| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197100872_197100873delinsCA | CA1217929720 | ASPM | n.2108-4709_2108-4708delinsTG c.8378_8379delinsTG (p.Met2793=) c.4066-4709_4066-4708delinsTG (n.4066-4709_4066-4708delinsTG) c.1816-4709_1816-4708delinsTG (n.1816-4709_1816-4708delinsTG) c.2336_2337delinsTG (p.Met779=) | |
| 1 | g.197100873del | CA342281 | ASPM | n.2108-4709del c.8378del (p.Met2793ArgfsTer27) c.4066-4709del (n.4066-4709del) c.1816-4709del (n.1816-4709del) c.2336del (p.Met779ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197100873A= | CA1143355800 | ASPM | n.2108-4709T= c.8378T= (p.Met2793=) c.4066-4709T= (n.4066-4709T=) c.1816-4709T= (n.1816-4709T=) c.2336T= (p.Met779=) | |
| 1 | g.197100873A>C | CA344013249 | ASPM | n.2108-4709T>G c.8378T>G (p.Met2793Arg) c.4066-4709T>G (n.4066-4709T>G) c.1816-4709T>G (n.1816-4709T>G) c.2336T>G (p.Met779Arg) | |
| 1 | g.197100873A>G | CA344013251 | ASPM | n.2108-4709T>C c.8378T>C (p.Met2793Thr) c.4066-4709T>C (n.4066-4709T>C) c.1816-4709T>C (n.1816-4709T>C) c.2336T>C (p.Met779Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100873A>T | CA344013254 | ASPM | n.2108-4709T>A c.8378T>A (p.Met2793Lys) c.4066-4709T>A (n.4066-4709T>A) c.1816-4709T>A (n.1816-4709T>A) c.2336T>A (p.Met779Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100874T>A | CA344013261 | ASPM | n.2108-4710A>T c.8377A>T (p.Met2793Leu) c.4066-4710A>T (n.4066-4710A>T) c.1816-4710A>T (n.1816-4710A>T) c.2335A>T (p.Met779Leu) | |
| 1 | g.197100874T>C | CA344013263 | ASPM | n.2108-4710A>G c.8377A>G (p.Met2793Val) c.4066-4710A>G (n.4066-4710A>G) c.1816-4710A>G (n.1816-4710A>G) c.2335A>G (p.Met779Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100874T>G | CA344013265 | ASPM | n.2108-4710A>C c.8377A>C (p.Met2793Leu) c.4066-4710A>C (n.4066-4710A>C) c.1816-4710A>C (n.1816-4710A>C) c.2335A>C (p.Met779Leu) | |
| 1 | g.197100874dup | CA2739275492 | ASPM | n.2108-4710dup c.8377dup (p.Met2793AsnfsTer7) c.4066-4710dup (n.4066-4710dup) c.1816-4710dup (n.1816-4710dup) c.2335dup (p.Met779AsnfsTer7) | ClinVar |
| 1 | g.197100875A= | CA1217929721 | ASPM | n.2108-4711T= c.8376T= (p.Val2792=) c.4066-4711T= (n.4066-4711T=) c.1816-4711T= (n.1816-4711T=) c.2334T= (p.Val778=) | |
| 1 | g.197100875A>C | CA422805282 | ASPM | n.2108-4711T>G c.8376T>G (p.Val2792=) c.4066-4711T>G (n.4066-4711T>G) c.1816-4711T>G (n.1816-4711T>G) c.2334T>G (p.Val778=) | |
| 1 | g.197100875A>G | CA422805283 | ASPM | n.2108-4711T>C c.8376T>C (p.Val2792=) c.4066-4711T>C (n.4066-4711T>C) c.1816-4711T>C (n.1816-4711T>C) c.2334T>C (p.Val778=) | |
| 1 | g.197100875A>T | CA1309237 | ASPM | n.2108-4711T>A c.8376T>A (p.Val2792=) c.4066-4711T>A (n.4066-4711T>A) c.1816-4711T>A (n.1816-4711T>A) c.2334T>A (p.Val778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100876A>C | CA344013270 | ASPM | n.2108-4712T>G c.8375T>G (p.Val2792Gly) c.4066-4712T>G (n.4066-4712T>G) c.1816-4712T>G (n.1816-4712T>G) c.2333T>G (p.Val778Gly) | |
| 1 | g.197100876A>G | CA344013271 | ASPM | n.2108-4712T>C c.8375T>C (p.Val2792Ala) c.4066-4712T>C (n.4066-4712T>C) c.1816-4712T>C (n.1816-4712T>C) c.2333T>C (p.Val778Ala) | |
| 1 | g.197100876A>T | CA344013273 | ASPM | n.2108-4712T>A c.8375T>A (p.Val2792Asp) c.4066-4712T>A (n.4066-4712T>A) c.1816-4712T>A (n.1816-4712T>A) c.2333T>A (p.Val778Asp) | |
| 1 | g.197100877C>A | CA344013276 | ASPM | n.2108-4713G>T c.8374G>T (p.Val2792Phe) c.4066-4713G>T (n.4066-4713G>T) c.1816-4713G>T (n.1816-4713G>T) c.2332G>T (p.Val778Phe) | |
| 1 | g.197100877C>G | CA344013280 | ASPM | n.2108-4713G>C c.8374G>C (p.Val2792Leu) c.4066-4713G>C (n.4066-4713G>C) c.1816-4713G>C (n.1816-4713G>C) c.2332G>C (p.Val778Leu) | |
| 1 | g.197100877C>T | CA344013278 | ASPM | n.2108-4713G>A c.8374G>A (p.Val2792Ile) c.4066-4713G>A (n.4066-4713G>A) c.1816-4713G>A (n.1816-4713G>A) c.2332G>A (p.Val778Ile) | |
| 1 | g.197100878A>C | CA422805293 | ASPM | n.2108-4714T>G c.8373T>G (p.Gly2791=) c.4066-4714T>G (n.4066-4714T>G) c.1816-4714T>G (n.1816-4714T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) | |
| 1 | g.197100878A>G | CA422805295 | ASPM | n.2108-4714T>C c.8373T>C (p.Gly2791=) c.4066-4714T>C (n.4066-4714T>C) c.1816-4714T>C (n.1816-4714T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) | |
| 1 | g.197100878A>T | CA422805296 | ASPM | n.2108-4714T>A c.8373T>A (p.Gly2791=) c.4066-4714T>A (n.4066-4714T>A) c.1816-4714T>A (n.1816-4714T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) | |
| 1 | g.197100879C>A | CA344013282 | ASPM | n.2108-4715G>T c.8372G>T (p.Gly2791Val) c.4066-4715G>T (n.4066-4715G>T) c.1816-4715G>T (n.1816-4715G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) | COSMIC |
| 1 | g.197100879C= | CA1217929722 | ASPM | n.2108-4715G= c.8372G= (p.Gly2791=) c.4066-4715G= (n.4066-4715G=) c.1816-4715G= (n.1816-4715G=) c.2330G= (p.Gly777=) | |
| 1 | g.197100879C>G | CA1309238 | ASPM | n.2108-4715G>C c.8372G>C (p.Gly2791Ala) c.4066-4715G>C (n.4066-4715G>C) c.1816-4715G>C (n.1816-4715G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100879C>T | CA344013284 | ASPM | n.2108-4715G>A c.8372G>A (p.Gly2791Asp) c.4066-4715G>A (n.4066-4715G>A) c.1816-4715G>A (n.1816-4715G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) | |
| 1 | g.197100880C>A | CA344013286 | ASPM | n.2108-4716G>T c.8371G>T (p.Gly2791Cys) c.4066-4716G>T (n.4066-4716G>T) c.1816-4716G>T (n.1816-4716G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) | |
| 1 | g.197100880C= | CA1217929723 | ASPM | n.2108-4716G= c.8371G= (p.Gly2791=) c.4066-4716G= (n.4066-4716G=) c.1816-4716G= (n.1816-4716G=) c.2329G= (p.Gly777=) | |
| 1 | g.197100880C>G | CA344013287 | ASPM | n.2108-4716G>C c.8371G>C (p.Gly2791Arg) c.4066-4716G>C (n.4066-4716G>C) c.1816-4716G>C (n.1816-4716G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) | |
| 1 | g.197100880C>T | CA16603502 | ASPM | n.2108-4716G>A c.8371G>A (p.Gly2791Ser) c.4066-4716G>A (n.4066-4716G>A) c.1816-4716G>A (n.1816-4716G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100881T>A | CA344013291 | ASPM | n.2108-4717A>T c.8370A>T (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>T (n.4066-4717A>T) c.1816-4717A>T (n.1816-4717A>T) c.2328A>T (p.Glu776Asp) | |
| 1 | g.197100881T>C | CA422805307 | ASPM | n.2108-4717A>G c.8370A>G (p.Glu2790=) c.4066-4717A>G (n.4066-4717A>G) c.1816-4717A>G (n.1816-4717A>G) c.2328A>G (p.Glu776=) | |
