| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101579_197101582delinsTAGA | CA1217929980 | ASPM | n.2108-5418_2108-5415delinsTCTA c.7669_7672delinsTCTA (p.Ser2557=) c.4066-5418_4066-5415delinsTCTA (n.4066-5418_4066-5415delinsTCTA) c.1816-5418_1816-5415delinsTCTA (n.1816-5418_1816-5415delinsTCTA) c.1627_1630delinsTCTA (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A= | CA1217929982 | ASPM | n.2108-5416T= c.7671T= (p.Ser2557=) c.4066-5416T= (n.4066-5416T=) c.1816-5416T= (n.1816-5416T=) c.1629T= (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A>C | CA422805511 | ASPM | n.2108-5416T>G c.7671T>G (p.Ser2557=) c.4066-5416T>G (n.4066-5416T>G) c.1816-5416T>G (n.1816-5416T>G) c.1629T>G (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A>G | CA422805509 | ASPM | n.2108-5416T>C c.7671T>C (p.Ser2557=) c.4066-5416T>C (n.4066-5416T>C) c.1816-5416T>C (n.1816-5416T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A>T | CA422805510 | ASPM | n.2108-5416T>A c.7671T>A (p.Ser2557=) c.4066-5416T>A (n.4066-5416T>A) c.1816-5416T>A (n.1816-5416T>A) c.1629T>A (p.Ser543=) | dbSNP |
| 1 | g.197101582_197101584del | CA1217929981 | ASPM | n.2108-5418_2108-5416del c.7669_7671del (p.Ser2557del) c.4066-5418_4066-5416del (n.4066-5418_4066-5416del) c.1816-5418_1816-5416del (n.1816-5418_1816-5416del) c.1627_1629del (p.Ser543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101581del | CA2649661751 | ASPM | n.2108-5417del c.7670del (p.Ser2557LeufsTer3) c.4066-5417del (n.4066-5417del) c.1816-5417del (n.1816-5417del) c.1628del (p.Ser543LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101581G>A | CA344017995 | ASPM | n.2108-5417C>T c.7670C>T (p.Ser2557Phe) c.4066-5417C>T (n.4066-5417C>T) c.1816-5417C>T (n.1816-5417C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) | |
| 1 | g.197101581G>C | CA271104 | ASPM | n.2108-5417C>G c.7670C>G (p.Ser2557Cys) c.4066-5417C>G (n.4066-5417C>G) c.1816-5417C>G (n.1816-5417C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101581G= | CA1141082016 | ASPM | n.2108-5417C= c.7670C= (p.Ser2557=) c.4066-5417C= (n.4066-5417C=) c.1816-5417C= (n.1816-5417C=) c.1628C= (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101581G>T | CA344017999 | ASPM | n.2108-5417C>A c.7670C>A (p.Ser2557Tyr) c.4066-5417C>A (n.4066-5417C>A) c.1816-5417C>A (n.1816-5417C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) | |
| 1 | g.197101582A= | CA1217929983 | ASPM | n.2108-5418T= c.7669T= (p.Ser2557=) c.4066-5418T= (n.4066-5418T=) c.1816-5418T= (n.1816-5418T=) c.1627T= (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101582A>C | CA1309360 | ASPM | n.2108-5418T>G c.7669T>G (p.Ser2557Ala) c.4066-5418T>G (n.4066-5418T>G) c.1816-5418T>G (n.1816-5418T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101582A>G | CA344018001 | ASPM | n.2108-5418T>C c.7669T>C (p.Ser2557Pro) c.4066-5418T>C (n.4066-5418T>C) c.1816-5418T>C (n.1816-5418T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) | |
| 1 | g.197101582A>T | CA344018003 | ASPM | n.2108-5418T>A c.7669T>A (p.Ser2557Thr) c.4066-5418T>A (n.4066-5418T>A) c.1816-5418T>A (n.1816-5418T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) | |
| 1 | g.197101583A>C | CA422805516 | ASPM | n.2108-5419T>G c.7668T>G (p.Ala2556=) c.4066-5419T>G (n.4066-5419T>G) c.1816-5419T>G (n.1816-5419T>G) c.1626T>G (p.Ala542=) | |
| 1 | g.197101583A>G | CA422805517 | ASPM | n.2108-5419T>C c.7668T>C (p.Ala2556=) c.4066-5419T>C (n.4066-5419T>C) c.1816-5419T>C (n.1816-5419T>C) c.1626T>C (p.Ala542=) | |
| 1 | g.197101583A>T | CA422805518 | ASPM | n.2108-5419T>A c.7668T>A (p.Ala2556=) c.4066-5419T>A (n.4066-5419T>A) c.1816-5419T>A (n.1816-5419T>A) c.1626T>A (p.Ala542=) | |
| 1 | g.197101584G>A | CA344018009 | ASPM | n.2108-5420C>T c.7667C>T (p.Ala2556Val) c.4066-5420C>T (n.4066-5420C>T) c.1816-5420C>T (n.1816-5420C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101584G>C | CA344018007 | ASPM | n.2108-5420C>G c.7667C>G (p.Ala2556Gly) c.4066-5420C>G (n.4066-5420C>G) c.1816-5420C>G (n.1816-5420C>G) c.1625C>G (p.Ala542Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101584G= | CA1217929984 | ASPM | n.2108-5420C= c.7667C= (p.Ala2556=) c.4066-5420C= (n.4066-5420C=) c.1816-5420C= (n.1816-5420C=) c.1625C= (p.Ala542=) | |
| 1 | g.197101584G>T | CA344018006 | ASPM | n.2108-5420C>A c.7667C>A (p.Ala2556Asp) c.4066-5420C>A (n.4066-5420C>A) c.1816-5420C>A (n.1816-5420C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101585C>A | CA344018011 | ASPM | n.2108-5421G>T c.7666G>T (p.Ala2556Ser) c.4066-5421G>T (n.4066-5421G>T) c.1816-5421G>T (n.1816-5421G>T) c.1624G>T (p.Ala542Ser) | |
| 1 | g.197101585C>G | CA344018012 | ASPM | n.2108-5421G>C c.7666G>C (p.Ala2556Pro) c.4066-5421G>C (n.4066-5421G>C) c.1816-5421G>C (n.1816-5421G>C) c.1624G>C (p.Ala542Pro) | |
| 1 | g.197101585C>T | CA344018015 | ASPM | n.2108-5421G>A c.7666G>A (p.Ala2556Thr) c.4066-5421G>A (n.4066-5421G>A) c.1816-5421G>A (n.1816-5421G>A) c.1624G>A (p.Ala542Thr) | |
| 1 | g.197101585_197101587delinsCTT | CA1217929985 | ASPM | n.2108-5423_2108-5421delinsAAG c.7664_7666delinsAAG (p.Lys2555=) c.4066-5423_4066-5421delinsAAG (n.4066-5423_4066-5421delinsAAG) c.1816-5423_1816-5421delinsAAG (n.1816-5423_1816-5421delinsAAG) c.1622_1624delinsAAG (p.Lys541=) | |
| 1 | g.197101586T>A | CA344018016 | ASPM | n.2108-5422A>T c.7665A>T (p.Lys2555Asn) c.4066-5422A>T (n.4066-5422A>T) c.1816-5422A>T (n.1816-5422A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) | |
| 1 | g.197101586T>C | CA422805521 | ASPM | n.2108-5422A>G c.7665A>G (p.Lys2555=) c.4066-5422A>G (n.4066-5422A>G) c.1816-5422A>G (n.1816-5422A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) | |
| 1 | g.197101586T>G | CA344018017 | ASPM | n.2108-5422A>C c.7665A>C (p.Lys2555Asn) c.4066-5422A>C (n.4066-5422A>C) c.1816-5422A>C (n.1816-5422A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) | |
| 1 | g.197101586_197101588delinsTTT | CA1148224848 | ASPM | n.2108-5424_2108-5422delinsAAA c.7663_7665delinsAAA (p.Lys2555=) c.4066-5424_4066-5422delinsAAA (n.4066-5424_4066-5422delinsAAA) c.1816-5424_1816-5422delinsAAA (n.1816-5424_1816-5422delinsAAA) c.1621_1623delinsAAA (p.Lys541=) | |
| 1 | g.197101588del | CA271103 | ASPM | n.2108-5422del c.7665del (p.Ala2556LeufsTer4) c.4066-5422del (n.4066-5422del) c.1816-5422del (n.1816-5422del) c.1623del (p.Ala542LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101587_197101588del | CA1217929986 | ASPM | n.2108-5423_2108-5422del c.7664_7665del (p.Lys2555SerfsTer13) c.4066-5423_4066-5422del (n.4066-5423_4066-5422del) c.1816-5423_1816-5422del (n.1816-5423_1816-5422del) c.1622_1623del (p.Lys541SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101587T>A | CA344018020 | ASPM | n.2108-5423A>T c.7664A>T (p.Lys2555Ile) c.4066-5423A>T (n.4066-5423A>T) c.1816-5423A>T (n.1816-5423A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) | |
