Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197090087_197090197delCA2747239567ASPMn.3116+1_3117-1del
c.9829+1_9830-1del
c.10051+1_10052-1del
c.9805+1_9806-1del
c.5074+1_5075-1del
c.2824+1_2825-1del
c.3787+1_3788-1del
1g.197090141T>CCA2649660613ASPMn.3116+55A>G
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c.10051+55A>G (n.10051+55A>G)
c.9805+55A>G (n.9805+55A>G)
c.5074+55A>G (n.5074+55A>G)
c.2824+55A>G (n.2824+55A>G)
c.3787+55A>G (n.3787+55A>G)
 gnomAD v4
1g.197090142T>GCA1217925068ASPMn.3116+54A>C
c.9829+54A>C (n.9829+54A>C)
c.10051+54A>C (n.10051+54A>C)
c.9805+54A>C (n.9805+54A>C)
c.5074+54A>C (n.5074+54A>C)
c.2824+54A>C (n.2824+54A>C)
c.3787+54A>C (n.3787+54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090142T=CA1217925067ASPMn.3116+54A=
c.9829+54A= (n.9829+54A=)
c.10051+54A= (n.10051+54A=)
c.9805+54A= (n.9805+54A=)
c.5074+54A= (n.5074+54A=)
c.2824+54A= (n.2824+54A=)
c.3787+54A= (n.3787+54A=)
1g.197090143T>CCA35861897ASPMn.3116+53A>G
c.9829+53A>G (n.9829+53A>G)
c.10051+53A>G (n.10051+53A>G)
c.9805+53A>G (n.9805+53A>G)
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c.2824+53A>G (n.2824+53A>G)
c.3787+53A>G (n.3787+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090143T=CA1217925071ASPMn.3116+53A=
c.9829+53A= (n.9829+53A=)
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c.5074+53A= (n.5074+53A=)
c.2824+53A= (n.2824+53A=)
c.3787+53A= (n.3787+53A=)
1g.197090145G>ACA2649660614ASPMn.3116+51C>T
c.9829+51C>T (n.9829+51C>T)
c.10051+51C>T (n.10051+51C>T)
c.9805+51C>T (n.9805+51C>T)
c.5074+51C>T (n.5074+51C>T)
c.2824+51C>T (n.2824+51C>T)
c.3787+51C>T (n.3787+51C>T)
 gnomAD v4
1g.197090146C=CA1217925073ASPMn.3116+50G=
c.9829+50G= (n.9829+50G=)
c.10051+50G= (n.10051+50G=)
c.9805+50G= (n.9805+50G=)
c.5074+50G= (n.5074+50G=)
c.2824+50G= (n.2824+50G=)
c.3787+50G= (n.3787+50G=)
1g.197090146C>TCA528534971ASPMn.3116+50G>A
c.9829+50G>A (n.9829+50G>A)
c.10051+50G>A (n.10051+50G>A)
c.9805+50G>A (n.9805+50G>A)
c.5074+50G>A (n.5074+50G>A)
c.2824+50G>A (n.2824+50G>A)
c.3787+50G>A (n.3787+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090147T>CCA528534972ASPMn.3116+49A>G
c.9829+49A>G (n.9829+49A>G)
c.10051+49A>G (n.10051+49A>G)
c.9805+49A>G (n.9805+49A>G)
c.5074+49A>G (n.5074+49A>G)
c.2824+49A>G (n.2824+49A>G)
c.3787+49A>G (n.3787+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090147T=CA1217925075ASPMn.3116+49A=
