Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197090087_197090197del | CA2747239567 | ASPM | n.3116+1_3117-1del c.9829+1_9830-1del c.10051+1_10052-1del c.9805+1_9806-1del c.5074+1_5075-1del c.2824+1_2825-1del c.3787+1_3788-1del | |
1 | g.197090139G>A | CA2573978983 | ASPM | n.3117-55C>T c.9830-55C>T (n.9830-55C>T) c.10052-55C>T (n.10052-55C>T) c.9806-55C>T (n.9806-55C>T) c.5075-55C>T (n.5075-55C>T) c.2825-55C>T (n.2825-55C>T) c.3788-55C>T (n.3788-55C>T) | |
1 | g.197090141T>C | CA2649660613 | ASPM | n.3116+55A>G c.9829+55A>G (n.9829+55A>G) c.10051+55A>G (n.10051+55A>G) c.9805+55A>G (n.9805+55A>G) c.5074+55A>G (n.5074+55A>G) c.2824+55A>G (n.2824+55A>G) c.3787+55A>G (n.3787+55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197090142T>G | CA1217925068 | ASPM | n.3116+54A>C c.9829+54A>C (n.9829+54A>C) c.10051+54A>C (n.10051+54A>C) c.9805+54A>C (n.9805+54A>C) c.5074+54A>C (n.5074+54A>C) c.2824+54A>C (n.2824+54A>C) c.3787+54A>C (n.3787+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197090142T= | CA1217925067 | ASPM | n.3116+54A= c.9829+54A= (n.9829+54A=) c.10051+54A= (n.10051+54A=) c.9805+54A= (n.9805+54A=) c.5074+54A= (n.5074+54A=) c.2824+54A= (n.2824+54A=) c.3787+54A= (n.3787+54A=) | |
1 | g.197090143T>C | CA35861897 | ASPM | n.3116+53A>G c.9829+53A>G (n.9829+53A>G) c.10051+53A>G (n.10051+53A>G) c.9805+53A>G (n.9805+53A>G) c.5074+53A>G (n.5074+53A>G) c.2824+53A>G (n.2824+53A>G) c.3787+53A>G (n.3787+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197090143T= | CA1217925071 | ASPM | n.3116+53A= c.9829+53A= (n.9829+53A=) c.10051+53A= (n.10051+53A=) c.9805+53A= (n.9805+53A=) c.5074+53A= (n.5074+53A=) c.2824+53A= (n.2824+53A=) c.3787+53A= (n.3787+53A=) | |
1 | g.197090145G>A | CA2649660614 | ASPM | n.3116+51C>T c.9829+51C>T (n.9829+51C>T) c.10051+51C>T (n.10051+51C>T) c.9805+51C>T (n.9805+51C>T) c.5074+51C>T (n.5074+51C>T) c.2824+51C>T (n.2824+51C>T) c.3787+51C>T (n.3787+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197090146C= | CA1217925073 | ASPM | n.3116+50G= c.9829+50G= (n.9829+50G=) c.10051+50G= (n.10051+50G=) c.9805+50G= (n.9805+50G=) c.5074+50G= (n.5074+50G=) c.2824+50G= (n.2824+50G=) c.3787+50G= (n.3787+50G=) | |
1 | g.197090146C>T | CA528534971 | ASPM | n.3116+50G>A c.9829+50G>A (n.9829+50G>A) c.10051+50G>A (n.10051+50G>A) c.9805+50G>A (n.9805+50G>A) c.5074+50G>A (n.5074+50G>A) c.2824+50G>A (n.2824+50G>A) c.3787+50G>A (n.3787+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197090147T>C | CA528534972 | ASPM | n.3116+49A>G c.9829+49A>G (n.9829+49A>G) c.10051+49A>G (n.10051+49A>G) c.9805+49A>G (n.9805+49A>G) c.5074+49A>G (n.5074+49A>G) c.2824+49A>G (n.2824+49A>G) c.3787+49A>G (n.3787+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197090147T= | CA1217925075 | ASPM | n.3116+49A= c.9829+49A= (n.9829+49A=) c.10051+49A= (n.10051+49A=) c.9805+49A= (n.9805+49A=) c.5074+49A= (n.5074+49A=) c.2824+49A= (n.2824+49A=) c.3787+49A= (n.3787+49A=) | |
1 | g.197090148A= | CA1217925077 | ASPM | n.3116+48T= c.9829+48T= (n.9829+48T=) c.10051+48T= (n.10051+48T=) c.9805+48T= (n.9805+48T=) c.5074+48T= (n.5074+48T=) c.2824+48T= (n.2824+48T=) c.3787+48T= (n.3787+48T=) | |
1 | g.197090148A>G | CA528534974 | ASPM | n.3116+48T>C c.9829+48T>C (n.9829+48T>C) c.10051+48T>C (n.10051+48T>C) c.9805+48T>C (n.9805+48T>C) c.5074+48T>C (n.5074+48T>C) c.2824+48T>C (n.2824+48T>C) c.3787+48T>C (n.3787+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197090153T>C | CA1308854 | ASPM | n.3116+43A>G c.9829+43A>G (n.9829+43A>G) c.10051+43A>G (n.10051+43A>G) c.9805+43A>G (n.9805+43A>G) c.5074+43A>G (n.5074+43A>G) c.2824+43A>G (n.2824+43A>G) c.3787+43A>G (n.3787+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197090153T>G | CA2573978986 | ASPM | n.3116+43A>C c.9829+43A>C (n.9829+43A>C) c.10051+43A>C (n.10051+43A>C) c.9805+43A>C (n.9805+43A>C) c.5074+43A>C (n.5074+43A>C) c.2824+43A>C (n.2824+43A>C) c.3787+43A>C (n.3787+43A>C) | |
1 | g.197090153T= | CA1217925078 | ASPM | n.3116+43A= c.9829+43A= (n.9829+43A=) c.10051+43A= (n.10051+43A=) c.9805+43A= (n.9805+43A=) c.5074+43A= (n.5074+43A=) c.2824+43A= (n.2824+43A=) c.3787+43A= (n.3787+43A=) | |
1 | g.197090154G>A | CA1217925080 | ASPM | n.3116+42C>T c.9829+42C>T (n.9829+42C>T) c.10051+42C>T (n.10051+42C>T) c.9805+42C>T (n.9805+42C>T) c.5074+42C>T (n.5074+42C>T) c.2824+42C>T (n.2824+42C>T) c.3787+42C>T (n.3787+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197090154G= | CA1217925079 | ASPM | n.3116+42C= c.9829+42C= (n.9829+42C=) c.10051+42C= (n.10051+42C=) c.9805+42C= (n.9805+42C=) c.5074+42C= (n.5074+42C=) c.2824+42C= (n.2824+42C=) c.3787+42C= (n.3787+42C=) | |
1 | g.197090157_197090159del | CA2649660615 | ASPM | n.3116+40_3116+42del c.9829+40_9829+42del (n.9829+40_9829+42del) c.10051+40_10051+42del (n.10051+40_10051+42del) c.9805+40_9805+42del (n.9805+40_9805+42del) c.5074+40_5074+42del (n.5074+40_5074+42del) c.2824+40_2824+42del (n.2824+40_2824+42del) c.3787+40_3787+42del (n.3787+40_3787+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.197090156A= | CA1217925082 | ASPM | n.3116+40T= c.9829+40T= (n.9829+40T=) c.10051+40T= (n.10051+40T=) c.9805+40T= (n.9805+40T=) c.5074+40T= (n.5074+40T=) c.2824+40T= (n.2824+40T=) c.3787+40T= (n.3787+40T=) | |
1 | g.197090156A>G | CA1308855 | ASPM | n.3116+40T>C c.9829+40T>C (n.9829+40T>C) c.10051+40T>C (n.10051+40T>C) c.9805+40T>C (n.9805+40T>C) c.5074+40T>C (n.5074+40T>C) c.2824+40T>C (n.2824+40T>C) c.3787+40T>C (n.3787+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197090157G>A | CA35861898 | ASPM | n.3116+39C>T c.9829+39C>T (n.9829+39C>T) c.10051+39C>T (n.10051+39C>T) c.9805+39C>T (n.9805+39C>T) c.5074+39C>T (n.5074+39C>T) c.2824+39C>T (n.2824+39C>T) c.3787+39C>T (n.3787+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197090157G>C | CA2649660616 | ASPM | n.3116+39C>G c.9829+39C>G (n.9829+39C>G) c.10051+39C>G (n.10051+39C>G) c.9805+39C>G (n.9805+39C>G) c.5074+39C>G (n.5074+39C>G) c.2824+39C>G (n.2824+39C>G) c.3787+39C>G (n.3787+39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197090157G= | CA1217925087 | ASPM | n.3116+39C= c.9829+39C= (n.9829+39C=) c.10051+39C= (n.10051+39C=) c.9805+39C= (n.9805+39C=) c.5074+39C= (n.5074+39C=) c.2824+39C= (n.2824+39C=) c.3787+39C= (n.3787+39C=) | |
1 | g.197090157G>T | CA729741927 | ASPM | n.3116+39C>A c.9829+39C>A (n.9829+39C>A) c.10051+39C>A (n.10051+39C>A) c.9805+39C>A (n.9805+39C>A) c.5074+39C>A (n.5074+39C>A) c.2824+39C>A (n.2824+39C>A) c.3787+39C>A (n.3787+39C>A) | dbSNP |
1 | g.197090158T>A | CA2649660617 | ASPM | n.3116+38A>T c.9829+38A>T (n.9829+38A>T) c.10051+38A>T (n.10051+38A>T) c.9805+38A>T (n.9805+38A>T) c.5074+38A>T (n.5074+38A>T) c.2824+38A>T (n.2824+38A>T) c.3787+38A>T (n.3787+38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197090162A= | CA1217925088 | ASPM | n.3116+34T= c.9829+34T= (n.9829+34T=) c.10051+34T= (n.10051+34T=) c.9805+34T= (n.9805+34T=) c.5074+34T= (n.5074+34T=) c.2824+34T= (n.2824+34T=) c.3787+34T= (n.3787+34T=) | |
1 | g.197090162A>C | CA1308856 | ASPM | n.3116+34T>G c.9829+34T>G (n.9829+34T>G) c.10051+34T>G (n.10051+34T>G) c.9805+34T>G (n.9805+34T>G) c.5074+34T>G (n.5074+34T>G) c.2824+34T>G (n.2824+34T>G) c.3787+34T>G (n.3787+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197090163C= | CA1217925090 | ASPM | n.3116+33G= c.9829+33G= (n.9829+33G=) c.10051+33G= (n.10051+33G=) c.9805+33G= (n.9805+33G=) c.5074+33G= (n.5074+33G=) c.2824+33G= (n.2824+33G=) c.3787+33G= (n.3787+33G=) | |
1 | g.197090163C>G | CA2649660618 | ASPM | n.3116+33G>C c.9829+33G>C (n.9829+33G>C) c.10051+33G>C (n.10051+33G>C) c.9805+33G>C (n.9805+33G>C) c.5074+33G>C (n.5074+33G>C) c.2824+33G>C (n.2824+33G>C) c.3787+33G>C (n.3787+33G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197090163C>T | CA1308857 | ASPM | n.3116+33G>A c.9829+33G>A (n.9829+33G>A) c.10051+33G>A (n.10051+33G>A) c.9805+33G>A (n.9805+33G>A) c.5074+33G>A (n.5074+33G>A) c.2824+33G>A (n.2824+33G>A) c.3787+33G>A (n.3787+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197090163_197090164insTTGT | CA528534975 | ASPM | n.3116+32_3116+33insACAA c.9829+32_9829+33insACAA (n.9829+32_9829+33insACAA) c.10051+32_10051+33insACAA (n.10051+32_10051+33insACAA) c.9805+32_9805+33insACAA (n.9805+32_9805+33insACAA) c.5074+32_5074+33insACAA (n.5074+32_5074+33insACAA) c.2824+32_2824+33insACAA (n.2824+32_2824+33insACAA) c.3787+32_3787+33insACAA (n.3787+32_3787+33insACAA) | gnomAD v2 |
1 | g.197090164A= | CA1217925093 | ASPM | n.3116+32T= c.9829+32T= (n.9829+32T=) c.10051+32T= (n.10051+32T=) c.9805+32T= (n.9805+32T=) c.5074+32T= (n.5074+32T=) c.2824+32T= (n.2824+32T=) c.3787+32T= (n.3787+32T=) | |
1 | g.197090164A>C | CA2649660619 | ASPM | n.3116+32T>G c.9829+32T>G (n.9829+32T>G) c.10051+32T>G (n.10051+32T>G) c.9805+32T>G (n.9805+32T>G) c.5074+32T>G (n.5074+32T>G) c.2824+32T>G (n.2824+32T>G) c.3787+32T>G (n.3787+32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197090164A>G | CA528534976 | ASPM | n.3116+32T>C c.9829+32T>C (n.9829+32T>C) c.10051+32T>C (n.10051+32T>C) c.9805+32T>C (n.9805+32T>C) c.5074+32T>C (n.5074+32T>C) c.2824+32T>C (n.2824+32T>C) c.3787+32T>C (n.3787+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197090165T>A | CA2649660620 | ASPM | n.3116+31A>T c.9829+31A>T (n.9829+31A>T) c.10051+31A>T (n.10051+31A>T) c.9805+31A>T (n.9805+31A>T) c.5074+31A>T (n.5074+31A>T) c.2824+31A>T (n.2824+31A>T) c.3787+31A>T (n.3787+31A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197090165_197090166insGGAAGT | CA1308858 | ASPM | n.3116+31_3116+32insCTTCCA c.9829+31_9829+32insCTTCCA (n.9829+31_9829+32insCTTCCA) c.10051+31_10051+32insCTTCCA (n.10051+31_10051+32insCTTCCA) c.9805+31_9805+32insCTTCCA (n.9805+31_9805+32insCTTCCA) c.5074+31_5074+32insCTTCCA (n.5074+31_5074+32insCTTCCA) c.2824+31_2824+32insCTTCCA (n.2824+31_2824+32insCTTCCA) c.3787+31_3787+32insCTTCCA (n.3787+31_3787+32insCTTCCA) | dbSNP ExAC |
1 | g.197090166C>A | CA2649660621 | ASPM | n.3116+30G>T c.9829+30G>T (n.9829+30G>T) c.10051+30G>T (n.10051+30G>T) c.9805+30G>T (n.9805+30G>T) c.5074+30G>T (n.5074+30G>T) c.2824+30G>T (n.2824+30G>T) c.3787+30G>T (n.3787+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197090166C>T | CA2649660622 | ASPM | n.3116+30G>A c.9829+30G>A (n.9829+30G>A) c.10051+30G>A (n.10051+30G>A) c.9805+30G>A (n.9805+30G>A) c.5074+30G>A (n.5074+30G>A) c.2824+30G>A (n.2824+30G>A) c.3787+30G>A (n.3787+30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197090167A= | CA1217925098 | ASPM | n.3116+29T= c.9829+29T= (n.9829+29T=) c.10051+29T= (n.10051+29T=) c.9805+29T= (n.9805+29T=) c.5074+29T= (n.5074+29T=) c.2824+29T= (n.2824+29T=) c.3787+29T= (n.3787+29T=) | |
1 | g.197090167A>G | CA35861910 | ASPM | n.3116+29T>C c.9829+29T>C (n.9829+29T>C) c.10051+29T>C (n.10051+29T>C) c.9805+29T>C (n.9805+29T>C) c.5074+29T>C (n.5074+29T>C) c.2824+29T>C (n.2824+29T>C) c.3787+29T>C (n.3787+29T>C) | dbSNP |
1 | g.197090167A>T | CA2649660623 | ASPM | n.3116+29T>A c.9829+29T>A (n.9829+29T>A) c.10051+29T>A (n.10051+29T>A) c.9805+29T>A (n.9805+29T>A) c.5074+29T>A (n.5074+29T>A) c.2824+29T>A (n.2824+29T>A) c.3787+29T>A (n.3787+29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197090168T>C | CA2698076217 | ASPM | n.3116+28A>G c.9829+28A>G (n.9829+28A>G) c.10051+28A>G (n.10051+28A>G) c.9805+28A>G (n.9805+28A>G) c.5074+28A>G (n.5074+28A>G) c.2824+28A>G (n.2824+28A>G) c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) | dbSNP |
1 | g.197090169T>C | CA2649660624 | ASPM | n.3116+27A>G c.9829+27A>G (n.9829+27A>G) c.10051+27A>G (n.10051+27A>G) c.9805+27A>G (n.9805+27A>G) c.5074+27A>G (n.5074+27A>G) c.2824+27A>G (n.2824+27A>G) c.3787+27A>G (n.3787+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197090170C= | CA1217925099 | ASPM | n.3116+26G= c.9829+26G= (n.9829+26G=) c.10051+26G= (n.10051+26G=) c.9805+26G= (n.9805+26G=) c.5074+26G= (n.5074+26G=) c.2824+26G= (n.2824+26G=) c.3787+26G= (n.3787+26G=) | |
1 | g.197090170C>G | CA1217925100 | ASPM | n.3116+26G>C c.9829+26G>C (n.9829+26G>C) c.10051+26G>C (n.10051+26G>C) c.9805+26G>C (n.9805+26G>C) c.5074+26G>C (n.5074+26G>C) c.2824+26G>C (n.2824+26G>C) c.3787+26G>C (n.3787+26G>C) | dbSNP |
1 | g.197090170C>T | CA2649660625 | ASPM | n.3116+26G>A c.9829+26G>A (n.9829+26G>A) c.10051+26G>A (n.10051+26G>A) c.9805+26G>A (n.9805+26G>A) c.5074+26G>A (n.5074+26G>A) c.2824+26G>A (n.2824+26G>A) c.3787+26G>A (n.3787+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197090171T>C | CA2649660627 | ASPM | n.3116+25A>G c.9829+25A>G (n.9829+25A>G) c.10051+25A>G (n.10051+25A>G) c.9805+25A>G (n.9805+25A>G) c.5074+25A>G (n.5074+25A>G) c.2824+25A>G (n.2824+25A>G) c.3787+25A>G (n.3787+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197090173dup | CA2649660626 | ASPM | n.3116+25dup c.9829+25dup (n.9829+25dup) c.10051+25dup (n.10051+25dup) c.9805+25dup (n.9805+25dup) c.5074+25dup (n.5074+25dup) c.2824+25dup (n.2824+25dup) c.3787+25dup (n.3787+25dup) | gnomAD v4 |