Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101574T>ACA422805504ASPMn.2108-5410A>T
c.7677A>T (p.Val2559=)
c.4066-5410A>T (n.4066-5410A>T)
c.1816-5410A>T (n.1816-5410A>T)
c.1635A>T (p.Val545=)
1g.197101574T>CCA422805501ASPMn.2108-5410A>G
c.7677A>G (p.Val2559=)
c.4066-5410A>G (n.4066-5410A>G)
c.1816-5410A>G (n.1816-5410A>G)
c.1635A>G (p.Val545=)
1g.197101574T>GCA422805502ASPMn.2108-5410A>C
c.7677A>C (p.Val2559=)
c.4066-5410A>C (n.4066-5410A>C)
c.1816-5410A>C (n.1816-5410A>C)
c.1635A>C (p.Val545=)
1g.197101575A=CA1217929977ASPMn.2108-5411T=
c.7676T= (p.Val2559=)
c.4066-5411T= (n.4066-5411T=)
c.1816-5411T= (n.1816-5411T=)
c.1634T= (p.Val545=)
1g.197101575A>CCA344017967ASPMn.2108-5411T>G
c.7676T>G (p.Val2559Gly)
c.4066-5411T>G (n.4066-5411T>G)
c.1816-5411T>G (n.1816-5411T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
 dbSNP
1g.197101575A>GCA344017970ASPMn.2108-5411T>C
c.7676T>C (p.Val2559Ala)
c.4066-5411T>C (n.4066-5411T>C)
c.1816-5411T>C (n.1816-5411T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
1g.197101575A>TCA344017971ASPMn.2108-5411T>A
c.7676T>A (p.Val2559Glu)
c.4066-5411T>A (n.4066-5411T>A)
c.1816-5411T>A (n.1816-5411T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
1g.197101576C>ACA344017973ASPMn.2108-5412G>T
c.7675G>T (p.Val2559Leu)
c.4066-5412G>T (n.4066-5412G>T)
c.1816-5412G>T (n.1816-5412G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
 gnomAD v4
1g.197101576C=CA1217929978ASPMn.2108-5412G=
c.7675G= (p.Val2559=)
c.4066-5412G= (n.4066-5412G=)
c.1816-5412G= (n.1816-5412G=)
c.1633G= (p.Val545=)
1g.197101576C>GCA1309359ASPMn.2108-5412G>C
c.7675G>C (p.Val2559Leu)
c.4066-5412G>C (n.4066-5412G>C)
c.1816-5412G>C (n.1816-5412G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101576C>TCA1309358ASPMn.2108-5412G>A
c.7675G>A (p.Val2559Ile)
c.4066-5412G>A (n.4066-5412G>A)
c.1816-5412G>A (n.1816-5412G>A)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101577G>ACA171254ASPMn.2108-5413C>T
c.7674C>T (p.Ile2558=)
c.4066-5413C>T (n.4066-5413C>T)
c.1816-5413C>T (n.1816-5413C>T)
c.1632C>T (p.Ile544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101577G>CCA344017977ASPMn.2108-5413C>G
c.7674C>G (p.Ile2558Met)
c.4066-5413C>G (n.4066-5413C>G)
c.1816-5413C>G (n.1816-5413C>G)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
1g.197101577G=CA1140613733ASPMn.2108-5413C=
c.7674C= (p.Ile2558=)
c.4066-5413C= (n.4066-5413C=)
c.1816-5413C= (n.1816-5413C=)
c.1632C= (p.Ile544=)
1g.197101577G>TCA171252ASPMn.2108-5413C>A
c.7674C>A (p.Ile2558=)
c.4066-5413C>A (n.4066-5413C>A)
c.1816-5413C>A (n.1816-5413C>A)
c.1632C>A (p.Ile544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101578A>CCA344017983ASPMn.2108-5414T>G
c.7673T>G (p.Ile2558Ser)
c.4066-5414T>G (n.4066-5414T>G)
c.1816-5414T>G (n.1816-5414T>G)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
1g.197101578A>GCA344017985ASPMn.2108-5414T>C
c.7673T>C (p.Ile2558Thr)
c.4066-5414T>C (n.4066-5414T>C)
c.1816-5414T>C (n.1816-5414T>C)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
1g.197101578A>TCA344017988ASPMn.2108-5414T>A
