| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101291T>A | CA344014512 | ASPM | n.2108-5127A>T c.7960A>T (p.Ile2654Phe) c.4066-5127A>T (n.4066-5127A>T) c.1816-5127A>T (n.1816-5127A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe) | |
| 1 | g.197101291T>C | CA344014509 | ASPM | n.2108-5127A>G c.7960A>G (p.Ile2654Val) c.4066-5127A>G (n.4066-5127A>G) c.1816-5127A>G (n.1816-5127A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101291T>G | CA344014510 | ASPM | n.2108-5127A>C c.7960A>C (p.Ile2654Leu) c.4066-5127A>C (n.4066-5127A>C) c.1816-5127A>C (n.1816-5127A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu) | dbSNP |
| 1 | g.197101291T= | CA1217929876 | ASPM | n.2108-5127A= c.7960A= (p.Ile2654=) c.4066-5127A= (n.4066-5127A=) c.1816-5127A= (n.1816-5127A=) c.1918A= (p.Ile640=) | |
| 1 | g.197101292A= | CA1217929877 | ASPM | n.2108-5128T= c.7959T= (p.Ser2653=) c.4066-5128T= (n.4066-5128T=) c.1816-5128T= (n.1816-5128T=) c.1917T= (p.Ser639=) | |
| 1 | g.197101292A>C | CA422805691 | ASPM | n.2108-5128T>G c.7959T>G (p.Ser2653=) c.4066-5128T>G (n.4066-5128T>G) c.1816-5128T>G (n.1816-5128T>G) c.1917T>G (p.Ser639=) | |
| 1 | g.197101292A>G | CA422805692 | ASPM | n.2108-5128T>C c.7959T>C (p.Ser2653=) c.4066-5128T>C (n.4066-5128T>C) c.1816-5128T>C (n.1816-5128T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101292A>T | CA422805693 | ASPM | n.2108-5128T>A c.7959T>A (p.Ser2653=) c.4066-5128T>A (n.4066-5128T>A) c.1816-5128T>A (n.1816-5128T>A) c.1917T>A (p.Ser639=) | |
| 1 | g.197101293G>A | CA344014514 | ASPM | n.2108-5129C>T c.7958C>T (p.Ser2653Phe) c.4066-5129C>T (n.4066-5129C>T) c.1816-5129C>T (n.1816-5129C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe) | dbSNP |
| 1 | g.197101293G>C | CA344014515 | ASPM | n.2108-5129C>G c.7958C>G (p.Ser2653Cys) c.4066-5129C>G (n.4066-5129C>G) c.1816-5129C>G (n.1816-5129C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101293G= | CA1217929878 | ASPM | n.2108-5129C= c.7958C= (p.Ser2653=) c.4066-5129C= (n.4066-5129C=) c.1816-5129C= (n.1816-5129C=) c.1916C= (p.Ser639=) | |
| 1 | g.197101293G>T | CA344014517 | ASPM | n.2108-5129C>A c.7958C>A (p.Ser2653Tyr) c.4066-5129C>A (n.4066-5129C>A) c.1816-5129C>A (n.1816-5129C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) | |
| 1 | g.197101294A>C | CA344014519 | ASPM | n.2108-5130T>G c.7957T>G (p.Ser2653Ala) c.4066-5130T>G (n.4066-5130T>G) c.1816-5130T>G (n.1816-5130T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) | |
| 1 | g.197101294A>G | CA344014520 | ASPM | n.2108-5130T>C c.7957T>C (p.Ser2653Pro) c.4066-5130T>C (n.4066-5130T>C) c.1816-5130T>C (n.1816-5130T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro) | |
| 1 | g.197101294A>T | CA344014521 | ASPM | n.2108-5130T>A c.7957T>A (p.Ser2653Thr) c.4066-5130T>A (n.4066-5130T>A) c.1816-5130T>A (n.1816-5130T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr) | |
| 1 | g.197101295A= | CA1217929879 | ASPM | n.2108-5131T= c.7956T= (p.Val2652=) c.4066-5131T= (n.4066-5131T=) c.1816-5131T= (n.1816-5131T=) c.1914T= (p.Val638=) | |
| 1 | g.197101295A>C | CA422805696 | ASPM | n.2108-5131T>G c.7956T>G (p.Val2652=) c.4066-5131T>G (n.4066-5131T>G) c.1816-5131T>G (n.1816-5131T>G) c.1914T>G (p.Val638=) | |
| 1 | g.197101295A>G | CA422805697 | ASPM | n.2108-5131T>C c.7956T>C (p.Val2652=) c.4066-5131T>C (n.4066-5131T>C) c.1816-5131T>C (n.1816-5131T>C) c.1914T>C (p.Val638=) | dbSNP |
| 1 | g.197101295A>T | CA422805698 | ASPM | n.2108-5131T>A c.7956T>A (p.Val2652=) c.4066-5131T>A (n.4066-5131T>A) c.1816-5131T>A (n.1816-5131T>A) c.1914T>A (p.Val638=) | |
| 1 | g.197101296A>C | CA344014524 | ASPM | n.2108-5132T>G c.7955T>G (p.Val2652Gly) c.4066-5132T>G (n.4066-5132T>G) c.1816-5132T>G (n.1816-5132T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) | |
| 1 | g.197101296A>G | CA344014525 | ASPM | n.2108-5132T>C c.7955T>C (p.Val2652Ala) c.4066-5132T>C (n.4066-5132T>C) c.1816-5132T>C (n.1816-5132T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala) | |
| 1 | g.197101296A>T | CA344014527 | ASPM | n.2108-5132T>A c.7955T>A (p.Val2652Asp) c.4066-5132T>A (n.4066-5132T>A) c.1816-5132T>A (n.1816-5132T>A) c.1913T>A (p.Val638Asp) | |
| 1 | g.197101297C>A | CA344014530 | ASPM | n.2108-5133G>T c.7954G>T (p.Val2652Phe) c.4066-5133G>T (n.4066-5133G>T) c.1816-5133G>T (n.1816-5133G>T) c.1912G>T (p.Val638Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101297C>G | CA344014531 | ASPM | n.2108-5133G>C c.7954G>C (p.Val2652Leu) c.4066-5133G>C (n.4066-5133G>C) c.1816-5133G>C (n.1816-5133G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) | |
| 1 | g.197101297C>T | CA344014533 | ASPM | n.2108-5133G>A c.7954G>A (p.Val2652Ile) c.4066-5133G>A (n.4066-5133G>A) c.1816-5133G>A (n.1816-5133G>A) c.1912G>A (p.Val638Ile) | |
| 1 | g.197101298T>A | CA422805703 | ASPM | n.2108-5134A>T c.7953A>T (p.Val2651=) c.4066-5134A>T (n.4066-5134A>T) c.1816-5134A>T (n.1816-5134A>T) c.1911A>T (p.Val637=) | |
| 1 | g.197101298T>C | CA422805704 | ASPM | n.2108-5134A>G c.7953A>G (p.Val2651=) c.4066-5134A>G (n.4066-5134A>G) c.1816-5134A>G (n.1816-5134A>G) c.1911A>G (p.Val637=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101298T>G | CA422805705 | ASPM | n.2108-5134A>C c.7953A>C (p.Val2651=) c.4066-5134A>C (n.4066-5134A>C) c.1816-5134A>C (n.1816-5134A>C) c.1911A>C (p.Val637=) | |
| 1 | g.197101298T= | CA1217929880 | ASPM | n.2108-5134A= c.7953A= (p.Val2651=) c.4066-5134A= (n.4066-5134A=) c.1816-5134A= (n.1816-5134A=) c.1911A= (p.Val637=) | |
| 1 | g.197101299A>C | CA344014535 | ASPM | n.2108-5135T>G c.7952T>G (p.Val2651Gly) c.4066-5135T>G (n.4066-5135T>G) c.1816-5135T>G (n.1816-5135T>G) c.1910T>G (p.Val637Gly) | |
| 1 | g.197101299A>G | CA344014538 | ASPM | n.2108-5135T>C c.7952T>C (p.Val2651Ala) c.4066-5135T>C (n.4066-5135T>C) c.1816-5135T>C (n.1816-5135T>C) c.1910T>C (p.Val637Ala) | |
| 1 | g.197101299A>T | CA344014536 | ASPM | n.2108-5135T>A c.7952T>A (p.Val2651Glu) c.4066-5135T>A (n.4066-5135T>A) c.1816-5135T>A (n.1816-5135T>A) c.1910T>A (p.Val637Glu) | |
| 1 | g.197101300C>A | CA344014541 | ASPM | n.2108-5136G>T c.7951G>T (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>T (n.4066-5136G>T) c.1816-5136G>T (n.1816-5136G>T) c.1909G>T (p.Val637Leu) | |
| 1 | g.197101300C>G | CA344014542 | ASPM | n.2108-5136G>C c.7951G>C (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>C (n.4066-5136G>C) c.1816-5136G>C (n.1816-5136G>C) c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
| 1 | g.197101300C>T | CA344014544 | ASPM | n.2108-5136G>A c.7951G>A (p.Val2651Ile) c.4066-5136G>A (n.4066-5136G>A) c.1816-5136G>A (n.1816-5136G>A) c.1909G>A (p.Val637Ile) | |
| 1 | g.197101301T>A | CA422805708 | ASPM | n.2108-5137A>T c.7950A>T (p.Thr2650=) c.4066-5137A>T (n.4066-5137A>T) c.1816-5137A>T (n.1816-5137A>T) c.1908A>T (p.Thr636=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101301T>C | CA1309310 | ASPM | n.2108-5137A>G c.7950A>G (p.Thr2650=) c.4066-5137A>G (n.4066-5137A>G) c.1816-5137A>G (n.1816-5137A>G) c.1908A>G (p.Thr636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101301T>G | CA422805709 | ASPM | n.2108-5137A>C c.7950A>C (p.Thr2650=) c.4066-5137A>C (n.4066-5137A>C) c.1816-5137A>C (n.1816-5137A>C) c.1908A>C (p.Thr636=) | |
| 1 | g.197101301T= | CA1217929881 | ASPM | n.2108-5137A= c.7950A= (p.Thr2650=) c.4066-5137A= (n.4066-5137A=) c.1816-5137A= (n.1816-5137A=) c.1908A= (p.Thr636=) | |
| 1 | g.197101302G>A | CA344014548 | ASPM | n.2108-5138C>T c.7949C>T (p.Thr2650Ile) c.4066-5138C>T (n.4066-5138C>T) c.1816-5138C>T (n.1816-5138C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | |
| 1 | g.197101302G>C | CA344014550 | ASPM | n.2108-5138C>G c.7949C>G (p.Thr2650Arg) c.4066-5138C>G (n.4066-5138C>G) c.1816-5138C>G (n.1816-5138C>G) c.1907C>G (p.Thr636Arg) | |
| 1 | g.197101302G>T | CA344014551 | ASPM | n.2108-5138C>A c.7949C>A (p.Thr2650Lys) c.4066-5138C>A (n.4066-5138C>A) c.1816-5138C>A (n.1816-5138C>A) c.1907C>A (p.Thr636Lys) | |
| 1 | g.197101303T>A | CA344014554 | ASPM | n.2108-5139A>T c.7948A>T (p.Thr2650Ser) c.4066-5139A>T (n.4066-5139A>T) c.1816-5139A>T (n.1816-5139A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
| 1 | g.197101303T>C | CA344014556 | ASPM | n.2108-5139A>G c.7948A>G (p.Thr2650Ala) c.4066-5139A>G (n.4066-5139A>G) c.1816-5139A>G (n.1816-5139A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | dbSNP |
| 1 | g.197101303T>G | CA344014557 | ASPM | n.2108-5139A>C c.7948A>C (p.Thr2650Pro) c.4066-5139A>C (n.4066-5139A>C) c.1816-5139A>C (n.1816-5139A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
| 1 | g.197101304T>A | CA422805714 | ASPM | n.2108-5140A>T c.7947A>T (p.Ala2649=) c.4066-5140A>T (n.4066-5140A>T) c.1816-5140A>T (n.1816-5140A>T) c.1905A>T (p.Ala635=) | |
| 1 | g.197101304T>C | CA422805715 | ASPM | n.2108-5140A>G c.7947A>G (p.Ala2649=) c.4066-5140A>G (n.4066-5140A>G) c.1816-5140A>G (n.1816-5140A>G) c.1905A>G (p.Ala635=) | |
| 1 | g.197101304T>G | CA422805716 | ASPM | n.2108-5140A>C c.7947A>C (p.Ala2649=) c.4066-5140A>C (n.4066-5140A>C) c.1816-5140A>C (n.1816-5140A>C) c.1905A>C (p.Ala635=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101304T= | CA1217929882 | ASPM | n.2108-5140A= c.7947A= (p.Ala2649=) c.4066-5140A= (n.4066-5140A=) c.1816-5140A= (n.1816-5140A=) c.1905A= (p.Ala635=) | |
| 1 | g.197101305G>A | CA344014559 | ASPM | n.2108-5141C>T c.7946C>T (p.Ala2649Val) c.4066-5141C>T (n.4066-5141C>T) c.1816-5141C>T (n.1816-5141C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |