507A=) c.1538A= (p.Tyr513=) | |
| 1 | g.197101672A= | CA1217930023 | ASPM | n.2108-5508T= c.7579T= (p.Tyr2527=) c.4066-5508T= (n.4066-5508T=) c.1816-5508T= (n.1816-5508T=) c.1537T= (p.Tyr513=) | |
| 1 | g.197101672A>C | CA344018386 | ASPM | n.2108-5508T>G c.7579T>G (p.Tyr2527Asp) c.4066-5508T>G (n.4066-5508T>G) c.1816-5508T>G (n.1816-5508T>G) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101672A>G | CA344018387 | ASPM | n.2108-5508T>C c.7579T>C (p.Tyr2527His) c.4066-5508T>C (n.4066-5508T>C) c.1816-5508T>C (n.1816-5508T>C) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
| 1 | g.197101672A>T | CA344018388 | ASPM | n.2108-5508T>A c.7579T>A (p.Tyr2527Asn) c.4066-5508T>A (n.4066-5508T>A) c.1816-5508T>A (n.1816-5508T>A) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
| 1 | g.197101673A= | CA1217930024 | ASPM | n.2108-5509T= c.7578T= (p.Asn2526=) c.4066-5509T= (n.4066-5509T=) c.1816-5509T= (n.1816-5509T=) c.1536T= (p.Asn512=) | |
| 1 | g.197101673A>C | CA344018393 | ASPM | n.2108-5509T>G c.7578T>G (p.Asn2526Lys) c.4066-5509T>G (n.4066-5509T>G) c.1816-5509T>G (n.1816-5509T>G) c.1536T>G (p.Asn512Lys) | |
| 1 | g.197101673A>G | CA1309371 | ASPM | n.2108-5509T>C c.7578T>C (p.Asn2526=) c.4066-5509T>C (n.4066-5509T>C) c.1816-5509T>C (n.1816-5509T>C) c.1536T>C (p.Asn512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101673A>T | CA344018390 | ASPM | n.2108-5509T>A c.7578T>A (p.Asn2526Lys) c.4066-5509T>A (n.4066-5509T>A) c.1816-5509T>A (n.1816-5509T>A) c.1536T>A (p.Asn512Lys) | |
| 1 | g.197101674T>A | CA344018395 | ASPM | n.2108-5510A>T c.7577A>T (p.Asn2526Ile) c.4066-5510A>T (n.4066-5510A>T) c.1816-5510A>T (n.1816-5510A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) | |
| 1 | g.197101674T>C | CA344018397 | ASPM | n.2108-5510A>G c.7577A>G (p.Asn2526Ser) c.4066-5510A>G (n.4066-5510A>G) c.1816-5510A>G (n.1816-5510A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) | |
| 1 | g.197101674T>G | CA344018398 | ASPM | n.2108-5510A>C c.7577A>C (p.Asn2526Thr) c.4066-5510A>C (n.4066-5510A>C) c.1816-5510A>C (n.1816-5510A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) | |
| 1 | g.197101675T>A | CA344018401 | ASPM | n.2108-5511A>T c.7576A>T (p.Asn2526Tyr) c.4066-5511A>T (n.4066-5511A>T) c.1816-5511A>T (n.1816-5511A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) | |
| 1 | g.197101675T>C | CA171248 | ASPM | n.2108-5511A>G c.7576A>G (p.Asn2526Asp) c.4066-5511A>G (n.4066-5511A>G) c.1816-5511A>G (n.1816-5511A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101675T>G | CA344018403 | ASPM | n.2108-5511A>C c.7576A>C (p.Asn2526His) c.4066-5511A>C (n.4066-5511A>C) c.1816-5511A>C (n.1816-5511A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) | |
| 1 | g.197101675T= | CA1148224851 | ASPM | n.2108-5511A= c.7576A= (p.Asn2526=) c.4066-5511A= (n.4066-5511A=) c.1816-5511A= (n.1816-5511A=) c.1534A= (p.Asn512=) | |
