UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101571T>A | CA422805493 | ASPM | n.2108-5407A>T c.7680A>T (p.Ile2560=) c.4066-5407A>T (n.4066-5407A>T) c.1816-5407A>T (n.1816-5407A>T) c.1638A>T (p.Ile546=) | |
| 1 | g.197101571T>C | CA344017952 | ASPM | n.2108-5407A>G c.7680A>G (p.Ile2560Met) c.4066-5407A>G (n.4066-5407A>G) c.1816-5407A>G (n.1816-5407A>G) c.1638A>G (p.Ile546Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101571T>G | CA422805494 | ASPM | n.2108-5407A>C c.7680A>C (p.Ile2560=) c.4066-5407A>C (n.4066-5407A>C) c.1816-5407A>C (n.1816-5407A>C) c.1638A>C (p.Ile546=) | |
| 1 | g.197101572A= | CA1146093676 | ASPM | n.2108-5408T= c.7679T= (p.Ile2560=) c.4066-5408T= (n.4066-5408T=) c.1816-5408T= (n.1816-5408T=) c.1637T= (p.Ile546=) | |
| 1 | g.197101572A>C | CA344017954 | ASPM | n.2108-5408T>G c.7679T>G (p.Ile2560Arg) c.4066-5408T>G (n.4066-5408T>G) c.1816-5408T>G (n.1816-5408T>G) c.1637T>G (p.Ile546Arg) | |
| 1 | g.197101572A>G | CA1309357 | ASPM | n.2108-5408T>C c.7679T>C (p.Ile2560Thr) c.4066-5408T>C (n.4066-5408T>C) c.1816-5408T>C (n.1816-5408T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101572A>T | CA344017958 | ASPM | n.2108-5408T>A c.7679T>A (p.Ile2560Lys) c.4066-5408T>A (n.4066-5408T>A) c.1816-5408T>A (n.1816-5408T>A) c.1637T>A (p.Ile546Lys) | |
| 1 | g.197101573T>A | CA344017961 | ASPM | n.2108-5409A>T c.7678A>T (p.Ile2560Leu) c.4066-5409A>T (n.4066-5409A>T) c.1816-5409A>T (n.1816-5409A>T) c.1636A>T (p.Ile546Leu) | |
| 1 | g.197101573T>C | CA344017964 | ASPM | n.2108-5409A>G c.7678A>G (p.Ile2560Val) c.4066-5409A>G (n.4066-5409A>G) c.1816-5409A>G (n.1816-5409A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101573T>G | CA344017965 | ASPM | n.2108-5409A>C c.7678A>C (p.Ile2560Leu) c.4066-5409A>C (n.4066-5409A>C) c.1816-5409A>C (n.1816-5409A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) | |
| 1 | g.197101573T= | CA1217929976 | ASPM | n.2108-5409A= c.7678A= (p.Ile2560=) c.4066-5409A= (n.4066-5409A=) c.1816-5409A= (n.1816-5409A=) c.1636A= (p.Ile546=) | |
| 1 | g.197101574T>A | CA422805504 | ASPM | n.2108-5410A>T c.7677A>T (p.Val2559=) c.4066-5410A>T (n.4066-5410A>T) c.1816-5410A>T (n.1816-5410A>T) c.1635A>T (p.Val545=) | |
| 1 | g.197101574T>C | CA422805501 | ASPM | n.2108-5410A>G c.7677A>G (p.Val2559=) c.4066-5410A>G (n.4066-5410A>G) c.1816-5410A>G (n.1816-5410A>G) c.1635A>G (p.Val545=) | |
| 1 | g.197101574T>G | CA422805502 | ASPM | n.2108-5410A>C c.7677A>C (p.Val2559=) c.4066-5410A>C (n.4066-5410A>C) c.1816-5410A>C (n.1816-5410A>C) c.1635A>C (p.Val545=) | |
| 1 | g.197101575A= | CA1217929977 | ASPM | n.2108-5411T= c.7676T= (p.Val2559=) c.4066-5411T= (n.4066-5411T=) c.1816-5411T= (n.1816-5411T=) c.1634T= (p.Val545=) | |
| 1 | g.197101575A>C | CA344017967 | ASPM | n.2108-5411T>G c.7676T>G (p.Val2559Gly) c.4066-5411T>G (n.4066-5411T>G) c.1816-5411T>G (n.1816-5411T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) | dbSNP |
| 1 | g.197101575A>G | CA344017970 | ASPM | n.2108-5411T>C c.7676T>C (p.Val2559Ala) c.4066-5411T>C (n.4066-5411T>C) c.1816-5411T>C (n.1816-5411T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) | |