c.9829+49A= (n.9829+49A=)
c.10051+49A= (n.10051+49A=)
c.9805+49A= (n.9805+49A=)
c.5074+49A= (n.5074+49A=)
c.2824+49A= (n.2824+49A=)
c.3787+49A= (n.3787+49A=)
1g.197090148A=CA1217925077ASPMn.3116+48T=
c.9829+48T= (n.9829+48T=)
c.10051+48T= (n.10051+48T=)
c.9805+48T= (n.9805+48T=)
c.5074+48T= (n.5074+48T=)
c.2824+48T= (n.2824+48T=)
c.3787+48T= (n.3787+48T=)
1g.197090148A>GCA528534974ASPMn.3116+48T>C
c.9829+48T>C (n.9829+48T>C)
c.10051+48T>C (n.10051+48T>C)
c.9805+48T>C (n.9805+48T>C)
c.5074+48T>C (n.5074+48T>C)
c.2824+48T>C (n.2824+48T>C)
c.3787+48T>C (n.3787+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090153T>CCA1308854ASPMn.3116+43A>G
c.9829+43A>G (n.9829+43A>G)
c.10051+43A>G (n.10051+43A>G)
c.9805+43A>G (n.9805+43A>G)
c.5074+43A>G (n.5074+43A>G)
c.2824+43A>G (n.2824+43A>G)
c.3787+43A>G (n.3787+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090153T>GCA2573978986ASPMn.3116+43A>C
c.9829+43A>C (n.9829+43A>C)
c.10051+43A>C (n.10051+43A>C)
c.9805+43A>C (n.9805+43A>C)
c.5074+43A>C (n.5074+43A>C)
c.2824+43A>C (n.2824+43A>C)
c.3787+43A>C (n.3787+43A>C)
1g.197090153T=CA1217925078ASPMn.3116+43A=
c.9829+43A= (n.9829+43A=)
c.10051+43A= (n.10051+43A=)
c.9805+43A= (n.9805+43A=)
c.5074+43A= (n.5074+43A=)
c.2824+43A= (n.2824+43A=)
c.3787+43A= (n.3787+43A=)
1g.197090154G>ACA1217925080ASPMn.3116+42C>T
c.9829+42C>T (n.9829+42C>T)
c.10051+42C>T (n.10051+42C>T)
c.9805+42C>T (n.9805+42C>T)
c.5074+42C>T (n.5074+42C>T)
c.2824+42C>T (n.2824+42C>T)
c.3787+42C>T (n.3787+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090154G=CA1217925079ASPMn.3116+42C=
c.9829+42C= (n.9829+42C=)
c.10051+42C= (n.10051+42C=)
c.9805+42C= (n.9805+42C=)
c.5074+42C= (n.5074+42C=)
c.2824+42C= (n.2824+42C=)
c.3787+42C= (n.3787+42C=)
1g.197090157_197090159delCA2649660615ASPMn.3116+40_3116+42del
c.9829+40_9829+42del (n.9829+40_9829+42del)
c.10051+40_10051+42del (n.10051+40_10051+42del)
c.9805+40_9805+42del (n.9805+40_9805+42del)
c.5074+40_5074+42del (n.5074+40_5074+42del)
c.2824+40_2824+42del (n.2824+40_2824+42del)
c.3787+40_3787+42del (n.3787+40_3787+42del)
 gnomAD v4
1g.197090156A=CA1217925082ASPMn.3116+40T=
c.9829+40T= (n.9829+40T=)
c.10051+40T= (n.10051+40T=)
c.9805+40T= (n.9805+40T=)
c.5074+40T= (n.5074+40T=)
c.2824+40T= (n.2824+40T=)
c.3787+40T= (n.3787+40T=)
1g.197090156A>GCA1308855ASPMn.3116+40T>C
c.9829+40T>C (n.9829+40T>C)
