| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101389_197101391delinsATC | CA1217929911 | ASPM | n.2108-5227_2108-5225delinsGAT c.7860_7862delinsGAT (p.Gln2620=) c.4066-5227_4066-5225delinsGAT (n.4066-5227_4066-5225delinsGAT) c.1816-5227_1816-5225delinsGAT (n.1816-5227_1816-5225delinsGAT) c.1818_1820delinsGAT (p.Gln606=) | |
| 1 | g.197101390_197101392delinsTCT | CA1143355924 | ASPM | n.2108-5228_2108-5226delinsAGA c.7859_7861delinsAGA (p.Gln2620=) c.4066-5228_4066-5226delinsAGA (n.4066-5228_4066-5226delinsAGA) c.1816-5228_1816-5226delinsAGA (n.1816-5228_1816-5226delinsAGA) c.1817_1819delinsAGA (p.Gln606=) | |
| 1 | g.197101391_197101392del | CA342274 | ASPM | n.2108-5227_2108-5226del c.7860_7861del (p.Gln2620HisfsTer16) c.4066-5227_4066-5226del (n.4066-5227_4066-5226del) c.1816-5227_1816-5226del (n.1816-5227_1816-5226del) c.1818_1819del (p.Gln606HisfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101391C>A | CA344015132 | ASPM | n.2108-5227G>T c.7860G>T (p.Gln2620His) c.4066-5227G>T (n.4066-5227G>T) c.1816-5227G>T (n.1816-5227G>T) c.1818G>T (p.Gln606His) | |
| 1 | g.197101391C= | CA1140381427 | ASPM | n.2108-5227G= c.7860G= (p.Gln2620=) c.4066-5227G= (n.4066-5227G=) c.1816-5227G= (n.1816-5227G=) c.1818G= (p.Gln606=) | |
| 1 | g.197101391C>G | CA171263 | ASPM | n.2108-5227G>C c.7860G>C (p.Gln2620His) c.4066-5227G>C (n.4066-5227G>C) c.1816-5227G>C (n.1816-5227G>C) c.1818G>C (p.Gln606His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101391C>T | CA422805476 | ASPM | n.2108-5227G>A c.7860G>A (p.Gln2620=) c.4066-5227G>A (n.4066-5227G>A) c.1816-5227G>A (n.1816-5227G>A) c.1818G>A (p.Gln606=) | |
| 1 | g.197101392T>A | CA344015137 | ASPM | n.2108-5228A>T c.7859A>T (p.Gln2620Leu) c.4066-5228A>T (n.4066-5228A>T) c.1816-5228A>T (n.1816-5228A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) | |
| 1 | g.197101392T>C | CA1309326 | ASPM | n.2108-5228A>G c.7859A>G (p.Gln2620Arg) c.4066-5228A>G (n.4066-5228A>G) c.1816-5228A>G (n.1816-5228A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101392T>G | CA344015143 | ASPM | n.2108-5228A>C c.7859A>C (p.Gln2620Pro) c.4066-5228A>C (n.4066-5228A>C) c.1816-5228A>C (n.1816-5228A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) | |
| 1 | g.197101392T= | CA1217929912 | ASPM | n.2108-5228A= c.7859A= (p.Gln2620=) c.4066-5228A= (n.4066-5228A=) c.1816-5228A= (n.1816-5228A=) c.1817A= (p.Gln606=) | |
| 1 | g.197101393G>A | CA344015148 | ASPM | n.2108-5229C>T c.7858C>T (p.Gln2620Ter) c.4066-5229C>T (n.4066-5229C>T) c.1816-5229C>T (n.1816-5229C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) | |
| 1 | g.197101393G>C | CA344015151 | ASPM | n.2108-5229C>G c.7858C>G (p.Gln2620Glu) c.4066-5229C>G (n.4066-5229C>G) c.1816-5229C>G (n.1816-5229C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) | |
| 1 | g.197101393G= | CA1148224843 | ASPM | n.2108-5229C= c.7858C= (p.Gln2620=) c.4066-5229C= (n.4066-5229C=) c.1816-5229C= (n.1816-5229C=) c.1816C= (p.Gln606=) | |
| 1 | g.197101393G>T | CA171261 | ASPM | n.2108-5229C>A c.7858C>A (p.Gln2620Lys) c.4066-5229C>A (n.4066-5229C>A) c.1816-5229C>A (n.1816-5229C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101393_197101397delinsGTTTT | CA1217929913 | ASPM | n.2108-5233_2108-5229delinsAAAAC c.7854_7858delinsAAAAC (p.Lys2618=) c.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC (n.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC) c.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC (n.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC) c.1812_1816delinsAAAAC (p.Lys604=) | |
| 1 | g.197101394T>A | CA344015163 | ASPM | n.2108-5230A>T c.7857A>T (p.Lys2619Asn) c.4066-5230A>T (n.4066-5230A>T) c.1816-5230A>T (n.1816-5230A>T) c.1815A>T (p.Lys605Asn) | |