| 1 | g.197101676T>A | CA344018405 | ASPM | n.2108-5512A>T c.7575A>T (p.Glu2525Asp) c.4066-5512A>T (n.4066-5512A>T) c.1816-5512A>T (n.1816-5512A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) | |
| 1 | g.197101676T>C | CA422805641 | ASPM | n.2108-5512A>G c.7575A>G (p.Glu2525=) c.4066-5512A>G (n.4066-5512A>G) c.1816-5512A>G (n.1816-5512A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101676T>G | CA344018407 | ASPM | n.2108-5512A>C c.7575A>C (p.Glu2525Asp) c.4066-5512A>C (n.4066-5512A>C) c.1816-5512A>C (n.1816-5512A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) | |
| 1 | g.197101676T= | CA1217930026 | ASPM | n.2108-5512A= c.7575A= (p.Glu2525=) c.4066-5512A= (n.4066-5512A=) c.1816-5512A= (n.1816-5512A=) c.1533A= (p.Glu511=) | |
| 1 | g.197101676_197101678delinsTTC | CA1217930025 | ASPM | n.2108-5514_2108-5512delinsGAA c.7573_7575delinsGAA (p.Glu2525=) c.4066-5514_4066-5512delinsGAA (n.4066-5514_4066-5512delinsGAA) c.1816-5514_1816-5512delinsGAA (n.1816-5514_1816-5512delinsGAA) c.1531_1533delinsGAA (p.Glu511=) | |
| 1 | g.197101677T>A | CA344018409 | ASPM | n.2108-5513A>T c.7574A>T (p.Glu2525Val) c.4066-5513A>T (n.4066-5513A>T) c.1816-5513A>T (n.1816-5513A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) | |
| 1 | g.197101677T>C | CA344018411 | ASPM | n.2108-5513A>G c.7574A>G (p.Glu2525Gly) c.4066-5513A>G (n.4066-5513A>G) c.1816-5513A>G (n.1816-5513A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) | |
| 1 | g.197101677T>G | CA344018413 | ASPM | n.2108-5513A>C c.7574A>C (p.Glu2525Ala) c.4066-5513A>C (n.4066-5513A>C) c.1816-5513A>C (n.1816-5513A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) | |
| 1 | g.197101680_197101681del | CA16609502 | ASPM | n.2108-5514_2108-5513del c.7573_7574del (p.Glu2525LysfsTer17) c.4066-5514_4066-5513del (n.4066-5514_4066-5513del) c.1816-5514_1816-5513del (n.1816-5514_1816-5513del) c.1531_1532del (p.Glu511LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101678C>A | CA344018415 | ASPM | n.2108-5514G>T c.7573G>T (p.Glu2525Ter) c.4066-5514G>T (n.4066-5514G>T) c.1816-5514G>T (n.1816-5514G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) | |
| 1 | g.197101678C= | CA1217930027 | ASPM | n.2108-5514G= c.7573G= (p.Glu2525=) c.4066-5514G= (n.4066-5514G=) c.1816-5514G= (n.1816-5514G=) c.1531G= (p.Glu511=) | |
| 1 | g.197101678C>G | CA1309372 | ASPM | n.2108-5514G>C c.7573G>C (p.Glu2525Gln) c.4066-5514G>C (n.4066-5514G>C) c.1816-5514G>C (n.1816-5514G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101678C>T | CA344018417 | ASPM | n.2108-5514G>A c.7573G>A (p.Glu2525Lys) c.4066-5514G>A (n.4066-5514G>A) c.1816-5514G>A (n.1816-5514G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101679T>A | CA344018419 | ASPM | n.2108-5515A>T c.7572A>T (p.Arg2524Ser) c.4066-5515A>T (n.4066-5515A>T) c.1816-5515A>T (n.1816-5515A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) | |
| 1 | g.197101679T>C | CA422805645 | ASPM | n.2108-5515A>G c.7572A>G (p.Arg2524=) c.4066-5515A>G (n.4066-5515A>G) c.1816-5515A>G (n.1816-5515A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) | |
| 1 | g.197101679T>G | CA344018421 | ASPM | n.2108-5515A>C c.7572A>C (p.Arg2524Ser) c.4066-5515A>C (n.4066-5515A>C) c.1816-5515A>C (n.1816-5515A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) | |
| 1 | g.197101680C>A | CA344018423 | ASPM | n.2108-5516G>T c.7571G>T (p.Arg2524Ile) c.4066-5516G>T (n.4066-5516G>T) c.1816-5516G>T (n.1816-5516G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) | |
| 1 | g.197101680C>G | CA344018425 | ASPM | n.2108-5516G>C c.7571G>C (p.Arg2524Thr) c.4066-5516G>C (n.4066-5516G>C) c.1816-5516G>C (n.1816-5516G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101680C>T | CA344018427 | ASPM | n.2108-5516G>A c.7571G>A (p.Arg2524Lys) c.4066-5516G>A (n.4066-5516G>A) c.1816-5516G>A (n.1816-5516G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101681T>A | CA344018428 | ASPM | n.2108-5517A>T c.7570A>T (p.Arg2524Ter) c.4066-5517A>T (n.4066-5517A>T) c.1816-5517A>T (n.1816-5517A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) | |
| 1 | g.197101681T>C | CA344018429 | ASPM | n.2108-5517A>G c.7570A>G (p.Arg2524Gly) c.4066-5517A>G (n.4066-5517A>G) c.1816-5517A>G (n.1816-5517A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) | |
| 1 | g.197101681T>G | CA422805649 | ASPM | n.2108-5517A>C c.7570A>C (p.Arg2524=) c.4066-5517A>C (n.4066-5517A>C) c.1816-5517A>C (n.1816-5517A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) | |
| 1 | g.197101682_197101683del | CA2586967836 | ASPM | n.2108-5518_2108-5517del c.7569_7570del (p.Glu2525LysfsTer17) c.4066-5518_4066-5517del (n.4066-5518_4066-5517del) c.1816-5518_1816-5517del (n.1816-5518_1816-5517del) c.1527_1528del (p.Glu511LysfsTer17) | |
| 1 | g.197101682T>A | CA344018430 | ASPM | n.2108-5518A>T c.7569A>T (p.Gln2523His) c.4066-5518A>T (n.4066-5518A>T) c.1816-5518A>T (n.1816-5518A>T) c.1527A>T (p.Gln509His) | |
| 1 | g.197101682T>C | CA1309373 | ASPM | n.2108-5518A>G c.7569A>G (p.Gln2523=) c.4066-5518A>G (n.4066-5518A>G) c.1816-5518A>G (n.1816-5518A>G) c.1527A>G (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101682T>G | CA344018433 | ASPM | n.2108-5518A>C c.7569A>C (p.Gln2523His) c.4066-5518A>C (n.4066-5518A>C) c.1816-5518A>C (n.1816-5518A>C) c.1527A>C (p.Gln509His) | |
| 1 | g.197101682T= | CA1142244251 | ASPM | n.2108-5518A= c.7569A= (p.Gln2523=) c.4066-5518A= (n.4066-5518A=) c.1816-5518A= (n.1816-5518A=) c.1527A= (p.Gln509=) | |
| 1 | g.197101683T>A | CA344018435 | ASPM | n.2108-5519A>T c.7568A>T (p.Gln2523Leu) c.4066-5519A>T (n.4066-5519A>T) c.1816-5519A>T (n.1816-5519A>T) c.1526A>T (p.Gln509Leu) | |
| 1 | g.197101683T>C | CA1309374 | ASPM | n.2108-5519A>G c.7568A>G (p.Gln2523Arg) c.4066-5519A>G (n.4066-5519A>G) c.1816-5519A>G (n.1816-5519A>G) c.1526A>G (p.Gln509Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101683T>G | CA344018436 | ASPM | n.2108-5519A>C c.7568A>C (p.Gln2523Pro) c.4066-5519A>C (n.4066-5519A>C) c.1816-5519A>C (n.1816-5519A>C) c.1526A>C (p.Gln509Pro) |