c.10051+40T>C (n.10051+40T>C)
c.9805+40T>C (n.9805+40T>C)
c.5074+40T>C (n.5074+40T>C)
c.2824+40T>C (n.2824+40T>C)
c.3787+40T>C (n.3787+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090157G>ACA35861898ASPMn.3116+39C>T
c.9829+39C>T (n.9829+39C>T)
c.10051+39C>T (n.10051+39C>T)
c.9805+39C>T (n.9805+39C>T)
c.5074+39C>T (n.5074+39C>T)
c.2824+39C>T (n.2824+39C>T)
c.3787+39C>T (n.3787+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197090157G>CCA2649660616ASPMn.3116+39C>G
c.9829+39C>G (n.9829+39C>G)
c.10051+39C>G (n.10051+39C>G)
c.9805+39C>G (n.9805+39C>G)
c.5074+39C>G (n.5074+39C>G)
c.2824+39C>G (n.2824+39C>G)
c.3787+39C>G (n.3787+39C>G)
 gnomAD v4
1g.197090157G=CA1217925087ASPMn.3116+39C=
c.9829+39C= (n.9829+39C=)
c.10051+39C= (n.10051+39C=)
c.9805+39C= (n.9805+39C=)
c.5074+39C= (n.5074+39C=)
c.2824+39C= (n.2824+39C=)
c.3787+39C= (n.3787+39C=)
1g.197090157G>TCA729741927ASPMn.3116+39C>A
c.9829+39C>A (n.9829+39C>A)
c.10051+39C>A (n.10051+39C>A)
c.9805+39C>A (n.9805+39C>A)
c.5074+39C>A (n.5074+39C>A)
c.2824+39C>A (n.2824+39C>A)
c.3787+39C>A (n.3787+39C>A)
 dbSNP
1g.197090158T>ACA2649660617ASPMn.3116+38A>T
c.9829+38A>T (n.9829+38A>T)
c.10051+38A>T (n.10051+38A>T)
c.9805+38A>T (n.9805+38A>T)
c.5074+38A>T (n.5074+38A>T)
c.2824+38A>T (n.2824+38A>T)
c.3787+38A>T (n.3787+38A>T)
 gnomAD v4
1g.197090162A=CA1217925088ASPMn.3116+34T=
c.9829+34T= (n.9829+34T=)
c.10051+34T= (n.10051+34T=)
c.9805+34T= (n.9805+34T=)
c.5074+34T= (n.5074+34T=)
c.2824+34T= (n.2824+34T=)
c.3787+34T= (n.3787+34T=)
1g.197090162A>CCA1308856ASPMn.3116+34T>G
c.9829+34T>G (n.9829+34T>G)
c.10051+34T>G (n.10051+34T>G)
c.9805+34T>G (n.9805+34T>G)
c.5074+34T>G (n.5074+34T>G)
c.2824+34T>G (n.2824+34T>G)
c.3787+34T>G (n.3787+34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197090163C=CA1217925090ASPMn.3116+33G=
c.9829+33G= (n.9829+33G=)
c.10051+33G= (n.10051+33G=)
c.9805+33G= (n.9805+33G=)
c.5074+33G= (n.5074+33G=)
c.2824+33G= (n.2824+33G=)
c.3787+33G= (n.3787+33G=)
1g.197090163C>GCA2649660618ASPMn.3116+33G>C
c.9829+33G>C (n.9829+33G>C)
c.10051+33G>C (n.10051+33G>C)
c.9805+33G>C (n.9805+33G>C)
c.5074+33G>C (n.5074+33G>C)
c.2824+33G>C (n.2824+33G>C)
c.3787+33G>C (n.3787+33G>C)
 gnomAD v4
1g.197090163C>TCA1308857ASPMn.3116+33G>A
c.9829+33G>A (n.9829+33G>A)
c.10051+33G>A (n.10051+33G>A)
c.9805+33G>A (n.9805+33G>A)
c.5074+33G>A (n.5074+33G>A)