c.7673T>A (p.Ile2558Asn)
c.4066-5414T>A (n.4066-5414T>A)
c.1816-5414T>A (n.1816-5414T>A)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
1g.197101579T>ACA344017989ASPMn.2108-5415A>T
c.7672A>T (p.Ile2558Phe)
c.4066-5415A>T (n.4066-5415A>T)
c.1816-5415A>T (n.1816-5415A>T)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
 dbSNP
1g.197101579T>CCA35870545ASPMn.2108-5415A>G
c.7672A>G (p.Ile2558Val)
c.4066-5415A>G (n.4066-5415A>G)
c.1816-5415A>G (n.1816-5415A>G)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101579T>GCA344017993ASPMn.2108-5415A>C
c.7672A>C (p.Ile2558Leu)
c.4066-5415A>C (n.4066-5415A>C)
c.1816-5415A>C (n.1816-5415A>C)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
1g.197101579T=CA1217929979ASPMn.2108-5415A=
c.7672A= (p.Ile2558=)
c.4066-5415A= (n.4066-5415A=)
c.1816-5415A= (n.1816-5415A=)
c.1630A= (p.Ile544=)
1g.197101579_197101582delinsTAGACA1217929980ASPMn.2108-5418_2108-5415delinsTCTA
c.7669_7672delinsTCTA (p.Ser2557=)
c.4066-5418_4066-5415delinsTCTA (n.4066-5418_4066-5415delinsTCTA)
c.1816-5418_1816-5415delinsTCTA (n.1816-5418_1816-5415delinsTCTA)
c.1627_1630delinsTCTA (p.Ser543=)
1g.197101580A=CA1217929982ASPMn.2108-5416T=
c.7671T= (p.Ser2557=)
c.4066-5416T= (n.4066-5416T=)
c.1816-5416T= (n.1816-5416T=)
c.1629T= (p.Ser543=)
1g.197101580A>CCA422805511ASPMn.2108-5416T>G
c.7671T>G (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>G (n.4066-5416T>G)
c.1816-5416T>G (n.1816-5416T>G)
c.1629T>G (p.Ser543=)
1g.197101580A>GCA422805509ASPMn.2108-5416T>C
c.7671T>C (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>C (n.4066-5416T>C)
c.1816-5416T>C (n.1816-5416T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
1g.197101580A>TCA422805510ASPMn.2108-5416T>A
c.7671T>A (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>A (n.4066-5416T>A)
c.1816-5416T>A (n.1816-5416T>A)
c.1629T>A (p.Ser543=)
 dbSNP
1g.197101582_197101584delCA1217929981ASPMn.2108-5418_2108-5416del
c.7669_7671del (p.Ser2557del)
c.4066-5418_4066-5416del (n.4066-5418_4066-5416del)
c.1816-5418_1816-5416del (n.1816-5418_1816-5416del)
c.1627_1629del (p.Ser543del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101581delCA2649661751ASPMn.2108-5417del
c.7670del (p.Ser2557LeufsTer3)
c.4066-5417del (n.4066-5417del)
c.1816-5417del (n.1816-5417del)
c.1628del (p.Ser543LeufsTer3)
 gnomAD v4
1g.197101581G>ACA344017995ASPMn.2108-5417C>T
c.7670C>T (p.Ser2557Phe)
c.4066-5417C>T (n.4066-5417C>T)
c.1816-5417C>T (n.1816-5417C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
1g.197101581G>CCA271104ASPMn.2108-5417C>G
c.7670C>G (p.Ser2557Cys)
c.4066-5417C>G (n.4066-5417C>G)
c.1816-5417C>G (n.1816-5417C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101581G=CA1141082016ASPMn.2108-5417C=
c.7670C= (p.Ser2557=)
c.4066-5417C= (n.4066-5417C=)
c.1816-5417C= (n.1816-5417C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
1g.197101581G>TCA344017999ASPMn.2108-5417C>A
c.7670C>A (p.Ser2557Tyr)
c.4066-5417C>A (n.4066-5417C>A)
c.1816-5417C>A (n.1816-5417C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
1g.197101582A=CA1217929983ASPMn.2108-5418T=
c.7669T= (p.Ser2557=)
c.4066-5418T= (n.4066-5418T=)
c.1816-5418T= (n.1816-5418T=)
c.1627T= (p.Ser543=)
1g.197101582A>CCA1309360ASPMn.2108-5418T>G
c.7669T>G (p.Ser2557Ala)
c.4066-5418T>G (n.4066-5418T>G)
c.1816-5418T>G (n.1816-5418T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101582A>GCA344018001ASPMn.2108-5418T>C
c.7669T>C (p.Ser2557Pro)
c.4066-5418T>C (n.4066-5418T>C)
c.1816-5418T>C (n.1816-5418T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
1g.197101582A>TCA344018003ASPMn.2108-5418T>A
c.7669T>A (p.Ser2557Thr)
c.4066-5418T>A (n.4066-5418T>A)
c.1816-5418T>A (n.1816-5418T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
1g.197101583A>CCA422805516ASPMn.2108-5419T>G
c.7668T>G (p.Ala2556=)
c.4066-5419T>G (n.4066-5419T>G)
c.1816-5419T>G (n.1816-5419T>G)
c.1626T>G (p.Ala542=)
1g.197101583A>GCA422805517ASPMn.2108-5419T>C
c.7668T>C (p.Ala2556=)
c.4066-5419T>C (n.4066-5419T>C)
c.1816-5419T>C (n.1816-5419T>C)
c.1626T>C (p.Ala542=)
1g.197101583A>TCA422805518ASPMn.2108-5419T>A
c.7668T>A (p.Ala2556=)
c.4066-5419T>A (n.4066-5419T>A)
c.1816-5419T>A (n.1816-5419T>A)
c.1626T>A (p.Ala542=)
1g.197101584G>ACA344018009ASPMn.2108-5420C>T
c.7667C>T (p.Ala2556Val)
c.4066-5420C>T (n.4066-5420C>T)
c.1816-5420C>T (n.1816-5420C>T)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101584G>CCA344018007ASPMn.2108-5420C>G
c.7667C>G (p.Ala2556Gly)
c.4066-5420C>G (n.4066-5420C>G)
c.1816-5420C>G (n.1816-5420C>G)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101584G=CA1217929984ASPMn.2108-5420C=
c.7667C= (p.Ala2556=)
c.4066-5420C= (n.4066-5420C=)
c.1816-5420C= (n.1816-5420C=)
c.1625C= (p.Ala542=)
1g.197101584G>TCA344018006ASPMn.2108-5420C>A
c.7667C>A (p.Ala2556Asp)
c.4066-5420C>A (n.4066-5420C>A)
c.1816-5420C>A (n.1816-5420C>A)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
 gnomAD v4
1g.197101585C>ACA344018011ASPMn.2108-5421G>T
c.7666G>T (p.Ala2556Ser)
c.4066-5421G>T (n.4066-5421G>T)
c.1816-5421G>T (n.1816-5421G>T)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
1g.197101585C>GCA344018012ASPMn.2108-5421G>C
c.7666G>C (p.Ala2556Pro)
c.4066-5421G>C (n.4066-5421G>C)
c.1816-5421G>C (n.1816-5421G>C)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
1g.197101585C>TCA344018015ASPMn.2108-5421G>A
c.7666G>A (p.Ala2556Thr)
c.4066-5421G>A (n.4066-5421G>A)
c.1816-5421G>A (n.1816-5421G>A)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
1g.197101585_197101587delinsCTTCA1217929985ASPMn.2108-5423_2108-5421delinsAAG
c.7664_7666delinsAAG (p.Lys2555=)
c.4066-5423_4066-5421delinsAAG (n.4066-5423_4066-5421delinsAAG)
c.1816-5423_1816-5421delinsAAG (n.1816-5423_1816-5421delinsAAG)
c.1622_1624delinsAAG (p.Lys541=)
1g.197101586T>ACA344018016ASPMn.2108-5422A>T
c.7665A>T (p.Lys2555Asn)
c.4066-5422A>T (n.4066-5422A>T)
c.1816-5422A>T (n.1816-5422A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
1g.197101586T>CCA422805521ASPMn.2108-5422A>G
c.7665A>G (p.Lys2555=)
c.4066-5422A>G (n.4066-5422A>G)
c.1816-5422A>G (n.1816-5422A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)

Number of alleles fetched