WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101115_197101121delinsTTTCTTT | CA1148224838 | ASPM | n.2108-4957_2108-4951delinsAAAGAAA c.8130_8136delinsAAAGAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA (n.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA) c.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA (n.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA) c.2088_2094delinsAAAGAAA (p.Thr696=) | |
| 1 | g.197101118_197101121del | CA271117 | ASPM | n.2108-4954_2108-4951del c.8133_8136del (p.Lys2712LeufsTer16) c.4066-4954_4066-4951del (n.4066-4954_4066-4951del) c.1816-4954_1816-4951del (n.1816-4954_1816-4951del) c.2091_2094del (p.Lys698LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101118_197101120delinsCTT | CA1217929812 | ASPM | n.2108-4956_2108-4954delinsAAG c.8131_8133delinsAAG (p.Lys2711=) c.4066-4956_4066-4954delinsAAG (n.4066-4956_4066-4954delinsAAG) c.1816-4956_1816-4954delinsAAG (n.1816-4956_1816-4954delinsAAG) c.2089_2091delinsAAG (p.Lys697=) | |
| 1 | g.197101119_197101121delinsTTT | CA1143355922 | ASPM | n.2108-4957_2108-4955delinsAAA c.8130_8132delinsAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4955delinsAAA (n.4066-4957_4066-4955delinsAAA) c.1816-4957_1816-4955delinsAAA (n.1816-4957_1816-4955delinsAAA) c.2088_2090delinsAAA (p.Thr696=) | |
| 1 | g.197101120_197101121del | CA342277 | ASPM | n.2108-4956_2108-4955del c.8131_8132del (p.Lys2711GlufsTer12) c.4066-4956_4066-4955del (n.4066-4956_4066-4955del) c.1816-4956_1816-4955del (n.1816-4956_1816-4955del) c.2089_2090del (p.Lys697GlufsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197101120T>A | CA344014042 | ASPM | n.2108-4956A>T c.8131A>T (p.Lys2711Ter) c.4066-4956A>T (n.4066-4956A>T) c.1816-4956A>T (n.1816-4956A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) | |
| 1 | g.197101120T>C | CA344014041 | ASPM | n.2108-4956A>G c.8131A>G (p.Lys2711Glu) c.4066-4956A>G (n.4066-4956A>G) c.1816-4956A>G (n.1816-4956A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) | |
| 1 | g.197101120T>G | CA344014040 | ASPM | n.2108-4956A>C c.8131A>C (p.Lys2711Gln) c.4066-4956A>C (n.4066-4956A>C) c.1816-4956A>C (n.1816-4956A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) | |
| 1 | g.197101121T>A | CA422805446 | ASPM | n.2108-4957A>T c.8130A>T (p.Thr2710=) c.4066-4957A>T (n.4066-4957A>T) c.1816-4957A>T (n.1816-4957A>T) c.2088A>T (p.Thr696=) | |
| 1 | g.197101121T>C | CA422805447 | ASPM | n.2108-4957A>G c.8130A>G (p.Thr2710=) c.4066-4957A>G (n.4066-4957A>G) c.1816-4957A>G (n.1816-4957A>G) c.2088A>G (p.Thr696=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101121T>G | CA422805448 | ASPM | n.2108-4957A>C c.8130A>C (p.Thr2710=) c.4066-4957A>C (n.4066-4957A>C) c.1816-4957A>C (n.1816-4957A>C) c.2088A>C (p.Thr696=) | |
| 1 | g.197101121T= | CA1217929813 | ASPM | n.2108-4957A= c.8130A= (p.Thr2710=) c.4066-4957A= (n.4066-4957A=) c.1816-4957A= (n.1816-4957A=) c.2088A= (p.Thr696=) | |
| 1 | g.197101122G>A | CA344014043 | ASPM | n.2108-4958C>T c.8129C>T (p.Thr2710Ile) c.4066-4958C>T (n.4066-4958C>T) c.1816-4958C>T (n.1816-4958C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101122G>C | CA344014044 | ASPM | n.2108-4958C>G c.8129C>G (p.Thr2710Arg) c.4066-4958C>G (n.4066-4958C>G) c.1816-4958C>G (n.1816-4958C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) | |
| 1 | g.197101122G>T | CA344014045 | ASPM | n.2108-4958C>A c.8129C>A (p.Thr2710Lys) c.4066-4958C>A (n.4066-4958C>A) c.1816-4958C>A (n.1816-4958C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) | |
| 1 | g.197101123T>A | CA344014046 | ASPM | n.2108-4959A>T c.8128A>T (p.Thr2710Ser) c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T) c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | |
| 1 | g.197101123T>C | CA344014047 | ASPM | n.2108-4959A>G c.8128A>G (p.Thr2710Ala) c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G) c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
| 1 | g.197101123T>G | CA344014048 | ASPM | n.2108-4959A>C c.8128A>C (p.Thr2710Pro) c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C) c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | |
| 1 | g.197101124T>A | CA344014049 | ASPM | n.2108-4960A>T c.8127A>T (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T) c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T) c.2085A>T (p.Glu695Asp) | |
| 1 | g.197101124T>C | CA422805451 | ASPM | n.2108-4960A>G c.8127A>G (p.Glu2709=) c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G) c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G) c.2085A>G (p.Glu695=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101124T>G | CA344014050 | ASPM | n.2108-4960A>C c.8127A>C (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C) c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C) c.2085A>C (p.Glu695Asp) | |
| 1 | g.197101124T= | CA1217929814 | ASPM | n.2108-4960A= c.8127A= (p.Glu2709=) c.4066-4960A= (n.4066-4960A=) c.1816-4960A= (n.1816-4960A=) c.2085A= (p.Glu695=) | |
| 1 | g.197101125T>A | CA344014051 | ASPM | n.2108-4961A>T c.8126A>T (p.Glu2709Val) c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T) c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) | |
| 1 | g.197101125T>C | CA344014052 | ASPM | n.2108-4961A>G c.8126A>G (p.Glu2709Gly) c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G) c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) | |