c.2824+33G>A (n.2824+33G>A)
c.3787+33G>A (n.3787+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090163_197090164insTTGTCA528534975ASPMn.3116+32_3116+33insACAA
c.9829+32_9829+33insACAA (n.9829+32_9829+33insACAA)
c.10051+32_10051+33insACAA (n.10051+32_10051+33insACAA)
c.9805+32_9805+33insACAA (n.9805+32_9805+33insACAA)
c.5074+32_5074+33insACAA (n.5074+32_5074+33insACAA)
c.2824+32_2824+33insACAA (n.2824+32_2824+33insACAA)
c.3787+32_3787+33insACAA (n.3787+32_3787+33insACAA)
 gnomAD v2
1g.197090164A=CA1217925093ASPMn.3116+32T=
c.9829+32T= (n.9829+32T=)
c.10051+32T= (n.10051+32T=)
c.9805+32T= (n.9805+32T=)
c.5074+32T= (n.5074+32T=)
c.2824+32T= (n.2824+32T=)
c.3787+32T= (n.3787+32T=)
1g.197090164A>CCA2649660619ASPMn.3116+32T>G
c.9829+32T>G (n.9829+32T>G)
c.10051+32T>G (n.10051+32T>G)
c.9805+32T>G (n.9805+32T>G)
c.5074+32T>G (n.5074+32T>G)
c.2824+32T>G (n.2824+32T>G)
c.3787+32T>G (n.3787+32T>G)
 gnomAD v4
1g.197090164A>GCA528534976ASPMn.3116+32T>C
c.9829+32T>C (n.9829+32T>C)
c.10051+32T>C (n.10051+32T>C)
c.9805+32T>C (n.9805+32T>C)
c.5074+32T>C (n.5074+32T>C)
c.2824+32T>C (n.2824+32T>C)
c.3787+32T>C (n.3787+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090165T>ACA2649660620ASPMn.3116+31A>T
c.9829+31A>T (n.9829+31A>T)
c.10051+31A>T (n.10051+31A>T)
c.9805+31A>T (n.9805+31A>T)
c.5074+31A>T (n.5074+31A>T)
c.2824+31A>T (n.2824+31A>T)
c.3787+31A>T (n.3787+31A>T)
 gnomAD v4
1g.197090165_197090166insGGAAGTCA1308858ASPMn.3116+31_3116+32insCTTCCA
c.9829+31_9829+32insCTTCCA (n.9829+31_9829+32insCTTCCA)
c.10051+31_10051+32insCTTCCA (n.10051+31_10051+32insCTTCCA)
c.9805+31_9805+32insCTTCCA (n.9805+31_9805+32insCTTCCA)
c.5074+31_5074+32insCTTCCA (n.5074+31_5074+32insCTTCCA)
c.2824+31_2824+32insCTTCCA (n.2824+31_2824+32insCTTCCA)
c.3787+31_3787+32insCTTCCA (n.3787+31_3787+32insCTTCCA)
 dbSNP ExAC
1g.197090166C>ACA2649660621ASPMn.3116+30G>T
c.9829+30G>T (n.9829+30G>T)
c.10051+30G>T (n.10051+30G>T)
c.9805+30G>T (n.9805+30G>T)
c.5074+30G>T (n.5074+30G>T)
c.2824+30G>T (n.2824+30G>T)
c.3787+30G>T (n.3787+30G>T)
 gnomAD v4
1g.197090166C>TCA2649660622ASPMn.3116+30G>A
c.9829+30G>A (n.9829+30G>A)
c.10051+30G>A (n.10051+30G>A)
c.9805+30G>A (n.9805+30G>A)
c.5074+30G>A (n.5074+30G>A)
c.2824+30G>A (n.2824+30G>A)
c.3787+30G>A (n.3787+30G>A)
 gnomAD v4
1g.197090167A=CA1217925098ASPMn.3116+29T=
c.9829+29T= (n.9829+29T=)
c.10051+29T= (n.10051+29T=)
