WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197093005_197093013delinsGTGCTTTCA | CA1217926650 | ASPM | n.2581+39_2581+47delinsTGAAAGCAC c.9294+39_9294+47delinsTGAAAGCAC (n.9294+39_9294+47delinsTGAAAGCAC) c.9516+39_9516+47delinsTGAAAGCAC (n.9516+39_9516+47delinsTGAAAGCAC) c.4539+39_4539+47delinsTGAAAGCAC (n.4539+39_4539+47delinsTGAAAGCAC) c.2289+39_2289+47delinsTGAAAGCAC (n.2289+39_2289+47delinsTGAAAGCAC) c.3252+39_3252+47delinsTGAAAGCAC (n.3252+39_3252+47delinsTGAAAGCAC) | |
| 1 | g.197093007_197093014del | CA1308986 | ASPM | n.2581+39_2581+46del c.9294+39_9294+46del (n.9294+39_9294+46del) c.9516+39_9516+46del (n.9516+39_9516+46del) c.4539+39_4539+46del (n.4539+39_4539+46del) c.2289+39_2289+46del (n.2289+39_2289+46del) c.3252+39_3252+46del (n.3252+39_3252+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093008C= | CA1217926652 | ASPM | n.2581+44G= c.9294+44G= (n.9294+44G=) c.9516+44G= (n.9516+44G=) c.4539+44G= (n.4539+44G=) c.2289+44G= (n.2289+44G=) c.3252+44G= (n.3252+44G=) | |
| 1 | g.197093008C>T | CA1217926651 | ASPM | n.2581+44G>A c.9294+44G>A (n.9294+44G>A) c.9516+44G>A (n.9516+44G>A) c.4539+44G>A (n.4539+44G>A) c.2289+44G>A (n.2289+44G>A) c.3252+44G>A (n.3252+44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197093010T>C | CA2543891233 | ASPM | n.2581+42A>G c.9294+42A>G (n.9294+42A>G) c.9516+42A>G (n.9516+42A>G) c.4539+42A>G (n.4539+42A>G) c.2289+42A>G (n.2289+42A>G) c.3252+42A>G (n.3252+42A>G) | |
| 1 | g.197093011T>C | CA2649661147 | ASPM | n.2581+41A>G c.9294+41A>G (n.9294+41A>G) c.9516+41A>G (n.9516+41A>G) c.4539+41A>G (n.4539+41A>G) c.2289+41A>G (n.2289+41A>G) c.3252+41A>G (n.3252+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093011T>G | CA1308987 | ASPM | n.2581+41A>C c.9294+41A>C (n.9294+41A>C) c.9516+41A>C (n.9516+41A>C) c.4539+41A>C (n.4539+41A>C) c.2289+41A>C (n.2289+41A>C) c.3252+41A>C (n.3252+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093011T= | CA1217926653 | ASPM | n.2581+41A= c.9294+41A= (n.9294+41A=) c.9516+41A= (n.9516+41A=) c.4539+41A= (n.4539+41A=) c.2289+41A= (n.2289+41A=) c.3252+41A= (n.3252+41A=) | |
| 1 | g.197093012C>T | CA2649661148 | ASPM | n.2581+40G>A c.9294+40G>A (n.9294+40G>A) c.9516+40G>A (n.9516+40G>A) c.4539+40G>A (n.4539+40G>A) c.2289+40G>A (n.2289+40G>A) c.3252+40G>A (n.3252+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093013A>G | CA2649661149 | ASPM | n.2581+39T>C c.9294+39T>C (n.9294+39T>C) c.9516+39T>C (n.9516+39T>C) c.4539+39T>C (n.4539+39T>C) c.2289+39T>C (n.2289+39T>C) c.3252+39T>C (n.3252+39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093013_197093014delinsAT | CA1217926654 | ASPM | n.2581+38_2581+39delinsAT c.9294+38_9294+39delinsAT (n.9294+38_9294+39delinsAT) c.9516+38_9516+39delinsAT (n.9516+38_9516+39delinsAT) c.4539+38_4539+39delinsAT (n.4539+38_4539+39delinsAT) c.2289+38_2289+39delinsAT (n.2289+38_2289+39delinsAT) c.3252+38_3252+39delinsAT (n.3252+38_3252+39delinsAT) | |