| 1 | g.197101125T>G | CA344014053 | ASPM | n.2108-4961A>C c.8126A>C (p.Glu2709Ala) c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C) c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) | |
| 1 | g.197101126C>A | CA344014054 | ASPM | n.2108-4962G>T c.8125G>T (p.Glu2709Ter) c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T) c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) | |
| 1 | g.197101126C>G | CA344014055 | ASPM | n.2108-4962G>C c.8125G>C (p.Glu2709Gln) c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C) c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) | |
| 1 | g.197101126C>T | CA344014056 | ASPM | n.2108-4962G>A c.8125G>A (p.Glu2709Lys) c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A) c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) | |
| 1 | g.197101127A= | CA1217929815 | ASPM | n.2108-4963T= c.8124T= (p.Tyr2708=) c.4066-4963T= (n.4066-4963T=) c.1816-4963T= (n.1816-4963T=) c.2082T= (p.Tyr694=) | |
| 1 | g.197101127A>C | CA10577222 | ASPM | n.2108-4963T>G c.8124T>G (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G) c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G) c.2082T>G (p.Tyr694Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101127A>G | CA422805456 | ASPM | n.2108-4963T>C c.8124T>C (p.Tyr2708=) c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C) c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C) c.2082T>C (p.Tyr694=) | |
| 1 | g.197101127A>T | CA344014057 | ASPM | n.2108-4963T>A c.8124T>A (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A) c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A) c.2082T>A (p.Tyr694Ter) | |
| 1 | g.197101128T>A | CA344014058 | ASPM | n.2108-4964A>T c.8123A>T (p.Tyr2708Phe) c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T) c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T) c.2081A>T (p.Tyr694Phe) | |
| 1 | g.197101128T>C | CA344014059 | ASPM | n.2108-4964A>G c.8123A>G (p.Tyr2708Cys) c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G) c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G) c.2081A>G (p.Tyr694Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101128T>G | CA344014060 | ASPM | n.2108-4964A>C c.8123A>C (p.Tyr2708Ser) c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C) c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C) c.2081A>C (p.Tyr694Ser) | |
| 1 | g.197101129A= | CA1217929816 | ASPM | n.2108-4965T= c.8122T= (p.Tyr2708=) c.4066-4965T= (n.4066-4965T=) c.1816-4965T= (n.1816-4965T=) c.2080T= (p.Tyr694=) | |
| 1 | g.197101129A>C | CA344014061 | ASPM | n.2108-4965T>G c.8122T>G (p.Tyr2708Asp) c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G) c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) | |
| 1 | g.197101129A>G | CA344014062 | ASPM | n.2108-4965T>C c.8122T>C (p.Tyr2708His) c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C) c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C) c.2080T>C (p.Tyr694His) | COSMIC |
| 1 | g.197101129A>T | CA344014063 | ASPM | n.2108-4965T>A c.8122T>A (p.Tyr2708Asn) c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A) c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101130del | CA2649661716 | ASPM | n.2108-4965del c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21) c.4066-4965del (n.4066-4965del) c.1816-4965del (n.1816-4965del) c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101130A>C | CA344014065 | ASPM | n.2108-4966T>G c.8121T>G (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G) c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) | |
| 1 | g.197101130A>G | CA422805460 | ASPM | n.2108-4966T>C c.8121T>C (p.Asp2707=) c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C) c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) | |
| 1 | g.197101130A>T | CA344014064 | ASPM | n.2108-4966T>A c.8121T>A (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A) c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) | |
| 1 | g.197101131T>A | CA1309284 | ASPM | n.2108-4967A>T c.8120A>T (p.Asp2707Val) c.4066-4967A>T (n.4066-4967A>T) c.1816-4967A>T (n.1816-4967A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101131T>C | CA344014066 | ASPM | n.2108-4967A>G c.8120A>G (p.Asp2707Gly) c.4066-4967A>G (n.4066-4967A>G) c.1816-4967A>G (n.1816-4967A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101131T>G | CA344014067 | ASPM | n.2108-4967A>C c.8120A>C (p.Asp2707Ala) c.4066-4967A>C (n.4066-4967A>C) c.1816-4967A>C (n.1816-4967A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) | |
| 1 | g.197101131T= | CA1217929817 | ASPM | n.2108-4967A= c.8120A= (p.Asp2707=) c.4066-4967A= (n.4066-4967A=) c.1816-4967A= (n.1816-4967A=) c.2078A= (p.Asp693=) | |
| 1 | g.197101132del | CA2649661717 | ASPM | n.2108-4968del c.8119del (p.Asp2707IlefsTer22) c.4066-4968del (n.4066-4968del) c.1816-4968del (n.1816-4968del) c.2077del (p.Asp693IlefsTer22) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101132C>A | CA344014068 | ASPM | n.2108-4968G>T c.8119G>T (p.Asp2707Tyr) c.4066-4968G>T (n.4066-4968G>T) c.1816-4968G>T (n.1816-4968G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) | |
| 1 | g.197101132C>G | CA344014069 | ASPM | n.2108-4968G>C c.8119G>C (p.Asp2707His) c.4066-4968G>C (n.4066-4968G>C) c.1816-4968G>C (n.1816-4968G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) | gnomAD v4 |