| 1 | g.197101394T>C | CA1309327 | ASPM | n.2108-5230A>G c.7857A>G (p.Lys2619=) c.4066-5230A>G (n.4066-5230A>G) c.1816-5230A>G (n.1816-5230A>G) c.1815A>G (p.Lys605=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101394T>G | CA344015167 | ASPM | n.2108-5230A>C c.7857A>C (p.Lys2619Asn) c.4066-5230A>C (n.4066-5230A>C) c.1816-5230A>C (n.1816-5230A>C) c.1815A>C (p.Lys605Asn) | |
| 1 | g.197101394T= | CA1148291448 | ASPM | n.2108-5230A= c.7857A= (p.Lys2619=) c.4066-5230A= (n.4066-5230A=) c.1816-5230A= (n.1816-5230A=) c.1815A= (p.Lys605=) | |
| 1 | g.197101400dup | CA276961 | ASPM | n.2108-5230dup c.7857dup (p.Gln2620ThrfsTer17) c.4066-5230dup (n.4066-5230dup) c.1816-5230dup (n.1816-5230dup) c.1815dup (p.Gln606ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101399_197101400dup | CA1217929914 | ASPM | n.2108-5231_2108-5230dup c.7856_7857dup (p.Gln2620AsnfsTer22) c.4066-5231_4066-5230dup (n.4066-5231_4066-5230dup) c.1816-5231_1816-5230dup (n.1816-5231_1816-5230dup) c.1814_1815dup (p.Gln606AsnfsTer22) | dbSNP |
| 1 | g.197101400del | CA422805489 | ASPM | n.2108-5230del c.7857del (p.Lys2619AsnfsTer22) c.4066-5230del (n.4066-5230del) c.1816-5230del (n.1816-5230del) c.1815del (p.Lys605AsnfsTer22) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101398_197101400del | CA2649661735 | ASPM | n.2108-5232_2108-5230del c.7855_7857del (p.Lys2619del) c.4066-5232_4066-5230del (n.4066-5232_4066-5230del) c.1816-5232_1816-5230del (n.1816-5232_1816-5230del) c.1813_1815del (p.Lys605del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101397_197101400del | CA35870447 | ASPM | n.2108-5233_2108-5230del c.7854_7857del (p.Lys2618AsnfsTer22) c.4066-5233_4066-5230del (n.4066-5233_4066-5230del) c.1816-5233_1816-5230del (n.1816-5233_1816-5230del) c.1812_1815del (p.Lys604AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101394_197101395insA | CA422805490 | ASPM | n.2108-5231_2108-5230insT c.7856_7857insT (p.Lys2619AsnfsTer18) c.4066-5231_4066-5230insT (n.4066-5231_4066-5230insT) c.1816-5231_1816-5230insT (n.1816-5231_1816-5230insT) c.1814_1815insT (p.Lys605AsnfsTer18) | |
| 1 | g.197101395T>A | CA344015171 | ASPM | n.2108-5231A>T c.7856A>T (p.Lys2619Ile) c.4066-5231A>T (n.4066-5231A>T) c.1816-5231A>T (n.1816-5231A>T) c.1814A>T (p.Lys605Ile) | |
| 1 | g.197101395T>C | CA344015175 | ASPM | n.2108-5231A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.4066-5231A>G (n.4066-5231A>G) c.1816-5231A>G (n.1816-5231A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101395T>G | CA344015173 | ASPM | n.2108-5231A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.4066-5231A>C (n.4066-5231A>C) c.1816-5231A>C (n.1816-5231A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) | |
| 1 | g.197101395T= | CA1217929915 | ASPM | n.2108-5231A= c.7856A= (p.Lys2619=) c.4066-5231A= (n.4066-5231A=) c.1816-5231A= (n.1816-5231A=) c.1814A= (p.Lys605=) | |
| 1 | g.197101396T>A | CA344015180 | ASPM | n.2108-5232A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.4066-5232A>T (n.4066-5232A>T) c.1816-5232A>T (n.1816-5232A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) | |
| 1 | g.197101396T>C | CA344015182 | ASPM | n.2108-5232A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.4066-5232A>G (n.4066-5232A>G) c.1816-5232A>G (n.1816-5232A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) | |
| 1 | g.197101396T>G | CA344015185 | ASPM | n.2108-5232A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.4066-5232A>C (n.4066-5232A>C) c.1816-5232A>C (n.1816-5232A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) | |
| 1 | g.197101397T>A | CA344015187 | ASPM | n.2108-5233A>T c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.4066-5233A>T (n.4066-5233A>T) c.1816-5233A>T (n.1816-5233A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) | |
| 1 | g.197101397T>C | CA422805492 | ASPM | n.2108-5233A>G c.7854A>G (p.Lys2618=) c.4066-5233A>G (n.4066-5233A>G) c.1816-5233A>G (n.1816-5233A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) | |
| 1 | g.197101397T>G | CA344015189 | ASPM | n.2108-5233A>C c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.4066-5233A>C (n.4066-5233A>C) c.1816-5233A>C (n.1816-5233A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) | |
| 1 | g.197101398T>A | CA344015194 | ASPM | n.2108-5234A>T c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.4066-5234A>T (n.4066-5234A>T) c.1816-5234A>T (n.1816-5234A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) | |
| 1 | g.197101398T>C | CA10609290 | ASPM | n.2108-5234A>G c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.4066-5234A>G (n.4066-5234A>G) c.1816-5234A>G (n.1816-5234A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101398T>G | CA344015198 | ASPM | n.2108-5234A>C c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.4066-5234A>C (n.4066-5234A>C) c.1816-5234A>C (n.1816-5234A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
| 1 | g.197101398T= | CA1217929916 | ASPM | n.2108-5234A= c.7853A= (p.Lys2618=) c.4066-5234A= (n.4066-5234A=) c.1816-5234A= (n.1816-5234A=) c.1811A= (p.Lys604=) | |
| 1 | g.197101399T>A | CA344015202 | ASPM | n.2108-5235A>T c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.4066-5235A>T (n.4066-5235A>T) c.1816-5235A>T (n.1816-5235A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
| 1 | g.197101399T>C | CA344015204 | ASPM | n.2108-5235A>G c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.4066-5235A>G (n.4066-5235A>G) c.1816-5235A>G (n.1816-5235A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | |
| 1 | g.197101399T>G | CA344015206 | ASPM | n.2108-5235A>C c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.4066-5235A>C (n.4066-5235A>C) c.1816-5235A>C (n.1816-5235A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
| 1 | g.197101399_197101401delinsTTA | CA1217929917 | ASPM | n.2108-5237_2108-5235delinsTAA c.7850_7852delinsTAA (p.Ile2617=) c.4066-5237_4066-5235delinsTAA (n.4066-5237_4066-5235delinsTAA) c.1816-5237_1816-5235delinsTAA (n.1816-5237_1816-5235delinsTAA) c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=) | |
| 1 | g.197101400T>A | CA422805500 | ASPM | n.2108-5236A>T c.7851A>T (p.Ile2617=) c.4066-5236A>T (n.4066-5236A>T) c.1816-5236A>T (n.1816-5236A>T) c.1809A>T (p.Ile603=) | dbSNP |
| 1 | g.197101400T>C | CA1309328 | ASPM | n.2108-5236A>G c.7851A>G (p.Ile2617Met) c.4066-5236A>G (n.4066-5236A>G) c.1816-5236A>G (n.1816-5236A>G) c.1809A>G (p.Ile603Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101400T>G | CA422805496 | ASPM | n.2108-5236A>C c.7851A>C (p.Ile2617=) c.4066-5236A>C (n.4066-5236A>C) c.1816-5236A>C (n.1816-5236A>C) c.1809A>C (p.Ile603=) | |
| 1 | g.197101400T= | CA1217929918 | ASPM | n.2108-5236A= c.7851A= (p.Ile2617=) c.4066-5236A= (n.4066-5236A=) c.1816-5236A= (n.1816-5236A=) c.1809A= (p.Ile603=) | |
| 1 | g.197101401_197101402del | CA528534986 | ASPM | n.2108-5237_2108-5236del c.7850_7851del (p.Ile2617LysfsTer19) c.4066-5237_4066-5236del (n.4066-5237_4066-5236del) c.1816-5237_1816-5236del (n.1816-5237_1816-5236del) c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101401A>C | CA344015221 | ASPM | n.2108-5237T>G c.7850T>G (p.Ile2617Arg) c.4066-5237T>G (n.4066-5237T>G) c.1816-5237T>G (n.1816-5237T>G) c.1808T>G (p.Ile603Arg) |