| 1 | g.197101575A>T | CA344017971 | ASPM | n.2108-5411T>A c.7676T>A (p.Val2559Glu) c.4066-5411T>A (n.4066-5411T>A) c.1816-5411T>A (n.1816-5411T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) | |
| 1 | g.197101576C>A | CA344017973 | ASPM | n.2108-5412G>T c.7675G>T (p.Val2559Leu) c.4066-5412G>T (n.4066-5412G>T) c.1816-5412G>T (n.1816-5412G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101576C= | CA1217929978 | ASPM | n.2108-5412G= c.7675G= (p.Val2559=) c.4066-5412G= (n.4066-5412G=) c.1816-5412G= (n.1816-5412G=) c.1633G= (p.Val545=) | |
| 1 | g.197101576C>G | CA1309359 | ASPM | n.2108-5412G>C c.7675G>C (p.Val2559Leu) c.4066-5412G>C (n.4066-5412G>C) c.1816-5412G>C (n.1816-5412G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101576C>T | CA1309358 | ASPM | n.2108-5412G>A c.7675G>A (p.Val2559Ile) c.4066-5412G>A (n.4066-5412G>A) c.1816-5412G>A (n.1816-5412G>A) c.1633G>A (p.Val545Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101577G>A | CA171254 | ASPM | n.2108-5413C>T c.7674C>T (p.Ile2558=) c.4066-5413C>T (n.4066-5413C>T) c.1816-5413C>T (n.1816-5413C>T) c.1632C>T (p.Ile544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101577G>C | CA344017977 | ASPM | n.2108-5413C>G c.7674C>G (p.Ile2558Met) c.4066-5413C>G (n.4066-5413C>G) c.1816-5413C>G (n.1816-5413C>G) c.1632C>G (p.Ile544Met) | |
| 1 | g.197101577G= | CA1140613733 | ASPM | n.2108-5413C= c.7674C= (p.Ile2558=) c.4066-5413C= (n.4066-5413C=) c.1816-5413C= (n.1816-5413C=) c.1632C= (p.Ile544=) | |
| 1 | g.197101577G>T | CA171252 | ASPM | n.2108-5413C>A c.7674C>A (p.Ile2558=) c.4066-5413C>A (n.4066-5413C>A) c.1816-5413C>A (n.1816-5413C>A) c.1632C>A (p.Ile544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101578A>C | CA344017983 | ASPM | n.2108-5414T>G c.7673T>G (p.Ile2558Ser) c.4066-5414T>G (n.4066-5414T>G) c.1816-5414T>G (n.1816-5414T>G) c.1631T>G (p.Ile544Ser) | |
| 1 | g.197101578A>G | CA344017985 | ASPM | n.2108-5414T>C c.7673T>C (p.Ile2558Thr) c.4066-5414T>C (n.4066-5414T>C) c.1816-5414T>C (n.1816-5414T>C) c.1631T>C (p.Ile544Thr) | |
| 1 | g.197101578A>T | CA344017988 | ASPM | n.2108-5414T>A c.7673T>A (p.Ile2558Asn) c.4066-5414T>A (n.4066-5414T>A) c.1816-5414T>A (n.1816-5414T>A) c.1631T>A (p.Ile544Asn) | |
| 1 | g.197101579T>A | CA344017989 | ASPM | n.2108-5415A>T c.7672A>T (p.Ile2558Phe) c.4066-5415A>T (n.4066-5415A>T) c.1816-5415A>T (n.1816-5415A>T) c.1630A>T (p.Ile544Phe) | dbSNP |
| 1 | g.197101579T>C | CA35870545 | ASPM | n.2108-5415A>G c.7672A>G (p.Ile2558Val) c.4066-5415A>G (n.4066-5415A>G) c.1816-5415A>G (n.1816-5415A>G) c.1630A>G (p.Ile544Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101579T>G | CA344017993 | ASPM | n.2108-5415A>C c.7672A>C (p.Ile2558Leu) c.4066-5415A>C (n.4066-5415A>C) c.1816-5415A>C (n.1816-5415A>C) c.1630A>C (p.Ile544Leu) | |
| 1 | g.197101579T= | CA1217929979 | ASPM | n.2108-5415A= c.7672A= (p.Ile2558=) c.4066-5415A= (n.4066-5415A=) c.1816-5415A= (n.1816-5415A=) c.1630A= (p.Ile544=) | |