| 1 | g.197101587T>C | CA344018018 | ASPM | n.2108-5423A>G c.7664A>G (p.Lys2555Arg) c.4066-5423A>G (n.4066-5423A>G) c.1816-5423A>G (n.1816-5423A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101587T>G | CA344018019 | ASPM | n.2108-5423A>C c.7664A>C (p.Lys2555Thr) c.4066-5423A>C (n.4066-5423A>C) c.1816-5423A>C (n.1816-5423A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101588T>A | CA344018021 | ASPM | n.2108-5424A>T c.7663A>T (p.Lys2555Ter) c.4066-5424A>T (n.4066-5424A>T) c.1816-5424A>T (n.1816-5424A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
| 1 | g.197101588T>C | CA344018023 | ASPM | n.2108-5424A>G c.7663A>G (p.Lys2555Glu) c.4066-5424A>G (n.4066-5424A>G) c.1816-5424A>G (n.1816-5424A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101588T>G | CA344018025 | ASPM | n.2108-5424A>C c.7663A>C (p.Lys2555Gln) c.4066-5424A>C (n.4066-5424A>C) c.1816-5424A>C (n.1816-5424A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) | |
| 1 | g.197101591_197101592del | CA2649661752 | ASPM | n.2108-5425_2108-5424del c.7662_7663del (p.His2554GlnfsTer14) c.4066-5425_4066-5424del (n.4066-5425_4066-5424del) c.1816-5425_1816-5424del (n.1816-5425_1816-5424del) c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101589G>A | CA422805525 | ASPM | n.2108-5425C>T c.7662C>T (p.His2554=) c.4066-5425C>T (n.4066-5425C>T) c.1816-5425C>T (n.1816-5425C>T) c.1620C>T (p.His540=) | |
| 1 | g.197101589G>C | CA344018029 | ASPM | n.2108-5425C>G c.7662C>G (p.His2554Gln) c.4066-5425C>G (n.4066-5425C>G) c.1816-5425C>G (n.1816-5425C>G) c.1620C>G (p.His540Gln) | |
| 1 | g.197101589G>T | CA344018030 | ASPM | n.2108-5425C>A c.7662C>A (p.His2554Gln) c.4066-5425C>A (n.4066-5425C>A) c.1816-5425C>A (n.1816-5425C>A) c.1620C>A (p.His540Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101590T>A | CA344018037 | ASPM | n.2108-5426A>T c.7661A>T (p.His2554Leu) c.4066-5426A>T (n.4066-5426A>T) c.1816-5426A>T (n.1816-5426A>T) c.1619A>T (p.His540Leu) | |
| 1 | g.197101590T>C | CA344018032 | ASPM | n.2108-5426A>G c.7661A>G (p.His2554Arg) c.4066-5426A>G (n.4066-5426A>G) c.1816-5426A>G (n.1816-5426A>G) c.1619A>G (p.His540Arg) | |
| 1 | g.197101590T>G | CA344018035 | ASPM | n.2108-5426A>C c.7661A>C (p.His2554Pro) c.4066-5426A>C (n.4066-5426A>C) c.1816-5426A>C (n.1816-5426A>C) c.1619A>C (p.His540Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101591G>A | CA344018040 | ASPM | n.2108-5427C>T c.7660C>T (p.His2554Tyr) c.4066-5427C>T (n.4066-5427C>T) c.1816-5427C>T (n.1816-5427C>T) c.1618C>T (p.His540Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101591G>C | CA344018042 | ASPM | n.2108-5427C>G c.7660C>G (p.His2554Asp) c.4066-5427C>G (n.4066-5427C>G) c.1816-5427C>G (n.1816-5427C>G) c.1618C>G (p.His540Asp) | |
| 1 | g.197101591G= | CA1217929987 | ASPM | n.2108-5427C= c.7660C= (p.His2554=) c.4066-5427C= (n.4066-5427C=) c.1816-5427C= (n.1816-5427C=) c.1618C= (p.His540=) | |
| 1 | g.197101591G>T | CA344018044 | ASPM | n.2108-5427C>A c.7660C>A (p.His2554Asn) c.4066-5427C>A (n.4066-5427C>A) c.1816-5427C>A (n.1816-5427C>A) c.1618C>A (p.His540Asn) | |
| 1 | g.197101592T>A | CA344018046 | ASPM | n.2108-5428A>T c.7659A>T (p.Lys2553Asn) c.4066-5428A>T (n.4066-5428A>T) c.1816-5428A>T (n.1816-5428A>T) c.1617A>T (p.Lys539Asn) |