c.9805+29T= (n.9805+29T=)
c.5074+29T= (n.5074+29T=)
c.2824+29T= (n.2824+29T=)
c.3787+29T= (n.3787+29T=)
1g.197090167A>GCA35861910ASPMn.3116+29T>C
c.9829+29T>C (n.9829+29T>C)
c.10051+29T>C (n.10051+29T>C)
c.9805+29T>C (n.9805+29T>C)
c.5074+29T>C (n.5074+29T>C)
c.2824+29T>C (n.2824+29T>C)
c.3787+29T>C (n.3787+29T>C)
 dbSNP
1g.197090167A>TCA2649660623ASPMn.3116+29T>A
c.9829+29T>A (n.9829+29T>A)
c.10051+29T>A (n.10051+29T>A)
c.9805+29T>A (n.9805+29T>A)
c.5074+29T>A (n.5074+29T>A)
c.2824+29T>A (n.2824+29T>A)
c.3787+29T>A (n.3787+29T>A)
 gnomAD v4
1g.197090168T>CCA2698076217ASPMn.3116+28A>G
c.9829+28A>G (n.9829+28A>G)
c.10051+28A>G (n.10051+28A>G)
c.9805+28A>G (n.9805+28A>G)
c.5074+28A>G (n.5074+28A>G)
c.2824+28A>G (n.2824+28A>G)
c.3787+28A>G (n.3787+28A>G)
 dbSNP
1g.197090169T>CCA2649660624ASPMn.3116+27A>G
c.9829+27A>G (n.9829+27A>G)
c.10051+27A>G (n.10051+27A>G)
c.9805+27A>G (n.9805+27A>G)
c.5074+27A>G (n.5074+27A>G)
c.2824+27A>G (n.2824+27A>G)
c.3787+27A>G (n.3787+27A>G)
 gnomAD v4
1g.197090170C=CA1217925099ASPMn.3116+26G=
c.9829+26G= (n.9829+26G=)
c.10051+26G= (n.10051+26G=)
c.9805+26G= (n.9805+26G=)
c.5074+26G= (n.5074+26G=)
c.2824+26G= (n.2824+26G=)
c.3787+26G= (n.3787+26G=)
1g.197090170C>GCA1217925100ASPMn.3116+26G>C
c.9829+26G>C (n.9829+26G>C)
c.10051+26G>C (n.10051+26G>C)
c.9805+26G>C (n.9805+26G>C)
c.5074+26G>C (n.5074+26G>C)
c.2824+26G>C (n.2824+26G>C)
c.3787+26G>C (n.3787+26G>C)
 dbSNP
1g.197090170C>TCA2649660625ASPMn.3116+26G>A
c.9829+26G>A (n.9829+26G>A)
c.10051+26G>A (n.10051+26G>A)
c.9805+26G>A (n.9805+26G>A)
c.5074+26G>A (n.5074+26G>A)
c.2824+26G>A (n.2824+26G>A)
c.3787+26G>A (n.3787+26G>A)
 gnomAD v4
1g.197090171T>CCA2649660627ASPMn.3116+25A>G
c.9829+25A>G (n.9829+25A>G)
c.10051+25A>G (n.10051+25A>G)
c.9805+25A>G (n.9805+25A>G)
c.5074+25A>G (n.5074+25A>G)
c.2824+25A>G (n.2824+25A>G)
c.3787+25A>G (n.3787+25A>G)
 gnomAD v4
1g.197090173dupCA2649660626ASPMn.3116+25dup
c.9829+25dup (n.9829+25dup)
c.10051+25dup (n.10051+25dup)
c.9805+25dup (n.9805+25dup)
c.5074+25dup (n.5074+25dup)
c.2824+25dup (n.2824+25dup)
c.3787+25dup (n.3787+25dup)
 gnomAD v4
1g.197090173T>CCA528534977ASPMn.3116+23A>G
c.9829+23A>G (n.9829+23A>G)
c.10051+23A>G (n.10051+23A>G)
c.9805+23A>G (n.9805+23A>G)
c.5074+23A>G (n.5074+23A>G)
c.2824+23A>G (n.2824+23A>G)
c.3787+23A>G (n.3787+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched