Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197090087_197090197delCA2747239567ASPMn.3116+1_3117-1del
c.9829+1_9830-1del
c.10051+1_10052-1del
c.9805+1_9806-1del
c.5074+1_5075-1del
c.2824+1_2825-1del
c.3787+1_3788-1del
1g.197090177C=CA1217925104ASPMn.3116+19G=
c.9829+19G= (n.9829+19G=)
c.10051+19G= (n.10051+19G=)
c.9805+19G= (n.9805+19G=)
c.5074+19G= (n.5074+19G=)
c.2824+19G= (n.2824+19G=)
c.3787+19G= (n.3787+19G=)
1g.197090177C>TCA1308859ASPMn.3116+19G>A
c.9829+19G>A (n.9829+19G>A)
c.10051+19G>A (n.10051+19G>A)
c.9805+19G>A (n.9805+19G>A)
c.5074+19G>A (n.5074+19G>A)
c.2824+19G>A (n.2824+19G>A)
c.3787+19G>A (n.3787+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090179T>CCA2649660629ASPMn.3116+17A>G
c.9829+17A>G (n.9829+17A>G)
c.10051+17A>G (n.10051+17A>G)
c.9805+17A>G (n.9805+17A>G)
c.5074+17A>G (n.5074+17A>G)
c.2824+17A>G (n.2824+17A>G)
c.3787+17A>G (n.3787+17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090181T>CCA1308860ASPMn.3116+15A>G
c.9829+15A>G (n.9829+15A>G)
c.10051+15A>G (n.10051+15A>G)
c.9805+15A>G (n.9805+15A>G)
c.5074+15A>G (n.5074+15A>G)
c.2824+15A>G (n.2824+15A>G)
c.3787+15A>G (n.3787+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090181T>GCA1010898247ASPMn.3116+15A>C
c.9829+15A>C (n.9829+15A>C)
c.10051+15A>C (n.10051+15A>C)
c.9805+15A>C (n.9805+15A>C)
c.5074+15A>C (n.5074+15A>C)
c.2824+15A>C (n.2824+15A>C)
c.3787+15A>C (n.3787+15A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090181T=CA1217925108ASPMn.3116+15A=
c.9829+15A= (n.9829+15A=)
c.10051+15A= (n.10051+15A=)
c.9805+15A= (n.9805+15A=)
c.5074+15A= (n.5074+15A=)
c.2824+15A= (n.2824+15A=)
c.3787+15A= (n.3787+15A=)
1g.197090183A>CCA2649660630ASPMn.3116+13T>G
c.9829+13T>G (n.9829+13T>G)
c.10051+13T>G (n.10051+13T>G)
c.9805+13T>G (n.9805+13T>G)
c.5074+13T>G (n.5074+13T>G)
c.2824+13T>G (n.2824+13T>G)
c.3787+13T>G (n.3787+13T>G)
 gnomAD v4
1g.197090184A=CA1217925111ASPMn.3116+12T=
c.9829+12T= (n.9829+12T=)
c.10051+12T= (n.10051+12T=)
c.9805+12T= (n.9805+12T=)
c.5074+12T= (n.5074+12T=)
c.2824+12T= (n.2824+12T=)
c.3787+12T= (n.3787+12T=)
1g.197090184A>TCA1010898248ASPMn.3116+12T>A
c.9829+12T>A (n.9829+12T>A)
c.10051+12T>A (n.10051+12T>A)
c.9805+12T>A (n.9805+12T>A)
c.5074+12T>A (n.5074+12T>A)
c.2824+12T>A (n.2824+12T>A)
c.3787+12T>A (n.3787+12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090185C>TCA2649660631ASPMn.3116+11G>A
c.9829+11G>A (n.9829+11G>A)
c.10051+11G>A (n.10051+11G>A)
c.9805+11G>A (n.9805+11G>A)
c.5074+11G>A (n.5074+11G>A)
c.2824+11G>A (n.2824+11G>A)
c.3787+11G>A (n.3787+11G>A)
 gnomAD v4
1g.197090186A=CA1217925113ASPMn.3116+10T=
c.9829+10T= (n.9829+10T=)
c.10051+10T= (n.10051+10T=)
c.9805+10T= (n.9805+10T=)
c.5074+10T= (n.5074+10T=)
c.2824+10T= (n.2824+10T=)
c.3787+10T= (n.3787+10T=)
1g.197090186A>GCA35861923ASPMn.3116+10T>C
c.9829+10T>C (n.9829+10T>C)
c.10051+10T>C (n.10051+10T>C)
c.9805+10T>C (n.9805+10T>C)
c.5074+10T>C (n.5074+10T>C)
c.2824+10T>C (n.2824+10T>C)
c.3787+10T>C (n.3787+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090188_197090191delCA2649660632ASPMn.3116+7_3116+10del
c.9829+7_9829+10del (n.9829+7_9829+10del)
c.10051+7_10051+10del (n.10051+7_10051+10del)
c.9805+7_9805+10del (n.9805+7_9805+10del)
c.5074+7_5074+10del (n.5074+7_5074+10del)
c.2824+7_2824+10del (n.2824+7_2824+10del)
c.3787+7_3787+10del (n.3787+7_3787+10del)
 gnomAD v4
1g.197090187C>TCA2649660633ASPMn.3116+9G>A
c.9829+9G>A (n.9829+9G>A)
c.10051+9G>A (n.10051+9G>A)
c.9805+9G>A (n.9805+9G>A)
c.5074+9G>A (n.5074+9G>A)
c.2824+9G>A (n.2824+9G>A)
c.3787+9G>A (n.3787+9G>A)
 gnomAD v4
1g.197090188A=CA1217925116ASPMn.3116+8T=
c.9829+8T= (n.9829+8T=)
c.10051+8T= (n.10051+8T=)
c.9805+8T= (n.9805+8T=)
c.5074+8T= (n.5074+8T=)
c.2824+8T= (n.2824+8T=)
c.3787+8T= (n.3787+8T=)
1g.197090188A>CCA1217925117ASPMn.3116+8T>G
c.9829+8T>G (n.9829+8T>G)
c.10051+8T>G (n.10051+8T>G)
c.9805+8T>G (n.9805+8T>G)
c.5074+8T>G (n.5074+8T>G)
c.2824+8T>G (n.2824+8T>G)
c.3787+8T>G (n.3787+8T>G)
 dbSNP
1g.197090191C>TCA2649660634ASPMn.3116+5G>A
c.9829+5G>A (n.9829+5G>A)
c.10051+5G>A (n.10051+5G>A)
c.9805+5G>A (n.9805+5G>A)
c.5074+5G>A (n.5074+5G>A)
c.2824+5G>A (n.2824+5G>A)
c.3787+5G>A (n.3787+5G>A)
 gnomAD v4
1g.197090194A>CCA344001465ASPMn.3116+2T>G
c.9829+2T>G (n.9829+2T>G)
c.10051+2T>G (n.10051+2T>G)
c.9805+2T>G (n.9805+2T>G)
c.5074+2T>G (n.5074+2T>G)
c.2824+2T>G (n.2824+2T>G)
c.3787+2T>G (n.3787+2T>G)
1g.197090194A>GCA344001467ASPMn.3116+2T>C
c.9829+2T>C (n.9829+2T>C)
c.10051+2T>C (n.10051+2T>C)
c.9805+2T>C (n.9805+2T>C)
c.5074+2T>C (n.5074+2T>C)
c.2824+2T>C (n.2824+2T>C)
c.3787+2T>C (n.3787+2T>C)
1g.197090194A>TCA344001468ASPMn.3116+2T>A
c.9829+2T>A (n.9829+2T>A)
c.10051+2T>A (n.10051+2T>A)
c.9805+2T>A (n.9805+2T>A)
c.5074+2T>A (n.5074+2T>A)
c.2824+2T>A (n.2824+2T>A)
c.3787+2T>A (n.3787+2T>A)
1g.197090195C>ACA344001472ASPMn.3116+1G>T
c.9829+1G>T (n.9829+1G>T)
c.10051+1G>T (n.10051+1G>T)
c.9805+1G>T (n.9805+1G>T)
c.5074+1G>T (n.5074+1G>T)
c.2824+1G>T (n.2824+1G>T)
c.3787+1G>T (n.3787+1G>T)
1g.197090195C>GCA344001474ASPMn.3116+1G>C
c.9829+1G>C (n.9829+1G>C)
c.10051+1G>C (n.10051+1G>C)
c.9805+1G>C (n.9805+1G>C)
c.5074+1G>C (n.5074+1G>C)
c.2824+1G>C (n.2824+1G>C)
c.3787+1G>C (n.3787+1G>C)
1g.197090195C>TCA344001477ASPMn.3116+1G>A
c.9829+1G>A (n.9829+1G>A)
c.10051+1G>A (n.10051+1G>A)
c.9805+1G>A (n.9805+1G>A)
c.5074+1G>A (n.5074+1G>A)
c.2824+1G>A (n.2824+1G>A)
c.3787+1G>A (n.3787+1G>A)
1g.197090196C>ACA1308861ASPMn.3116G>T
c.9829G>T (p.Glu3277Ter)
c.10051G>T (p.Glu3351Ter)
c.9805G>T (p.Glu3269Ter)
c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
c.2824G>T (p.Glu942Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197090196C=CA1217925120ASPMn.3116G=
c.9829G= (p.Glu3277=)
c.10051G= (p.Glu3351=)
c.9805G= (p.Glu3269=)
c.5074G= (p.Glu1692=)
c.2824G= (p.Glu942=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
1g.197090196C>GCA344001483ASPMn.3116G>C
c.9829G>C (p.Glu3277Gln)
c.10051G>C (p.Glu3351Gln)
c.9805G>C (p.Glu3269Gln)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
1g.197090196C>TCA344001480ASPMn.3116G>A
c.9829G>A (p.Glu3277Lys)
c.10051G>A (p.Glu3351Lys)
c.9805G>A (p.Glu3269Lys)
c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
1g.197090197T>ACA422805062ASPMn.3115A>T
c.9828A>T (p.Leu3276=)
c.10050A>T (p.Leu3350=)
c.9804A>T (p.Leu3268=)
c.5073A>T (p.Leu1691=)
c.2823A>T (p.Leu941=)
c.3786A>T (p.Leu1262=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090197T>CCA422805065ASPMn.3115A>G
c.9828A>G (p.Leu3276=)
c.10050A>G (p.Leu3350=)
c.9804A>G (p.Leu3268=)
c.5073A>G (p.Leu1691=)
c.2823A>G (p.Leu941=)
c.3786A>G (p.Leu1262=)
1g.197090197T>GCA422805066ASPMn.3115A>C
c.9828A>C (p.Leu3276=)
c.10050A>C (p.Leu3350=)
c.9804A>C (p.Leu3268=)
c.5073A>C (p.Leu1691=)
c.2823A>C (p.Leu941=)
c.3786A>C (p.Leu1262=)
1g.197090197T=CA1217925122ASPMn.3115A=
c.9828A= (p.Leu3276=)
c.10050A= (p.Leu3350=)
c.9804A= (p.Leu3268=)
c.5073A= (p.Leu1691=)
c.2823A= (p.Leu941=)
c.3786A= (p.Leu1262=)
1g.197090198_197090201delCA2649660635ASPMn.3112_3115del
c.9825_9828del (p.His3275GlnfsTer3)
c.10047_10050del (p.His3349GlnfsTer3)
c.9801_9804del (p.His3267GlnfsTer3)
c.5070_5073del (p.His1690GlnfsTer3)
c.2820_2823del (p.His940GlnfsTer3)
c.3783_3786del (p.His1261GlnfsTer3)
 gnomAD v4
1g.197090198A>CCA344001485ASPMn.3114T>G
c.9827T>G (p.Leu3276Arg)
c.10049T>G (p.Leu3350Arg)
c.9803T>G (p.Leu3268Arg)
c.5072T>G (p.Leu1691Arg)
c.2822T>G (p.Leu941Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
1g.197090198A>GCA344001487ASPMn.3114T>C
c.9827T>C (p.Leu3276Pro)
c.10049T>C (p.Leu3350Pro)
c.9803T>C (p.Leu3268Pro)
c.5072T>C (p.Leu1691Pro)
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
1g.197090198A>TCA344001490ASPMn.3114T>A
c.9827T>A (p.Leu3276Gln)
c.10049T>A (p.Leu3350Gln)
c.9803T>A (p.Leu3268Gln)
c.5072T>A (p.Leu1691Gln)
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
1g.197090199G>ACA422805071ASPMn.3113C>T
c.9826C>T (p.Leu3276=)
c.10048C>T (p.Leu3350=)
c.9802C>T (p.Leu3268=)
c.5071C>T (p.Leu1691=)
c.2821C>T (p.Leu941=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
1g.197090199G>CCA344001493ASPMn.3113C>G
c.9826C>G (p.Leu3276Val)
c.10048C>G (p.Leu3350Val)
c.9802C>G (p.Leu3268Val)
c.5071C>G (p.Leu1691Val)
c.2821C>G (p.Leu941Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
1g.197090199G>TCA344001496ASPMn.3113C>A
c.9826C>A (p.Leu3276Ile)
c.10048C>A (p.Leu3350Ile)
c.9802C>A (p.Leu3268Ile)
c.5071C>A (p.Leu1691Ile)
c.2821C>A (p.Leu941Ile)
c.3784C>A (p.Leu1262Ile)
1g.197090200G>ACA422805082ASPMn.3112C>T
c.9825C>T (p.His3275=)
c.10047C>T (p.His3349=)
c.9801C>T (p.His3267=)
c.5070C>T (p.His1690=)
c.2820C>T (p.His940=)
c.3783C>T (p.His1261=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090200G>CCA344001501ASPMn.3112C>G
c.9825C>G (p.His3275Gln)
c.10047C>G (p.His3349Gln)
c.9801C>G (p.His3267Gln)
c.5070C>G (p.His1690Gln)
c.2820C>G (p.His940Gln)
c.3783C>G (p.His1261Gln)
1g.197090200G=CA1217925124ASPMn.3112C=
c.9825C= (p.His3275=)
c.10047C= (p.His3349=)
c.9801C= (p.His3267=)
c.5070C= (p.His1690=)
c.2820C= (p.His940=)
c.3783C= (p.His1261=)
1g.197090200G>TCA344001504ASPMn.3112C>A
c.9825C>A (p.His3275Gln)
c.10047C>A (p.His3349Gln)
c.9801C>A (p.His3267Gln)
c.5070C>A (p.His1690Gln)
c.2820C>A (p.His940Gln)
c.3783C>A (p.His1261Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197090200_197090203delCA2649660636ASPMn.3109_3112del
c.9822_9825del (p.Lys3274AsnfsTer2)
c.10044_10047del (p.Lys3348AsnfsTer2)
c.9798_9801del (p.Lys3266AsnfsTer2)
c.5067_5070del (p.Lys1689AsnfsTer2)
c.2817_2820del (p.Lys939AsnfsTer2)
c.3780_3783del (p.Lys1260AsnfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197090201T>ACA344001506ASPMn.3111A>T
c.9824A>T (p.His3275Leu)
c.10046A>T (p.His3349Leu)
c.9800A>T (p.His3267Leu)
c.5069A>T (p.His1690Leu)
c.2819A>T (p.His940Leu)
c.3782A>T (p.His1261Leu)
1g.197090201T>CCA344001581ASPMn.3111A>G
c.9824A>G (p.His3275Arg)
c.10046A>G (p.His3349Arg)
c.9800A>G (p.His3267Arg)
c.5069A>G (p.His1690Arg)
c.2819A>G (p.His940Arg)
c.3782A>G (p.His1261Arg)
 gnomAD v4
1g.197090201T>GCA344001591ASPMn.3111A>C
c.9824A>C (p.His3275Pro)
c.10046A>C (p.His3349Pro)
c.9800A>C (p.His3267Pro)
c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.2819A>C (p.His940Pro)
c.3782A>C (p.His1261Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.197090202G>ACA344001598ASPMn.3110C>T
c.9823C>T (p.His3275Tyr)
c.10045C>T (p.His3349Tyr)
c.9799C>T (p.His3267Tyr)
c.5068C>T (p.His1690Tyr)
c.2818C>T (p.His940Tyr)
c.3781C>T (p.His1261Tyr)
1g.197090202G>CCA344001600ASPMn.3110C>G
c.9823C>G (p.His3275Asp)
c.10045C>G (p.His3349Asp)
c.9799C>G (p.His3267Asp)
c.5068C>G (p.His1690Asp)
c.2818C>G (p.His940Asp)
c.3781C>G (p.His1261Asp)
1g.197090202G>TCA344001595ASPMn.3110C>A
c.9823C>A (p.His3275Asn)
c.10045C>A (p.His3349Asn)
c.9799C>A (p.His3267Asn)
c.5068C>A (p.His1690Asn)
c.2818C>A (p.His940Asn)
c.3781C>A (p.His1261Asn)

Number of alleles fetched