| 1 | g.197100881T>G | CA344013293 | ASPM | n.2108-4717A>C c.8370A>C (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>C (n.4066-4717A>C) c.1816-4717A>C (n.1816-4717A>C) c.2328A>C (p.Glu776Asp) | |
| 1 | g.197100882T>A | CA344013296 | ASPM | n.2108-4718A>T c.8369A>T (p.Glu2790Val) c.4066-4718A>T (n.4066-4718A>T) c.1816-4718A>T (n.1816-4718A>T) c.2327A>T (p.Glu776Val) | |
| 1 | g.197100882T>C | CA344013298 | ASPM | n.2108-4718A>G c.8369A>G (p.Glu2790Gly) c.4066-4718A>G (n.4066-4718A>G) c.1816-4718A>G (n.1816-4718A>G) c.2327A>G (p.Glu776Gly) | |
| 1 | g.197100882T>G | CA344013299 | ASPM | n.2108-4718A>C c.8369A>C (p.Glu2790Ala) c.4066-4718A>C (n.4066-4718A>C) c.1816-4718A>C (n.1816-4718A>C) c.2327A>C (p.Glu776Ala) | |
| 1 | g.197100883C>A | CA344013305 | ASPM | n.2108-4719G>T c.8368G>T (p.Glu2790Ter) c.4066-4719G>T (n.4066-4719G>T) c.1816-4719G>T (n.1816-4719G>T) c.2326G>T (p.Glu776Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100883C= | CA1217929724 | ASPM | n.2108-4719G= c.8368G= (p.Glu2790=) c.4066-4719G= (n.4066-4719G=) c.1816-4719G= (n.1816-4719G=) c.2326G= (p.Glu776=) | |
| 1 | g.197100883C>G | CA344013303 | ASPM | n.2108-4719G>C c.8368G>C (p.Glu2790Gln) c.4066-4719G>C (n.4066-4719G>C) c.1816-4719G>C (n.1816-4719G>C) c.2326G>C (p.Glu776Gln) | |
| 1 | g.197100883C>T | CA344013301 | ASPM | n.2108-4719G>A c.8368G>A (p.Glu2790Lys) c.4066-4719G>A (n.4066-4719G>A) c.1816-4719G>A (n.1816-4719G>A) c.2326G>A (p.Glu776Lys) | |
| 1 | g.197100884A>C | CA344013307 | ASPM | n.2108-4720T>G c.8367T>G (p.Ser2789Arg) c.4066-4720T>G (n.4066-4720T>G) c.1816-4720T>G (n.1816-4720T>G) c.2325T>G (p.Ser775Arg) | |
| 1 | g.197100884A>G | CA422805313 | ASPM | n.2108-4720T>C c.8367T>C (p.Ser2789=) c.4066-4720T>C (n.4066-4720T>C) c.1816-4720T>C (n.1816-4720T>C) c.2325T>C (p.Ser775=) | |
| 1 | g.197100884A>T | CA344013308 | ASPM | n.2108-4720T>A c.8367T>A (p.Ser2789Arg) c.4066-4720T>A (n.4066-4720T>A) c.1816-4720T>A (n.1816-4720T>A) c.2325T>A (p.Ser775Arg) | |
| 1 | g.197100885C>A | CA344013311 | ASPM | n.2108-4721G>T c.8366G>T (p.Ser2789Ile) c.4066-4721G>T (n.4066-4721G>T) c.1816-4721G>T (n.1816-4721G>T) c.2324G>T (p.Ser775Ile) | |
| 1 | g.197100885C>G | CA344013312 | ASPM | n.2108-4721G>C c.8366G>C (p.Ser2789Thr) c.4066-4721G>C (n.4066-4721G>C) c.1816-4721G>C (n.1816-4721G>C) c.2324G>C (p.Ser775Thr) | |
| 1 | g.197100885C>T | CA344013313 | ASPM | n.2108-4721G>A c.8366G>A (p.Ser2789Asn) c.4066-4721G>A (n.4066-4721G>A) c.1816-4721G>A (n.1816-4721G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) | |
| 1 | g.197100885_197100886delinsCT | CA1217929725 | ASPM | n.2108-4722_2108-4721delinsAG c.8365_8366delinsAG (p.Ser2789=) c.4066-4722_4066-4721delinsAG (n.4066-4722_4066-4721delinsAG) c.1816-4722_1816-4721delinsAG (n.1816-4722_1816-4721delinsAG) c.2323_2324delinsAG (p.Ser775=) | |
| 1 | g.197100886T>A | CA344013315 | ASPM | n.2108-4722A>T c.8365A>T (p.Ser2789Cys) c.4066-4722A>T (n.4066-4722A>T) c.1816-4722A>T (n.1816-4722A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) | |
| 1 | g.197100886T>C | CA344013317 | ASPM | n.2108-4722A>G c.8365A>G (p.Ser2789Gly) c.4066-4722A>G (n.4066-4722A>G) c.1816-4722A>G (n.1816-4722A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) |