| 1 | g.197101579_197101582delinsTAGA | CA1217929980 | ASPM | n.2108-5418_2108-5415delinsTCTA c.7669_7672delinsTCTA (p.Ser2557=) c.4066-5418_4066-5415delinsTCTA (n.4066-5418_4066-5415delinsTCTA) c.1816-5418_1816-5415delinsTCTA (n.1816-5418_1816-5415delinsTCTA) c.1627_1630delinsTCTA (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A= | CA1217929982 | ASPM | n.2108-5416T= c.7671T= (p.Ser2557=) c.4066-5416T= (n.4066-5416T=) c.1816-5416T= (n.1816-5416T=) c.1629T= (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A>C | CA422805511 | ASPM | n.2108-5416T>G c.7671T>G (p.Ser2557=) c.4066-5416T>G (n.4066-5416T>G) c.1816-5416T>G (n.1816-5416T>G) c.1629T>G (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A>G | CA422805509 | ASPM | n.2108-5416T>C c.7671T>C (p.Ser2557=) c.4066-5416T>C (n.4066-5416T>C) c.1816-5416T>C (n.1816-5416T>C) c.1629T>C (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101580A>T | CA422805510 | ASPM | n.2108-5416T>A c.7671T>A (p.Ser2557=) c.4066-5416T>A (n.4066-5416T>A) c.1816-5416T>A (n.1816-5416T>A) c.1629T>A (p.Ser543=) | dbSNP |
| 1 | g.197101582_197101584del | CA1217929981 | ASPM | n.2108-5418_2108-5416del c.7669_7671del (p.Ser2557del) c.4066-5418_4066-5416del (n.4066-5418_4066-5416del) c.1816-5418_1816-5416del (n.1816-5418_1816-5416del) c.1627_1629del (p.Ser543del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101581del | CA2649661751 | ASPM | n.2108-5417del c.7670del (p.Ser2557LeufsTer3) c.4066-5417del (n.4066-5417del) c.1816-5417del (n.1816-5417del) c.1628del (p.Ser543LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101581G>A | CA344017995 | ASPM | n.2108-5417C>T c.7670C>T (p.Ser2557Phe) c.4066-5417C>T (n.4066-5417C>T) c.1816-5417C>T (n.1816-5417C>T) c.1628C>T (p.Ser543Phe) | |
| 1 | g.197101581G>C | CA271104 | ASPM | n.2108-5417C>G c.7670C>G (p.Ser2557Cys) c.4066-5417C>G (n.4066-5417C>G) c.1816-5417C>G (n.1816-5417C>G) c.1628C>G (p.Ser543Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101581G= | CA1141082016 | ASPM | n.2108-5417C= c.7670C= (p.Ser2557=) c.4066-5417C= (n.4066-5417C=) c.1816-5417C= (n.1816-5417C=) c.1628C= (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101581G>T | CA344017999 | ASPM | n.2108-5417C>A c.7670C>A (p.Ser2557Tyr) c.4066-5417C>A (n.4066-5417C>A) c.1816-5417C>A (n.1816-5417C>A) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) | |
| 1 | g.197101582A= | CA1217929983 | ASPM | n.2108-5418T= c.7669T= (p.Ser2557=) c.4066-5418T= (n.4066-5418T=) c.1816-5418T= (n.1816-5418T=) c.1627T= (p.Ser543=) | |
| 1 | g.197101582A>C | CA1309360 | ASPM | n.2108-5418T>G c.7669T>G (p.Ser2557Ala) c.4066-5418T>G (n.4066-5418T>G) c.1816-5418T>G (n.1816-5418T>G) c.1627T>G (p.Ser543Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101582A>G | CA344018001 | ASPM | n.2108-5418T>C c.7669T>C (p.Ser2557Pro) c.4066-5418T>C (n.4066-5418T>C) c.1816-5418T>C (n.1816-5418T>C) c.1627T>C (p.Ser543Pro) | |
| 1 | g.197101582A>T | CA344018003 | ASPM | n.2108-5418T>A c.7669T>A (p.Ser2557Thr) c.4066-5418T>A (n.4066-5418T>A) c.1816-5418T>A (n.1816-5418T>A) c.1627T>A (p.Ser543Thr) | |
| 1 | g.197101583A>C | CA422805516 | ASPM | n.2108-5419T>G c.7668T>G (p.Ala2556=) c.4066-5419T>G (n.4066-5419T>G) c.1816-5419T>G (n.1816-5419T>G) c.1626T>G (p.Ala542=) | |
| 1 | g.197101583A>G | CA422805517 | ASPM | n.2108-5419T>C c.7668T>C (p.Ala2556=) c.4066-5419T>C (n.4066-5419T>C) c.1816-5419T>C (n.1816-5419T>C) c.1626T>C (p.Ala542=) |