| 1 | g.197093014T>C | CA1308988 | ASPM | n.2581+38A>G c.9294+38A>G (n.9294+38A>G) c.9516+38A>G (n.9516+38A>G) c.4539+38A>G (n.4539+38A>G) c.2289+38A>G (n.2289+38A>G) c.3252+38A>G (n.3252+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093014T= | CA1217926655 | ASPM | n.2581+38A= c.9294+38A= (n.9294+38A=) c.9516+38A= (n.9516+38A=) c.4539+38A= (n.4539+38A=) c.2289+38A= (n.2289+38A=) c.3252+38A= (n.3252+38A=) | |
| 1 | g.197093017dup | CA528535130 | ASPM | n.2581+38dup c.9294+38dup (n.9294+38dup) c.9516+38dup (n.9516+38dup) c.4539+38dup (n.4539+38dup) c.2289+38dup (n.2289+38dup) c.3252+38dup (n.3252+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093017del | CA528535131 | ASPM | n.2581+38del c.9294+38del (n.9294+38del) c.9516+38del (n.9516+38del) c.4539+38del (n.4539+38del) c.2289+38del (n.2289+38del) c.3252+38del (n.3252+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093015_197093016insC | CA2558458819 | ASPM | n.2581+36_2581+37insG c.9294+36_9294+37insG (n.9294+36_9294+37insG) c.9516+36_9516+37insG (n.9516+36_9516+37insG) c.4539+36_4539+37insG (n.4539+36_4539+37insG) c.2289+36_2289+37insG (n.2289+36_2289+37insG) c.3252+36_3252+37insG (n.3252+36_3252+37insG) | |
| 1 | g.197093016T>G | CA2573975084 | ASPM | n.2581+36A>C c.9294+36A>C (n.9294+36A>C) c.9516+36A>C (n.9516+36A>C) c.4539+36A>C (n.4539+36A>C) c.2289+36A>C (n.2289+36A>C) c.3252+36A>C (n.3252+36A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093017T>C | CA645857075 | ASPM | n.2581+35A>G c.9294+35A>G (n.9294+35A>G) c.9516+35A>G (n.9516+35A>G) c.4539+35A>G (n.4539+35A>G) c.2289+35A>G (n.2289+35A>G) c.3252+35A>G (n.3252+35A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197093018A= | CA1217926656 | ASPM | n.2581+34T= c.9294+34T= (n.9294+34T=) c.9516+34T= (n.9516+34T=) c.4539+34T= (n.4539+34T=) c.2289+34T= (n.2289+34T=) c.3252+34T= (n.3252+34T=) | |
| 1 | g.197093018A>G | CA1308989 | ASPM | n.2581+34T>C c.9294+34T>C (n.9294+34T>C) c.9516+34T>C (n.9516+34T>C) c.4539+34T>C (n.4539+34T>C) c.2289+34T>C (n.2289+34T>C) c.3252+34T>C (n.3252+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093021del | CA2573975108 | ASPM | n.2581+32del c.9294+32del (n.9294+32del) c.9516+32del (n.9516+32del) c.4539+32del (n.4539+32del) c.2289+32del (n.2289+32del) c.3252+32del (n.3252+32del) | |
| 1 | g.197093022del | CA2539209491 | ASPM | n.2581+30del c.9294+30del (n.9294+30del) c.9516+30del (n.9516+30del) c.4539+30del (n.4539+30del) c.2289+30del (n.2289+30del) c.3252+30del (n.3252+30del) | |
| 1 | g.197093022G>A | CA2649661150 | ASPM | n.2581+30C>T c.9294+30C>T (n.9294+30C>T) c.9516+30C>T (n.9516+30C>T) c.4539+30C>T (n.4539+30C>T) c.2289+30C>T (n.2289+30C>T) c.3252+30C>T (n.3252+30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093022G>T | CA2649661151 | ASPM | n.2581+30C>A c.9294+30C>A (n.9294+30C>A) c.9516+30C>A (n.9516+30C>A) c.4539+30C>A (n.4539+30C>A) c.2289+30C>A (n.2289+30C>A) c.3252+30C>A (n.3252+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093023A>G | CA2649661152 | ASPM | n.2581+29T>C c.9294+29T>C (n.9294+29T>C) c.9516+29T>C (n.9516+29T>C) c.4539+29T>C (n.4539+29T>C) c.2289+29T>C (n.2289+29T>C) c.3252+29T>C (n.3252+29T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093025T>G | CA2649661153 | ASPM | n.2581+27A>C c.9294+27A>C (n.9294+27A>C) c.9516+27A>C (n.9516+27A>C) c.4539+27A>C (n.4539+27A>C) c.2289+27A>C (n.2289+27A>C) c.3252+27A>C (n.3252+27A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093026G>A | CA1308990 | ASPM | n.2581+26C>T c.9294+26C>T (n.9294+26C>T) c.9516+26C>T (n.9516+26C>T) c.4539+26C>T (n.4539+26C>T) c.2289+26C>T (n.2289+26C>T) c.3252+26C>T (n.3252+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093026G= | CA1149037626 | ASPM | n.2581+26C= c.9294+26C= (n.9294+26C=) c.9516+26C= (n.9516+26C=) c.4539+26C= (n.4539+26C=) c.2289+26C= (n.2289+26C=) c.3252+26C= (n.3252+26C=) | |
| 1 | g.197093026G>T | CA2649661154 | ASPM | n.2581+26C>A c.9294+26C>A (n.9294+26C>A) c.9516+26C>A (n.9516+26C>A) c.4539+26C>A (n.4539+26C>A) c.2289+26C>A (n.2289+26C>A) c.3252+26C>A (n.3252+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093026_197093027delinsGA | CA1217926657 | ASPM | n.2581+25_2581+26delinsTC c.9294+25_9294+26delinsTC (n.9294+25_9294+26delinsTC) c.9516+25_9516+26delinsTC (n.9516+25_9516+26delinsTC) c.4539+25_4539+26delinsTC (n.4539+25_4539+26delinsTC) c.2289+25_2289+26delinsTC (n.2289+25_2289+26delinsTC) c.3252+25_3252+26delinsTC (n.3252+25_3252+26delinsTC) | |
| 1 | g.197093027del | CA528535132 | ASPM | n.2581+25del c.9294+25del (n.9294+25del) c.9516+25del (n.9516+25del) c.4539+25del (n.4539+25del) c.2289+25del (n.2289+25del) c.3252+25del (n.3252+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093027A>G | CA2649661155 | ASPM | n.2581+25T>C c.9294+25T>C (n.9294+25T>C) c.9516+25T>C (n.9516+25T>C) c.4539+25T>C (n.4539+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) c.3252+25T>C (n.3252+25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093028G>T | CA2649661156 | ASPM | n.2581+24C>A c.9294+24C>A (n.9294+24C>A) c.9516+24C>A (n.9516+24C>A) c.4539+24C>A (n.4539+24C>A) c.2289+24C>A (n.2289+24C>A) c.3252+24C>A (n.3252+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093028_197093030del | CA2549186746 | ASPM | n.2581+22_2581+24del c.9294+22_9294+24del (n.9294+22_9294+24del) c.9516+22_9516+24del (n.9516+22_9516+24del) c.4539+22_4539+24del (n.4539+22_4539+24del) c.2289+22_2289+24del (n.2289+22_2289+24del) c.3252+22_3252+24del (n.3252+22_3252+24del) | |
| 1 | g.197093029A>G | CA2573975145 | ASPM | n.2581+23T>C c.9294+23T>C (n.9294+23T>C) c.9516+23T>C (n.9516+23T>C) c.4539+23T>C (n.4539+23T>C) c.2289+23T>C (n.2289+23T>C) c.3252+23T>C (n.3252+23T>C) | |
| 1 | g.197093030T>C | CA2649661157 | ASPM | n.2581+22A>G c.9294+22A>G (n.9294+22A>G) c.9516+22A>G (n.9516+22A>G) c.4539+22A>G (n.4539+22A>G) c.2289+22A>G (n.2289+22A>G) c.3252+22A>G (n.3252+22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093032T>A | CA1308991 | ASPM | n.2581+20A>T c.9294+20A>T (n.9294+20A>T) c.9516+20A>T (n.9516+20A>T) c.4539+20A>T (n.4539+20A>T) c.2289+20A>T (n.2289+20A>T) c.3252+20A>T (n.3252+20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093032T>C | CA1010899405 | ASPM | n.2581+20A>G c.9294+20A>G (n.9294+20A>G) c.9516+20A>G (n.9516+20A>G) c.4539+20A>G (n.4539+20A>G) c.2289+20A>G (n.2289+20A>G) c.3252+20A>G (n.3252+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093032T= | CA1217926658 | ASPM | n.2581+20A= c.9294+20A= (n.9294+20A=) c.9516+20A= (n.9516+20A=) c.4539+20A= (n.4539+20A=) c.2289+20A= (n.2289+20A=) c.3252+20A= (n.3252+20A=) | |
| 1 | g.197093033G>T | CA2649661158 | ASPM | n.2581+19C>A c.9294+19C>A (n.9294+19C>A) c.9516+19C>A (n.9516+19C>A) c.4539+19C>A (n.4539+19C>A) c.2289+19C>A (n.2289+19C>A) c.3252+19C>A (n.3252+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093034C>A | CA1308993 | ASPM | n.2581+18G>T c.9294+18G>T (n.9294+18G>T) c.9516+18G>T (n.9516+18G>T) c.4539+18G>T (n.4539+18G>T) c.2289+18G>T (n.2289+18G>T) c.3252+18G>T (n.3252+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093034C= | CA1144151842 | ASPM | n.2581+18G= c.9294+18G= (n.9294+18G=) c.9516+18G= (n.9516+18G=) c.4539+18G= (n.4539+18G=) c.2289+18G= (n.2289+18G=) c.3252+18G= (n.3252+18G=) | |
| 1 | g.197093034C>T | CA1308992 | ASPM | n.2581+18G>A c.9294+18G>A (n.9294+18G>A) c.9516+18G>A (n.9516+18G>A) c.4539+18G>A (n.4539+18G>A) c.2289+18G>A (n.2289+18G>A) c.3252+18G>A (n.3252+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093036A>G | CA2573130618 | ASPM | n.2581+16T>C c.9294+16T>C (n.9294+16T>C) c.9516+16T>C (n.9516+16T>C) c.4539+16T>C (n.4539+16T>C) c.2289+16T>C (n.2289+16T>C) c.3252+16T>C (n.3252+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197093036A>T | CA2649661159 | ASPM | n.2581+16T>A c.9294+16T>A (n.9294+16T>A) c.9516+16T>A (n.9516+16T>A) c.4539+16T>A (n.4539+16T>A) c.2289+16T>A (n.2289+16T>A) c.3252+16T>A (n.3252+16T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093037C= | CA1217926659 | ASPM | n.2581+15G= c.9294+15G= (n.9294+15G=) c.9516+15G= (n.9516+15G=) c.4539+15G= (n.4539+15G=) c.2289+15G= (n.2289+15G=) c.3252+15G= (n.3252+15G=) | |
| 1 | g.197093037C>T | CA729744697 | ASPM | n.2581+15G>A c.9294+15G>A (n.9294+15G>A) c.9516+15G>A (n.9516+15G>A) c.4539+15G>A (n.4539+15G>A) c.2289+15G>A (n.2289+15G>A) c.3252+15G>A (n.3252+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093039T>C | CA1217926661 | ASPM | n.2581+13A>G c.9294+13A>G (n.9294+13A>G) c.9516+13A>G (n.9516+13A>G) c.4539+13A>G (n.4539+13A>G) c.2289+13A>G (n.2289+13A>G) c.3252+13A>G (n.3252+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197093039T>G | CA1217926662 | ASPM | n.2581+13A>C c.9294+13A>C (n.9294+13A>C) c.9516+13A>C (n.9516+13A>C) c.4539+13A>C (n.4539+13A>C) c.2289+13A>C (n.2289+13A>C) c.3252+13A>C (n.3252+13A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197093039T= | CA1217926660 | ASPM | n.2581+13A= c.9294+13A= (n.9294+13A=) c.9516+13A= (n.9516+13A=) c.4539+13A= (n.4539+13A=) c.2289+13A= (n.2289+13A=) c.3252+13A= (n.3252+13A=) |